Врожденная хлоридная диарея
| Врожденная хлоридная диарея | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Дэрроу-Гэмбла |
 | |
| Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Симптомы | Большой объем диареи
Высокая концентрация хлоридов в кале (>90 ммоль/л) Низкая экскреция хлоридов с мочой Гипохлоремический алкалоз и гипокалиемия |
Врожденная хлоридная диарея ( ВХД , также врожденная хлорорея или синдром Дарроу-Гэмбла ) — генетическое заболевание , обусловленное аутосомно-рецессивной мутацией на хромосоме 7 . Мутация связана с пониженной регуляцией в аденоме (DRA), геном, который кодирует мембранный белок кишечных клеток . Белок принадлежит к белков- переносчиков растворенных веществ 26 семейству мембранного транспорта . [ 1 ] На сегодняшний день известно более 20 мутаций в этом гене. , Редкое заболевание CCD, встречается во всех частях мира, но чаще встречается в некоторых популяциях с генетическими эффектами основателя . [ 2 ] особенно в Финляндии .
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Хроническая диарея, начиная с раннего неонатального периода. Задержка в развитии обычно сопровождается диареей.
Патофизиология
[ редактировать ]CCD вызывает стойкую секреторную диарею. У плода это приводит к многоводию и преждевременным родам . Сразу после рождения это приводит к обезвоживанию , гипоэлектролитемии , гипербилирубинемии , вздутию живота и задержке в развитии . [ 3 ]
Диагностика
[ редактировать ]ПЗС можно обнаружить на пренатальном УЗИ . [ 4 ] [ 5 ] После рождения признаками у больных детей обычно являются вздутие живота, видимая перистальтика и водянистый стул, сохраняющийся с рождения, который показывает потерю хлоридов более 90 ммоль/л. [ 5 ] Важная особенность этой диареи , которая помогает в диагностике, заключается в том, что это единственный тип диареи, который вызывает метаболический алкалоз, а не метаболический ацидоз . [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]Доступные методы лечения направлены на устранение симптомов CCD, а не на основной дефект. Ранняя диагностика и агрессивная заместительная солевая терапия приводят к нормальному росту и развитию и, как правило, к хорошим результатам. замена NaCl и KCl эффективна у детей. Было показано, что [ 7 ]
История
[ редактировать ]Наблюдения, позволившие охарактеризовать семейство SLC26, были основаны на исследованиях редких заболеваний человека. Было показано, что три редких рецессивных заболевания у человека вызваны генами этого семейства. Диастрофическая дисплазия , врожденная хлоридная диарея и синдром Пендреда вызываются родственными генами SLC26A2 (впервые названный DTDST), SLC26A3 (впервые названный CLD или DRA) и SLC26A4 (впервые названный PDS) соответственно. [ 8 ] Два из этих заболеваний — диастрофическая дисплазия и врожденная хлоридная диарея — являются болезнями финского наследия . [ 9 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Дорварт М.Р., Щейников Н., Ян Д., Муаллем С. (апрель 2008 г.). «Семейство растворенных белков-переносчиков 26 в транспорте эпителиальных ионов». Физиология . 23 (2): 104–14. дои : 10.1152/физиол.00037.2007 . ПМИД 18400693 .
- ^ Кере Дж., Лохи Х., Хёглунд П. (январь 1999 г.). «Генетические нарушения мембранного транспорта III. Врожденная хлоридная диарея». Американский журнал физиологии . 276 (1 часть 1): G7–G13. дои : 10.1152/ajpgi.1999.276.1.G7 . ПМИД 9886972 .
- ^ Мякеля С., Кере Дж., Холмберг С., Хёглунд П. (декабрь 2002 г.). «Мутации SLC26A3 при врожденной хлоридной диарее» . Человеческая мутация . 20 (6): 425–38. дои : 10.1002/humu.10139 . ПМИД 12442266 . S2CID 2450225 .
- ^ Роуз Н.К., Каплан П., Скотт С., Кусулис А., Либрицци Р. (1992). «Пренатальная картина врожденной хлоридной диареи: клинический отчет и обзор литературы». Американский журнал перинатологии . 9 (5–6): 398–400. дои : 10.1055/s-2007-999274 . ПМИД 1418143 .
- ^ Перейти обратно: а б Абдулла А.М., Шахид М.М., Катугампола С.М., Патель П.Дж. (март 1990 г.). «Врожденная хлоридная диарея: описание случая и обзор литературы». Анналы тропической педиатрии . 10 (1): 71–4. дои : 10.1080/02724936.1990.11747412 . ПМИД 1694648 .
- ^ Хиракава, М.; Хидака, Н.; Кидо, С.; Фукусима, К.; Като, К. (2015). «Врожденная хлоридная диарея: точная пренатальная диагностика с использованием цветной допплерографии для выявления течения диареи». Журнал ультразвука в медицине . 34 (11): 2113–2115. дои : 10.7863/ультра.15.01011 . ISSN 0278-4297 . ПМИД 26446821 .
- ^ Хихнала С., Хёглунд П., Ламми Л., Кокконен Дж., Ормяля Т., Холмберг К. (апрель 2006 г.). «Отдаленные клинические результаты у пациентов с врожденной хлоридной диареей» . Журнал детской гастроэнтерологии и питания . 42 (4): 369–75. doi : 10.1097/01.mpg.0000214161.37574.9a . ПМИД 16641574 . S2CID 12078505 .
- ^ Кере Дж (2006). «Обзор семейства SLC26 и связанных с ним заболеваний». Эпителиальный транспорт анионов в здоровье и заболеваниях: роль семейства транспортеров SLC26 . Симпозиумы Фонда Новартис. Том. 273. стр. 2–11, обсуждение 11–8, 261–4. дои : 10.1002/0470029579.ch2 . ISBN 9780470016244 . ПМИД 17120758 .
{{cite book}}:|journal=игнорируется ( помогите ) - ^ Уусимаа, Йоханна; Кеттенунен, Йоханнес; Варило, Теппо; Ярвала, Ирма; Каллиярви, Юкка; Кяарияйнен, Хелена; Лейн, Минна; Лапатто, Ристо; Мюлюнен, Пяйви; Нииникоски, Харри; Рахиккала, Элиза; Суомалайнен, Ану; Тикканен, Ритва; Тихий океан, Хна; Виейра, Пяйви; Зарыбницкий, Томас; Сипиля, Петра; Кууре, Сказка; Хинттала, Реетта (01 октября 2022 г.). «Финское генетическое наследие в 2022 году – от диагностики к трансляционным исследованиям». Модели и механизмы заболеваний . 15 (10). Компания Биологов. дои : 10.1242/dmm.049490 . ISSN 1754-8403 .