ПЬЕЗО2

ПЬЕЗО2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	6KG7
Идентификаторы
Псевдонимы	PIEZO2 , C18orf30, C18orf58, DA3, DA5, FAM38B, FAM38B2, HsT748, HsT771, MWKS, компонент 2 пьезомеханочувствительного ионного канала, DAIPT
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 613629 ; МГИ : 1918781 ; Гомологен : 49695 ; Генные карты : PIEZO2 ; ОМА : PIEZO2 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 18 (human)
End	11,149,569 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	63,520,254 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	sural nerve; ; corpus callosum; ; spinal ganglia; ; visceral pleura; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; trigeminal ganglion; ; parietal pleura; ; optic nerve; ; C1 segment; ; Achilles tendon;
	Top expressed in
	lumbar spinal ganglion; ; prostate; ; lobe of prostate; ; cumulus cell; ; trigeminal ganglion; ; genital tubercle; ; hand; ; aortic valve; ; ascending aorta; ; gastrula;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	cation channel activity; mechanosensitive ion channel activity;
Cellular component	membrane; integral component of membrane; plasma membrane;
Biological process	ion transmembrane transport; response to mechanical stimulus; ion transport; response to stimulus; cation transport; detection of mechanical stimulus involved in sensory perception; regulation of membrane potential; detection of mechanical stimulus; cellular response to mechanical stimulus; cation transmembrane transport; transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	63895
	667742
	ENSG00000154864
	ENSMUSG00000041482
	Q9H5I5
	Q8CD54
	НМ_022068 ; НМ_173817 ; НМ_001378183
	НМ_001039485 ; НМ_172629
	НП_071351 ; НП_001365112
	НП_001034574
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Компонент 2 механочувствительного ионного канала пьезотипа представляет собой белок , который у человека кодируется PIEZO2 геном . ^[5] Он имеет гомотримерную структуру с тремя лопастями, изогнутыми в нанокупол, диаметром 28 нанометров. ^[6]

Функция

Пьезо представляют собой крупные трансмембранные белки, консервативные у различных видов, каждый из которых имеет от 24 до 36 предполагаемых трансмембранных доменов . «Пьезо» происходит от греческого «piesi», что означает «давление». Белок PIEZO2 играет роль в быстрой адаптации механически активированных (МА) токов в соматосенсорных нейронах. ^[7] Его структура определена с помощью мышиной версии в 2019 году, показывающей предсказанный гомотримерный пропеллер. ^[8]

PIEZO2 обычно встречается в типах клеток, реагирующих на физическое прикосновение, таких как клетки Меркеля . ^[9] и считается, что он регулирует реакцию на легкое прикосновение. ^[10]

Патология

Мутации усиления функции механически активированного ионного канала PIEZO2 вызывают подтип дистального артрогрипоза . ^[11]
Мыши без PIEZO2 в проприоцептивных нейронах демонстрируют нескоординированные движения тела, что указывает на то, что PIEZO2 играет роль в проприоцепции млекопитающих . ^[12]
Мутации PIEZO2 связывают синдром Гордона (дистальный артрогрипоз типа 3), синдром Мардена-Уокера и артрогрипоз (дистальный артрогрипоз типа 5). ^[13]

