Аспления с сердечно-сосудистыми аномалиями
| Аспления с сердечно-сосудистыми аномалиями | |
|---|---|
| Другие имена | синдром Ивемарка |
 | |
| Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Аспления с сердечно-сосудистыми аномалиями , также известная как синдром Айвемарка и изомерия правого предсердия , [ 1 ] является примером синдрома гетеротаксии . Эти редкие врожденные заболевания характеризуются пороками сердца, селезенки и парных органов, таких как легкие и почки. Другое название – «аспления-сердечно-сосудистый дефект-гетеротаксия». [ 2 ]
Изомерия правого предсердия названа в честь своего первооткрывателя, шведского патолога Бьерна Ивемарка . [ 3 ]
Презентация
[ редактировать ]При изомерии правого предсердия оба предсердия сердца морфологически представляют собой правые предсердия, что приводит к сопутствующим аномалиям в легочной венозной системе. Кроме того, у лиц с изомерией правого предсердия развивается аспления , срединная печень, мальротация тонкой кишки и наличие двух морфологических правых легких. Для сравнения, люди с изомерией левого предсердия имеют два морфологических левых предсердия, полисплению , мальротацию кишечника и два морфологических левых легких. [ 4 ]
Причины
[ редактировать ]Причина гетеротаксии неизвестна. [ 5 ]
Ассоциация синдрома Ивемарка , базирующаяся в Дорсете , [ 1 ] — одна из организаций, призванных помогать пациентам и финансировать исследования.
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2017 г. ) |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Ассоциация синдрома Ивемарка» . Пациент Великобритания . 10 ноября 2008 г. Архивировано из оригинала 30 мая 2009 года . Проверено 27 мая 2009 г.
- ^ Константин, А.; Сифакис, С.; Кукура, О.; Одеяла, Н.; Арогианнис, Г.; Патсурис, Э. (август 2008 г.). «Аплазия поджелудочной железы у плода с аспленией-сердечно-сосудистым дефектом-гетеротаксией (синдром Ивемарка)» Исследование врожденных дефектов. Часть A: Клиническая и молекулярная тератология . 82 (8): 601–4. дои : 10.1002/bdra.20467 . ПМИД 18496831 .
- ^ ИВЕМАРК, БИ. (ноябрь 1955 г.). «Влияние агенезии селезенки на патогенез аномалий конотрунка в детстве; анализ пороков развития сердца при синдроме агенезии селезенки, с четырнадцатью новыми случаями». Приложение к Acta Paediatrica . 44 (Приложение 104): 7–110. дои : 10.1111/j.1651-2227.1955.tb05346.x . ПМИД 13292296 . S2CID 221418617 .
- ^ «Синдром Айвемарка» . Национальная организация по редким заболеваниям . Архивировано из оригинала 28 мая 2009 года . Проверено 24 мая 2009 г.
- ^ « Малыш-Пила» живет с перепутанными внутренними органами» . Телеграф . 22 мая 2009 г. Архивировано из оригинала 25 мая 2009 года . Проверено 24 мая 2009 г.