Ift88

Ift88
Идентификаторы
Псевдонимы	Ift88 , d13s1056e, daf19, tg737, ttc10, htg737, внутрикафлагеллярный транспорт 88
Внешние идентификаторы	Омим : 600595 ; MGI : 98715 ; Гомологен : 4761 ; GeneCards : ift88 ; OMA : ift88 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 13 (human)
End	20,691,444 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	57,755,393 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	bronchial epithelial cell; ; sperm; ; left testis; ; right testis; ; right uterine tube; ; mucosa of paranasal sinus; ; caput epididymis; ; tibia; ; Achilles tendon; ; testicle;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; Ileal epithelium; ; lactiferous gland; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; perirhinal cortex; ; entorhinal cortex; ; spermatid; ; CA3 field; ; tail of embryo; ; tracheobronchial tree;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding; kinesin binding;
Cellular component	intraciliary transport particle B; cytoplasm; cell projection; ciliary tip; motile cilium; cytoskeleton; centriole; cilium; ciliary basal body; centrosome; sperm flagellum; ciliary base; non-motile cilium; microtubule organizing center;
Biological process	regulation of cilium assembly; regulation of autophagosome assembly; cilium assembly; cell projection organization; intraciliary transport involved in cilium assembly; kidney development; inner ear receptor cell stereocilium organization; non-motile cilium assembly; intraciliary transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8100
	21821
	ENSG00000032742
	EMSMUSM00000040040
	Q13099
	Q61371
showNM_006531 ; NM_175605 ; NM_001318491 ; NM_001318493 ; NM_001353565 ;
	NM_001353566; NM_001353567; NM_001353568; NM_001353569; NM_001353570; NM_001353571; NM_001353572; NM_001353573; NM_001353574; NM_001353575; NM_001353576; NM_001353577; NM_001353578; NM_001353579
	NM_009376
showNP_001305420 ; NP_001305422 ; NP_006522 ; NP_783195 ; NP_001340494 ;
	NP_001340495; NP_001340496; NP_001340497; NP_001340498; NP_001340499; NP_001340500; NP_001340501; NP_001340502; NP_001340503; NP_001340504; NP_001340505; NP_001340506; NP_001340507; NP_001340508
showNP_033402 ; NP_001391322 ; NP_001391323 ; NP_001391324 ; NP_001391325 ;
	NP_001391326
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Внутрифлагеллярный транспортный белок 88 гомолог - это белок , который кодируется IFT88 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген кодирует члена семейства пептидных повторов Tetratrico (TPR). Мутации аналогичного гена у мыши могут вызвать поликистозные заболевания почек. Два варианта транскрипта, кодирующие различные изоформы, были идентифицированы для этого гена. ^{[ 6 ]} В 2012 году что мутация отвечает за новую форму килиопатии и аносии у людей, способных к устранению у мышей с помощью аденовирусной было обнаружено , генной терапии . ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что IFT88 взаимодействует с BAT2 и WDR62 . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} WDR62 необходим для локализации IFT88 в базальном теле ресничек и аксонемы ресничек . ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000032742 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000040040 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Schrick JJ, Onuchic LF, Reeders St, Korenberg J, Chen XN, Moyer JH, Wilkinson JE, Woychik RP (сентябрь 1995). «Характеристика человеческого гомолога мышиного гена -поликистозных заболеваний TG737». Гул Мол Генет . 4 (4): 559–67. doi : 10.1093/hmg/4.4.559 . PMID 7633404 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: IFT88 внутрикафлагелентный транспорт 88 гомолог (Chlamydomonas)» .
^ Генная терапия спасает дефекты ресничек и восстанавливает обонятельную функцию в модели килиопатии млекопитающих
^ Lehner B, Semple Ji, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (январь 2004 г.). «Анализ высокопроизводительной двухгибридной системы дрожжей и ее использование для прогнозирования функции внутриклеточных белков, кодируемых в области MHC класса III человека». Геномика . 83 (1): 153–67. doi : 10.1016/s0888-7543 (03) 00235-0 . PMID 14667819 .
^ Shohayeb, B, et al. (Январь 2020 г.). «Ассоциация микроцефалии белка WDR62 с CPAP/IFT88 необходима для образования ресничек и неокортикального развития» . Гул Мол Генет . 29 (2): 248–263. doi : 10.1093/hmg/ddz281 . PMID 31816041 .
^ Shohayeb, B, et al. (Январь 2020 г.). «Ассоциация микроцефалии белка WDR62 с CPAP/IFT88 необходима для образования ресничек и неокортикального развития» . Гул Мол Генет . 29 (2): 248–263. doi : 10.1093/hmg/ddz281 . PMID 31816041 .

