Protein-coding gene in humans
МЕД12 Идентификаторы Псевдонимы MED12 Внешние идентификаторы Опустить : 300188 ; МГИ : 1926212 ; Гомологен : 68441 ; Генные карты : MED12 ; ОМА : MED12 - ортологи Викиданные
Медиатор транскрипции РНК-полимеразы II, гомолог субъединицы 12 (S. cerevisiae) , также известный как MED12 , представляет собой человеческий ген , обнаруженный на Х-хромосоме . [ 5 ]
Мутации в MED12 ответственны как минимум за две различные формы Х-сцепленной доминантной умственной отсталости : синдром Лухана-Фринса и синдром FG , а также случаи рака простаты. [ 6 ]
Мутации в MED12 связаны с лейомиомой матки [ 7 ] фиброаденома и листовидные опухоли ). [ 8 ]
Было показано, что MED12 взаимодействует с:
^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000184634 – Ensembl , май 2017 г. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000079487 – Ensembl , май 2017 г. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ «Ген Энтрез: медиатор MED12 транскрипции РНК-полимеразы II, гомолог субъединицы 12 (S. cerevisiae)» . ^ Барбьери С.Э., Бака С.С., Лоуренс М.С., Демикелис Ф., Блаттнер М., Теурилат Дж.П., Уайт Т.А., Стоянов П., Ван Аллен Е., Странски Н., Никерсон Е., Че С.С., Бойсен Г., Оклер Д., Онофрио Р.К., Парк К., Китабаяши Н, Макдональд Т., Шейх К., Вуонг Т., Гуидуччи С., Цибульскис К., Сиваченко А, Картер С.Л., Саксена Г., Воет Д., Хуссейн В.М., Рамос А.Х., Винклер В., Редман М.С., Ардли К., Тевари А.К., Москера Дж.М., Рупп Н., Уайлд П.Дж., Мок Х., Моррисси С., Нельсон П.С., Кантофф П.В., Габриэль С.Б., Голуб Т.Р., Мейерсон М., Ландер Э.С., Гетц Дж., Рубин М.А., Гарравэй Л.А. (июнь 2012 г.). «Секвенирование экзома выявляет рецидивирующие мутации SPOP, FOXA1 и MED12 при раке простаты» (PDF) . Природная генетика . 44 (6): 685–9. дои : 10.1038/ng.2279 . ПМК 3673022 ПМИД 22610119 . ^ Кямпъярви К., Парк М.Дж., Мехине М., Ким Н.Х., Кларк А.Д., Бютцов Р., Бёлинг Т., Бём Дж., Меклин Дж.П., Ярвинен Х., Томлинсон И.П., ван дер Спуй З.М., Шёберг Дж., Бойер Т.Г., Вахтеристо П. (сентябрь 2014 г.) . «Мутации в экзоне 1 подчеркивают роль MED12 в лейомиоме матки» . Человеческая мутация . 35 (9): 1136–41. дои : 10.1002/humu.22612 ПМИД 24980722 . S2CID 13931280 . ^ Пискуольо С., Мюррей М., Фуско Н., Маркио К., Лу Ф.Л., Мартелотто Л.Г., Шультейс А.М., Акрам М., Вайгельт Б., Броги Э., Рейс-Фильо Дж.С. (ноябрь 2015 г.). «Соматические мутации MED12 при фиброаденомах и листовидных опухолях молочной железы» . Гистопатология . 