болезнь Вальдмана
| болезнь Вальдмана | |
|---|---|
| Другие имена | Болезнь Вальдмана , Первичная кишечная лимфангиэктазия |
Болезнь Вальдмана, также известная как первичная кишечная лимфангиэктазия (ПИЛ), является редким заболеванием. [ 1 ] характеризуется увеличением лимфатических сосудов , снабжающих собственную пластинку тонкой кишки . [ 2 ] Хотя его распространенность неизвестна, его классификация как «редкое заболевание» означает, что менее 200 000 населения Соединенных Штатов страдают от этого заболевания и его подтипов, и с 1961 года было зарегистрировано около 50 случаев ПИЛ у взрослых. . [ 1 ] [ 3 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Признаки и симптомы заболевания включают диарею , тошноту , отеки ног, энтеропатию с потерей белка , иммунодефицит и потерю лимфатической жидкости в кишечник. [ 2 ] [ 4 ] Обычно его диагностируют до того, как пациенту исполнится 3 года, но иногда его диагностируют и у взрослых. [ 3 ]
Патофизиология
[ редактировать ]Патофизиология ПИЛ сосредоточена вокруг расширения лимфатических сосудов слизистой оболочки кишечника, подслизистой оболочки, а иногда и брыжейки. [ 5 ] Это расширение препятствует нормальному току лимфы из кишечника обратно в систему кровообращения. [ 5 ] Переток лимфатической жидкости в кишечник приводит к потере лимфоцитов, иммуноглобулинов и белков, вызывая лимфопению, гипогаммаглобулинемию и гипоальбуминемию соответственно. [ 5 ] Потеря белков способствует развитию белоктеряющей энтеропатии — основного клинического проявления этого заболевания. [ 5 ]
У пациентов с ПИЛ наблюдается ряд симптомов, на которые существенно влияет степень потери белка. [ 5 ] Распространенными симптомами являются хроническая диарея и мальабсорбция [2]. Потеря белка может привести к отекам, особенно ног и живота, из-за снижения онкотического давления. [ 5 ] Из-за мальабсорбции может развиться дефицит питательных веществ, что приводит к задержке роста у детей и потере веса у взрослых. [ 3 ] Иммунные нарушения, возникающие в результате потери лимфоцитов, могут предрасполагать пациентов к рецидивирующим инфекциям. [ 3 ] Интересно, что клиническая картина ПИЛ может варьироваться от бессимптомной до тяжелой, что подразумевает широкий клинический спектр. [ 5 ] У некоторых взрослых пациентов могут проявляться минимальные или едва выраженные клинические особенности, отличающиеся от описаний из «учебника», часто связанных с тяжелыми случаями. [ 5 ] Эта вариабельность подчеркивает важность учета ПИЛ при дифференциальной диагностике, даже если клинические проявления не являются тяжелыми или типичными.
Диагностика
[ редактировать ]Заболевание диагностируется путем биопсии пораженного участка. Тяжесть заболевания затем определяют путем измерения белков альфа -1 -антитрипсина в образце стула . [ 4 ]
Управление
[ редактировать ]после лечения основной причины заболевания диета, состоящая из продуктов с низким содержанием жиров и высоким содержанием белка , дополнительного приема кальция и некоторых витаминов, снижает симптомы заболевания. Было показано, что [ 4 ] Однако эта диета не является панацеей. Если диету прекратить, симптомы со временем появятся снова. [ 3 ] Для лечения этого заболевания также используются лекарства, в том числе октреотид, сиролимус, антиплазмин и, по крайней мере, в одном случае, траметиниб. [ 6 ] [ 7 ]
История
[ редактировать ]Впервые о заболевании сообщил в 1961 г. Т. А. Вальдманн . Он описал 18 случаев пациентов, имеющих низкий уровень 131 Я-альбумин. [ 8 ] [ 9 ] Биопсии тонкой кишки были исследованы под микроскопом и обнаружили различные уровни расширения лимфатических сосудов. [ 10 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Болезнь Вальдмана» . Архивировано из оригинала 13 мая 2009 г. Проверено 11 июня 2009 г.
- ^ Jump up to: а б Бурсье, В.; Виньес, С. (май 2004 г.). «Лимфедема конечностей как первое проявление первичной кишечной лимфангиэктазии (болезнь Вальдмана)». Журнал сосудистых заболеваний . 29 (2): 103–106. дои : 10.1016/S0398-0499(04)96722-4 . ISSN 0398-0499 . ПМИД 15229406 .
- ^ Jump up to: а б с д и Винь, С.; Белланджер, Дж. (февраль 2008 г.). «Первичная кишечная лимфангиэктазия (болезнь Вальдмана)» . Журнал редких заболеваний Orphanet (бесплатный полный текст). 3 :5. дои : 10.1186/1750-1172-3-5 . ПМК 2288596 . ПМИД 18294365 .
- ^ Jump up to: а б с Руис, Атенодоро Р. «Кишечная лимфангиэктазия» . Мерк . Проверено 11 июня 2009 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час Фриман, Хью Джеймс (2011). «Кишечные лимфангиэктазии у взрослых» . Всемирный журнал желудочно-кишечной онкологии . 3 (2): 19–23. дои : 10.4251/wjgo.v3.i2.19 . ISSN 1948-5204 . ПМК 3046182 . ПМИД 21364842 .
- ^ Первичная кишечная лимфангиэктазия, развитие у взрослых. «Раскрытие ПИЛ у взрослых» . лимфангиэктазия.com . Проверено 26 ноября 2023 г.
- ^ Квон, Юён; Ким, Ми Джин (01 сентября 2021 г.). «Обновленные методы лечения первичной кишечной лимфангиэктазии» . Детская гастроэнтерология, гепатология и питание . 24 (5): 413–422. дои : 10.5223/pghn.2021.24.5.413 . ISSN 2234-8646 . ПМЦ 8443852 . ПМИД 34557394 .
- ^ Вальдманн, Т. (1961). «Потеря желудочно-кишечного белка, продемонстрированная альбумином, меченным 51Cr». Ланцет . 2 (7194): 121–3. дои : 10.1016/s0140-6736(61)92646-0 . ПМИД 13782655 .
- ^ Вальдманн, Т.; Стейнфельд, Дж.; Датчер, Т; Левин, Э; Берлин, Н. (1961). «Роль желудочно-кишечной системы в «идиопатической гипопротеинемии» ». Гастроэнтерология . 41 (3): 197–2–7. дои : 10.1016/S0016-5085(19)35130-3 . ПМИД 13782654 .
- ^ Вайнс, С.; Белланджер, Дж. (март 2007 г.). «Видеокапсульная эндоскопия как полезный инструмент для диагностики первичной кишечной лимфангиэктазии». Журнал внутренней медицины (на французском языке). 28 (3): 173–175. дои : 10.1016/j.revmed.2006.11.019 . ISSN 0248-8663 . ПМИД 17229491 .