Середина 1

Середина 1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	2DQ5, 2FFW, 2JUN, 5IM8
Идентификаторы
Псевдонимы	Mid1 , BBBG1, FXY, GBBB1, MIDIN, OGS1, OS, OSX, RNF59, TRIM18, XPRF, Znfxy, Midline 1, GBBB
Внешние идентификаторы	Омим : 300552 ; MGI : 1100537 ; Гомологен : 7837 ; Genecards : Mid1 ; OMA : Mid1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	10,833,654 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	168,788,732 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	mucosa of paranasal sinus; ; ventricular zone; ; pancreatic ductal cell; ; hair follicle; ; bronchial epithelial cell; ; seminal vesicula; ; right ventricle; ; Epithelium of choroid plexus; ; ganglionic eminence; ; mucosa of urinary bladder;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; genital tubercle; ; zygote; ; ventricular zone; ; Paneth cell; ; maxillary prominence; ; internal carotid artery; ; ciliary body; ; tail of embryo; ; mandibular prominence;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	protein homodimerization activity; microtubule binding; zinc ion binding; metal ion binding; phosphoprotein binding; protein binding; identical protein binding; protein heterodimerization activity; ubiquitin protein ligase binding; transferase activity;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; microtubule cytoskeleton; spindle; intracellular anatomical structure; microtubule associated complex; cytoplasmic microtubule; microtubule; cytoskeleton;
Biological process	pattern specification process; interferon-gamma-mediated signaling pathway; negative regulation of microtubule depolymerization; protein localization to microtubule; microtubule cytoskeleton organization; positive regulation of stress-activated MAPK cascade;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4281
	17318
	ENSG00000101871
	Ensmusg00000035299
	O15344
	O70583
showNM_000381 ; NM_001098624 ; NM_001193277 ; NM_001193278 ; NM_001193279 ;
	NM_001193280; NM_001193281; NM_033289; NM_033290; NM_033291; NM_001347733
showNM_001290504 ; NM_001290505 ; NM_001290506 ; NM_001290512 ; NM_010797 ;
	NM_183151
showNP_000372 ; NP_001092094 ; NP_001180206 ; NP_001180207 ; NP_001180208 ;
	NP_001180209; NP_001334662; NP_150631; NP_150632
	NP_001277433 ; NP_001277434 ; NP_001277435 ; NP_001277441 ; NP_034927
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

MID1 - это белок , который принадлежит к семейству трехсторонних мотивов (TRIM), а также известен как TRIM18. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Ген MID1 X расположен на коротком руке -хромосомы , а мутации потери функции в этом гене являются причинными для X-связанной формы редкого заболевания развития, синдрома Opitz G/BBB . ^{[ 5 ]}^{[ 7 ]}

Ген MID1 и его продукт

Человеческий ген MID1 расположен на коротком руке хромосомы X (XP22.2) и включает в себя 9 кодирующих экзонов, охватывающих приблизительно 400 т.п.н. генома. ^{[ 5 ]}^{[ 8 ]} Вверх по течению до первого кодирующего экзона, ген MID1 использует альтернативные 5 -'нетранслируемые экзоны и по меньшей мере пять альтернативных промоторов , которые управляют транскрипцией гена, что приводит к нескольким изоформам транскрипта MID1 . ^{[ 9 ]} Ген MID1 кодирует аминокислотный белок 667, который принадлежит семейству TRIM. Белок MID1 состоит из консервативного N-концевого трехстороннего модуля, состоящего из кольцевого домена, 2-B-бокса (B-бокса 1 и B-бокса 2) и области спиральной камеры. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} В семье Trim1 MID1 принадлежит к подгруппе CI, характеризующемуся присутствием, вниз по течению к трехстороннему мотиву, домена COS, повторения фибронектина типа III (FN3) и домена Pry-Spry. ^{[ 10 ]}

MID1 Основные клеточные функции

MID1 как убиквитин -лигаза E3

MID1 - это микротрубочный белок ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]} Это действует как убиквитин E3 -лигаза in vitro и в клетках. Убиквитинирование -это тип посттрансляционной модификации, при которой перенос одного или нескольких молекул убиквитинового пептида в субстраты определяет их стабильность и/или активность. ^{[ 13 ]} Активность убиквитиновой лигазы MID1 E3 катализируется кольцевым доменом, отличительной чертой одного из основных классов убиквитин -лигаз E3, которые в каскаде убиквитинирования облегчают передачу пептида убиквитина в определенные подложки. ^{[ 14 ]}^{[ 15 ]}^{[ 16 ]} Сообщалось о нескольких мишенях в убиквитиновой лигазе MID1 E3: Alpha4 (α4) и связанная с ней фосфатаза, PP2A, ^{[ 14 ]} Был, ^{[ 17 ]} Pax6 ^{[ 18 ]} и BRAF35. ^{[ 19 ]}

