болезнь Милроя
| болезнь Милроя | |
|---|---|
| Другие имена | Болезнь Милроя , Синдром Нонне-Милроя-Мейджа , Наследственная лимфедема [ 1 ] |
 | |
| Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Болезнь Милроя ( БМ ) — семейное заболевание , характеризующееся лимфедемой , обычно в ногах, вызванной врожденными аномалиями лимфатической системы . Нарушение нормального оттока лимфы приводит к скоплению жидкости и гипертрофии мягких тканей. [ 2 ] [ 3 ]
Он был назван сэром Уильямом Ослером в честь Уильяма Милроя, канадского врача, который описал случай в 1892 году, хотя впервые он был описан Рудольфом Вирховым в 1863 году. [ 4 ] [ 5 ]
Презентация
[ редактировать ]Наиболее частым проявлением болезни Милроя является односторонняя лимфедема нижних конечностей , которая также может сопровождаться гидроцеле . У мужчин и женщин могут наблюдаться наклоненные вверх ногти, глубокие складки на пальцах ног, бородавчатые наросты (папилломы) и выступающие вены на ногах. У некоторых людей развиваются незаразные кожные инфекции, называемые целлюлитом, которые могут повредить тонкие трубки, по которым переносится лимфатическая жидкость (лимфатические сосуды). Эпизоды целлюлита могут вызвать дальнейший отек нижних конечностей. [ 6 ]
Генетика
[ редактировать ]
связь с геном FLT4 . Это заболевание чаще встречается у женщин, и была описана [ 8 ] FLT4 кодирует VEGFR-3 , который участвует в развитии лимфатической системы.
Болезнь Милроя также известна как первичная или наследственная лимфедема типа 1А или лимфедема с ранним началом. Это очень редкое заболевание: в медицинской литературе описано всего около 200 случаев. Болезнь Милроя — аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией гена FLT4 , который кодирует ген рецептора фактора роста эндотелия сосудов 3 ( VEGFR-3 ), расположенный на длинном плече (q) хромосомы 5 (5q35.3). [ 9 ]
В отличие от болезни Милроя (ранняя лимфедема типа 1А), которая обычно начинается в виде отека и отека при рождении или в раннем детстве, наследственная лимфедема типа II, известная как болезнь Мейге , начинается примерно в период полового созревания. Болезнь Мейге также является аутосомно-доминантным заболеванием. Это связано с мутациями в гене транскрипционного фактора семейства «вилкоголовых» ( FOXC2 ), расположенном на длинном плече хромосомы 16 (16q24.3). Выявлено около 2000 случаев. Третий тип наследственной лимфедемы, возникающий после 35 лет, известен как поздняя лимфедема. [ 9 ]
Диагностика
[ редактировать ]Могут быть приняты только консервативные меры. Определенные методы лечения лимфедемы могут облегчить определенные симптомы; нет лечения, и это обычно врожденное заболевание. Можно провести генетическую консультацию. Могут иметь сходные состояния здоровья, задержки, расстройства и физические особенности, связанные с другими лимфатическими генетическими заболеваниями и аномалиями хромосомы №5. [ нужна ссылка ]
Прогноз
[ редактировать ]Болезнь Милроя обычно не влияет на продолжительность жизни. [ 10 ]
Medscape утверждает, что у пациентов может возникнуть рецидивирующий стрептококковый целлюлит и лимфангит с последующей госпитализацией для лечения антибиотиками. Редким осложнением является появление лимфангиосаркомы или ангиосаркомы у пациентов с персистирующей лимфедемой. У некоторых пациентов может развиться энтеропатия с потерей белка и поражение внутренних органов. Хилезный асцит и хилоторакс наблюдаются редко. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Болонья Дж.Л., Хориццо Дж.Л., Рапини Р.П. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 . OCLC 1058487222 . [ нужна страница ]
- ^ Джеймс В.Д., Бергер Т.Г., Элстон Д.М., Эндрюс Г.К., Одом Р.Б. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . Сондерс Эльзевир. п. 849. ИСБН 978-0-7216-2921-6 . OCLC 937244604 .
- ^ Страйер Д.Л., Рубин Р. (2007). Патология Рубина: клинико-патологические основы медицины (5-е изд.). Хагерствон, доктор медицины: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 978-0-7817-9516-6 .
- ^ Synd/1326 в Who Named It?
- ^ Милрой В.Ф. (1892). «Неописанная разновидность наследственных отеков». Нью-Йоркский медицинский журнал . 56 : 505–8.
- ^ «Болезнь Милроя» . Медицинская библиотека США . Проверено 1 марта 2014 г.
- ^ Фрага, Калина Фрага (8 сентября 2021 г.). «Трагическая жизнь Фанни Миллс, легендарной «большей ноги из Огайо», известной в интермедиях» . allthatsinteresting.com . Проверено 3 июня 2023 г.
- ^ Шпигель Р., Галамкарпур А., Даниэль-Шпигель Э., Виккула М., Шалев С.А. (2006). «Широкий клинический спектр в семье с наследственной лимфедемой I типа из-за новой миссенс-мутации в VEGFR3» . Журнал генетики человека . 51 (10): 846–50. дои : 10.1007/s10038-006-0031-3 . ПМИД 16924388 .
- ^ Jump up to: а б «Наследственная лимфедема» . Проверено 1 сентября 2016 г.
- ^ Роксон С.Г. (октябрь 2010 г.). «Причины и последствия лимфатических заболеваний». Анналы Нью-Йоркской академии наук . 1207 Приложение 1: E2-6. Бибкод : 2010NYASA1207E...2R . дои : 10.1111/j.1749-6632.2010.05804.x . ПМИД 20961302 . S2CID 12747953 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Брайс, Глен В.; Мансур, Сахар; Остергаард, Пиа; Коннелл, Фиона; Джеффри, Стив; Мортимер, Питер (1993). «Болезнь Милроя» . Джин Обзоры . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301417 . Проверено 15 марта 2019 г.