Хлоридный анионовый обменник

SLC26A3
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC26A3 , CLD, DRA, Семейство с растворенными перевозчиками 26 Член 3
Внешние идентификаторы	Омим : 126650 ; MGI : 107181 ; Гомологен : 55435 ; GeneCards : SLC26A3 ; OMA : SLC26A3 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	107,803,225 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	31,523,916 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	mucosa of colon; ; mucosa of sigmoid colon; ; rectum; ; mucosa of transverse colon; ; seminal vesicula; ; mucosa of ileum; ; jejunal mucosa; ; duodenum; ; appendix; ; corpus epididymis;
	Top expressed in
	left colon; ; epithelium of small intestine; ; duodenum; ; seminal vesicula; ; ileum; ; jejunum; ; Paneth cell; ; efferent ductule; ; migratory enteric neural crest cell; ; cecum;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	chloride transmembrane transporter activity; transporter activity; DNA-binding transcription factor activity; transcription coregulator activity; sulfate transmembrane transporter activity; secondary active sulfate transmembrane transporter activity; bicarbonate transmembrane transporter activity; oxalate transmembrane transporter activity; protein binding; antiporter activity; chloride channel activity; inorganic anion exchanger activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; plasma membrane; integral component of plasma membrane; brush border membrane; apical plasma membrane; sperm midpiece;
Biological process	excretion; intracellular pH elevation; membrane hyperpolarization; sulfate transport; regulation of membrane potential; regulation of intracellular pH; ion transport; anion transport; bicarbonate transport; sperm capacitation; chloride transport; cellular response to cAMP; regulation of transcription, DNA-templated; chloride transmembrane transport; oxalate transport; sulfate transmembrane transport; transmembrane transport; regulation of nucleic acid-templated transcription; anion transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1811
	13487
	ENSG00000091138
	Ensmusg00000001225
	P40879
	Q9WVC8
	NM_000111
	NM_021353
	NP_000102
	NP_067328
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Хлоридный анионовый обменник , также известный как понижаемый при аденоме ( белок DRA ), является белком , который у людей кодируется SLC26A3 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Белок DRA является мембранным белком в кишечных клетках . Это анионовый обменник и член семейства сульфатного анионного транспортера (SAT). Он опосредует хлорид и бикарбонатный обмен и дополнительно транспортирует сульфат и другие анионы на апикальной мембране , часть плазматической мембраны энтероцитов. Он отличается от анионного обменника, который присутствует в эритроцитах, почечных канальцах и нескольких других тканях. ^{[ 6 ]}

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой трансмембранный гликопротеин , который функционирует как транспортер сульфата . Он локализуется слизистой оболочкой нижнего кишечного тракта, особенно к апикальной мембране столбчатого эпителия и некоторых клеток -бокал и сыграет важную роль в обратном захвате хлорида, помогая в создании осмотического градиента для резорбции жидкости из просвета кишечника кишечника. Полем ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с врожденной хлоридной диареей , ^{[ 5 ]} Лечаемая болезнь.

Врожденное отсутствие этого мембранного белка приводит к аутосомно -рецессивному расстройству, называемому врожденной хлоридореей или врожденной хлоридной диареей (CLD). ^{[ 8 ]}

Смотрите также

Семья растворенных перевозчиков

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000091138 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000001225 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: SLC26A3 Семейство растворенных носителей 26, член 3" .
^ Sterling D, Brown NJ, Supuran CT, Casey Jr (ноябрь 2002 г.). «Функциональная и физическая связь между транспортером бикарбоната DRA и карбоновой ангидразе II». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 283 (5): C1522-9. doi : 10.1152/ajpcell.00115.2002 . PMID 12372813 .
^ Сингла А., Кумар А., Приямвада С., Тахнят М., Саксена С., Гилл Р.К., Альрефай В.А., Дудея П.К. (март 2012 г.). «LPA стимулирует транскрипцию гена кишечника через рецептор LPA2, PI3K/AKT и C-FOS-зависимый путь» . Американский журнал физиологии. Желудочно -кишечная физиология и печени . 302 (6): G618-27. doi : 10.1152/ajpgi.00172.2011 . PMC 3311307 . PMID 22159277 .
^ Alrefai WA, Wen X, Jiang W, Katz JP, Steinbrecher KA, Cohen MB, Williams IR, Dudeja PK, Wu GD (ноябрь 2007 г.). «Молекулярное клонирование и промоторный анализ подавления при аденоме (DRA)». Американский журнал физиологии. Желудочно -кишечная физиология и печени . 293 (5): G923-34. doi : 10.1152/ajpgi.00029.2007 . PMID 17761837 .

