ERCC8 (ген)

ERCC8
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4A11
Идентификаторы
Псевдонимы	ERCC8 , CKN1, CSA, UVSS2, группа перекрестной комплементации эксцизионной репарации 8, эксцизионная репарация 8 ERCC, субъединица комплекса убиквитинлигазы CSA
Внешние идентификаторы	Опустить : 609412 ; МГИ : 1919241 ; Гомологен : 62 ; Генные карты : ERCC8 ; OMA : ERCC8 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	60,945,073 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	108,331,898 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ventricular zone; ; gonad; ; ganglionic eminence; ; monocyte; ; Achilles tendon; ; stromal cell of endometrium; ; testicle; ; islet of Langerhans; ; rectum; ; left lobe of thyroid gland;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; spermatid; ; lumbar spinal ganglion; ; epithelium of small intestine; ; embryo; ; seminiferous tubule; ; embryo; ; epiblast; ; fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; ventricular zone;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	ATP-dependent activity, acting on DNA; DNA helicase activity; ubiquitin-protein transferase activity; protein binding; protein-containing complex binding;
Cellular component	nucleoplasm; nucleotide-excision repair complex; nuclear matrix; Cul4A-RING E3 ubiquitin ligase complex; nucleus; Cul4-RING E3 ubiquitin ligase complex; cytoplasm; perikaryon; protein-containing complex;
Biological process	response to X-ray; protein polyubiquitination; positive regulation of DNA repair; proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process; protein ubiquitination; protein autoubiquitination; transcription-coupled nucleotide-excision repair; response to oxidative stress; response to UV; cellular response to DNA damage stimulus; nucleotide-excision repair; DNA repair; post-translational protein modification; response to auditory stimulus; response to organic cyclic compound; DNA duplex unwinding;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1161
	71991
	ENSG00000049167
	ENSMUSG00000021694
	Q13216
	Q8CFD5
	НМ_001290285 ; НМ_000082 ; НМ_001007233 ; НМ_001007234
	НМ_028042 ; НМ_001362403
	НП_000073 ; НП_001007234 ; НП_001007235 ; НП_001277214
	НП_082318 ; НП_001349332
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок эксцизионной репарации ДНК ERCC-8 представляет собой белок , который у человека кодируется ERCC8 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует белок-повтор WD, который взаимодействует с белками синдрома Коккейна типа B (CSB) и p44 , причем последний является субъединицей транскрипционного фактора РНК-полимеразы II II H. Мутации этого гена были выявлены у пациентов с наследственным заболеванием синдромом Коккейна (КС). КС — это расстройство ускоренного старения, характеризующееся светочувствительностью , нарушением развития и мультисистемной прогрессирующей дегенерацией. Клетки CS аномально чувствительны к ультрафиолетовому излучению и дефектны в восстановлении транскрипционно активных генов. множество альтернативно сплайсированных вариантов транскрипта, кодирующих разные изоформы. Для этого гена было обнаружено ^{[ 6 ]}

CS возникает в результате зародышевой линии мутаций в одном из двух генов CSA (ERCC8) или CSB ( ERCC6 ) . Мутации CSA обычно приводят к более умеренной форме CS, чем мутации CSB . ^{[ 7 ]} Мутации гена CSA составляют около 20% случаев КС. ^{[ 8 ]}

Функция

Считается, что белки CSA и CSB участвуют в транскрипции и репарации ДНК , особенно в связанной с транскрипцией эксцизионной репарации нуклеотидов. Клетки с дефицитом CSA и CSB демонстрируют отсутствие преимущественной репарации УФ-индуцированных димеров циклобутан-пиримидина в активно транскрибируемых генах, что согласуется с неудавшейся реакцией на эксцизионную репарацию нуклеотидов, связанную с транскрипцией. ^{[ 9 ]} Внутри клетки белок CSA локализуется в местах повреждения ДНК , в частности в межцепочечных поперечных связях , двухцепочечных разрывах и некоторых моноаддуктах. ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что ERCC8 (ген) взаимодействует с XAB2 . ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000049167 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021694 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ито Т., Сиоми Т., Сиоми Н., Харада Ю., Вакасуги М., Мацунага Т., Никайдо О., Фридберг Э.К., Ямаидзуми М. (апрель 1996 г.). «Группа комплементации грызунов 8 (ERCC8) соответствует группе A комплементации синдрома Коккейна». Мутат Рес . 362 (2): 167–74. дои : 10.1016/0921-8777(95)00046-1 . ПМИД 8596535 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: перекрестно-комплементирующий дефицит эксцизионной репарации ERCC8 у грызунов, группа комплементации 8» .
^ Jump up to: ^а ^б Ияма Т., Уилсон Д.М. (2016). «Элементы, которые регулируют реакцию белков, дефектных при синдроме Кокейна, на повреждение ДНК» . Дж. Мол. Биол . 428 (1): 62–78. дои : 10.1016/j.jmb.2015.11.020 . ПМЦ 4738086 . ПМИД 26616585 .
^ Кох С., Гарсия Гонсалес О., Ассфальг Р., Шеллинг А., Шефер П., Шарффеттер-Кочанек К., Ибен С. (2014). «Белок А синдрома Коккейна является фактором транскрипции РНК-полимеразы I и стимулирует биогенез и рост рибосом» . Клеточный цикл . 13 (13): 2029–37. дои : 10.4161/cc.29018 . ПМЦ 4111694 . ПМИД 24781187 .
^ ван Хоффен А., Натараджан А.Т., Мейн Л.В., ван Зеланд А.А., Маллендерс Л.Х., Венема Дж. (1993). «Недостаточная репарация транскрибируемой цепи активных генов в клетках синдрома Коккейна» . Нуклеиновые кислоты Рез . 21 (25): 5890–5. дои : 10.1093/нар/21.25.5890 . ПМК 310470 . ПМИД 8290349 .
^ Накацу Ю., Асахина Х., Читтерио Э., Радемакерс С., Вермеулен В., Камиути С., Йео Дж.П., Хоу М.К., Сайджо М., Кодо Н., Мацуда Т., Хойджмейкерс Дж.Х., Танака К. (ноябрь 2000 г.). «XAB2, новый повторяющийся тетратрикопептидный белок, участвующий в транскрипционно-связанной репарации и транскрипции ДНК» . Ж. Биол. Химия 275 (45). СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ: 34931–7. дои : 10.1074/jbc.M004936200 . hdl : 1765/3168 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 10944529 .

