СНКАИП

СНКАИП
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2KES
Идентификаторы
Псевдонимы	SNCAIP , SYPH1, Sph1, белок, взаимодействующий с синуклеином альфа
Внешние идентификаторы	Опустить : 603779 ; МГИ : 1915097 ; Гомологен : 3987 ; GeneCards : SNCAIP ; OMA : SNCAIP — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	122,464,219 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	53,049,007 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ventricular zone; ; ganglionic eminence; ; germinal epithelium; ; periodontal fiber; ; endometrium; ; parietal pleura; ; stromal cell of endometrium; ; epithelium of bronchus; ; bronchial epithelial cell; ; myometrium;
	Top expressed in
	genital tubercle; ; ventricular zone; ; ganglionic eminence; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; external carotid artery; ; saccule; ; internal carotid artery; ; neural tube; ; Rostral migratory stream; ; renal corpuscle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; ubiquitin protein ligase binding; identical protein binding;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; neuronal cell body; presynaptic membrane; synaptic vesicle; nucleoplasm; cytoplasmic ribonucleoprotein granule;
Biological process	regulation of inclusion body assembly; dopamine metabolic process; cell death; regulation of neurotransmitter secretion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9627
	67847
	ENSG00000064692
	ENSMUSG00000024534
	Q9Y6H5
	Q99ME3
showНМ_001242935 ; НМ_001308100 ; НМ_001308105 ; НМ_001308106 ; НМ_001308107 ;
	NM_001308108; NM_001308109; NM_005460
	НМ_001199151 ; НМ_001199153 ; НМ_001199154 ; НМ_026408
showНП_001229864 ; НП_001295029 ; НП_001295034 ; НП_001295035 ; НП_001295036 ;
	NP_001295037; NP_001295038; NP_005451
showНП_001186080 ; НП_001186082 ; НП_001186083 ; НП_080684 ; НП_001390575 ;
	NP_001390576; NP_001390577
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Синфилин-1 — это белок , который у человека кодируется SNCAIP геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} SNCAIP означает «синуклеин, альфа-взаимодействующий белок» и может обозначаться SNCAP_HUMAN, синфилином 1, синуклеином, альфа-взаимодействующим белком (синфилином) и SYPH1.

Функция

Этот ген кодирует белок, содержащий несколько доменов белок-белкового взаимодействия , включая анкирин -подобные повторы, спиральный домен и мотив связывания АТФ/ГТФ. Кодируемый белок взаимодействует с альфа-синуклеином в нейрональной ткани и может играть роль в формировании цитоплазматических включений и нейродегенерации . Мутация этого гена связана с болезнью Паркинсона . Альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы этого гена, были описаны, но их полноразмерная природа еще не определена. ^{[ 6 ]}

Ген SNCAIP предоставляет инструкции по созданию белка, называемого синфилином-1, и немного другой версии этого белка, называемой синфилином-1А. Эти белки производятся в мозге. Обычно они расположены в специализированных структурах, называемых пресинаптическими терминалями, на кончиках нервных клеток. В нервных клетках синфилин-1 и синфилин-1А взаимодействуют с другим белком, называемым альфа-синуклеином. Однако функции синфилина-1 и синфилина-1А неизвестны.

Взаимодействия

Было показано, что SNCAIP взаимодействует с:

Альфа-синуклеин ^{[ 5 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} и
Паркин (лигаза) . ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000064692 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024534 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б Энгелендер С., Каминский З., Го Икс, Шарп А.Х., Амарави Р.К., Кляйдерляйн Дж.Дж., Марголис Р.Л., Тронкозо Дж.К., Ланахан А.А., Уорли П.Ф., Доусон В.Л., Доусон Т.М., Росс К.А. (май 1999 г.). «Синфилин-1 связывается с альфа-синуклеином и способствует образованию цитозольных включений». Нат Жене . 22 (1): 110–4. дои : 10.1038/8820 . ПМИД 10319874 . S2CID 2611127 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: синуклеин SNCAIP, альфа-взаимодействующий белок (синфилин)» .
^ Нейстат М., Ржецкая М., Холодилов Н., Берк Р.Э. (июнь 2002 г.). «Анализ взаимодействий синфилина-1 и синуклеина с помощью жидкостного анализа дрожжевой двухгибридной бета-галактозидазы». Неврология. Летт . 325 (2): 119–23. дои : 10.1016/s0304-3940(02)00253-7 . ПМИД 12044636 . S2CID 11517781 .
^ Нагано Ю., Ямасита Х., Накамура Т., Такахаси Т., Кондо Э., Накамура С. (декабрь 2001 г.). «Отсутствие связывания наблюдается между альфа-синуклеином человека и семейством белков Bcl-2». Неврология. Летт . 316 (2): 103–7. дои : 10.1016/s0304-3940(01)02330-8 . ПМИД 11742726 . S2CID 54363210 .
^ Кавамата Х., Маклин П.Дж., Шарма Н., Хайман Б.Т. (май 2001 г.). «Взаимодействие альфа-синуклеина и синфилина-1: эффект мутаций, связанных с болезнью Паркинсона» . Дж. Нейрохем . 77 (3): 929–34. дои : 10.1046/j.1471-4159.2001.00301.x . ПМИД 11331421 . S2CID 83885937 .
^ Чунг К.К., Чжан Ю., Лим К.Л., Танака Ю., Хуан Х., Гао Дж., Росс К.А., Доусон В.Л., Доусон Т.М. (октябрь 2001 г.). «Паркин убиквитинирует белок синфилин-1, взаимодействующий с альфа-синуклеином: значение для образования телец Леви при болезни Паркинсона». Нат. Мед . 7 (10): 1144–50. дои : 10.1038/nm1001-1144 . ПМИД 11590439 . S2CID 12487644 .

