Синдром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстры-Шаафа

Синдром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстры-Шаафа
Синдром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстры-Шаафа
Другие имена	ББСОАС
	Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Причины	мутации в гене NR2F1

Синдром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстры-Шаафа — редкое аутосомно наследуемое заболевание, характеризующееся задержкой развития, умственной отсталостью и снижением остроты зрения. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}

Презентация

Все описанные пациенты страдали задержкой развития, умственной отсталостью (диапазон коэффициента интеллекта 48–74) и снижением остроты зрения. Глазные аномалии включают маленькие диски, бледные диски, экскавацию дисков, косоглазие и латентный нистагм .

Другие особенности этого состояния несколько варьируются и включают в себя:

Индикаторы лица
- Торчащие уши
- Спиральные аномалии
- Маленькая спинка носа
- Высокая переносица
- Вздернутый нос
- Эпикантальные складки
- Наклонные глазные щели
Скелетные показатели
- Сужающиеся пальцы
- Гипотония

Генетика

Это состояние вызвано мутациями в гене NR2F1 . Этот ген расположен на длинном плече хромосомы 5 (5q15) и кодирует белок , который действует как ядерный рецептор и регулятор транскрипции. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу. ^{[ нужна ссылка ]}

Управление

В настоящее время не известно никакого лечения его состояния. Руководство поддерживает. ^{[ нужна ссылка ]}

Эпидемиология

Это состояние считается редким: в современной литературе описано менее 50 случаев.

История

Впервые это состояние было описано в 2014 году. ^{[ 2 ]}

Ссылки

^ «Запись OMIM – № 615722 – Синдром оптической атрофии Боша-Бунстра-Шаафа; BBSOAS» . omim.org . Проверено 19 января 2020 г.
^ Jump up to: ^а ^б Бош, Даниэль ГМ; Бунстра, Ф. Нинке; Гонзага-Хореги, Клаудия; Сюй, Мафей; де Лайт, Джоп; Джангиани, Шалини; Вишневский, Войцех; Музный, Донна М.; Интема, Хельгер Г.; Пфундт, Рольф; Виссерс, Лисенька ЭЛМ; Спрюйт, Лисбет; Блокленд, Эллен А.В.; Чен, Чун-Ань; Льюис, Ричард А.; Цай, София Ю.; Гиббс, Ричард А.; Цай, Минг-Джер; Лупски, Джеймс Р.; Зогби, Худа Ю.; Кремерс, Франс ПМ; де Врис, Берт Б.А.; Шааф, Кристиан П. (2014). «Мутации NR2F1 вызывают атрофию зрительного нерва с умственной отсталостью» . Американский журнал генетики человека . 94 (2). Эльзевир Б.В.: 303–309. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.01.002 . ISSN 0002-9297 . ПМЦ 3928641 .
^ Чен, Чун-Ань; Бош, Даниэль ГМ; Чо, Меган Т.; Розенфельд, Джилл А.; Шинави, Марван; Льюис, Ричард Алан; Манн, Джон; Джаякар, Парул; Пейн, Кейтлин; Уолш, Лоуренс; Мосс, Тимоти; Шрайбер, Эллисон; Шунвельд, Чери; Монаган, Кристин Г.; Элмсли, Фрэнсис; Дуглас, Ганка; Бунстра, Ф. Нинке; Миллан, Франческа; Кремерс, Франс ПМ; Макнайт, Дианали; Ричард, Габриэле; Юусола, Джейн; Кендалл, Фрэн; Рэмси, Кери; Ания-Джебоа, Кваме; Малкин, Эльфрида; Чунг, Венди К.; Ниязов Дмитрий; Паскуаль, Джон М.; Валькевич, Магдалена; Велучами, Вивекананд; Ли, Чумэй; Хисама, Фуки М.; де Врис, Берт Б.А.; Шааф, Кристиан (2016). «Расширяющийся клинический фенотип синдрома атрофии зрительного нерва Боша-Бунстра-Шаафа: 20 новых случаев и возможные корреляции генотип-фенотип». Генетика в медицине . 18 (11). Эльзевир Б.В.: 1143–1150. дои : 10.1038/gim.2016.18 . ISSN 1098-3600 .
^ Чен, Чун-Ань; Ван, Вэй; Педерсен, Стин Э; Раман, Аюш; Сеймур, Мишель Л; Руис, Фернанда Р; Ся, Аньпин; с высот, Майке Э; Ван, Ли; Инь, Цзяни; Лопес, Джоанна; Речь, Меган Э; Льюис, Ричард А; Ву, Сэмюэл М; Лю, Чжаньдун; Перейра, Фред А; Поллер, Робия Дж; Зогби, Худа Й; Шааф, Кристиан П. (27 марта 2020 г.). «Гетерозиготные нокаутные мыши по Nr2f1 повторяют неврологические фенотипы синдрома оптической атрофии Боша-Бунстра-Шаафа и демонстрируют нарушенную синаптическую пластичность гиппокампа» . Молекулярная генетика человека . 29 (5): 705–715. дои : 10.1093/hmg/ddz233 . ISSN 0964-6906 . ПМК 7104670 . ПМИД 31600777 .