Комплекс MID1-α4-PP2A

Вместе с α4 и PP2A MID1 может образовывать тройной комплекс, в котором α4 действует как адаптерный белок. ^{[ 14 ]} Данные до сих пор указывают на то, что MID1 способствует монобиквитинированию α4, что приводит к его кальпаин-зависимому расщеплению ^{[ 20 ]} Это, в свою очередь, вызывает полиубиквитинирование PP2A -каталитическую субъединицу (PP2AC) и протеасомную деградацию. ^{[ 14 ]} Поскольку PP2A участвует во многих клеточных процессах, ^{[ 21 ]} Торнарный комплекс MID1-α4-PP2A может участвовать в регуляции нескольких из них, главным образом на микротрубочках . Комплекс может модулировать передачу сигналов mTORC1; Действительно, PP2A ослабляет активность MTORC1 посредством дефосфорилирования. Снижая уровни PP2AC, MID1 приводит к увеличению передачи сигналов MTORC1. ^{[ 22 ]} И наоборот, мутации отсутствия или потери функции MID1 приводят к повышению уровня PP2A и, как следствие, к общему гипофосфорилированию мишеней PP2A, включали mTORC1. Сигнализация mTORC1 вовлечена в динамику цитоскелета, внутриклеточный транспорт, миграцию клеток , аутофагию , синтез белка, метаболизм клеток, поэтому возможно, что MID1, контролируя PP2AC, в конечном итоге участвует в некоторых из этих клеточных процессов.

Mid1 и Sonic Hedgehog

MID1 также участвует в Sonic Hedgehog (SHH). ^{[ 23 ]} MID1 катализирует убиквитинирование и протеасомно-зависимую расщепление FU, киназы, участвующей в пути сигнализации ежа. ^{[ 17 ]} Расщепление киназного домена FU способствует транслокации фактора транскрипции Gli3a (форма активатора) в ядре. ^{[ 17 ]}^{[ 24 ]} Таким образом, GLI3A активирует экспрессию генов -мишеней SHH, что приводит к увеличению передачи сигналов SHH. Переговоры между Mid1 и The Pathway также подтверждаются экспериментальными данными в модельных организмах. ^{[ 18 ]}^{[ 25 ]}

Роль и выражение во время эмбрионального развития

MID1 почти повсеместно экспрессируется во всех эмбриональных тканях, выполняя важную функцию во время развития. Несколько модельных организмов были использованы для изучения паттерна экспрессии транскрипта MID1 в разное время беременности: мышь, ^{[ 26 ]}^{[ 27 ]} курица, ^{[ 28 ]}^{[ 29 ]} Xenopus ^{[ 18 ]}^{[ 30 ]} а также человеческие эмбрионы. ^{[ 31 ]} На самой ранней стадии эмбрионального развития MID1 экспрессируется в примитивном узле , где MID1 играет ключевую роль в установлении молекулярной асимметрии в узле, что имеет решающее значение для раннего определения латеральности по мере развития эмбрионального развития. Позже в эмбриогенезе, на неврогалирования стадии транскрипт MID1 в основном наблюдается в черепной области развивающихся нервных складок. Начиная с середины величины, самые высокие уровни транскрипта MID1 наблюдаются в пролиферирующих отсеках центральной нервной системы и в эпителии развивающихся филиальных арок, черепно -лицевых процессов, зрительного пузырька , в сердце и в желудочно -кишечной и урогенитальной системе .