Дальнейшее чтение

Крюгер Р. (2005). «Роль синфилина-1 в синаптической функции и деградации белка». Ресурсы клеточных тканей . 318 (1): 195–9. дои : 10.1007/s00441-004-0953-z . ПМИД 15322916 . S2CID 12186058 .
Энгелендер С., Ваннер Т., Кляйдерляйн Дж. Дж., Вакабаяши К., Цудзи С., Такахаши Х., Эшворт Р., Марголис Р.Л., Росс К.А. (2000). «Организация человеческого гена синфилина-1, кандидата на болезнь Паркинсона». Мамм. Геном . 11 (9): 763–6. дои : 10.1007/s003350010123 . ПМИД 10967135 . S2CID 22420090 .
Кавамата Х., Маклин П.Дж., Шарма Н., Хайман Б.Т. (2001). «Взаимодействие альфа-синуклеина и синфилина-1: эффект мутаций, связанных с болезнью Паркинсона» . Дж. Нейрохем . 77 (3): 929–34. дои : 10.1046/j.1471-4159.2001.00301.x . ПМИД 11331421 . S2CID 83885937 .
Чунг К.К., Чжан Ю., Лим К.Л., Танака Ю., Хуан Х., Гао Дж., Росс К.А., Доусон В.Л., Доусон Т.М. (2001). «Паркин убиквитинирует белок синфилин-1, взаимодействующий с альфа-синуклеином: значение для образования телец Леви при болезни Паркинсона». Нат. Мед . 7 (10): 1144–50. дои : 10.1038/nm1001-1144 . ПМИД 11590439 . S2CID 12487644 .
Рибейро К.С., Карнейро К., Росс К.А., Менезес-младший, Энгелендер С. (2002). «Синфилин-1 в процессе развития локализуется в синаптических окончаниях, и его связь с синаптическими везикулами модулируется альфа-синуклеином» . Ж. Биол. Хим . 277 (26): 23927–33. дои : 10.1074/jbc.M201115200 . ПМИД 11956199 .
О'Фаррелл С., Пикфорд Ф., Винк Л., Макгоуэн Э., Куксон М.Р. (2002). «Сохранение последовательности мышиного и человеческого синфилина-1». Неврология. Летт . 322 (1): 9–12. дои : 10.1016/S0304-3940(02)00068-X . ПМИД 11958831 . S2CID 9654263 .
Нейстат М., Ржецкая М., Холодилов Н., Берк Р.Э. (2002). «Анализ взаимодействий синфилина-1 и синуклеина с помощью жидкостного анализа дрожжевой двухгибридной бета-галактозидазы». Неврология. Летт . 325 (2): 119–23. дои : 10.1016/S0304-3940(02)00253-7 . ПМИД 12044636 . S2CID 11517781 .
Джунн Э., Ли С.С., Зур Ю.Т., Мурадян М.М. (2003). «Накопление паркина в агресомах из-за нарушения протеасом» . Ж. Биол. Хим . 277 (49): 47870–7. дои : 10.1074/jbc.M203159200 . ПМИД 12364339 .
Ихара М., Томимото Х., Китаяма Х., Мориока Ю., Акигути И., Сибасаки Х., Нода М., Киношита М. (2003). «Ассоциация цитоскелетного GTP-связывающего белка Sept4/H5 с цитоплазматическими включениями, обнаруженными при болезни Паркинсона и других синуклеинопатиях» . Ж. Биол. Хим . 278 (26): 24095–102. дои : 10.1074/jbc.M301352200 . ПМИД 12695511 .
Ито Т., Нива Дж., Хишикава Н., Исигаки С., Дою М., Собуэ Г. (2003). «Дорфин локализуется в тельцах Леви и повсеместно абсорбирует синфилин-1» . Ж. Биол. Хим . 278 (31): 29106–14. дои : 10.1074/jbc.M302763200 . ПМИД 12750386 .
Маркс Ф.П., Хольцман С., Штраус К.М., Ли Л., Эберхардт О., Герхардт Е., Куксон М.Р., Эрнандес Д., Фаррер М.Дж., Качергус Дж., Энгелендер С., Росс К.А., Бергер К., Шёльс Л., Шульц Дж.Б., Рисс О., Крюгер Р. (2004). «Идентификация и функциональная характеристика новой мутации R621C в гене синфилина-1 при болезни Паркинсона» . Хм. Мол. Жене . 12 (11): 1223–31. дои : 10.1093/hmg/ddg134 . ПМИД 12761037 .
Шерцер Ч.Р., Дженсен Р.В., Галланс С.Р., Фиани М.Б. (2004). «Изменения экспрессии генов предвещают нейродегенерацию в модели болезни Паркинсона у дрозофилы» . Хм. Мол. Жене . 12 (19): 2457–66. дои : 10.1093/hmg/ddg265 . ПМИД 12915459 .
Нагано Ю, Ямасита Х, Такахаси Т, Кисида С, Накамура Т, Исеки Э, Хаттори Н, Мизуно Ю, Кикучи А, Мацумото М (2004). «Siah-1 способствует убиквитинированию и деградации синфилина-1» . Ж. Биол. Химия 278 (51): 51504–14. дои : 10.1074/jbc.M306347200 . ПМИД 14506261 .
Танака М., Ким Ю.М., Ли Дж., Джунн Э., Ивацубо Т., Мурадиан М.М. (2004). «Агресомы, образованные альфа-синуклеином и синфилином-1, обладают цитопротекторным действием» . Ж. Биол. Хим . 279 (6): 4625–31. дои : 10.1074/jbc.M310994200 . ПМИД 14627698 .
Ли Дж., Танака М., Пак К., Ли С.С., Ким Ю.М., Джунн Э., Ли Ш., Мурадян М.М. (2004). «Фосфорилирование, опосредованное казеинкиназой II, регулирует взаимодействие альфа-синуклеин/синфилин-1 и образование телец включения» . Ж. Биол. Хим . 279 (8): 6834–9. дои : 10.1074/jbc.M312760200 . ПМИД 14645218 .
Чунг К.К., Томас Б., Ли Х, Плетникова О., Тронкозо Дж.К., Марш Л., Доусон В.Л., Доусон Т.М. (2004). «S-нитрозилирование паркина регулирует убиквитинирование и ставит под угрозу защитную функцию паркина». Наука . 304 (5675): 1328–31. дои : 10.1126/science.1093891 . ПМИД 15105460 . S2CID 86854030 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 5 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000064692 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024534 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10319874-5] Перейти обратно: ^а ^б Энгелендер С., Каминский З., Го Икс, Шарп А.Х., Амарави Р.К., Кляйдерляйн Дж.Дж., Марголис Р.Л., Тронкозо Дж.К., Ланахан А.А., Уорли П.Ф., Доусон В.Л., Доусон Т.М., Росс К.А. (май 1999 г.). «Синфилин-1 связывается с альфа-синуклеином и способствует образованию цитозольных включений». Нат Жене . 22 (1): 110–4. дои : 10.1038/8820 . ПМИД 10319874 . S2CID 2611127 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: синуклеин SNCAIP, альфа-взаимодействующий белок (синфилин)» .

