Хлорид-анионит

SLC26A3
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC26A3 , CLD, DRA, семейство растворенных носителей, 26 членов, 3
Внешние идентификаторы	Опустить : 126650 ; МГИ : 107181 ; Гомологен : 55435 ; Генные карты : SLC26A3 ; OMA : SLC26A3 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	107,803,225 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	31,523,916 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of colon; ; mucosa of sigmoid colon; ; rectum; ; mucosa of transverse colon; ; seminal vesicula; ; mucosa of ileum; ; jejunal mucosa; ; duodenum; ; appendix; ; corpus epididymis;
	Top expressed in
	left colon; ; epithelium of small intestine; ; duodenum; ; seminal vesicula; ; ileum; ; jejunum; ; Paneth cell; ; efferent ductule; ; migratory enteric neural crest cell; ; cecum;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	chloride transmembrane transporter activity; transporter activity; DNA-binding transcription factor activity; transcription coregulator activity; sulfate transmembrane transporter activity; secondary active sulfate transmembrane transporter activity; bicarbonate transmembrane transporter activity; oxalate transmembrane transporter activity; protein binding; antiporter activity; chloride channel activity; inorganic anion exchanger activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; plasma membrane; integral component of plasma membrane; brush border membrane; apical plasma membrane; sperm midpiece;
Biological process	excretion; intracellular pH elevation; membrane hyperpolarization; sulfate transport; regulation of membrane potential; regulation of intracellular pH; ion transport; anion transport; bicarbonate transport; sperm capacitation; chloride transport; cellular response to cAMP; regulation of transcription, DNA-templated; chloride transmembrane transport; oxalate transport; sulfate transmembrane transport; transmembrane transport; regulation of nucleic acid-templated transcription; anion transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	1811
	13487
	ENSG00000091138
	ENSMUSG00000001225
	P40879
	Q9WVC8
	НМ_000111
	НМ_021353
	НП_000102
	НП_067328
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Хлорид-анионообменник , также известный как с пониженной регуляцией при аденоме белок DRA , представляет собой белок , который у человека кодируется SLC26A3 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Белок DRA представляет собой мембранный белок клеток кишечника . Это анионообменник и член семейства переносчиков сульфатных анионов (SAT). Он опосредует хлоридный и бикарбонатный обмен и дополнительно транспортирует сульфат и другие анионы на апикальную мембрану , часть плазматической мембраны энтероцитов. Он отличается от анионообменников, присутствующих в эритроцитах, почечных канальцах и некоторых других тканях. ^{[ 6 ]}

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой трансмембранный гликопротеин , который функционирует как переносчик сульфатов . Он локализуется в слизистой оболочке нижних отделов кишечника, особенно в апикальной мембране столбчатого эпителия и некоторых бокаловидных клетках , и играет важную роль в обратном захвате хлоридов, способствуя созданию осмотического градиента для резорбции жидкости из просвета кишечника. . ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с врожденной хлоридной диареей . ^{[ 5 ]} излечимое заболевание.

Врожденное отсутствие этого мембранного белка приводит к аутосомно-рецессивному заболеванию, называемому врожденной хлорореей или врожденной хлоридной диареей (ВЛД). ^{[ 8 ]}

См. также

Семейство растворенных носителей

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000091138 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001225 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: семейство 26 растворенных носителей SLC26A3, член 3» .
^ Стерлинг Д., Браун, Нью-Джерси, Супуран, Коннектикут, Кейси-младший (ноябрь 2002 г.). «Функциональная и физическая связь между транспортером бикарбоната DRA и карбоангидразой II». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 283 (5): C1522-9. doi : 10.1152/ajpcell.00115.2002 . ПМИД 12372813 .
^ Сингла А., Кумар А., Приямвада С., Тахният М., Саксена С., Гилл Р.К., Алрефаи В.А., Дудеджа П.К. (март 2012 г.). «LPA стимулирует транскрипцию гена DRA в кишечнике через рецептор LPA2, PI3K/AKT и c-Fos-зависимый путь» . Американский журнал физиологии. Физиология желудочно-кишечного тракта и печени . 302 (6): G618-27. дои : 10.1152/ajpgi.00172.2011 . ПМК 3311307 . ПМИД 22159277 .
^ Алрефаи В.А., Вэнь X, Цзян В., Кац Дж.П., Штайнбрехер К.А., Коэн М.Б., Уильямс И.Р., Дудея П.К., Ву Г.Д. (ноябрь 2007 г.). «Молекулярное клонирование и анализ промоторов с пониженной регуляцией аденомы (DRA)». Американский журнал физиологии. Физиология желудочно-кишечного тракта и печени . 293 (5): Г923-34. дои : 10.1152/ajpgi.00029.2007 . ПМИД 17761837 .

