SH3TC2

SH3TC2
Идентификаторы
Псевдонимы	SH3TC2 , CMT4C, MNMN, домен SH3 и тетратрикопептидные повторы 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 608206 ; МГИ : 2444417 ; Гомологен : 11596 ; Генные карты : SH3TC2 ; OMA : SH3TC2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	149,063,163 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	62,157,473 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	corpus callosum; ; sural nerve; ; C1 segment; ; internal globus pallidus; ; placenta; ; gonad; ; right testis; ; apex of heart; ; optic nerve; ; left testis;
	Top expressed in
	otic vesicle; ; right kidney; ; sciatic nerve; ; urothelium; ; renal corpuscle; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; Gonadal ridge; ; human kidney; ; vestibular labyrinth;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
hideОртологи
	79628
	225608
	ENSG00000169247
	ENSMUSG00000045629
	Q8TF17
	К80ВА5
	НМ_024577
	НМ_172628
	НП_078853
	НП_766216
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 2, содержащий домен SH3 и тетратрикопептидные повторы, представляет собой белок , который у человека кодируется SH3TC2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Считается, что он экспрессируется в шванновских клетках , которые окружают нервы миелиновой оболочкой.

Функция

Этот ген кодирует белок с двумя N-концевыми гомологичности Src 3 ( SH3 доменами ) и 10 мотивами тетратрикопептидных повторов ( TPR ) и является членом небольшого семейства генов. Предполагается, что генный продукт представляет собой адаптер или стыковочную молекулу. ^{[ 6 ]}

Считается, что мышиная версия (ортолог) SH3TC2 экспрессируется в шванновских клетках. Меченый белок локализуется в плазматической мембране и в перинуклеарном отсеке рециркуляции эндоцитов. Мыши, лишенные Sh3tc2, имеют аномальную организацию узла Ранвье, что согласуется с идеей о том, что этот белок может играть роль в миелинизации или во аксон - глиальные клетки . взаимодействиях ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Клиническое значение

Известно, что мутации в SH3TC2 вызывают следующие состояния:

Болезнь Шарко-Мари-Тута типа 4C, аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, возникающее в детском возрасте и характеризующееся демиелинизацией двигательных и сенсорных нейронов; ^{[ 6 ]}
Мононейропатия срединного нерва (МСМН) запястья. ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000169247 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045629 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Сендерек Дж., Бергманн С., Стендель С., Кирфель Дж., Верпоортен Н., Де Йонге П., Тиммерман В., Храст Р., Верхейен М.Х., Лемке Г., Батталоглу Е., Парман Ю., Эрдем С., Тан Е., Топалоглу Х., Хан А., Мюллер. -Фельбер В., Риццуто Н., Фабрици Г.М., Штурманн М., Рудник-Шонеборн С., Цухнер С., Михаэль Шредер Дж., Буххайм Е., Штрауб В., Клеппер Дж., Хюне К., Раутенштраусс Б., Бюттнер Р., Нелис Е., Зеррес К. (октябрь). 2003). «Мутации в гене, кодирующем новый белок домена SH3/TPR, вызывают аутосомно-рецессивную невропатию Шарко-Мари-Тута типа 4C» . Ам Джей Хум Жене . 73 (5): 1106–19. дои : 10.1086/379525 . ПМК 1180490 . ПМИД 14574644 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: домен SH3TC2 SH3 и тетратрикопептидные повторы 2» .
^ Лупски Дж.Р., Рид Дж.Г., Гонзага-Хореги К., Рио Дейрос Д., Чен Д.К., Назарет Л., Бейнбридж М., Динь Х., Цзин С., Уиллер Д.А., Макгуайр А.Л., Чжан Ф., Станкевич П., Гальперин Дж.Дж., Ян С., Геман С. , Го Д., Ирикат Р.К., Том В., Фантин Н.Дж., Музный Д.М., Гиббс Р.А. (апрель 2010 г.). «Полногеномное секвенирование у пациента с невропатией Шарко-Мари-Тута» . Н. англ. Дж. Мед . 362 (13): 1181–91. doi : 10.1056/NEJMoa0908094 . ПМК 4036802 . ПМИД 20220177 .
^ Арно Э., Ценкер Дж., де Пре Шарль А.С., Стендель С., Роос А., Медар Ж.Дж., Трико Н., Вейс Дж., Сутер У., Сендерек Дж., Храст Р. (октябрь 2009 г.). «Белок SH3TC2/KIAA1985 необходим для правильной миелинизации и целостности узла Ранвье в периферической нервной системе» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 106 (41): 17528–33. Бибкод : 2009PNAS..10617528A . дои : 10.1073/pnas.0905523106 . ПМЦ 2765159 . ПМИД 19805030 .
^ «ЮниПрот» . www.uniprot.org . Проверено 23 ноября 2023 г.