67 (5): 719–29. дои : 10.1111/его.12712 . ПМЦ 4996373 ПМИД 25855048 . ^ Jump up to: а б с Ито М., Юань С.Х., Малик С., Гу В., Фонделл Дж.Д., Ямамура С., Фу З.И., Чжан Х., Цинь Дж., Рёдер Р.Г. (март 1999 г.). «Идентичность комплексов TRAP и SMCC указывает на новые пути функционирования ядерных рецепторов и разнообразных активаторов млекопитающих» . Молекулярная клетка . 3 (3): 361–70. дои : 10.1016/S1097-2765(00)80463-3 ПМИД 10198638 . ^ Китагава Х , Фудзики Р , Ёсимура К , Мезаки Й , Уэмацу Й , Мацуи Д , Огава С , Унно К , Окубо М , Токита А , Накагава Т , Ито Т , Ишими Й , Нагасава Х , Мацумото Т , Янагисава Дж , Като С (июнь 2003 г.). «Комплекс ремоделирования хроматина WINAC нацеливает ядерный рецептор на промоторы и нарушается при синдроме Вильямса» . Ячейка 113 (7): 905–17. дои : 10.1016/S0092-8674(03)00436-7 ПМИД 12837248 . (Отозвано, см. дои : 10.1016/j.cell.2012.03.008 , PMID 22464333 , Часы втягивания . Если это намеренная ссылка на отозванную статью, замените {{retracted |...}} с {{retracted |...|intentional=yes}}. ) ^ Jump up to: а б Кан Ю.К., Гермах М., Юань С.Х., Редер Р.Г. (март 2002 г.). «Комплекс коактиватора TRAP/Mediator напрямую взаимодействует с рецепторами эстрогена альфа и бета через субъединицу TRAP220 и напрямую усиливает функцию рецептора эстрогена in vitro» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (5): 2642–7. Бибкод : 2002PNAS...99.2642K . дои : 10.1073/pnas.261715899 ПМЦ 122401 ПМИД 11867769 . ^ Уоллберг А.Е., Ямамура С., Малик С., Шпигельман Б.М., Редер Р.Г. (ноябрь 2003 г.). «Координация ремоделирования хроматина, опосредованного p300, и функции TRAP / медиатора через коактиватор PGC-1альфа» . Молекулярная клетка . 12 (5): 1137–49. дои : 10.1016/S1097-2765(03)00391-5 ПМИД 14636573 . ^ Сато С., Томомори-Сато С., Пармели Т.Дж., Флоренс Л., Зыбайлов Б., Суонсон С.К., Бэнкс К.А., Джин Дж., Кай Ю., Уошберн М.П., Конэуэй Дж.В., Конэвей Р.С. (июнь 2004 г.). «Набор консенсусных субъединиц медиаторов млекопитающих, идентифицированных с помощью технологии многомерной идентификации белков» . Молекулярная клетка . 14 (5): 685–91. doi : 10.1016/j.molcel.2004.05.006 ПМИД 15175163 . ^ Чжоу Р., Бонно Н., Юань С.Х., де Санта-Барбара П., Бойзе Б., Шомбер Т., Шерер Г., Редер Р.Г., Пула Ф., Берта П., Тибор С. (июль 2002 г.). «SOX9 взаимодействует с компонентом белкового комплекса, связанного с рецептором гормона щитовидной железы человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 30 (14): 3245–52. дои : 10.1093/нар/gkf443 . ПМЦ 135763 ПМИД 12136106 .