Дальнейшее чтение

Сандал Н.Н., Маркер К.А. (январь 1994 г.). «Сходства между соевым нодулином, сульфатпермеазой II Neurospora crassa и предполагаемым супрессором опухолей человека». Тенденции биохимических наук . 19 (1): 19. дои : 10.1016/0968-0004(94)90168-6 . ПМИД 8140616 .
Маркович Д (октябрь 2001 г.). «Физиологическая роль и регуляция переносчиков сульфатов млекопитающих». Физиологические обзоры . 81 (4): 1499–533. дои : 10.1152/physrev.2001.81.4.1499 . ПМИД 11581495 . S2CID 30942862 .
Мякеля С., Кере Дж., Холмберг С., Хёглунд П. (декабрь 2002 г.). «Мутации SLC26A3 при врожденной хлоридной диарее» . Человеческая мутация . 20 (6): 425–38. дои : 10.1002/humu.10139 . ПМИД 12442266 . S2CID 2450225 .
Швайнфест К.В., Хендерсон К.В., Састер С., Кондо Н., Папас Т.С. (май 1993 г.). «Идентификация гена слизистой оболочки толстой кишки, активность которого снижена при аденомах и аденокарциномах толстой кишки» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 90 (9): 4166–70. Бибкод : 1993PNAS...90.4166S . дои : 10.1073/pnas.90.9.4166 . ПМК 46467 . ПМИД 7683425 .
Тагучи Т., Теста Дж.Р., Папас Т.С., Швайнфест К. (март 1994 г.). «Локализация кандидатного гена-супрессора опухолей толстой кишки (DRA) в 7q22-q31.1 путем флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика . 20 (1): 146–7. дои : 10.1006/geno.1994.1148 . ПМИД 8020951 .
Хёглунд П., Хайла С., Соча Дж., Томашевски Л., Саариальо-Кере У., Карьялайнен-Линдсберг М.Л., Айрола К., Холмберг С., де ла Шапель А., Кере Дж. (ноябрь 1996 г.). «Мутации гена аденомы с пониженной регуляцией (DRA) вызывают врожденную хлоридную диарею». Природная генетика . 14 (3): 316–9. дои : 10.1038/ng1196-316 . ПМИД 8896562 . S2CID 1725926 .
Бён М.К., Франкель А., Папас Т.С., Хендерсон К.В., Швайнфест К.В. (февраль 1998 г.). «Человеческая DRA действует как переносчик сульфата в клетках насекомых Sf9». Экспрессия и очистка белков . 12 (1): 67–74. дои : 10.1006/prep.1997.0809 . ПМИД 9473459 .
Хёглунд П., Хайла С., Густавсон К.Х., Тайпале М., Ханнула К., Попинска К., Холмберг С., Соча Дж., де ла Шапель А., Кере Дж. (1998). «Кластер частных мутаций при врожденной хлоридной диарее / пониженной регуляции гена аденомы». Человеческая мутация . 11 (4): 321–7. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:4<321::AID-HUMU10>3.0.CO;2-A . ПМИД 9554749 . S2CID 39309679 .
Анталис ТМ, Ридер Дж.А., Готли Д.С., Бён М.К., Уолш М.Д., Хендерсон К.В., Папас Т.С., Швайнфест CW (август 1998 г.). «Понижение уровня экспрессии гена аденомы (DRA) с пониженной регуляцией коррелирует с прогрессированием опухоли толстой кишки». Клинические исследования рака . 4 (8): 1857–63. ПМИД 9717812 .
Хёглунд П., Ауранен М., Соча Дж., Попинска К., Назер Х., Раджарам Ю., Аль Сани А., Аль-Ганим М., Холмберг С., де ла Шапель А., Кере Дж. (сентябрь 1998 г.). «Генетическая основа врожденной хлоридной диареи в группах населения с высокой заболеваемостью: Финляндия, Польша, Саудовская Аравия и Кувейт» . Американский журнал генетики человека . 63 (3): 760–8. дои : 10.1086/301998 . ПМЦ 1377387 . ПМИД 9718329 .
Лохи Х., Куйала М., Керкеля Э., Саариалхо-Кере У., Кестила М., Кере Дж. (ноябрь 2000 г.). «Картирование пяти новых предполагаемых генов-переносчиков анионов у человека и характеристика SLC26A6, гена-кандидата для анионообменника поджелудочной железы». Геномика . 70 (1): 102–12. дои : 10.1006/geno.2000.6355 . ПМИД 11087667 .
Хёглунд П., Сормаала М., Хайла С., Соча Дж., Раджарам У., Шерлен В., Синаасаппель М., де Йонге Х., Хольмберг С., Йошикава Х., Кере Дж. (сентябрь 2001 г.). «Идентификация семи новых мутаций, включая первые две геномные перестройки в SLC26A3, мутировавшем при врожденной хлоридной диарее» . Человеческая мутация . 18 (3): 233–42. дои : 10.1002/humu.1179 . ПМИД 11524734 . S2CID 19422198 .
Лохи Х, Куджала М, Макела С, Лехтонен Э, Кестила М, Саариалхо-Кере У, Маркович Д, Кере Дж (апрель 2002 г.). «Функциональная характеристика трех новых тканеспецифичных анионитов SLC26A7, -A8 и -A9» . Журнал биологической химии . 277 (16): 14246–54. дои : 10.1074/jbc.M111802200 . ПМИД 11834742 .
Лампрехт Г., Хайль А., Байш С., Лин-Ву Э., Юн К.С., Кальбахер Х., Грегор М., Зайдлер У. (октябрь 2002 г.). «Продукт гена аденомы (dra) с пониженной регуляцией связывается со вторым доменом PDZ регуляторного белка киназы A NHE3 (E3KARP), потенциально связывая кишечный обмен Cl-/HCO3- с обменом Na+/H+». Биохимия . 41 (41): 12336–42. дои : 10.1021/bi0259103 . ПМИД 12369822 .
Чернова М.Н., Цзян Л., Шмуклер Б.Е., Швайнфест К.В., Бланко П., Фридман С.Д., Стюарт А.К., Альпер С.Л. (май 2003 г.). «Острая регуляция врожденного анионообменника хлоридной диареи SLC26A3 (DRA), экспрессируемого в ооцитах Xenopus» . Журнал физиологии . 549 (Часть 1): 3–19. дои : 10.1113/jphysicalol.2003.039818 . ПМК 2342915 . ПМИД 12651923 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000091138 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001225 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: семейство 26 растворенных носителей SLC26A3, член 3» .

