CHD4

CHD4
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1MM2, 1MM3, 2EE1, 2L5U, 2L75, 4O9I, 2N5N
Идентификаторы
Псевдонимы	CHD4 , CHD-4, Mi-2b, Mi2-BETA, ДНК-связывающий белок 4 хромодоменной геликазы, SIHIWES
Внешние идентификаторы	Опустить : 603277 ; МГИ : 1344380 ; Гомологен : 68175 ; Генные карты : CHD4 ; ОМА : CHD4 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	6,614,524 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	125,107,554 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ventricular zone; ; ganglionic eminence; ; epithelium of colon; ; right lobe of thyroid gland; ; anterior pituitary; ; sural nerve; ; apex of heart; ; right adrenal cortex; ; left lobe of thyroid gland; ; right coronary artery;
	Top expressed in
	Ileal epithelium; ; Rostral migratory stream; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; tail of embryo; ; genital tubercle; ; entorhinal cortex; ; perirhinal cortex; ; neural layer of retina; ; ventricular zone; ; yolk sac;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA binding; nucleotide binding; helicase activity; DNA helicase activity; transcription factor binding; metal ion binding; protein binding; nucleosomal DNA binding; hydrolase activity; ATP binding; histone deacetylase activity; histone deacetylase binding; zinc ion binding;
Cellular component	cytoplasm; NuRD complex; centrosome; membrane; nucleoplasm; microtubule organizing center; protein-DNA complex; cytoskeleton; nucleus; protein-containing complex;
Biological process	regulation of transcription, DNA-templated; regulation of transcription by RNA polymerase II; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; terminal button organization; histone deacetylation; DNA duplex unwinding; regulation of signal transduction by p53 class mediator; chromatin organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1108
	107932
	ENSG00000111642
	ENSMUSG00000063870
	Q14839
	Q6PDQ2
	НМ_001273 ; НМ_001297553 ; НМ_001363606
	НМ_145979 ; НМ_001346610
	НП_001264 ; НП_001284482 ; НП_001350535
showНП_001333539 ; НП_666091 ; НП_001390521 ; НП_001390522 ; НП_001390523 ;
	NP_001390524; NP_001390525; NP_001390526; NP_001390527
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 4, связывающий хромодомен-геликазу-ДНК, представляет собой фермент , который у человека кодируется CHD4 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} CHD4 является основным компонентом ремоделирования нуклеосом и комплекса деацетилазы ( NuRD ). ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Функция

Продукт этого гена принадлежит к семейству геликаз SNF2/RAD54. Он представляет собой основной компонент комплекса ремоделирования нуклеосом и деацетилазы и играет важную роль в эпигенетической репрессии транскрипции. У пациентов с дерматомиозитом вырабатываются антитела против этого белка. ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что CHD4 взаимодействует с HDAC1 , ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}^{[ 13 ]} Гистондеацетилаза 2 , ^{[ 13 ]}^{[ 14 ]}^{[ 15 ]} МТА2 , ^{[ 11 ]} САТБ1 ^{[ 16 ]} и телеангиэктазия атаксии и связанные с Rad3 . ^{[ 15 ]}

Клинический

Мутации в этом гене связаны с состоянием, известным как синдром Сифрима-Хитца-Вейсса . ^{[ 17 ]} Это состояние характеризуется

Аномалии мозга
Макроцефалия
Глухота
Офтальмологические отклонения
Дисморфические черты
Врожденные пороки сердца
Гипогонадизм у мужчин
Аномалии скелета и конечностей
Глобальная задержка развития
Легкая и умеренная умственная отсталость