[pmid12044636-7] Нейстат М., Ржецкая М., Холодилов Н., Берк Р.Э. (июнь 2002 г.). «Анализ взаимодействий синфилина-1 и синуклеина с помощью жидкостного анализа дрожжевой двухгибридной бета-галактозидазы». Неврология. Летт . 325 (2): 119–23. дои : 10.1016/s0304-3940(02)00253-7 . ПМИД 12044636 . S2CID 11517781 .

[pmid11742726-8] Нагано Ю., Ямасита Х., Накамура Т., Такахаси Т., Кондо Э., Накамура С. (декабрь 2001 г.). «Отсутствие связывания наблюдается между альфа-синуклеином человека и семейством белков Bcl-2». Неврология. Летт . 316 (2): 103–7. дои : 10.1016/s0304-3940(01)02330-8 . ПМИД 11742726 . S2CID 54363210 .

[pmid11331421-9] Кавамата Х., Маклин П.Дж., Шарма Н., Хайман Б.Т. (май 2001 г.). «Взаимодействие альфа-синуклеина и синфилина-1: эффект мутаций, связанных с болезнью Паркинсона» . Дж. Нейрохем . 77 (3): 929–34. дои : 10.1046/j.1471-4159.2001.00301.x . ПМИД 11331421 . S2CID 83885937 .

[pmid11590439-10] Чунг К.К., Чжан Ю., Лим К.Л., Танака Ю., Хуан Х., Гао Дж., Росс К.А., Доусон В.Л., Доусон Т.М. (октябрь 2001 г.). «Паркин убиквитинирует белок синфилин-1, взаимодействующий с альфа-синуклеином: значение для образования телец Леви при болезни Паркинсона». Нат. Мед . 7 (10): 1144–50. дои : 10.1038/nm1001-1144 . ПМИД 11590439 . S2CID 12487644 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]