Малый ядерный полипептид рибонуклеопротеина N

СНРПН
Идентификаторы
Псевдонимы	SNRPN , HCERN3, PWCR, RT-LI, SM-D, SMN, SNRNP-N, SNURF-sm-N, малый ядерный рибонуклеопротеиновый полипептид N
Внешние идентификаторы	Опустить : 182279 ; МГИ : 98347 ; Гомологен : 68297 ; GeneCards : SNRPN ; ОМА : SNRPN — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 15 (human) Band 15q11.2 Start 24,823,637 bp End 24,978,723 bp
показывать экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in superior frontal gyrus prefrontal cortex primary visual cortex cerebellum cerebellar cortex cerebellar hemisphere right frontal lobe right hemisphere of cerebellum Brodmann area 9 hypothalamus n/a More reference expression data BioGPS n/a
показывать Генная онтология Molecular function protein binding RNA binding Cellular component cytoplasm U5 snRNP catalytic step 2 spliceosome U4/U6 x U5 tri-snRNP complex spliceosomal complex U4 snRNP small nuclear ribonucleoprotein complex U2-type prespliceosome nucleus nucleoplasm U1 snRNP U2 snRNP Biological process RNA splicing mRNA splicing, via spliceosome response to hormone Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи Разновидность Человек Мышь Входить 6638 20646 Вместе ENSG00000128739 н/д ЮниПрот P63162 P63163 RefSeq (мРНК) показывать НМ_001349454 НМ_001349455 НМ_001349456 НМ_001349457 НМ_001349458 NM_001349459 NM_001349460 NM_001349461 NM_001349462 NM_001349463 NM_001349464 NM_001349465 NM_003097 NM_022805 NM_022806 NM_022807 NM_022808 NM_001378249 NM_001378251 NM_001378252 NM_001378253 NM_001378254 NM_001378255 NM_001378256 NM_001378257 НМ_001082961 НМ_001082962 НМ_013670 RefSeq (белок) показывать НП_003088 НП_073716 НП_073717 НП_073718 НП_073719 NP_001336383 NP_001336384 NP_001336385 NP_001336386 NP_001336387 NP_001336388 NP_001336389 NP_001336390 NP_001336391 NP_001336392 NP_001336393 NP_001336394 NP_001365178 NP_001365180 NP_001365181 NP_001365182 NP_001365183 NP_001365184 NP_001365185 NP_001365186 показывать НП_001076430 НП_001076431 НП_038698 НП_001336619 НП_001336620 NP_001336621 NP_001336622 NP_001336623 NP_001336624 Местоположение (UCSC) Чр 15: 24,82 – 24,98 Мб н/д в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Белок N, ассоциированный с малым ядерным рибонуклеопротеином, представляет собой белок , который у человека кодируется SNRPN геном .

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой один полипептид малого ядерного рибонуклеопротеинового комплекса и принадлежит к семейству мяРНП SMB/SMN. Белок играет роль в процессинге пре-мРНК, возможно, в тканеспецифичных событиях альтернативного сплайсинга . Хотя считается, что отдельные мяРНП распознают специфические последовательности нуклеиновых кислот посредством спаривания оснований РНК-РНК, специфическая роль этого члена семейства неизвестна. Белок возникает из бицистронного транскрипта, который также кодирует белок, идентифицированный как восходящая рамка считывания SNRPN (SNURF). Были идентифицированы множественные сайты инициации транскрипции, и в 5'-нетранслируемой области происходит обширный альтернативный сплайсинг. Были описаны дополнительные варианты сплайсинга, но последовательности полных транскриптов не были определены. 5'-UTR этого гена идентифицирован как центр импринтинга. Альтернативный сплайсинг или делеция, вызванные событием транслокации в этой отцовской области, ответственны за синдром Прадера-Вилли. из-за отказа переключателя родительского импринта.

SNRPN-метилирование используется для выявления однородительской дисомии хромосомы 15. После того, как флуоресцентная гибридизация in-situ подтвердила наличие SNRPN или UBE3A (соседнего гена, который также импринтируется), тест метилирования (SNRPN) может выявить, есть ли у пациента однородительская дисомия. SNRPN метилирован по материнской линии (замалчивается). UBE3A, по-видимому, метилирован по отцовской линии (заглушен).