Дальнейшее чтение

ван Гул А.Дж., ван дер Хорст Г.Т., Читтерио Э., Хоймейкерс Дж.Х. (1997). «Синдром Коккейна: дефектное восстановление транскрипции?» . ЭМБО Дж . 16 (14): 4155–62. дои : 10.1093/emboj/16.14.4155 . ПМК 1170041 . ПМИД 9250659 .
Хеннинг К.А., Ли Л., Айер Н. и др. (1995). «Ген группы А синдрома Кокейна кодирует повторяющийся белок WD, который взаимодействует с белком CSB и субъединицей РНК-полимеразы II TFIIH» . Клетка . 82 (4): 555–64. дои : 10.1016/0092-8674(95)90028-4 . ПМИД 7664335 . S2CID 16109644 .
Брегман Д.Б. и др. (1996). «Убиквитинирование РНК-полимеразы II, вызванное УФ-излучением: новая модификация, недостающая в клетках с синдромом Коккейна» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 93 (21): 11586–90. Бибкод : 1996PNAS...9311586B . дои : 10.1073/pnas.93.21.11586 . ПМК 38101 . ПМИД 8876179 .
Селби КП, Санкар А (1997). «Человеческий фактор сопряжения репарации транскрипции CSB/ERCC6 представляет собой ДНК-стимулируемую АТФазу, но не является геликазой и не разрушает тройной транскрипционный комплекс остановленной РНК-полимеразы II» . Ж. Биол. Хим . 272 (3): 1885–90. дои : 10.1074/jbc.272.3.1885 . ПМИД 8999876 .
Накацу Ю., Асахина Х., Читтерио Э. и др. (2001). «XAB2, новый повторяющийся тетратрикопептидный белок, участвующий в транскрипционно-связанной репарации и транскрипции ДНК» . Ж. Биол. Хим . 275 (45): 34931–7. дои : 10.1074/jbc.M004936200 . hdl : 1765/3168 . ПМИД 10944529 .
Камиучи С. и др. (2002). «Транслокация белка группы А синдрома Коккейна в ядерный матрикс: возможное значение для транскрипционно-связанной репарации ДНК» (PDF) . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (1): 201–6. Бибкод : 2002PNAS...99..201K . дои : 10.1073/pnas.012473199 . ПМК 117539 . ПМИД 11782547 .
Штраусберг Р.Л. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Гройсман Р., Полановска Дж., Кураока И. и др. (2003). «Активность убиквитинлигазы в комплексах DDB2 и CSA по-разному регулируется сигналосомой COP9 в ответ на повреждение ДНК» . Клетка . 113 (3): 357–67. дои : 10.1016/S0092-8674(03)00316-7 . ПМИД 12732143 . S2CID 11639677 .
Цао Х., Уильямс С., Картер М., Хегеле Р.А. (2004). «CKN1 (MIM 216400): мутации при синдроме Коккейна типа А и новый общий полиморфизм» . Дж. Хум. Жене . 49 (1): 61–3. дои : 10.1007/s10038-003-0107-2 . ПМИД 14661080 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ридли Эй Джей, Колли Дж, Уинфорд-Томас Д, Джонс Си Джей (2005). «Характеристика новых мутаций у субъектов с синдромом Коккейна типа A и пигментной ксеродермией группы C» . Дж. Хум. Жене . 50 (3): 151–4. дои : 10.1007/s10038-004-0228-2 . ПМИД 15744458 .
Саркер А.Х., Цутакава С.Е., Костек С. и др. (2006). «Распознавание РНК-полимеразы II и транскрипционных пузырей с помощью XPG, CSB и TFIIH: понимание транскрипционно-связанной репарации и синдрома Кокейна» . Мол. Клетка . 20 (2): 187–98. doi : 10.1016/j.molcel.2005.09.022 . ПМИД 16246722 .
Гройсман Р., Кураока И., Шевалье О. и др. (2006). «CSA-зависимая деградация CSB по пути убиквитин-протеасома устанавливает связь между факторами комплементации синдрома Кокейна» . Генс Дев . 20 (11): 1429–34. дои : 10.1101/gad.378206 . ПМЦ 1475755 . ПМИД 16751180 .
Сайджо М., Хираи Т., Огава А. и др. (2007). «Функциональный TFIIH необходим для УФ-индуцированной транслокации CSA в ядерный матрикс» . Мол. Клетка. Биол . 27 (7): 2538–47. дои : 10.1128/MCB.01288-06 . ЧВК 1899911 . ПМИД 17242193 .
Д'Эррико М., Парланти Э., Тесон М. и др. (2007). «Роль CSA в ответ на окислительное повреждение ДНК в клетках человека» . Онкоген . 26 (30): 4336–43. дои : 10.1038/sj.onc.1210232 . ПМИД 17297471 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Кокейна