Дальнейшее чтение

Сандал Н.Н., Марккер Ка (январь 1994 г.). «Сходство между соевым удулином, нейроспора сульфатной пермеаза II и предполагаемым супрессором опухоли человека». Тенденции в биохимических науках . 19 (1): 19. doi : 10.1016/0968-0004 (94) 90168-6 . PMID 8140616 .
Маркович D (октябрь 2001 г.). «Физиологическая роль и регуляция транспортеров сульфатов млекопитающих». Физиологические обзоры . 81 (4): 1499–533. doi : 10.1152/physrev.2001.81.4.1499 . PMID 11581495 . S2CID 30942862 .
Mäkelä S, Kere J, Holmberg C, Höglund P (декабрь 2002 г.). «Мутации SLC26A3 при врожденной хлоридной диареи» . Человеческая мутация . 20 (6): 425–38. doi : 10.1002/Humu.10139 . PMID 12442266 . S2CID 2450225 .
Schweinfest CW, Henderson KW, Suster S, Kondoh N, Papas TS (май 1993). «Идентификация гена слизистой оболочки толстой кишки, который понижается при аденомах толстой кишки и аденокарциномах» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 90 (9): 4166–70. Bibcode : 1993pnas ... 90.4166s . doi : 10.1073/pnas.90.9.4166 . PMC 46467 . PMID 7683425 .
Taguchi T, Testa JR, Papas TS, Schweinfest C (март 1994 г.). «Локализация гена кандидата в опухоль толстой кишки (DRA) до 7Q22-Q31.1 с помощью флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика . 20 (1): 146–7. doi : 10.1006/geno.1994.1148 . PMID 8020951 .
Höglund P, Haila S, Socha J, Tomaszewski L, Saarialho-Kere U, Karjalainen-Lindsberg ML, Airola K, Holmberg C, De la Chapelle A, Kere J (ноябрь 1996). «Мутации пониженного гена в аденоме (DRA) вызывают врожденную хлоридную диарею». Природа генетика . 14 (3): 316–9. doi : 10.1038/ng1196-316 . PMID 8896562 . S2CID 1725926 .
Byeon Mk, Frankel A, Papas TS, Henderson KW, Schweinfest CW (февраль 1998 г.). «Человеческая DRA функционирует как транспортер сульфата в клетках насекомых SF9». Экспрессия и очистка белка . 12 (1): 67–74. doi : 10.1006/prep.1997.0809 . PMID 9473459 .
Höglund P, Haila S, Gustavson KH, Taipale M, Hannula K, Popinska K, Holmberg C, Socha J, De La Chapelle A, Kere J (1998). «Кластеризация частных мутаций при врожденной хлоридной диареи/понижается в гене аденомы». Человеческая мутация . 11 (4): 321–7. doi : 10.1002/(SICI) 1098-1004 (1998) 11: 4 <321 :: AID-humu10> 3.0.co; 2-A . PMID 9554749 . S2CID 39309679 .
Antalis TM, Reeder JA, Gotley DC, Byeon MK, Walsh MD, Henderson KW, Papas TS, Schweinfest CW (август 1998 г.). «Понижающая регуляция гена подавляемого в аденоме (DRA) коррелирует с прогрессированием опухоли толстой кишки». Клиническое исследование рака . 4 (8): 1857–63. PMID 9717812 .
Höglund P, Auranen M, Socha J, Popinska K, Nazer H, Rajaram U, Al Sanie A, Al-Ghanim M, Holmberg C, De La Chapelle A, Kere J (сентябрь 1998 г.). «Генетический фон врожденной хлоридной диареи в популяциях с высоким содержанием распространения: Финляндия, Польша, Саудовская Аравия и Кувейт» . Американский журнал человеческой генетики . 63 (3): 760–8. doi : 10.1086/301998 . PMC 1377387 . PMID 9718329 .
Lohi H, Kujala M, Kerkelä E, Saarialho-Kere U, Kestilä M, Kere J (ноябрь 2000 г.). «Картирование пяти новых предполагаемых генов транспортера анионов у человека и характеристика SLC26A6, гена -кандидата для анионного обменника поджелудочной железы». Геномика . 70 (1): 102–12. doi : 10.1006/geno.2000.6355 . PMID 11087667 .
Höglund P, Sormala M, Haila S, Moon J, Rajaram U, Scheurlen W, Sinasapel M, De Jongge H, Hossikawa H, Kere J (сентябрь 2001 г.). «Идентификация семи новых мутаций включала первые две геномные перестройки при мутировании SLC26A3 при врожденной хлоридной диареи » Человеческая мутация 18 (3): 233–4 Doi : 10.1002/ gen.1 11524734PMID 19422198S2CID
Лохи Х., Куджала М., Макела С., Лехтонен Е., Кестила М., Саааааааа-Кере У, Маркович Д., Кере Дж (апрель 2002 г.). «Функциональная характеристика трех новых тканевых анионных обменов SLC26A7, -A8 и -A9» . Журнал биологической химии . 277 (16): 14246–54. doi : 10.1074/jbc.m111802200 . PMID 11834742 .
Lamprecht G, Heil A, Baisch S, Lin-Wu E, Yun CC, Kalbacher H, Gregor M, Seidler U (октябрь 2002 г.). «Продукт гена аденомы (DRA) связывается со вторым доменом PDZ NHE3-киназы регуляторного белка (E3KARP), потенциально связывающий кишечный обмен CL-/HCO3-HCO3 с обменом Na+/H+». Биохимия . 41 (41): 12336–42. doi : 10.1021/bi0259103 . PMID 12369822 .
Chernova MN, Jiang L, Shmukler BE, Schweinfest CW, Blanco P, Freedman SD, Stewart AK, Alper SL (май 2003). «Острая регуляция врожденного хлоридного хлоридного диареи SLC26A3 -анионового обменника (DRA), экспрессируемого в ооцитах Xenopus» . Журнал физиологии . 549 (Pt 1): 3–19. doi : 10.1113/jphysiol.2003.039818 . PMC 2342915 . PMID 12651923 .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000091138 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000001225 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: SLC26A3 Семейство растворенных носителей 26, член 3" .

