синдром Карака
| синдром Карака | |
|---|---|
| Специальность | Неврология |
Синдром Карака — неврологическое дегенеративное заболевание , связанное с избыточным в мозгу накоплением железа . [ 1 ] Семья, у братьев и сестер которой была обнаружена болезнь, жила в Караке , городе на юге Иордании . [ 1 ] Характеризуется атаксией , перевернутыми стопами ( пяточно-оварная косолапость ), дизартрической скандирующей речью с дистоническими чертами , дистоническими движениями языка и лицевых мышц , хореиформными движениями, присутствующими как в верхних , так и в нижних конечностях , более выраженными в нижних конечностях, наряду с дистоническая поза дистальных отделов стоп , брадикинезия Присутствующие как в верхних, так и в нижних конечностях, дисметрия , дисдиадохокинезия и преднамеренный тремор были двусторонними и симметричными. [ 1 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с Мубайдин А., Робертс Э., Хэмпшир Д. и др. (июль 2003 г.). «Синдром Карака: новое дегенеративное заболевание базальных ганглиев и мозжечка» . Дж. Мед. Жене . 40 (7): 543–6. дои : 10.1136/jmg.40.7.543 . ПМЦ 1735513 . ПМИД 12843330 .