Фонделл Дж.Д., Ге Х., Рёдер Р.Г. (август 1996 г.). «Лигандная индукция транскрипционно активного комплекса коактиватора рецептора гормона щитовидной железы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (16): 8329–33. Бибкод : 1996PNAS...93.8329F . дои : 10.1073/pnas.93.16.8329 ПМК 38670 ПМИД 8710870 . Нагасе Т., Секи Н., Исикава К., Танака А., Номура Н. (февраль 1996 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. V. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0161-KIAA0200), выведенные путем анализа клонов кДНК из линии клеток человека KG-1» . Исследование ДНК . 3 (1): 17–24. дои : 10.1093/dnares/3.1.17 ПМИД 8724849 . Ямагата К., Такеда Дж., Мензель С., Чен Икс, Энг С., Лим Л.Р., Конкэннон П., Ханис К.Л., Спилман Р.С., Кокс Нью-Джерси, Белл Г.И. (июнь 1996 г.). «Поиск генов предрасположенности к NIDDM: исследование генов с триплетными повторами, экспрессируемых в скелетных мышцах». Диабетология . 39 (6): 725–30. дои : 10.1007/BF00418545 . ПМИД 8781769 . S2CID 41411039 . Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геномные исследования . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 ПМИД 8889548 . Марголис Р.Л., Абрахам М.Р., Гэтчелл С.Б., Ли Ш., Кидвай А.С., Брешель Т.С., Стайн О.К., Каллахан С., Макиннис М.Г., Росс К.А. (июль 1997 г.). «кДНК с длинными тринуклеотидными повторами CAG из мозга человека». Генетика человека . 100 (1): 114–22. дои : 10.1007/s004390050476 . ПМИД 9225980 . S2CID 25999127 . Филиберт Р.А., Кинг Б.Х., Уинфилд С., Кук Э.Х., Ли Ю.Х., Стаблфилд Б., Дамшредер-Уильямс П., Деа С., Палоти А., Тенгстрем С., Мартин Б.М., Джиннс Э.И. (июль 1998 г.). «Ассоциация аллеля инсерционного варианта додекамеры Х-хромосомы с умственной отсталостью» . Молекулярная психиатрия . 3 (4): 303–9. дои : 10.1038/sj.mp.4000442 ПМИД 9702738 . Ито М., Юань С.Х., Малик С., Гу В., Фонделл Дж.Д., Ямамура С., Фу З.И., Чжан Х., Цинь Дж., Рёдер Р.Г. (март 1999 г.). «Идентичность комплексов TRAP и SMCC указывает на новые пути функционирования ядерных рецепторов и разнообразных активаторов млекопитающих» . Молекулярная клетка . 3 (3): 361–70. дои : 10.1016/S1097-2765(00)80463-3 ПМИД 10198638 . Рачес С., Лемон Б.Д., Сулдан З., Бромли В., Гэмбл М., Нэр А.М., Эрджюмент-Бромаж Х., Темпст П., Фридман Л.П. (апрель 1999 г.). «Лиганд-зависимая активация транскрипции ядерными рецепторами требует комплекса DRIP». Природа . 398 (6730): 824–8. Бибкод : 1999Natur.398..824R . дои : 10.1038/19783 . ПМИД 10235266 . S2CID 204992765 . Нэр А.М., Боранг П.А., Чжоу С., Абрахам С., Соломон В., Тцзян Р. (апрель 1999 г.). «Композитный коактиватор ARC опосредует хроматин-направленную активацию транскрипции». Природа . 398 (6730): 828–32. Бибкод : 1999Natur.398..828N . дои : 10.1038/19789 . ПМИД 10235267 . S2CID 23646963 . Филиберт Р.А., Уинфилд С.Л., Дамшредер-Уильямс П., Тенгстрем С., Мартин Б.М., Гиннс Э.И. (1999). «Геномная структура и закономерности экспрессии человеческого гена, содержащего OPA (HOPA)». Генетика человека . 105 (1–2): 174–8. дои : 10.1007/s004399900084 . ПМИД 10480376 . Йоэнсуу Т., Хямяляйнен Р., Юан Б., Джонсон С., Тегельберг С., Гаспарини П., Зеланте Л., Пирвола У., Пакаринен Л., Лехесйоки А.Е., де ла Шапель А., Санкила Э.