ТТС37

ТТС37
Идентификаторы
Псевдонимы	TTC37 , KIAA0372, Ski3, THES, тетратрикопептидный повторный домен 37
Внешние идентификаторы	Опустить : 614589 ; МГИ : 2679923 ; Гомологен : 40966 ; Генные карты : TTC37 ; ОМА : TTC37 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	95,554,977 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	76,338,435 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Achilles tendon; ; stromal cell of endometrium; ; skin of thigh; ; right hemisphere of cerebellum; ; skin of hip; ; germinal epithelium; ; epithelium of colon; ; biceps brachii; ; body of pancreas; ; skin of abdomen;
	Top expressed in
	zygote; ; secondary oocyte; ; hand; ; primary oocyte; ; cumulus cell; ; spermatid; ; otolith organ; ; utricle; ; lacrimal gland; ; internal carotid artery;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	Ski complex; nucleoplasm; nucleus; cytoplasm; cytosol;
Biological process	exonucleolytic catabolism of deadenylated mRNA; RNA catabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9652
	218343
	ENSG00000198677
	ENSMUSG00000033991
	Q6PGP7
	Ф8ВПК0
	НМ_014639
	НМ_001081352
	НП_055454
	НП_001074821
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

TTC37 ( домен тетратрикопептидного повтора 37 ) представляет собой белок который у человека кодируется геном TTC37 , , расположенным на хромосоме 5 . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Структура

Длина полипептидной цепи составляет 1564 аминокислоты , а молекулярная масса — 175 486 Да . ^{[ 6 ]} TTC37 содержит шесть повторяющихся доменов тетратрикопептидов . ^{[ 6 ]}

Функция

TTC37 является компонентом комплекса Ski , который участвует в экзосомами , опосредованном распаде РНК . ^{[ 7 ]}

Субклеточное распределение

Локализуется в цитоплазматическом пространстве и ядре клетки . ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутация гена TTC37 связана с трихо-гепато-энтеральным синдромом . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000198677 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033991 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Комитет по генной номенклатуре HUGO, HGNC: 23639» . Архивировано из оригинала 16 сентября 2017 г. Проверено 18 сентября 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с «ЮниПрот, Q6PGP7» . Проверено 18 сентября 2017 г.
^ Кёгель А., Кейдель А., Бонно Ф., Шефер И.Б., Конти Е. (февраль 2022 г.). «Комплекс SKI человека регулирует передачу связанной с рибосомой РНК в экзосому посредством внутреннего механизма контроля» . Молекулярная клетка . 82 (4): 756–769.e8. doi : 10.1016/j.molcel.2022.01.009 . ПМЦ 8860381 . ПМИД 35120588 .
^ Поултон С., Патхак Г., Мина К., Лассман Т., Азманов Д.Н., МакКормак Е. и др. (май 2019 г.). «Трихо-печеночно-энтеральный синдром (ТЭС) без трудноизлечимой диареи» . Джин . 699 : 110–114. дои : 10.1016/j.gene.2019.02.059 . ПМЦ 7872052 . ПМИД 30844479 .
^ Буржуа П., Эстев С., Ше С., Беру С., Леви Н., Фабр А., Баденс С. (июнь 2018 г.). «Обновление мутаций трихо-гепато-энтерального синдрома: спектр мутаций TTC37 и SKIV2L, клинический анализ и перспективы на будущее» . Человеческая мутация . 39 (6): 774–789. дои : 10.1002/humu.23418 . ПМИД 29527791 . S2CID 4331400 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000198677 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033991 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[HGNC-5] Jump up to: ^а ^б «Комитет по генной номенклатуре HUGO, HGNC: 23639» . Архивировано из оригинала 16 сентября 2017 г. Проверено 18 сентября 2017 г.

[UniProt-6] Jump up to: ^а ^б ^с «ЮниПрот, Q6PGP7» . Проверено 18 сентября 2017 г.

[Kögel_2022-7] Кёгель А., Кейдель А., Бонно Ф., Шефер И.Б., Конти Е. (февраль 2022 г.). «Комплекс SKI человека регулирует передачу связанной с рибосомой РНК в экзосому посредством внутреннего механизма контроля» . Молекулярная клетка . 82 (4): 756–769.e8. doi : 10.1016/j.molcel.2022.01.009 . ПМЦ 8860381 . ПМИД 35120588 .

[Poulton_2019-8] Поултон С., Патхак Г., Мина К., Лассман Т., Азманов Д.Н., МакКормак Е. и др. (май 2019 г.). «Трихо-печеночно-энтеральный синдром (ТЭС) без трудноизлечимой диареи» . Джин . 699 : 110–114. дои : 10.1016/j.gene.2019.02.059 . ПМЦ 7872052 . ПМИД 30844479 .

[Bourgeois_2018-9] Буржуа П., Эстев С., Ше С., Беру С., Леви Н., Фабр А., Баденс С. (июнь 2018 г.). «Обновление мутаций трихо-гепато-энтерального синдрома: спектр мутаций TTC37 и SKIV2L, клинический анализ и перспективы на будущее» . Человеческая мутация . 39 (6): 774–789. дои : 10.1002/humu.23418 . ПМИД 29527791 . S2CID 4331400 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]