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000111642 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000063870 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Зеелиг Х.П., Моосбругер И., Эрфельд Х., Финк Т., Ренц М., Гент Э. (октябрь 1995 г.). «Основной специфичный для дерматомиозита аутоантиген Ми-2 представляет собой предполагаемую хеликазу, участвующую в активации транскрипции». Артрит и ревматизм . 38 (10): 1389–1399. дои : 10.1002/арт.1780381006 . ПМИД 7575689 .
^ Зеелиг Х.П., Ренц М., Таргофф И.Н., Ге К., Франк М.Б. (октябрь 1996 г.). «Две формы основного антигенного белка специфичного для дерматомиозита аутоантигена Ми-2». Артрит и ревматизм . 39 (10): 1769–1771. дои : 10.1002/арт.1780391029 . ПМИД 8843877 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: ДНК-связывающий белок 4 хромодомен-хеликазы CHD4» .
^ Тонг Дж.К., Хассиг К.А., Шницлер Г.Р., Кингстон Р.Э., Шрайбер С.Л. (октябрь 1998 г.). «Деацетилирование хроматина с помощью АТФ-зависимого комплекса ремоделирования нуклеосом». Природа . 395 (6705): 917–921. Бибкод : 1998Natur.395..917T . дои : 10.1038/27699 . ПМИД 9804427 . S2CID 4355885 .
^ Сюэ Ю, Вонг Дж, Морено Г.Т., Янг МК, Коте Дж, Ван В (декабрь 1998 г.). «NURD, новый комплекс, обладающий как АТФ-зависимой ремоделированием хроматина, так и активностью гистондеацетилазы» . Молекулярная клетка . 2 (6): 851–861. дои : 10.1016/S1097-2765(00)80299-3 . ПМИД 9885572 .
^ Чжан Ю., Лерой Дж., Силиг Х.П., Лейн В.С., Рейнберг Д. (октябрь 1998 г.). «Специфический для дерматомиозита аутоантиген Mi2 является компонентом комплекса, содержащего деацетилазу гистонов и активность ремоделирования нуклеосом» . Клетка . 95 (2): 279–289. дои : 10.1016/S0092-8674(00)81758-4 . ПМИД 9790534 .
^ Jump up to: ^а ^б Яо Ю.Л., Ян В.М. (октябрь 2003 г.). «Связанные с метастазами белки 1 и 2 образуют отдельные белковые комплексы с активностью гистондеацетилазы» . Журнал биологической химии . 278 (43): 42560–42568. дои : 10.1074/jbc.M302955200 . ПМИД 12920132 .
^ Грозингер К.М., Хассиг К.А., Шрайбер С.Л. (апрель 1999 г.). «Три белка определяют класс деацетилаз гистонов человека, родственных дрожжевому Hda1p» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (9): 4868–4873. Бибкод : 1999PNAS...96.4868G . дои : 10.1073/pnas.96.9.4868 . ПМК 21783 . ПМИД 10220385 .
^ Jump up to: ^а ^б Тонг Дж.К., Хассиг К.А., Шницлер Г.Р., Кингстон Р.Э., Шрайбер С.Л. (октябрь 1998 г.). «Деацетилирование хроматина с помощью АТФ-зависимого комплекса ремоделирования нуклеосом». Природа . 395 (6705): 917–921. Бибкод : 1998Natur.395..917T . дои : 10.1038/27699 . ПМИД 9804427 . S2CID 4355885 .
^ Хакими М.А., Донг Й., Лейн В.С., Спайчер Д.В., Шихаттар Р. (февраль 2003 г.). «Кандидатный Х-сцепленный ген умственной отсталости является компонентом нового семейства комплексов, содержащих деацетилазу гистонов» . Журнал биологической химии . 278 (9): 7234–7239. дои : 10.1074/jbc.M208992200 . ПМИД 12493763 .
^ Jump up to: ^а ^б Шмидт Д.Р., Шрайбер С.Л. (ноябрь 1999 г.). «Молекулярная связь между ATR и двумя компонентами комплекса ремоделирования и деацетилирования нуклеосом, HDAC2 и CHD4». Биохимия . 38 (44): 14711–14717. CiteSeerX 10.1.1.559.7745 . дои : 10.1021/bi991614n . ПМИД 10545197 .
^ Ясуи Д., Мияно М., Цай С., Варга-Вайс П., Кохви-Сигемацу Т. (октябрь 2002 г.). «SATB1 нацелен на ремоделирование хроматина, чтобы регулировать работу генов на больших расстояниях» . Природа . 419 (6907): 641–645. Бибкод : 2002Natur.419..641Y . дои : 10.1038/nature01084 . ПМИД 12374985 . S2CID 25822700 .
^ Вайс К., Лазар Х.П., Куролап А., Мартинес А.Ф., Паперна Т., Коэн Л., Смеланд М.Ф., Валлен С., Сольвейг Х., Керен Б., Терхал П., Ирвинг М., Такаку М., Робертс Дж.Д., Петрович Р.М., Шриер Вергано SA11, 12, Кенни А11, Хоув H13, ДеШен Е, Хинонес СК, Колин Е, Зиглер А, Румпель М, Джейн М, Монтейл Д, Редер ЭР, Ньюджент К, ван Херинген А, Гамбелло М, Сантани А, Медне Л, Крок Б , Скрабан CM, Закай Э.Х., Даббс Х.А., Смол Т., Гумид Дж., Паркер М., Райт М., Тернпенни П., Клейтон-Смит Дж., Меткалф К., Курумизака Х., Гельб Б.Д., Барис Фельдман Х., Кампо PM34, Мюнке М5 , Уэйд П.А., Лахлан К. (2019)Синдром, связанный с CHD4: всестороннее исследование клинического спектра, корреляций генотип-фенотип и молекулярной основы. Генет Мед