Клиническое значение

Ген MID1 был идентифицирован одновременно с открытием, что он был причинно мутирован у пациентов с редким генетическим заболеванием, X-связанной формой синдрома G/BBB OPITZ (XLOS) (OMIM #300000). ^{[ 5 ]} XLOS - это врожденное нарушение, характеризующееся дефектами в эмбриональном развитии структур средней линии. XLOS характеризуется высокой изменчивостью клинических признаков и, будучи X-связанными, как правило, влияют мужчины. Наиболее часто наблюдаемыми признаками являются: дисморфические особенности, в основном представленные гипертелоризмом , часто связанным с расщелиной губы и неба , фронтальным боссом, большим носовым мостом и низкими ушами. Божья-трахео-эзофагеальные аномалии также часто наблюдаются у пациентов с XLOS, а также наружными гениталиями, которые преимущественно представлены различными степени гипоспадий . ^{[ 32 ]} Кроме того, пациенты с XLOS могут представлять сердечные аномалии и анальные дефекты. ^{[ 32 ]} XLOS также показывает неврологический компонент, представленную или гипоплазией Cerebellar Vermis гипоплазией и агенезу или гипоплазией мозолистого корпуса, сопровождаемой интеллектуальными нарушениями и задержками развития. ^{[ 32 ]} С момента его открытия в качестве причинного гена для XLOS приблизительно сто различных патогенетических мутаций было описано в гене MID1 . Несмотря на то, что тип и распределение мутаций предположили механизм потери функции в патогенезе синдрома Опица, этиология заболевания остается все еще неясной. Описаны дополнительные клинические условия, связанные с изменениями MID1 , что также дано его значение в широком спектре клеточных механизмов. Фактически, о вовлечении MID1 в астме , раке и нейродегенерации сообщалось .