Внешние ссылки

[1] «Запись OMIM – № 615722 – Синдром оптической атрофии Боша-Бунстра-Шаафа; BBSOAS» . omim.org . Проверено 19 января 2020 г.

[Bosch2014-2] Jump up to: ^а ^б Бош, Даниэль ГМ; Бунстра, Ф. Нинке; Гонзага-Хореги, Клаудия; Сюй, Мафей; де Лайт, Джоп; Джангиани, Шалини; Вишневский, Войцех; Музный, Донна М.; Интема, Хельгер Г.; Пфундт, Рольф; Виссерс, Лисенька ЭЛМ; Спрюйт, Лисбет; Блокленд, Эллен А.В.; Чен, Чун-Ань; Льюис, Ричард А.; Цай, София Ю.; Гиббс, Ричард А.; Цай, Минг-Джер; Лупски, Джеймс Р.; Зогби, Худа Ю.; Кремерс, Франс ПМ; де Врис, Берт Б.А.; Шааф, Кристиан П. (2014). «Мутации NR2F1 вызывают атрофию зрительного нерва с умственной отсталостью» . Американский журнал генетики человека . 94 (2). Эльзевир Б.В.: 303–309. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.01.002 . ISSN 0002-9297 . ПМЦ 3928641 .

[Chen2016-3] Чен, Чун-Ань; Бош, Даниэль ГМ; Чо, Меган Т.; Розенфельд, Джилл А.; Шинави, Марван; Льюис, Ричард Алан; Манн, Джон; Джаякар, Парул; Пейн, Кейтлин; Уолш, Лоуренс; Мосс, Тимоти; Шрайбер, Эллисон; Шунвельд, Чери; Монаган, Кристин Г.; Элмсли, Фрэнсис; Дуглас, Ганка; Бунстра, Ф. Нинке; Миллан, Франческа; Кремерс, Франс ПМ; Макнайт, Дианали; Ричард, Габриэле; Юусола, Джейн; Кендалл, Фрэн; Рэмси, Кери; Ания-Джебоа, Кваме; Малкин, Эльфрида; Чунг, Венди К.; Ниязов Дмитрий; Паскуаль, Джон М.; Валькевич, Магдалена; Велучами, Вивекананд; Ли, Чумэй; Хисама, Фуки М.; де Врис, Берт Б.А.; Шааф, Кристиан (2016). «Расширяющийся клинический фенотип синдрома атрофии зрительного нерва Боша-Бунстра-Шаафа: 20 новых случаев и возможные корреляции генотип-фенотип». Генетика в медицине . 18 (11). Эльзевир Б.В.: 1143–1150. дои : 10.1038/gim.2016.18 . ISSN 1098-3600 .

[Chen2019-4] Чен, Чун-Ань; Ван, Вэй; Педерсен, Стин Э; Раман, Аюш; Сеймур, Мишель Л; Руис, Фернанда Р; Ся, Аньпин; с высот, Майке Э; Ван, Ли; Инь, Цзяни; Лопес, Джоанна; Речь, Меган Э; Льюис, Ричард А; Ву, Сэмюэл М; Лю, Чжаньдун; Перейра, Фред А; Поллер, Робия Дж; Зогби, Худа Й; Шааф, Кристиан П. (27 марта 2020 г.). «Гетерозиготные нокаутные мыши по Nr2f1 повторяют неврологические фенотипы синдрома оптической атрофии Боша-Бунстра-Шаафа и демонстрируют нарушенную синаптическую пластичность гиппокампа» . Молекулярная генетика человека . 29 (5): 705–715. дои : 10.1093/hmg/ddz233 . ISSN 0964-6906 . ПМК 7104670 . ПМИД 31600777 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]