Внешние ссылки

человека CHD4 Расположение генома и страница сведений о гене CHD4 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Денслоу С.А., Уэйд П.А. (август 2007 г.). «Комплекс Mi-2/NuRD человека и регуляция генов». Онкоген . 26 (37): 5433–5438. дои : 10.1038/sj.onc.1210611 . ПМИД 17694084 . S2CID 26445975 .
Ге К., Ниласена Д.С., О'Брайен К.А., Фрэнк М.Б., Таргофф И.Н. (октябрь 1995 г.). «Молекулярный анализ основной антигенной области белка массой 240 кДа аутоантигена Ми-2» . Журнал клинических исследований . 96 (4): 1730–1737. дои : 10.1172/JCI118218 . ПМК 185809 . ПМИД 7560064 .
Вудэдж Т., Басрай М.А., Баксеванис А.Д., Хитер П., Коллинз Ф.С. (октябрь 1997 г.). «Характеристика белков семейства CHD» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (21): 11472–11477. Бибкод : 1997PNAS...9411472W . дои : 10.1073/pnas.94.21.11472 . ПМК 23509 . ПМИД 9326634 .
Чжан Ю., Лерой Дж., Силиг Х.П., Лейн В.С., Рейнберг Д. (октябрь 1998 г.). «Специфический для дерматомиозита аутоантиген Mi2 является компонентом комплекса, содержащего деацетилазу гистонов и активность ремоделирования нуклеосом» . Клетка . 95 (2): 279–289. дои : 10.1016/S0092-8674(00)81758-4 . ПМИД 9790534 . S2CID 18786866 .
Тонг Дж.К., Хассиг К.А., Шницлер Г.Р., Кингстон Р.Э., Шрайбер С.Л. (октябрь 1998 г.). «Деацетилирование хроматина с помощью АТФ-зависимого комплекса ремоделирования нуклеосом». Природа . 395 (6705): 917–921. Бибкод : 1998Natur.395..917T . дои : 10.1038/27699 . ПМИД 9804427 . S2CID 4355885 .
Чжан Ю, Нг Х.Х., Эрджюмент-Бромаж Х., Темпст П., Бёрд А., Рейнберг Д. (август 1999 г.). «Анализ субъединиц NuRD выявил основной комплекс деацетилазы гистонов и связь с метилированием ДНК» . Гены и развитие . 13 (15): 1924–1935. дои : 10.1101/гад.15.13.1924 . ПМК 316920 . ПМИД 10444591 .
Шмидт Д.Р., Шрайбер С.Л. (ноябрь 1999 г.). «Молекулярная связь между ATR и двумя компонентами комплекса ремоделирования и деацетилирования нуклеосом, HDAC2 и CHD4». Биохимия . 38 (44): 14711–14717. CiteSeerX 10.1.1.559.7745 . дои : 10.1021/bi991614n . ПМИД 10545197 .
Хамфри Г.В., Ван Ю., Русанова В.Р., Хираи Т., Цинь Дж., Накатани Ю., Ховард Б.Х. (март 2001 г.). «Стабильные комплексы гистондеацетилазы, отличающиеся наличием белков домена SANT CoREST/kiaa0071 и Mta-L1» . Журнал биологической химии . 276 (9): 6817–6824. дои : 10.1074/jbc.M007372200 . ПМИД 11102443 .
Андерсен Дж.С., Лион К.Э., Фокс А.Х., Люнг А.К., Лам Ю.В., Стин Х. и др. (январь 2002 г.). «Направленный протеомный анализ ядрышка человека» . Современная биология . 12 (1): 1–11. Бибкод : 2002CBio...12....1A . дои : 10.1016/S0960-9822(01)00650-9 . ПМИД 11790298 . S2CID 14132033 .
Койпалли Дж., Георгопулос К. (август 2002 г.). «Молекулярное вскрытие схемы подавления Икароса» . Журнал биологической химии . 277 (31): 27697–27705. дои : 10.1074/jbc.M201694200 . ПМИД 12015313 .
Сайто М., Исикава Ф. (сентябрь 2002 г.). «mCpG-связывающий домен человеческого MBD3 не связывается с mCpG, но взаимодействует с компонентами NuRD/Mi2 HDAC1 и MTA2» . Журнал биологической химии . 277 (38): 35434–35439. дои : 10.1074/jbc.M203455200 . ПМИД 12124384 .
Хакими М.А., Донг Й., Лейн В.С., Спайчер Д.В., Шихаттар Р. (февраль 2003 г.). «Кандидатный Х-сцепленный ген умственной отсталости является компонентом нового семейства комплексов, содержащих деацетилазу гистонов» . Журнал биологической химии . 278 (9): 7234–7239. дои : 10.1074/jbc.M208992200 . ПМИД 12493763 .
Кван А.Х., Гелл Д.А., Вергер А., Кроссли М., Мэтьюз Дж.М., Маккей Дж.П. (июль 2003 г.). «Создание белкового каркаса из пальца доктора философии» . Структура . 11 (7): 803–813. дои : 10.1016/S0969-2126(03)00122-9 . ПМИД 12842043 .
Симоно Ю., Мураками Х., Каваи К., Уэйд П.А., Симоката К., Такахаши М. (декабрь 2003 г.). «Ми-2 бета связывается с белками пальцев BRG1 и RET в отдельных областях, обладающих способностью активировать и подавлять транскрипцию» . Журнал биологической химии . 278 (51): 51638–51645. дои : 10.1074/jbc.M309198200 . ПМИД 14530259 .
Уильямс С.Дж., Найто Т., Арко П.Г., Сивитт Дж.Р., Кэшман С.М., Де Соуза Б. и др. (июнь 2004 г.). «Ремодератор хроматина Mi-2beta необходим для экспрессии CD4 и развития Т-клеток» . Иммунитет . 20 (6): 719–733. doi : 10.1016/j.immuni.2004.05.005 . ПМИД 15189737 .
Ленер Б., Сандерсон К.М. (июль 2004 г.). «Схема взаимодействия белков для деградации мРНК человека» . Геномные исследования . 14 (7): 1315–1323. дои : 10.1101/гр.2122004 . ПМК 442147 . ПМИД 15231747 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000111642 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000063870 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7575689-5] Зеелиг Х.П., Моосбругер И., Эрфельд Х., Финк Т., Ренц М., Гент Э. (октябрь 1995 г.). «Основной специфичный для дерматомиозита аутоантиген Ми-2 представляет собой предполагаемую хеликазу, участвующую в активации транскрипции». Артрит и ревматизм . 38 (10): 1389–1399. дои : 10.1002/арт.1780381006 . ПМИД 7575689 .