М. (октябрь 2001 г.). «Мутации в новом гене с трансмембранными доменами лежат в основе синдрома Ушера 3» . Американский журнал генетики человека . 69 (4): 673–84. дои : 10.1086/323610 . ПМК 1226054 ПМИД 11524702 . Бейер К.С., Клаук С.М., Беннер А., Пустка Ф., Пустка А. (январь 2002 г.). «Ассоциативные исследования варианта дупликации додекамера HOPA при различных подтипах аутизма». Американский журнал медицинской генетики . 114 (1): 110–5. дои : 10.1002/ajmg.1613 . ПМИД 11840515 . Чернев В.Т., Мэнсфилд Т.А., Гиот Л., Кумар А.М., Нандабалан К., Ли Ю, Мишра В.С., Деттер Дж.К., Ротберг Дж.М., Уоллес М.Р., Саутвик Ф.С., Кингсмор С.Ф. (январь 2002 г.). «Белок Чедиак-Хигаси взаимодействует с комплексом SNARE и белками сигнальной трансдукции» . Молекулярная медицина . 8 (1): 56–64. дои : 10.1007/BF03402003 . ПМК 2039936 ПМИД 11984006 . Ге К., Гермах М., Юань С.Х., Ито М., Валлберг А.Е., Шпигельман Б.М., Редер Р.Г. (май 2002 г.). «Коактиватор транскрипции TRAP220 необходим для стимулированного PPAR гамма 2 адипогенеза». Природа . 417 (6888): 563–7. Бибкод : 2002Natur.417..563G . дои : 10.1038/417563а . ПМИД 12037571 . S2CID 4432077 . Чжоу Р., Бонно Н., Юань С.Х., де Санта-Барбара П., Бойзе Б., Шомбер Т., Шерер Г., Редер Р.Г., Пула Ф., Берта П., Тибор С. (июль 2002 г.). «SOX9 взаимодействует с компонентом белкового комплекса, связанного с рецептором гормона щитовидной железы человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 30 (14): 3245–52. дои : 10.1093/нар/gkf443 . ПМЦ 135763 ПМИД 12136106 . Ван Кью, Шарма Д., Рен Ю., Фонделл Дж.Д. (ноябрь 2002 г.). «Корегуляторная роль комплекса TRAP-медиатор в экспрессии генов, опосредованной рецептором андрогенов» . Журнал биологической химии . 277 (45): 42852–8. дои : 10.1074/jbc.M206061200 ПМИД 12218053 . Сато С., Томомори-Сато С., Бэнкс К.А., Сорокина И., Пармели Т.Дж., Конг С.Е., Джин Дж., Кай Ю., Лейн В.С., Брауэр К.С., Конэвей Р.К., Конэвей Дж.В. (апрель 2003 г.). «Идентификация субъединиц медиатора млекопитающих, имеющих сходство с субъединицами медиатора дрожжей Srb5, Srb6, Med11 и Rox3» . Журнал биологической химии . 278 (17): 15123–7. дои : 10.1074/jbc.C300054200 ПМИД 12584197 . Гвак Ю., Пэк Х.Дж., Накамура Х., Ли Ш.Х., Мейстерернст М., Рёдер Р.Г., Юнг Ю. (март 2003 г.). «Основная роль комплексов TRAP/медиатор и SWI/SNF в RTA-опосредованной литической реактивации герпевируса, ассоциированного с саркомой Капоши» . Молекулярная и клеточная биология . 23 (6): 2055–67. дои : 10.1128/MCB.23.6.2055-2067.2003 . ПМК 149486 ПМИД 12612078 . Китано Т., Шварц К., Никель Б., Паабо С. (август 2003 г.). «Схемы разнообразия генов в 10 локусах Х-хромосомы у человека и шимпанзе» . Молекулярная биология и эволюция . 20 (8): 1281–9. дои : 10.1093/molbev/msg134 ПМИД 12777533 . Чжоу Х., Ким С., Исии С., Бойер Т.Г. (декабрь 2006 г.). «Медиатор модулирует Gli3-зависимую передачу сигналов Sonic hedgehog» . Молекулярная и клеточная биология . 26 (23): 8667–82. дои : 10.1128/MCB.00443-06 . ПМК 1636813 ПМИД 17000779 . Чжоу Х., Спэт Дж.М., Ким Н.Х., Сюй X, Фриз М.Дж., Шварц К.Э., Бойер Т.Г. (ноябрь 2012 г.). «Мутации MED12 связывают синдромы умственной отсталости с нарушением регуляции GLI3-зависимой передачи сигналов Sonic Hedgehog» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 109 (48): 19763–8. дои : 10.1073/pnas.1121120109 ПМЦ 3511715 ПМИД 23091001 .