См. также

ПЬЕЗО1

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000154864 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041482 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: компонент 2 механочувствительного ионного канала пьезотипа» . Проверено 6 августа 2013 г.
^ Ван Л., Чжоу Х., Чжан М., Лю В., Дэн Т., Чжао К. и др. (сентябрь 2019 г.). «Структура и механизация тактильного канала млекопитающих PIEZO2». Природа . 573 (7773): 225–229. Бибкод : 2019Natur.573..225W . дои : 10.1038/s41586-019-1505-8 . ПМИД 31435011 . S2CID 201116189 .
^ Косте Б., Матур Дж., Шмидт М., Эрли Т.Дж., Ранаде С., Петрус М.Дж. и др. (октябрь 2010 г.). «Piezo1 и Piezo2 являются важными компонентами различных механически активированных катионных каналов» . Наука . 330 (6000): 55–60. Бибкод : 2010Sci...330...55C . дои : 10.1126/science.1193270 . ПМК 3062430 . ПМИД 20813920 .
^ Ван Л., Чжоу Х., Чжан М., Лю В., Дэн Т., Чжао К. и др. (сентябрь 2019 г.). «Структура и механизация тактильного канала млекопитающих PIEZO2». Природа . 573 (7773): 225–229. Бибкод : 2019Natur.573..225W . дои : 10.1038/s41586-019-1505-8 . ПМИД 31435011 . S2CID 201116189 .
^ Ву Дж., Льюис А.Х., Грандл Дж. (январь 2017 г.). «Прикосновение, напряжение и трансдукция — функция и регулирование пьезоионных каналов» . Тенденции биохимических наук . 42 (1): 57–71. дои : 10.1016/j.tibs.2016.09.004 . ПМК 5407468 . ПМИД 27743844 .
^ Фошер А., Нарго Дж., Мангони М.Э., Джоплинг С. (октябрь 2013 г.). «piezo2b регулирует реакцию позвоночных на легкое прикосновение» . Журнал неврологии . 33 (43): 17089–94. doi : 10.1523/jneurosci.0522-13.2013 . ПМК 6618434 . ПМИД 24155313 .
^ Косте Б., Хоуг Дж., Мюррей М.Ф., Стицил Н., Банделл М., Джованни М.А. и др. (март 2013 г.). «Мутации усиления функции в механически активированном ионном канале PIEZO2 вызывают подтип дистального артрогрипоза» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 110 (12): 4667–72. Бибкод : 2013PNAS..110.4667C . дои : 10.1073/pnas.1221400110 . ПМК 3607045 . ПМИД 23487782 .
^ Ву С.Х., Лукач В., де Нуой Дж.К., Зайцева Д., Криддл С.Р., Франциско А. и др. (декабрь 2015 г.). «Piezo2 является основным каналом механотрансдукции проприоцепции» . Природная неврология . 18 (12): 1756–62. дои : 10.1038/nn.4162 . ПМЦ 4661126 . ПМИД 26551544 .
^ Макмиллин М.Дж., Бек А.Е., Чонг Дж.К., Шайвли К.М., Бэкингем К.Дж., Гилдерслив Х.И. и др. (май 2014 г.). «Мутации в PIEZO2 вызывают синдром Гордона, синдром Мардена-Уокера и дистальный артрогрипоз 5 типа» . Американский журнал генетики человека . 94 (5): 734–44. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.03.015 . ПМК 4067551 . ПМИД 24726473 .

Дальнейшее чтение

Ухер Р., Танси К.Е., Хенигсберг Н., Вольфганг М., Морс О., Хаузер Дж. и др. (Следователи GENDEP; Следователи MARS; Следователи STAR*D) (февраль 2013 г.). «Общие генетические вариации и эффективность антидепрессантов при большом депрессивном расстройстве: метаанализ трех полногеномных фармакогенетических исследований» . Американский журнал психиатрии . 170 (2): 207–17. дои : 10.1176/appi.ajp.2012.12020237 . ПМЦ 10416089 . ПМИД 23377640 .
Ан М.Дж., Вон Х.Х., Ли Дж., Ли С.Т., Сан Дж.М., Пак Ю.Х. и др. (март 2012 г.). «Локус 18p11.22 связан с предрасположенностью никогда не курящих к немелкоклеточному раку легких в корейском населении». Генетика человека . 131 (3): 365–72. дои : 10.1007/s00439-011-1080-z . ПМИД 21866343 . S2CID 16395362 .
Дель-Агила Дж.Л., Бейтельшис А.Л., Купер-Дехофф Р.М., Чепмен А.Б., Гамс Дж.Г., Бэйли К. и др. (февраль 2014 г.). «Общегеномный анализ ассоциаций предполагает, что NELL1 влияет на неблагоприятную метаболическую реакцию на HCTZ у афроамериканцев» . Журнал «Фармакогеномика» . 14 (1): 35–40. дои : 10.1038/tpj.2013.3 . ПМЦ 3812324 . ПМИД 23400010 .
Косте Б., Хоуг Дж., Мюррей М.Ф., Стицил Н., Банделл М., Джованни М.А. и др. (март 2013 г.). «Мутации усиления функции в механически активированном ионном канале PIEZO2 вызывают подтип дистального артрогрипоза» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 110 (12): 4667–72. Бибкод : 2013PNAS..110.4667C . дои : 10.1073/pnas.1221400110 . ПМК 3607045 . ПМИД 23487782 .
Ван X, Шаффер Дж.Р., Цзэн З., Бегум Ф., Виейра А.Р., Ноэль Дж. и др. (декабрь 2012 г.). «Полногеномное ассоциативное сканирование кариеса в постоянном прикусе» . BMC Здоровье полости рта . 12:57 . дои : 10.1186/1472-6831-12-57 . ПМЦ 3574042 . ПМИД 23259602 .
Сяо Р., Сюй XZ (ноябрь 2010 г.). «Механочувствительные каналы: на связи с пьезо» . Современная биология . 20 (21): Р936-8. Бибкод : 2010CBio...20.R936X . дои : 10.1016/j.cub.2010.09.053 . ПМК 3018681 . ПМИД 21056836 .
Косте Б (январь 2011 г.). «[Чувствуете давление? Идентификация двух белков, активированных механическими силами]» . Медицина/Науки . 27 (1): 17–9. дои : 10.1051/medsci/201127117 . ПМИД 21299953 .
Дубин А.Е., Шмидт М., Матур Дж., Петрус М.Дж., Сяо Б., Косте Б. и др. (сентябрь 2012 г.). «Воспалительные сигналы усиливают пьезо2-опосредованные механочувствительные токи» . Отчеты по ячейкам . 2 (3): 511–7. дои : 10.1016/j.celrep.2012.07.014 . ПМЦ 3462303 . ПМИД 22921401 .
Луйкс Дж.Дж., Баккер С.С., Ленджес Э., Нилеман М., Стренгман Э., Ментинк Л. и др. (февраль 2014 г.). «Полногеномное ассоциативное исследование уровней метаболитов моноаминов в спинномозговой жидкости человека» . Молекулярная психиатрия . 19 (2): 228–34. дои : 10.1038/mp.2012.183 . ПМИД 23319000 . S2CID 8713026 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 18 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000154864 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041482 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: компонент 2 механочувствительного ионного канала пьезотипа» . Проверено 6 августа 2013 г.

