Врожденная хлоридная диарея
| Врожденная хлоридная диарея | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Дарроу Гэмбл |
 | |
| Это состояние унаследовано через аутосомно -рецессивную манеру | |
| Симптомы | Большой объем диарея
Высокая концентрация хлорида в стуле (> 90 ммоль/л) Экскреция с низким хлоридом в моче Гипохлоремический алкалоз и гипокалиемия |
Врожденная хлоридная диарея ( ПЗС , также врожденная хлоридорея или синдром Дарроу Гэмбла ) является генетическим заболеванием из -за аутосомной рецессивной мутации на хромосоме 7 . Мутация находится при пониженной регулируемой аденоме (DRA), ген, который кодирует мембранный белок кишечных клеток . Белок принадлежит к растворенных носителей 26 семейству белков переноса мембран . [ 1 ] На сегодняшний день известно более 20 мутаций в гене. , Редкое заболевание ПЗС встречается во всех частях света, но чаще встречается в некоторых популяциях с генетическими эффектами основателя , [ 2 ] В частности, в Финляндии .
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Хроническая диарея, начиная с раннего периода новорожденных. Неспособность процветать обычно сопровождает диарею.
Патофизиология
[ редактировать ]ПЗС вызывает постоянную секреторную диарею. У плода это приводит к полигидрамниосу и преждевременному рождению . Сразу после рождения это приводит к обезвоживанию , гипоэлектролитемии , гипербилирубинемии , растяжению брюшной полости и неспособности процветать . [ 3 ]
Диагноз
[ редактировать ]ПЗС может быть обнаружен на пренатальном ультразвуке . [ 4 ] [ 5 ] После рождения признаками у пострадавших детей, как правило, являются растяжение живота, видимая перистальтика и водянистые стул, устойчивые с рождения, которые показывают потерю хлорида более 90 ммоль/л. [ 5 ] Важной особенностью этой диареи , которая помогает в диагностике, является то, что это единственный тип диареи, который вызывает метаболический алкалоз, а не метаболический ацидоз . [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]Доступные методы лечения рассматривают симптомы ПЗС, а не основной дефект. Ранняя диагностика и агрессивная заместительная соль -терапия приводят к нормальному росту и развитию, и, как правило, хорошие результаты. замена NaCl и KCL эффективна у детей. Было показано, что [ 7 ]
История
[ редактировать ]Наблюдения, ведущие к характеристике семейства SLC26, были основаны на исследованиях редких заболеваний человека. Было показано, что три редких рецессивных заболевания у людей вызваны генами этой семьи. Диастрофическая дисплазия , врожденная хлоридная диарея и синдром Пендреда вызваны высоковязанными генами SLC26A2 (сначала называемый DTDST), SLC26A3 (сначала называемый CLD или DRA) и SLC26A4 (первый называемый PDS) соответственно. [ 8 ] Два из этих заболеваний, диастрофическая дисплазия и врожденная хлоридная диарея, являются финскими заболеваниями наследия . [ 9 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Dorwart MR, Shcheynikov N, Yang D, Muallem S (апрель 2008 г.). «Семейство белков с растворенным носителем 26 в эпителиальном транспорте ионов». Физиология . 23 (2): 104–14. doi : 10.1152/physiol.00037.2007 . PMID 18400693 .
- ^ Кер Дж., Лохи Х, Хгланд П (январь 1999 г.). «Генетическое нарушение мембранного транспорта III. Врожденная хлоридная диарея» Американский журнал физиологии 276 (1 Pt 1): G7 - G1 Doi : 10.1152/ ajpgi.1999.276.1.g7 9886972PMID
- ^ Mäkelä S, Kere J, Holmberg C, Höglund P (декабрь 2002 г.). «Мутации SLC26A3 при врожденной хлоридной диареи» . Человеческая мутация . 20 (6): 425–38. doi : 10.1002/Humu.10139 . PMID 12442266 . S2CID 2450225 .
- ^ Роуз Н.К., Каплан П., Скотт С., Куусулис А., Либрицци Р. (1992). «Пренатальное представление врожденной хлоридной диареи: клинический отчет и обзор литературы». Американский журнал перинатологии . 9 (5–6): 398–400. doi : 10.1055/s-2007-999274 . PMID 1418143 .
- ^ Jump up to: а беременный Абдулла А.М., Шахид М.М., Катугампола С.М., Патель П.Дж. (март 1990 г.). «Врожденная хлоридная диарея: отчет о случаях и обзор литературы». Анналы тропической педиатрии . 10 (1): 71–4. doi : 10.1080/02724936.1990.11747412 . PMID 1694648 .
- ^ Hirakawa, M.; Hidaka, N.; Кидо, с.; Фукусима, К.; Като, К. (2015). «Врожденная хлоридная диарея: точная пренатальная диагностика с использованием цветной допплеровской сонографии, чтобы показать проход диареи». Журнал Ультразвука в медицине . 34 (11): 2113–2115. doi : 10.7863/ultra.15.01011 . ISSN 0278-4297 . PMID 26446821 .
- ^ Hihnala S, Höglund P, Lammi L, Kokkonen J, Ormälä T, Holmberg C (апрель 2006 г.). «Долгосрочный клинический исход у пациентов с врожденной хлоридной диареей» . Журнал педиатрической гастроэнтерологии и питания . 42 (4): 369–75. doi : 10.1097/01.mpg.0000214161.37574.9a . PMID 16641574 . S2CID 12078505 .
- ^ Кере Дж. (2006). «Обзор семьи SLC26 и связанных с ними болезней». Эпителиальный транспорт анионов в здоровье и заболеваниях: роль семейства транспортеров SLC26 . Симпозии Фонда Новартиса. Тол. 273. С. 2–11, обсуждение 11–8, 261–4. doi : 10.1002/0470029579.ch2 . ISBN 9780470016244 Полем PMID 17120758 .
{{cite book}}:|journal=игнорируется ( помощь ) - ^ Uusimaa, Johanna; Кеттунен, Йоханнес; Varilo, Teppo; Järvelä, Irma; Каллиджарви, Юкка; Kääriainen, Helena; Лейн, Минна; Лапатто, Ристо; Myllynen, Päivi; Нииникоски, Харри; Рахиккала, Элиза; Финский, Ану; Тикканен, Ритва; Тихоокеанский, хна; Vieira, Päivi; Zarybnicky, Tomas; Сипила, Петра; Куре, сказка; Hinttala, Reetta (2022-10-01). «Финское генетическое наследие в 2022 году - от диагностики до трансляционных исследований». Модели заболевания и механизмы . 15 (10). Компания биологов. Doi : 10.1242/dmm.049490 . ISSN 1754-8403 .