Дальнейшее чтение

Murcia NS, Sweeney WE, Avner ED (1999). «Новое понимание молекулярной патофизиологии поликистозных заболеваний почек» . Почка инт . 55 (4): 1187–97. doi : 10.1046/j.1523-1755.1999.00370.x . PMID 10200981 .
Мойер Дж.Х., Ли-Тишлер М.Дж., Квон Х. Х. Х. Х., Шрик Дж.Дж., Авнер Э.Д., Суини В.Е., Годфри В.Л., Качеро Н.Л., Уилкинсон Дж., Войхик Р.П. (1994). «Ген -кандидат, связанный с мутацией, вызывающей рецессивное поликистозное заболевание почек у мышей» . Наука . 264 (5163): 1329–33. Bibcode : 1994sci ... 264.1329M . doi : 10.1126/science.8191288 . PMID 8191288 .
Onuchic LF, Schrick JJ, MA J, Hudson T, Guay-Woodford LM, Zerres K, Woychik RP, Reeders St (1995). «Анализ последовательности гена HTG737 человека и его полиморфных сайтов у пациентов с аутосомно -рецессивным поликистозным заболеванием почек». Мамм. Геном . 6 (11): 805–8. doi : 10.1007/bf00539009 . PMID 8597639 . S2CID 22176962 .
Isfort RJ, Cody DB, Doersen CJ, Richards WG, Yoder BK, Wilkinson JE, Kier LD, Jirtle RL, Isenberg JS, Klounig JE, Woychik RP (1997). «Тетратропептидный повтор, содержащий ген TG737, представляет собой ген супрессора опухоли неоплазии печени» . Онкоген . 15 (15): 1797–803. doi : 10.1038/sj.onc.1201535 . PMID 9362446 .
Bonura C, Paterlini-Brechot P, Brechot C (1999). «Структура и экспрессия TG737, предполагаемого гена -супрессора опухоли, в гепатоцеллюлярных карциномах человека». Гепатология . 30 (3): 677–81. doi : 10.1002/hep.510300325 . PMID 10462374 . S2CID 29408388 .
Taulman PD, Haycraft CJ, Balkovetz DF, Yoder BK (2001). «Polaris, белок, участвующий в паттерне оси влево правой, локализуется в базальных телах и ресничках» . Мол Биол. Клетка . 12 (3): 589–99. doi : 10.1091/mbc.12.3.589 . PMC 30966 . PMID 11251073 .
Харрингтон Дж.Дж., Шерф Б., Рунлетт С., Джексон П.Д., Перри Р., Каин С., Левенталь С., Торнтон М., Рамачандран Р., Уиттингтон Дж., Лернер Л., Костанзо Д., Макллигот , Klika A, Hess J, Cothren K, Lo K, Offenbacher J, Danzig J, Ducar M (2001). «Создание библиотек экспрессии белка в масштабах генома с использованием случайной активации экспрессии генов». НАТ Биотехнол . 19 (5): 440–5. doi : 10.1038/88107 . PMID 11329013 . S2CID 25064683 .
Lehner B, Semple Ji, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (2004). «Анализ высокопроизводительной двухгибридной системы дрожжей и ее использование для прогнозирования функции внутриклеточных белков, кодируемых в области MHC класса III человека». Геномика . 83 (1): 153–67. doi : 10.1016/s0888-7543 (03) 00235-0 . PMID 14667819 .
Ханна Х, Херд Т.В., Лилло С., Шу Х, Парапурам С.К., Хе С., Акимото М., Райт А.Ф., Марголис Б., Уильямс Д.С., Сваруп А. (2005). «RPGR-ORF15, который мутирует в пигменте ретинита, ассоциируется с белками транспорта SMC1, SMC3 и микротрубочек» . Дж. Биол. Химический 280 (39): 33580–7. doi : 10.1074/jbc.m505827200 . PMC 1249479 . PMID 16043481 .
Роберт А., Маргалл-Дукос Г., Гвидотти Дж., Бреджери или, Селати С., Брехот С., Десуэтс С. (2007). «Интрафлагеллярный транспортный компонент IFT88/Polaris представляет собой центросомный белок, регулирующий переход G1-S в нецилированных клетках» . J. Cell Ski . 120 (Pt 4): 628–37. Doi : 10.1242/jcs.03366 . PMID 17264151 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 13 представляет собой заглушку . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000032742 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000040040 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid7633404-5] Schrick JJ, Onuchic LF, Reeders St, Korenberg J, Chen XN, Moyer JH, Wilkinson JE, Woychik RP (сентябрь 1995). «Характеристика человеческого гомолога мышиного гена -поликистозных заболеваний TG737». Гул Мол Генет . 4 (4): 559–67. doi : 10.1093/hmg/4.4.559 . PMID 7633404 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: IFT88 внутрикафлагелентный транспорт 88 гомолог (Chlamydomonas)» .

[7] Генная терапия спасает дефекты ресничек и восстанавливает обонятельную функцию в модели килиопатии млекопитающих

[pmid14667819-8] Lehner B, Semple Ji, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (январь 2004 г.). «Анализ высокопроизводительной двухгибридной системы дрожжей и ее использование для прогнозирования функции внутриклеточных белков, кодируемых в области MHC класса III человека». Геномика . 83 (1): 153–67. doi : 10.1016/s0888-7543 (03) 00235-0 . PMID 14667819 .

[9] Shohayeb, B, et al. (Январь 2020 г.). «Ассоциация микроцефалии белка WDR62 с CPAP/IFT88 необходима для образования ресничек и неокортикального развития» . Гул Мол Генет . 29 (2): 248–263. doi : 10.1093/hmg/ddz281 . PMID 31816041 .

[10] Shohayeb, B, et al. (Январь 2020 г.). «Ассоциация микроцефалии белка WDR62 с CPAP/IFT88 необходима для образования ресничек и неокортикального развития» . Гул Мол Генет . 29 (2): 248–263. doi : 10.1093/hmg/ddz281 . PMID 31816041 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]