Акрофациальное плавание дизостоз
| Акрофациальное плавание дизостоз | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Нагера, Мандибулофациальное дизостоз с предварительными аномалиями конечностей [ 1 ] |
 | |
| Нагер -акрофациальный дизостоз наследуется аутосомно -доминантным способом. [ 2 ] | |
Нагер-акрофациальный дизостоз , также известный как синдром Нагера , представляет собой генетическое заболевание , которое отображает несколько или все следующие характеристики: недоразвитие области щеки и челюсти , пониженное отверстие глаз , отсутствие или отсутствие нижних очерков , Почечная или желудочная рефлюкс , носки молотков , укороченное мягкое небо , отсутствие развития внутреннего и внешнего уха , возможное расщелину неба , недоразвитие или отсутствие большого пальца , потеря слуха (см. Потеря слуха с черепно -лицевыми синдромами ) и сокращенные предплечья , а также и также Плохое движение в локте , и может быть характеризуется аксессуаром Tragi . [ 3 ] Иногда пораженные люди развивают аномалии позвонков, такие как сколиоз .
Схема наследования является аутосомно , но есть аргументы относительно того, является ли он аутосомно -доминантным или аутосомным рецессивным . Большинство случаев, как правило, спорадичны. Синдром Нагера разделяет множество характеристик с другими черепно -лицевыми синдромами: Миллер , предатель Коллинз и Пьер Робин .
Генетика
[ редактировать ]чаще всего вызван гаплоинсуфанностью сплайсосомного В то время как синдром Нагера, как считается , фактора SF3B4 , [ 4 ] Более одной трети пациентов тестируемых мутация SF3B4 не обнаружена. [ 5 ] Генетическое секвенирование показывает, что синдром может быть вызван либо аутосомно -рецессивным, либо аутосомно -доминантным наследом. [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]Из -за черепно -лицевого развития рекомендуется, чтобы семьи тесно сотрудничали со специалистами по черепно -лицевой части, как только Нагер будет признан или подозревается. Дети, родившиеся с Нагером, может понадобиться интубация сразу после рождения, требуя кормления трубки и трахеотомии, чтобы помочь при дыхании. Хирургическое вмешательство обычно необходимо для повышения мобильности нижней челюсти. По мере того, как ребенок растет и развивается, на нижней челюсти обычно требуется дальнейшая операция и часто выполняется в тандеме с ортодонтическими методами лечения. [ 7 ] Дальнейшее лечение зависит от симптомов отдельного пациента и может включать в себя операцию полости рта, пластическую хирургию, аудиологическое вмешательство для лечения потери слуха, речевой терапии и хирургии на конечностях, чтобы помочь с ограничениями подвижности. [ 8 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Зарезервированный, взимать US14- все права. "Сирота: синдром Нагера" . www.orpha.net . Получено 27 апреля 2019 года .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Вход OMIM - # 154400 - акрофациальный дизостоз 1, тип NAGER; AFD1» . Omim.org . Получено 19 августа 2017 года .
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Дерматология: 2-публичный набор . Св. Луи: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Bernier FP, Caluseriu O, Ng S, Schwartzentruber J, Buckingham KJ, Innes AM, Jabs EW, Innis JW, Schuette JL, Gorski JL, Byers PH, Andelfinger G, Siu V, Lauzon J, Fernandez Ba, McMillin M, Scott RH , Racher H, Majewski J, Nickerson DA, Shendure J, Bamshad MJ, Parbosingh JS (26 апреля 2012 г.). «Гаплоинсуфанность SF3B4, компонент до-мРНК сплайсосомного комплекса, вызывает синдром Нагера» . Американский журнал человеческой генетики . 90 (5): 925–33. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.04.004 . PMC 3376638 . PMID 22541558 .
- ^ Чжао, Юэ; Ян, Ливей (14 июня 2020 года). «Диагностика секвенирования на основе секвенирования широкого спектра следующего поколения в случае синдрома Нагера» . Журнал клинического лабораторного анализа . 34 (9): E23426. doi : 10.1002/jcla.23426 . PMC 7521291 . PMID 32537850 .
- ^ Ибрагим, Рахаф; Ид, Надер (октябрь 2021 г.). «Возможное аутосомно -рецессивное наследование у новорожденного с синдромом Нагера: отчет о случаях» . Анналы медицины и хирургии . 70 : 102896. DOI : 10.1016/j.amsu.2021.102896 . PMC 8519802 . PMID 34691433 .
- ^ «Пластическая и реконструктивная хирургия: синдром Нагера» . UCSF Benioff Детские больницы . Получено 31 октября 2021 года .
- ^ «Синдром Нагера» . Национальная организация редких расстройств . Получено 31 октября 2021 года .