Дальнейшее чтение

• Озчелик Т., Лефф С., Робинсон В. и др. (1993). «Маленький ядерный полипептид N рибонуклеопротеина (SNRPN), экспрессируемый ген в критической области синдрома Прадера-Вилли». Нат. Жене . 2 (4): 265–9. дои : 10.1038/ng1292-265 . ПМИД   1303277 . S2CID   32755927 .
• Шмаусс С., Макаллистер Г., Охосоне Ю. и др. (1989). «Сравнение мяРНП-ассоциированных Sm-аутоантигенов: человеческого N, крысиного N и человеческого B/B' » . Нуклеиновые кислоты Рез . 17 (4): 1733–43. дои : 10.1093/нар/17.4.1733 . ПМЦ   331831 . ПМИД   2522186 .
• Рокич Л.А., Джаннатипур М., Хаселби Дж.А., Хох С.О. (1989). «Первичная структура полипептида малого ядерного рибонуклеопротеина человека, установленная с помощью анализа кДНК» . Ж. Биол. Хим . 264 (9): 5024–30. дои : 10.1016/S0021-9258(18)83693-6 . ПМИД   2522449 .
• Ренц М., Хайм С., Браунлинг О. и др. (1989). «Экспрессия основных аутоантигенов рибонуклеопротеина человека (РНП) в Escherichia coli и их использование в ИФА для скрининга сывороток пациентов с аутоиммунными заболеваниями» . Клин. Хим . 35 (9): 1861–3. дои : 10.1093/clinchem/35.9.1861 . ПМИД   2528429 .
• Шарп Н.Г., Уильямс Д.Г., Ховарт Д.Н. и др. (1989). «Выделение клонов кДНК, кодирующих аутоиммунный антиген человека Sm B/B' и специфически реагирующих с аутоиммунными сыворотками человека против Sm» . ФЭБС Летт . 250 (2): 585–90. Бибкод : 1989FEBSL.250..585S . дои : 10.1016/0014-5793(89)80801-4 . ПМИД   2753153 .
• Рид М.Л., Лефф С.Е. (1994). «Материнский импринтинг человеческого SNRPN, гена, удаленного при синдроме Прадера-Вилли». Нат. Жене . 6 (2): 163–7. дои : 10.1038/ng0294-163 . ПМИД   7512861 . S2CID   39792921 .
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД   8125298 .
• Эспозито Ф, Фиоре Ф, Чимино Ф, Руссо Т (1993). «Выделение и структурная характеристика крысиного гена, кодирующего специфичный для мозга мяРНП-ассоциированный полипептид «N» ». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 195 (1): 317–26. дои : 10.1006/bbrc.1993.2047 . ПМИД   8363612 .
• Гленн С.С., Сайто С., Чон М.Т. и др. (1996). «Структура гена, метилирование ДНК и импринтированная экспрессия гена SNRPN человека» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 58 (2): 335–46. ЧВК   1914536 . ПМИД   8571960 .
• Диттрих Б., Бьютинг К., Корн Б. и др. (1996). «Переключение импринта на 15-й хромосоме человека может включать альтернативные транскрипты гена SNRPN». Нат. Жене . 14 (2): 163–70. дои : 10.1038/ng1096-163 . ПМИД   8841186 . S2CID   20943659 .
• Сан Ю., Николлс Р.Д., Батлер М.Г. и др. (1996). «Нарушение локуса SNRPN у сбалансированного пациента с синдромом Прадера-Вилли 46,XY,t(15;19)» . Хм. Мол. Жене . 5 (4): 517–24. дои : 10.1093/hmg/5.4.517 . ПМК   6057871 . ПМИД   8845846 .
• Бьютинг К., Диттрих Б., Эндель С., Хорстемке Б. (1997). «Идентификация новых экзонов 3' гена SNRPN человека». Геномика . 40 (1): 132–7. дои : 10.1006/geno.1996.4571 . ПМИД   9070929 .
• Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД   9373149 .
• Фьюри М.Г., Чжан В., Христодулопулос I, Зиве Г.В. (1998). «Множественный белок: белковые взаимодействия между общими коровыми белками мяРНП». Эксп. Сотовый Res . 237 (1): 63–9. дои : 10.1006/excr.1997.3750 . ПМИД   9417867 .
• Ян Т., Адамсон Т.Э., Резник Дж.Л. и др. (1998). «Мышиная модель мутаций центра импринтинга синдрома Прадера-Вилли». Нат. Жене . 19 (1): 25–31. дои : 10.1038/ng0598-25 . ПМИД   9590284 . S2CID   20124015 .
• Куслич С.Д., Кобори Дж.А., Мохапатра Г. и др. (1999). «Синдром Прадера-Вилли вызван нарушением гена SNRPN» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 64 (1): 70–6. дои : 10.1086/302177 . ПМЦ   1377704 . ПМИД   9915945 .
• Фербер С., Диттрих Б., Бьютинг К., Хорстемке Б. (1999). «Область центра импринтинга (IC) хромосомы 15 претерпела множественные события дупликации и содержит вышестоящий экзон SNRPN, который удаляется у всех пациентов с синдромом Ангельмана с микроделецией IC» . Хм. Мол. Жене . 8 (2): 337–43. дои : 10.1093/hmg/8.2.337 . ПМИД   9931342 .
• Грей Т.А., Сайто С., Николлс Р.Д. (1999). «Импринтированный бицистронный транскрипт млекопитающих кодирует два независимых белка» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 96 (10): 5616–21. Бибкод : 1999PNAS...96.5616G . дои : 10.1073/pnas.96.10.5616 . ПМК   21909 . ПМИД   10318933 .
• Грей Т.А., Смитвик М.Дж., Шальдах М.А. и др. (2000). «Согласованная регуляция и молекулярная эволюция дуплицированных локусов SNRPB'/B и SNRPN» . Нуклеиновые кислоты Рез . 27 (23): 4577–84. дои : 10.1093/нар/27.23.4577 . ПМК   148745 . ПМИД   10556313 .
• Альбукерке Д., Манко Л., Гонсалес Л. и др. (2017). «Полиморфизмы гена SRNPN связаны с предрасположенностью к ожирению среди населения Испании». Дж. Джин Мед . 19 (5): e2956. дои : 10.1002/jgm.2956 . ПМИД   28387446 . S2CID   1860814 .