Примечания

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000101871 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000035299 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Quaderi NA, Schweiger S, Gaudenz K, Franco B, Rugarli EI, Berger W, et al. (Ноябрь 1997). «Синдром OPITZ G/BBB, дефект развития средней линии, обусловлен мутациями в новом ген -ринге на XP22». Природа генетика . 17 (3): 285–91. doi : 10.1038/ng1197-285 . HDL : 2066/24575 . PMID 9354791 . S2CID 5832037 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Reymond A, Meroni G, Fantozzi A, Merla G, Cairo S, Luzi L, et al. (Май 2001). «Семейство трехсторонних мотивов идентифицирует клеточные отсеки» . Embo Journal . 20 (9): 2140–51. doi : 10.1093/emboj/20.9.2140 . PMC 125245 . PMID 11331580 .
^ Opitz JM (октябрь 1987). «Синдром G (гипертелоризм с аномалией пищевода и гипоспадией, или гипоспадий-дисфагия или« Opitz-Frias »или синдром« Opitz-G »)-перспектива в 1987 году и библиография». Американский журнал медицинской генетики . 28 (2): 275–85. doi : 10.1002/ajmg.1320280203 . PMID 3322001 .
^ Ван ден Вейвер IB, Кормье Т.А., Юрик В., Балдини А., Зогби Хи (июль 1998 г.). «Характеристика и физическое картирование у человека и мыши нового гена рингевого пальца в XP22». Геномика . 51 (2): 251–61. doi : 10.1006/geno.1998.5350 . PMID 9722948 .
^ Ландри -младший, Магер Д.Л. (ноябрь 2002 г.). «Широко распределенные альтернативные промоторы, консервативные между человеком и грызунами, контрольная экспрессия гена синдрома Опица Mid1». Геномика . 80 (5): 499–508. doi : 10.1006/geno.2002.6863 . PMID 12408967 .
^ Короткий Км, Кокс ТС (март 2006 г.). «Подклассификация суперсемейства RBCC/TRIM выявляет новый мотив, необходимый для связывания микротрубочек» . Журнал биологической химии . 281 (13): 8970–80. doi : 10.1074/jbc.m5127555200 . PMID 16434393 .
^ Schweiger S, Foerster J, Lehmann T, Suckow V, Muller YA, Walter G, et al. (Март 1999 г.). «Продукт гена синдрома Opitz, MID1, ассоциируется с микротрубочками» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (6): 2794–9. Bibcode : 1999pnas ... 96.2794S . doi : 10.1073/pnas.96.6.2794 . PMC 15848 . PMID 10077590 .
^ Кайнарка С., Мессали С., Баллабио А., Мерони Г (август 1999). «Функциональная характеристика продукта гена синдрома Opitz (MIDIN): доказательства гомодимеризации и ассоциации с микротрубочками на протяжении клеточного цикла». Молекулярная генетика человека . 8 (8): 1387–96. doi : 10.1093/hmg/8.8.1387 . PMID 10400985 .
^ Hershko A, Ciechanover A (1998). «Система убиквитина». Ежегодный обзор биохимии . 67 : 425–79. doi : 10.1146/annurev.biochem.67.1.425 . PMID 9759494 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Trockenbacher A, Suckow V, Foerster J, Winter J, Krauss S, Ropers HH, et al. (Ноябрь 2001 г.). «MID1, мутированный в синдроме Опиц, кодирует убиквитин -лигазу, которая нацелена на фосфатазу 2A для деградации». Природа генетика . 29 (3): 287–94. doi : 10.1038/ng762 . PMID 11685209 . S2CID 34834612 .
^ Хан Х, Дю Х, Массия Ма (апрель 2011 г.). «Обнаружение и характеристика активности in vitro E3 лигазы белка MID1 человека». Журнал молекулярной биологии . 407 (4): 505–20. doi : 10.1016/j.jmb.2011.01.048 . PMID 21296087 .
^ Napolitano LM, Jaffray EG, Hay RT, Meroni G (март 2011 г.). «Функциональные взаимодействия между ферментами убиквитина E2 и белками TRIM» (PDF) . Биохимический журнал . 434 (2): 309–19. doi : 10.1042/bj20101487 . PMID 21143188 . S2CID 5932399 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Schweiger S, Dorn S, Fuchs M, Köhler A, Matthes F, Müller EC, et al. (Ноябрь 2014). «E3 -убиквитин лигаза MID1 катализирует убиквитинирование и расщепление FU» . Журнал биологической химии . 289 (46): 31805–17. doi : 10.1074/jbc.m113.541219 . PMC 4231658 . PMID 25278022 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Pfirrmann T, Jandt E, Ranft S, Lokapally A, Neuhaus H, Perron M, et al. (Сентябрь 2016 г.). «Зависимый от ежина E3-лигаза Midline1 регулирует убиквитин-опосредованную протеасомную деградацию PAX6 во время развития визуальной системы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 113 (36): 10103–8. BIBCODE : 2016PNAS..11310103P . doi : 10.1073/pnas.1600770113 . PMC 5018744 . PMID 27555585 .
^ LM, Madadalo D, Meronni G (Octopober 2017). BRCA2-ассоциированная фабрика 35, BRAF3 BBA (BBA) - 1864 (10): 1844–1 doi : 10.1016/j.bbamc . PMID 28760657 .
^ Watkins GR, Wang N, Mazalouskas MD, Gomez RJ, Guthrie CR, Kraemer BC, et al. (Июль 2012 г.). «Моноубиквитинирование способствует расщеплению кальпаина регуляторной субъединицы белковой фосфатазы (PP2A) α4, изменяя стабильность PP2A и фосфорилирование белка, связанного с микротрубочками» . Журнал биологической химии . 287 (29): 24207–15. doi : 10.1074/jbc.m112.368613 . PMC 3397847 . PMID 22613722 .
^ Sontag E (январь 2001 г.). «Белковая фосфатаза 2а: троянская лошадь клеточной передачи сигналов». Клеточная передача сигналов . 13 (1): 7–16. doi : 10.1016/s0898-6568 (00) 00123-6 . PMID 11257442 .
^ Лю Е., Кнутцен К.А., Краусс С., Швейгер С., Чианг Г.Г. (май 2011 г.). «Контроль передачи сигналов mTORC1 с помощью белка синдрома Опиц, MID1» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 108 (21): 8680–5. Bibcode : 2011pnas..108.8680L . doi : 10.1073/pnas.1100131108 . PMC 3102420 . PMID 21555591 .
^ Ингам П.В., МакМахон А.П. (декабрь 2001 г.). «Сигнализация ежа в развитии животных: парадигмы и принципы» . Гены и развитие . 15 (23): 3059–87. doi : 10.1101/gad.938601 . PMID 11731473 .
^ Krauss S, Foerster J, Schneider R, Schweiger S (июнь 2008 г.). «Белковая фосфатаза 2A и рапамицин регулируют ядерную локализацию и активность фактора транскрипции Gli3» . РАНКА . 68 (12): 4658–65. doi : 10.1158/0008-5472.can-07-6174 . PMID 18559511 .
^ Granata A, Quaderi NA (июнь 2003 г.). «Ген синдрома Opitz MID1 необходим для установления асимметричной экспрессии гена в узле Хенсена». Биология развития . 258 (2): 397–405. doi : 10.1016/s0012-1606 (03) 00131-3 . PMID 12798296 .
^ Dal Zotto L, Quaderi NA, Elliott R, Lingerfelter PA, Carrel L, Valsecchi V, et al. (Март 1998 г.). «Ген мыши MID1: последствия для патогенеза синдрома Опица и эволюции псевдоавтосомной области млекопитающих» . Молекулярная генетика человека . 7 (3): 489–99. doi : 10.1093/hmg/7.3.489 . PMID 9467009 .
^ Lancioni A, Pizzo M, Fontanella B, Ferrentino R, Napolitano LM, De Leonibus E, et al. (Февраль 2010 г.). «Отсутствие MID1, ортолог мыши гена синдрома Опица, вызывает ненормальное развитие передних словесных мозжечков» . Журнал нейробиологии . 30 (8): 2880–7. doi : 10.1523/jneurosci.4196-09.2010 . PMC 6633954 . PMID 20181585 .
^ Richman JM, Fu KK, Cox LL, Sibbons JP, Cox TC (2002). «Выделение и характеристика ортолога цыплята гена синдрома Опиц, MID1, поддерживает консервативную роль в развитии позвоночных». Международный журнал биологии развития . 46 (4): 441–8. PMID 12141430 .
^ Латта Э.Дж., Голдинг Дж.П. (2011). «Регуляция активности PP2A по MID1 контролирует скорость черепного нервного гребня и ганглиогенез» . Механизмы развития . 128 (11–12): 560–76. doi : 10.1016/j.mod.2012.01.002 . PMID 22285438 .
^ Suzuki M, Hara Y, Takagi C, Yamamoto TS, Ueno N (июль 2010 г.). «MID1 и MID2 необходимы для закрытия нейронной трубки Xenopus посредством регуляции организации микротрубочек» . Разработка . 137 (14): 2329–39. doi : 10.1242/dev.048769 . PMID 20534674 .
^ Pinson L, Augé J, Audollent S, Mattéi G, Etchevers H, Gigarel N, et al. (Май 2004 г.). «Эмбриональная экспрессия гена MID1 человека и его мутации при синдроме Опиц» . Журнал медицинской генетики . 41 (5): 381–6. doi : 10.1136/jmg.2003.014829 . PMC 1735763 . PMID 15121778 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Fontanella B, Russolillo G, Meroni G (май 2008 г.). «Мутации MID1 у пациентов с X-связанным синдромом Opitz G/BBB» . Человеческая мутация . 29 (5): 584–94. doi : 10.1002/Humu.20706 . PMID 18360914 .