[pmid12372813-6] Sterling D, Brown NJ, Supuran CT, Casey Jr (ноябрь 2002 г.). «Функциональная и физическая связь между транспортером бикарбоната DRA и карбоновой ангидразе II». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 283 (5): C1522-9. doi : 10.1152/ajpcell.00115.2002 . PMID 12372813 .

[pmid22159277-7] Сингла А., Кумар А., Приямвада С., Тахнят М., Саксена С., Гилл Р.К., Альрефай В.А., Дудея П.К. (март 2012 г.). «LPA стимулирует транскрипцию гена кишечника через рецептор LPA2, PI3K/AKT и C-FOS-зависимый путь» . Американский журнал физиологии. Желудочно -кишечная физиология и печени . 302 (6): G618-27. doi : 10.1152/ajpgi.00172.2011 . PMC 3311307 . PMID 22159277 .

[pmid17761837-8] Alrefai WA, Wen X, Jiang W, Katz JP, Steinbrecher KA, Cohen MB, Williams IR, Dudeja PK, Wu GD (ноябрь 2007 г.). «Молекулярное клонирование и промоторный анализ подавления при аденоме (DRA)». Американский журнал физиологии. Желудочно -кишечная физиология и печени . 293 (5): G923-34. doi : 10.1152/ajpgi.00029.2007 . PMID 17761837 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]