НРД1

НРД1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3OOI
Идентификаторы
Псевдонимы	NSD1 , ARA267, KMT3B, SOTOS, SOTOS1, STO, белок 1 домена SET, связывающий ядерный рецептор
Внешние идентификаторы	Опустить : 606681 ; МГИ : 1276545 ; Гомологен : 32543 ; GeneCards : NSD1 ; ОМА : NSD1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	177,300,213 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	55,466,138 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	sural nerve; ; epithelium of colon; ; Achilles tendon; ; ventricular zone; ; testicle; ; ganglionic eminence; ; monocyte; ; sperm; ; tonsil; ; corpus callosum;
	Top expressed in
	ascending aorta; ; aortic valve; ; genital tubercle; ; tail of embryo; ; Rostral migratory stream; ; pineal gland; ; supraoptic nucleus; ; vas deferens; ; ventricular zone; ; mesenteric lymph nodes;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	methyltransferase activity; transferase activity; histone methyltransferase activity (H4-K20 specific); transcription corepressor activity; chromatin binding; transcription coregulator activity; metal ion binding; retinoid X receptor binding; thyroid hormone receptor binding; androgen receptor binding; retinoic acid receptor binding; estrogen receptor binding; histone-lysine N-methyltransferase activity; histone methyltransferase activity (H3-K36 specific); zinc ion binding; protein binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding;
Cellular component	nucleoplasm; chromosome; nucleus; chromatin;
Biological process	regulation of transcription, DNA-templated; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; positive regulation of transcription, DNA-templated; methylation; regulation of peptidyl-serine phosphorylation; regulation of histone H3-K36 methylation; histone lysine methylation; histone methylation; regulation of RNA polymerase II regulatory region sequence-specific DNA binding; histone H3-K36 methylation; histone H4-K20 methylation; chromatin organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	64324
	18193
	ENSG00000165671
	ENSMUSG00000021488
	Q96L73
	О88491
	НМ_022455 ; НМ_172349 ; НМ_001365684
	НМ_008739
	НП_071900 ; НП_758859 ; НП_001352613
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

NSD1 ( ядерный рецептор связывающий белок 1 домена SET, ) ^{[ 5 ]} является -корегулятором транскрипции белком ^{[ 6 ]} который кодирует гистон-метилтрансферазу и связан с синдромом Сотоса. ^{[ 7 ]} и синдром Уивера . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000165671 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021488 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген NSD1» . База данных генов человека GeneCards . Институт науки Вейцмана . Проверено 31 декабря 2017 г.
^ Хуанг Н., фон Баур Э., Гарнье Дж.М., Леруж Т., Вонеш Дж.Л., Лутц Ю., Шамбон П., Лоссон Р. (июнь 1998 г.). «Два отдельных домена взаимодействия ядерных рецепторов в NSD1, новом белке SET, который проявляет характеристики как корепрессоров, так и коактиваторов» . ЭМБО Дж . 17 (12): 3398–412. дои : 10.1093/emboj/17.12.3398 . ПМК 1170677 . ПМИД 9628876 .
^ Куротаки Н, Имаидзуми К, Харада Н, Масуно М, Кондо Т, Нагаи Т, Охаси Х, Наритоми К, Цукахара М, Макита Ю, Сугимото Т, Сонода Т, Хасегава Т, Чинен Ю, Томита ХА, Киносита А, Мизугути Т , Ёсиура КИК , Охта Т , Кишино Т , Фукусима Ю , Ниикава Н , Мацумото Н (апрель 2002 г.). «Гаплонедостаточность NSD1 вызывает синдром Сотоса». Нат. Жене 30 (4): 365–6. дои : 10.1038/ng863 . ПМИД 11896389 . S2CID 205357840 .
^ Дуглас Дж., Хэнкс С., Темпл И.К., Дэвис С., Мюррей А., Упадхьяя М., Томкинс С., Хьюз Х.Э., Коул Т.Р., Рахман Н. (январь 2003 г.). «Мутации NSD1 являются основной причиной синдрома Сотоса и встречаются в некоторых случаях синдрома Уивера, но редки при других фенотипах чрезмерного роста» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 72 (1): 132–43. дои : 10.1086/345647 . ПМК 378618 . ПМИД 12464997 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Сотоса
Белок NSD1, человеческий, в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
НУРСА C103

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 5 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000165671 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021488 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] «Ген NSD1» . База данных генов человека GeneCards . Институт науки Вейцмана . Проверено 31 декабря 2017 г.

[pmid9628876-6] Хуанг Н., фон Баур Э., Гарнье Дж.М., Леруж Т., Вонеш Дж.Л., Лутц Ю., Шамбон П., Лоссон Р. (июнь 1998 г.). «Два отдельных домена взаимодействия ядерных рецепторов в NSD1, новом белке SET, который проявляет характеристики как корепрессоров, так и коактиваторов» . ЭМБО Дж . 17 (12): 3398–412. дои : 10.1093/emboj/17.12.3398 . ПМК 1170677 . ПМИД 9628876 .

[pmid11896389-7] Куротаки Н, Имаидзуми К, Харада Н, Масуно М, Кондо Т, Нагаи Т, Охаси Х, Наритоми К, Цукахара М, Макита Ю, Сугимото Т, Сонода Т, Хасегава Т, Чинен Ю, Томита ХА, Киносита А, Мизугути Т , Ёсиура КИК , Охта Т , Кишино Т , Фукусима Ю , Ниикава Н , Мацумото Н (апрель 2002 г.). «Гаплонедостаточность NSD1 вызывает синдром Сотоса». Нат. Жене 30 (4): 365–6. дои : 10.1038/ng863 . ПМИД 11896389 . S2CID 205357840 .

[pmid12464997-8] Дуглас Дж., Хэнкс С., Темпл И.К., Дэвис С., Мюррей А., Упадхьяя М., Томкинс С., Хьюз Х.Э., Коул Т.Р., Рахман Н. (январь 2003 г.). «Мутации NSD1 являются основной причиной синдрома Сотоса и встречаются в некоторых случаях синдрома Уивера, но редки при других фенотипах чрезмерного роста» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 72 (1): 132–43. дои : 10.1086/345647 . ПМК 378618 . ПМИД 12464997 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]