Дальнейшее чтение

Meroni G (1993). "Синдром MID1 Opitz G/BBB" . X-связанный Синдром Opitz G/BBB . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301502 . {{cite book}}: |website= игнорируется ( помощь )

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000101871 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000035299 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[Quaderi_1997-5] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Quaderi NA, Schweiger S, Gaudenz K, Franco B, Rugarli EI, Berger W, et al. (Ноябрь 1997). «Синдром OPITZ G/BBB, дефект развития средней линии, обусловлен мутациями в новом ген -ринге на XP22». Природа генетика . 17 (3): 285–91. doi : 10.1038/ng1197-285 . HDL : 2066/24575 . PMID 9354791 . S2CID 5832037 .

[Reymond_2001-6] Jump up to: ^а ^{беременный} Reymond A, Meroni G, Fantozzi A, Merla G, Cairo S, Luzi L, et al. (Май 2001). «Семейство трехсторонних мотивов идентифицирует клеточные отсеки» . Embo Journal . 20 (9): 2140–51. doi : 10.1093/emboj/20.9.2140 . PMC 125245 . PMID 11331580 .

[7] Opitz JM (октябрь 1987). «Синдром G (гипертелоризм с аномалией пищевода и гипоспадией, или гипоспадий-дисфагия или« Opitz-Frias »или синдром« Opitz-G »)-перспектива в 1987 году и библиография». Американский журнал медицинской генетики . 28 (2): 275–85. doi : 10.1002/ajmg.1320280203 . PMID 3322001 .

[Van_den_Veyver_1998-8] Ван ден Вейвер IB, Кормье Т.А., Юрик В., Балдини А., Зогби Хи (июль 1998 г.). «Характеристика и физическое картирование у человека и мыши нового гена рингевого пальца в XP22». Геномика . 51 (2): 251–61. doi : 10.1006/geno.1998.5350 . PMID 9722948 .