[pmid8843877-6] Зеелиг Х.П., Ренц М., Таргофф И.Н., Ге К., Франк М.Б. (октябрь 1996 г.). «Две формы основного антигенного белка специфичного для дерматомиозита аутоантигена Ми-2». Артрит и ревматизм . 39 (10): 1769–1771. дои : 10.1002/арт.1780391029 . ПМИД 8843877 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: ДНК-связывающий белок 4 хромодомен-хеликазы CHD4» .

[8] Тонг Дж.К., Хассиг К.А., Шницлер Г.Р., Кингстон Р.Э., Шрайбер С.Л. (октябрь 1998 г.). «Деацетилирование хроматина с помощью АТФ-зависимого комплекса ремоделирования нуклеосом». Природа . 395 (6705): 917–921. Бибкод : 1998Natur.395..917T . дои : 10.1038/27699 . ПМИД 9804427 . S2CID 4355885 .

[9] Сюэ Ю, Вонг Дж, Морено Г.Т., Янг МК, Коте Дж, Ван В (декабрь 1998 г.). «NURD, новый комплекс, обладающий как АТФ-зависимой ремоделированием хроматина, так и активностью гистондеацетилазы» . Молекулярная клетка . 2 (6): 851–861. дои : 10.1016/S1097-2765(00)80299-3 . ПМИД 9885572 .