Дальнейшее чтение

ЛеГерн Э., Гилбот А., Кессали М. и др. (1997). «Картирование гомозиготности аутосомно-рецессивной формы демиелинизирующей болезни Шарко-Мари-Тута по хромосоме 5q23-q33» . Хм. Мол. Жене . 5 (10): 1685–8. дои : 10.1093/hmg/5.10.1685 . ПМИД 8894708 .
Хирои Т., Хаяши-Кобаяши Н., Нагумо С. и др. (2002). «Идентификация и характеристика промотора гена рецептора серотонина-4 человека». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 289 (2): 337–44. дои : 10.1006/bbrc.2001.5979 . ПМИД 11716477 .
Кикуно Р., Нагасе Т., Ваки М., Охара О (2002). «HUGE: база данных крупных белков человека, идентифицированных в рамках проекта секвенирования кДНК Kazusa» . Нуклеиновые кислоты Рез . 30 (1): 166–8. дои : 10.1093/нар/30.1.166 . ПМК 99081 . ПМИД 11752282 .
Нагасе Т., Кикуно Р., Охара О (2002). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XXII. Полные последовательности 50 новых клонов кДНК, кодирующих большие белки». ДНК Рез . 8 (6): 319–27. дои : 10.1093/dnares/8.6.319 . ПМИД 11853319 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ван Д., Гун Ю., Цинь В. и др. (2004). «Крупномасштабный скрининг трансфекции кДНК генов, связанных с развитием и прогрессированием рака» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 101 (44): 15724–9. Бибкод : 2004PNAS..10115724W . дои : 10.1073/pnas.0404089101 . ПМК 524842 . ПМИД 15498874 .
Гудинг Р., Коломер Дж., Кинг Р. и др. (2006). «Новая мутация основателя Gypsy, p.Arg1109X в гене CMT4C, вызывает различные фенотипы периферической нейропатии» . Дж. Мед. Жене . 42 (12): е69. дои : 10.1136/jmg.2005.034132 . ПМЦ 1735969 . ПМИД 16326826 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Кларамунт Р., Севилья Т., Лупо В. и др. (2007). «Мутация p.R1109X в гене SH3TC2 преобладает у испанских цыган с болезнью Шарко-Мари-Тута 4 типа». Клин. Жене . 71 (4): 343–9. дои : 10.1111/j.1399-0004.2007.00774.x . HDL : 10251/201208 . ПМИД 17470135 . S2CID 20683529 .

Внешние ссылки

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 5 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000169247 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045629 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid14574644-5] Сендерек Дж., Бергманн С., Стендель С., Кирфель Дж., Верпоортен Н., Де Йонге П., Тиммерман В., Храст Р., Верхейен М.Х., Лемке Г., Батталоглу Е., Парман Ю., Эрдем С., Тан Е., Топалоглу Х., Хан А., Мюллер. -Фельбер В., Риццуто Н., Фабрици Г.М., Штурманн М., Рудник-Шонеборн С., Цухнер С., Михаэль Шредер Дж., Буххайм Е., Штрауб В., Клеппер Дж., Хюне К., Раутенштраусс Б., Бюттнер Р., Нелис Е., Зеррес К. (октябрь). 2003). «Мутации в гене, кодирующем новый белок домена SH3/TPR, вызывают аутосомно-рецессивную невропатию Шарко-Мари-Тута типа 4C» . Ам Джей Хум Жене . 73 (5): 1106–19. дои : 10.1086/379525 . ПМК 1180490 . ПМИД 14574644 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: домен SH3TC2 SH3 и тетратрикопептидные повторы 2» .

[pmid20220177-7] Лупски Дж.Р., Рид Дж.Г., Гонзага-Хореги К., Рио Дейрос Д., Чен Д.К., Назарет Л., Бейнбридж М., Динь Х., Цзин С., Уиллер Д.А., Макгуайр А.Л., Чжан Ф., Станкевич П., Гальперин Дж.Дж., Ян С., Геман С. , Го Д., Ирикат Р.К., Том В., Фантин Н.Дж., Музный Д.М., Гиббс Р.А. (апрель 2010 г.). «Полногеномное секвенирование у пациента с невропатией Шарко-Мари-Тута» . Н. англ. Дж. Мед . 362 (13): 1181–91. doi : 10.1056/NEJMoa0908094 . ПМК 4036802 . ПМИД 20220177 .

[pmid19805030-8] Арно Э., Ценкер Дж., де Пре Шарль А.С., Стендель С., Роос А., Медар Ж.Дж., Трико Н., Вейс Дж., Сутер У., Сендерек Дж., Храст Р. (октябрь 2009 г.). «Белок SH3TC2/KIAA1985 необходим для правильной миелинизации и целостности узла Ранвье в периферической нервной системе» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 106 (41): 17528–33. Бибкод : 2009PNAS..10617528A . дои : 10.1073/pnas.0905523106 . ПМЦ 2765159 . ПМИД 19805030 .

[9] «ЮниПрот» . www.uniprot.org . Проверено 23 ноября 2023 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]