[Landry_2002-9] Ландри -младший, Магер Д.Л. (ноябрь 2002 г.). «Широко распределенные альтернативные промоторы, консервативные между человеком и грызунами, контрольная экспрессия гена синдрома Опица Mid1». Геномика . 80 (5): 499–508. doi : 10.1006/geno.2002.6863 . PMID 12408967 .

[10] Короткий Км, Кокс ТС (март 2006 г.). «Подклассификация суперсемейства RBCC/TRIM выявляет новый мотив, необходимый для связывания микротрубочек» . Журнал биологической химии . 281 (13): 8970–80. doi : 10.1074/jbc.m5127555200 . PMID 16434393 .

[11] Schweiger S, Foerster J, Lehmann T, Suckow V, Muller YA, Walter G, et al. (Март 1999 г.). «Продукт гена синдрома Opitz, MID1, ассоциируется с микротрубочками» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (6): 2794–9. Bibcode : 1999pnas ... 96.2794S . doi : 10.1073/pnas.96.6.2794 . PMC 15848 . PMID 10077590 .

[12] Кайнарка С., Мессали С., Баллабио А., Мерони Г (август 1999). «Функциональная характеристика продукта гена синдрома Opitz (MIDIN): доказательства гомодимеризации и ассоциации с микротрубочками на протяжении клеточного цикла». Молекулярная генетика человека . 8 (8): 1387–96. doi : 10.1093/hmg/8.8.1387 . PMID 10400985 .

[13] Hershko A, Ciechanover A (1998). «Система убиквитина». Ежегодный обзор биохимии . 67 : 425–79. doi : 10.1146/annurev.biochem.67.1.425 . PMID 9759494 .

[troc_2001-14] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Trockenbacher A, Suckow V, Foerster J, Winter J, Krauss S, Ropers HH, et al. (Ноябрь 2001 г.). «MID1, мутированный в синдроме Опиц, кодирует убиквитин -лигазу, которая нацелена на фосфатазу 2A для деградации». Природа генетика . 29 (3): 287–94. doi : 10.1038/ng762 . PMID 11685209 . S2CID 34834612 .

[15] Хан Х, Дю Х, Массия Ма (апрель 2011 г.). «Обнаружение и характеристика активности in vitro E3 лигазы белка MID1 человека». Журнал молекулярной биологии . 407 (4): 505–20. doi : 10.1016/j.jmb.2011.01.048 . PMID 21296087 .

[16] Napolitano LM, Jaffray EG, Hay RT, Meroni G (март 2011 г.). «Функциональные взаимодействия между ферментами убиквитина E2 и белками TRIM» (PDF) . Биохимический журнал . 434 (2): 309–19. doi : 10.1042/bj20101487 . PMID 21143188 . S2CID 5932399 .

[Schweiger_2014-17] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Schweiger S, Dorn S, Fuchs M, Köhler A, Matthes F, Müller EC, et al. (Ноябрь 2014). «E3 -убиквитин лигаза MID1 катализирует убиквитинирование и расщепление FU» . Журнал биологической химии . 289 (46): 31805–17. doi : 10.1074/jbc.m113.541219 . PMC 4231658 . PMID 25278022 .

[Pfi2016-18] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Pfirrmann T, Jandt E, Ranft S, Lokapally A, Neuhaus H, Perron M, et al. (Сентябрь 2016 г.). «Зависимый от ежина E3-лигаза Midline1 регулирует убиквитин-опосредованную протеасомную деградацию PAX6 во время развития визуальной системы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 113 (36): 10103–8. BIBCODE : 2016PNAS..11310103P . doi : 10.1073/pnas.1600770113 . PMC 5018744 . PMID 27555585 .

[19] LM, Madadalo D, Meronni G (Octopober 2017). BRCA2-ассоциированная фабрика 35, BRAF3 BBA (BBA) - 1864 (10): 1844–1 doi : 10.1016/j.bbamc . PMID 28760657 .

[20] Watkins GR, Wang N, Mazalouskas MD, Gomez RJ, Guthrie CR, Kraemer BC, et al. (Июль 2012 г.). «Моноубиквитинирование способствует расщеплению кальпаина регуляторной субъединицы белковой фосфатазы (PP2A) α4, изменяя стабильность PP2A и фосфорилирование белка, связанного с микротрубочками» . Журнал биологической химии . 287 (29): 24207–15. doi : 10.1074/jbc.m112.368613 . PMC 3397847 . PMID 22613722 .