[6] Ван Л., Чжоу Х., Чжан М., Лю В., Дэн Т., Чжао К. и др. (сентябрь 2019 г.). «Структура и механизация тактильного канала млекопитающих PIEZO2». Природа . 573 (7773): 225–229. Бибкод : 2019Natur.573..225W . дои : 10.1038/s41586-019-1505-8 . ПМИД 31435011 . S2CID 201116189 .

[7] Косте Б., Матур Дж., Шмидт М., Эрли Т.Дж., Ранаде С., Петрус М.Дж. и др. (октябрь 2010 г.). «Piezo1 и Piezo2 являются важными компонентами различных механически активированных катионных каналов» . Наука . 330 (6000): 55–60. Бибкод : 2010Sci...330...55C . дои : 10.1126/science.1193270 . ПМК 3062430 . ПМИД 20813920 .

[8] Ван Л., Чжоу Х., Чжан М., Лю В., Дэн Т., Чжао К. и др. (сентябрь 2019 г.). «Структура и механизация тактильного канала млекопитающих PIEZO2». Природа . 573 (7773): 225–229. Бибкод : 2019Natur.573..225W . дои : 10.1038/s41586-019-1505-8 . ПМИД 31435011 . S2CID 201116189 .

[9] Ву Дж., Льюис А.Х., Грандл Дж. (январь 2017 г.). «Прикосновение, напряжение и трансдукция — функция и регулирование пьезоионных каналов» . Тенденции биохимических наук . 42 (1): 57–71. дои : 10.1016/j.tibs.2016.09.004 . ПМК 5407468 . ПМИД 27743844 .

[10] Фошер А., Нарго Дж., Мангони М.Э., Джоплинг С. (октябрь 2013 г.). «piezo2b регулирует реакцию позвоночных на легкое прикосновение» . Журнал неврологии . 33 (43): 17089–94. doi : 10.1523/jneurosci.0522-13.2013 . ПМК 6618434 . ПМИД 24155313 .

[11] Косте Б., Хоуг Дж., Мюррей М.Ф., Стицил Н., Банделл М., Джованни М.А. и др. (март 2013 г.). «Мутации усиления функции в механически активированном ионном канале PIEZO2 вызывают подтип дистального артрогрипоза» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 110 (12): 4667–72. Бибкод : 2013PNAS..110.4667C . дои : 10.1073/pnas.1221400110 . ПМК 3607045 . ПМИД 23487782 .

[12] Ву С.Х., Лукач В., де Нуой Дж.К., Зайцева Д., Криддл С.Р., Франциско А. и др. (декабрь 2015 г.). «Piezo2 является основным каналом механотрансдукции проприоцепции» . Природная неврология . 18 (12): 1756–62. дои : 10.1038/nn.4162 . ПМЦ 4661126 . ПМИД 26551544 .

[13] Макмиллин М.Дж., Бек А.Е., Чонг Дж.К., Шайвли К.М., Бэкингем К.Дж., Гилдерслив Х.И. и др. (май 2014 г.). «Мутации в PIEZO2 вызывают синдром Гордона, синдром Мардена-Уокера и дистальный артрогрипоз 5 типа» . Американский журнал генетики человека . 94 (5): 734–44. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.03.015 . ПМК 4067551 . ПМИД 24726473 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]