[pmid12372813-6] Стерлинг Д., Браун, Нью-Джерси, Супуран, Коннектикут, Кейси-младший (ноябрь 2002 г.). «Функциональная и физическая связь между транспортером бикарбоната DRA и карбоангидразой II». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 283 (5): C1522-9. doi : 10.1152/ajpcell.00115.2002 . ПМИД 12372813 .

[pmid22159277-7] Сингла А., Кумар А., Приямвада С., Тахният М., Саксена С., Гилл Р.К., Алрефаи В.А., Дудеджа П.К. (март 2012 г.). «LPA стимулирует транскрипцию гена DRA в кишечнике через рецептор LPA2, PI3K/AKT и c-Fos-зависимый путь» . Американский журнал физиологии. Физиология желудочно-кишечного тракта и печени . 302 (6): G618-27. дои : 10.1152/ajpgi.00172.2011 . ПМК 3311307 . ПМИД 22159277 .

[pmid17761837-8] Алрефаи В.А., Вэнь X, Цзян В., Кац Дж.П., Штайнбрехер К.А., Коэн М.Б., Уильямс И.Р., Дудея П.К., Ву Г.Д. (ноябрь 2007 г.). «Молекулярное клонирование и анализ промоторов с пониженной регуляцией аденомы (DRA)». Американский журнал физиологии. Физиология желудочно-кишечного тракта и печени . 293 (5): Г923-34. дои : 10.1152/ajpgi.00029.2007 . ПМИД 17761837 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]