[21] Sontag E (январь 2001 г.). «Белковая фосфатаза 2а: троянская лошадь клеточной передачи сигналов». Клеточная передача сигналов . 13 (1): 7–16. doi : 10.1016/s0898-6568 (00) 00123-6 . PMID 11257442 .

[22] Лю Е., Кнутцен К.А., Краусс С., Швейгер С., Чианг Г.Г. (май 2011 г.). «Контроль передачи сигналов mTORC1 с помощью белка синдрома Опиц, MID1» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 108 (21): 8680–5. Bibcode : 2011pnas..108.8680L . doi : 10.1073/pnas.1100131108 . PMC 3102420 . PMID 21555591 .

[23] Ингам П.В., МакМахон А.П. (декабрь 2001 г.). «Сигнализация ежа в развитии животных: парадигмы и принципы» . Гены и развитие . 15 (23): 3059–87. doi : 10.1101/gad.938601 . PMID 11731473 .

[Krauss_2008-24] Krauss S, Foerster J, Schneider R, Schweiger S (июнь 2008 г.). «Белковая фосфатаза 2A и рапамицин регулируют ядерную локализацию и активность фактора транскрипции Gli3» . РАНКА . 68 (12): 4658–65. doi : 10.1158/0008-5472.can-07-6174 . PMID 18559511 .

[25] Granata A, Quaderi NA (июнь 2003 г.). «Ген синдрома Opitz MID1 необходим для установления асимметричной экспрессии гена в узле Хенсена». Биология развития . 258 (2): 397–405. doi : 10.1016/s0012-1606 (03) 00131-3 . PMID 12798296 .

[26] Dal Zotto L, Quaderi NA, Elliott R, Lingerfelter PA, Carrel L, Valsecchi V, et al. (Март 1998 г.). «Ген мыши MID1: последствия для патогенеза синдрома Опица и эволюции псевдоавтосомной области млекопитающих» . Молекулярная генетика человека . 7 (3): 489–99. doi : 10.1093/hmg/7.3.489 . PMID 9467009 .

[27] Lancioni A, Pizzo M, Fontanella B, Ferrentino R, Napolitano LM, De Leonibus E, et al. (Февраль 2010 г.). «Отсутствие MID1, ортолог мыши гена синдрома Опица, вызывает ненормальное развитие передних словесных мозжечков» . Журнал нейробиологии . 30 (8): 2880–7. doi : 10.1523/jneurosci.4196-09.2010 . PMC 6633954 . PMID 20181585 .

[28] Richman JM, Fu KK, Cox LL, Sibbons JP, Cox TC (2002). «Выделение и характеристика ортолога цыплята гена синдрома Опиц, MID1, поддерживает консервативную роль в развитии позвоночных». Международный журнал биологии развития . 46 (4): 441–8. PMID 12141430 .

[29] Латта Э.Дж., Голдинг Дж.П. (2011). «Регуляция активности PP2A по MID1 контролирует скорость черепного нервного гребня и ганглиогенез» . Механизмы развития . 128 (11–12): 560–76. doi : 10.1016/j.mod.2012.01.002 . PMID 22285438 .

[30] Suzuki M, Hara Y, Takagi C, Yamamoto TS, Ueno N (июль 2010 г.). «MID1 и MID2 необходимы для закрытия нейронной трубки Xenopus посредством регуляции организации микротрубочек» . Разработка . 137 (14): 2329–39. doi : 10.1242/dev.048769 . PMID 20534674 .

[31] Pinson L, Augé J, Audollent S, Mattéi G, Etchevers H, Gigarel N, et al. (Май 2004 г.). «Эмбриональная экспрессия гена MID1 человека и его мутации при синдроме Опиц» . Журнал медицинской генетики . 41 (5): 381–6. doi : 10.1136/jmg.2003.014829 . PMC 1735763 . PMID 15121778 .

[Fontanella_2008-32] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Fontanella B, Russolillo G, Meroni G (май 2008 г.). «Мутации MID1 у пациентов с X-связанным синдромом Opitz G/BBB» . Человеческая мутация . 29 (5): 584–94. doi : 10.1002/Humu.20706 . PMID 18360914 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]