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 5 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000049167 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021694 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8596535-5] Ито Т., Сиоми Т., Сиоми Н., Харада Ю., Вакасуги М., Мацунага Т., Никайдо О., Фридберг Э.К., Ямаидзуми М. (апрель 1996 г.). «Группа комплементации грызунов 8 (ERCC8) соответствует группе A комплементации синдрома Коккейна». Мутат Рес . 362 (2): 167–74. дои : 10.1016/0921-8777(95)00046-1 . ПМИД 8596535 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: перекрестно-комплементирующий дефицит эксцизионной репарации ERCC8 у грызунов, группа комплементации 8» .

[pmid26616585-7] Jump up to: ^а ^б Ияма Т., Уилсон Д.М. (2016). «Элементы, которые регулируют реакцию белков, дефектных при синдроме Кокейна, на повреждение ДНК» . Дж. Мол. Биол . 428 (1): 62–78. дои : 10.1016/j.jmb.2015.11.020 . ПМЦ 4738086 . ПМИД 26616585 .

[pmid24781187-8] Кох С., Гарсия Гонсалес О., Ассфальг Р., Шеллинг А., Шефер П., Шарффеттер-Кочанек К., Ибен С. (2014). «Белок А синдрома Коккейна является фактором транскрипции РНК-полимеразы I и стимулирует биогенез и рост рибосом» . Клеточный цикл . 13 (13): 2029–37. дои : 10.4161/cc.29018 . ПМЦ 4111694 . ПМИД 24781187 .

[pmid8290349-9] ван Хоффен А., Натараджан А.Т., Мейн Л.В., ван Зеланд А.А., Маллендерс Л.Х., Венема Дж. (1993). «Недостаточная репарация транскрибируемой цепи активных генов в клетках синдрома Коккейна» . Нуклеиновые кислоты Рез . 21 (25): 5890–5. дои : 10.1093/нар/21.25.5890 . ПМК 310470 . ПМИД 8290349 .

[pmid10944529-10] Накацу Ю., Асахина Х., Читтерио Э., Радемакерс С., Вермеулен В., Камиути С., Йео Дж.П., Хоу М.К., Сайджо М., Кодо Н., Мацуда Т., Хойджмейкерс Дж.Х., Танака К. (ноябрь 2000 г.). «XAB2, новый повторяющийся тетратрикопептидный белок, участвующий в транскрипционно-связанной репарации и транскрипции ДНК» . Ж. Биол. Химия 275 (45). СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ: 34931–7. дои : 10.1074/jbc.M004936200 . hdl : 1765/3168 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 10944529 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

v т и восстановление ДНК
Эксцизионное восстановление	База эксцизионного ремонта / сайт AP ДНК-гликозилаза Урацил-ДНК-гликозилаза Поли-АДФ-рибозо-полимераза Эксцизионная нуклеотидная репарация / ERCC XPA XPB XPC XPD/ERCC2 XPE/DDB1 XPF/DDB1 XPG/ERCC5 ERCC1 РПА РАД23А РАД23Б Эксцинуклеаза Исправление несоответствия ДНК МЛХ1 МШ2
Гомологичная рекомбинация	РекА RecBCD Путь RecF RecQ-геликаза РАД51 Sgs1 Slx4 ЛексА
Другие пути	Транскрипционно-связанная репарация ERCC6 ERCC8 Гомологическая направленная репарация негомологичное соединение концов К Соединение концов, опосредованное микрогомологией Пострепликационная репарация Фотолиаза CRY1 CRY2
Регулирование	SOS ящик SOS-ответ
Другое/несгруппировано	август ПЦРА Ядерный антиген пролиферирующих клеток 8-оксогуанин Адаптивный ответ Контрольная точка мейотической рекомбинации ДНК-геликаза : BLM WRN Белки FANC : основной белковый комплекс Фэнтези ФАНЦБ ФАНКК ФАНС ФАНКФ ФАНКГ ФАНКЛ ФАНКМ ФАНКД1 ФАНКД2 ТОЧКА ФАНКЖ ФАНЦН
Категория