[10] Чжан Ю., Лерой Дж., Силиг Х.П., Лейн В.С., Рейнберг Д. (октябрь 1998 г.). «Специфический для дерматомиозита аутоантиген Mi2 является компонентом комплекса, содержащего деацетилазу гистонов и активность ремоделирования нуклеосом» . Клетка . 95 (2): 279–289. дои : 10.1016/S0092-8674(00)81758-4 . ПМИД 9790534 .

[pmid12920132-11] Jump up to: ^а ^б Яо Ю.Л., Ян В.М. (октябрь 2003 г.). «Связанные с метастазами белки 1 и 2 образуют отдельные белковые комплексы с активностью гистондеацетилазы» . Журнал биологической химии . 278 (43): 42560–42568. дои : 10.1074/jbc.M302955200 . ПМИД 12920132 .

[pmid10220385-12] Грозингер К.М., Хассиг К.А., Шрайбер С.Л. (апрель 1999 г.). «Три белка определяют класс деацетилаз гистонов человека, родственных дрожжевому Hda1p» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (9): 4868–4873. Бибкод : 1999PNAS...96.4868G . дои : 10.1073/pnas.96.9.4868 . ПМК 21783 . ПМИД 10220385 .

[pmid9804427-13] Jump up to: ^а ^б Тонг Дж.К., Хассиг К.А., Шницлер Г.Р., Кингстон Р.Э., Шрайбер С.Л. (октябрь 1998 г.). «Деацетилирование хроматина с помощью АТФ-зависимого комплекса ремоделирования нуклеосом». Природа . 395 (6705): 917–921. Бибкод : 1998Natur.395..917T . дои : 10.1038/27699 . ПМИД 9804427 . S2CID 4355885 .

[pmid12493763-14] Хакими М.А., Донг Й., Лейн В.С., Спайчер Д.В., Шихаттар Р. (февраль 2003 г.). «Кандидатный Х-сцепленный ген умственной отсталости является компонентом нового семейства комплексов, содержащих деацетилазу гистонов» . Журнал биологической химии . 278 (9): 7234–7239. дои : 10.1074/jbc.M208992200 . ПМИД 12493763 .

[pmid10545197-15] Jump up to: ^а ^б Шмидт Д.Р., Шрайбер С.Л. (ноябрь 1999 г.). «Молекулярная связь между ATR и двумя компонентами комплекса ремоделирования и деацетилирования нуклеосом, HDAC2 и CHD4». Биохимия . 38 (44): 14711–14717. CiteSeerX 10.1.1.559.7745 . дои : 10.1021/bi991614n . ПМИД 10545197 .

[pmid12374985-16] Ясуи Д., Мияно М., Цай С., Варга-Вайс П., Кохви-Сигемацу Т. (октябрь 2002 г.). «SATB1 нацелен на ремоделирование хроматина, чтобы регулировать работу генов на больших расстояниях» . Природа . 419 (6907): 641–645. Бибкод : 2002Natur.419..641Y . дои : 10.1038/nature01084 . ПМИД 12374985 . S2CID 25822700 .

[Weiss2019-17] Вайс К., Лазар Х.П., Куролап А., Мартинес А.Ф., Паперна Т., Коэн Л., Смеланд М.Ф., Валлен С., Сольвейг Х., Керен Б., Терхал П., Ирвинг М., Такаку М., Робертс Дж.Д., Петрович Р.М., Шриер Вергано SA11, 12, Кенни А11, Хоув H13, ДеШен Е, Хинонес СК, Колин Е, Зиглер А, Румпель М, Джейн М, Монтейл Д, Редер ЭР, Ньюджент К, ван Херинген А, Гамбелло М, Сантани А, Медне Л, Крок Б , Скрабан CM, Закай Э.Х., Даббс Х.А., Смол Т., Гумид Дж., Паркер М., Райт М., Тернпенни П., Клейтон-Смит Дж., Меткалф К., Курумизака Х., Гельб Б.Д., Барис Фельдман Х., Кампо PM34, Мюнке М5 , Уэйд П.А., Лахлан К. (2019)Синдром, связанный с CHD4: всестороннее исследование клинического спектра, корреляций генотип-фенотип и молекулярной основы. Генет Мед

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]