Ассоциация Vacterl

Ассоциация Vacterl
Ассоциация Vacterl
Другие имена	Ассоциация Ватер, синдром Ватера, синдром Вактерла
	Новорожденный с радиальной аплазией правой руки демонстрирует аномалию конечности, включенную в ассоциацию Vacterl
Специальность	Медицинская генетика
Уход	Хирургическое ремонт

Ассоциация Vacterl (также ассоциация VATER и менее точный синдром Vacterl ) относится к признанной группе врожденных дефектов , которые имеют тенденцию к совместному поселению (см. Ниже ). Эта модель является признанной ассоциацией, в отличие от синдрома , потому что нет известной патогенетической причины для объяснения сгруппированной частоты.

Каждый ребенок с этим состоянием может быть уникальным. В настоящее время это состояние лечится после рождения, когда возникают проблемы по одному. Некоторые дети рождаются с симптомами, которые нельзя лечить, и они не выживают. Кроме того, ассоциация Vacterl может быть связана с другими подобными условиями, такими как Клиппель Фейл и синдром Голденхара, включая кроссоверы условий.

Специфическая проблема генетической или хромосомы не была выявлена с ассоциацией Vacterl. Vacterl можно увидеть с некоторыми хромосомными дефектами, такими как Trisomy 18 , и чаще встречается у младенцев диабетических матерей. Ассоциация Vacterl, однако, наиболее вероятно вызвана множеством факторов. ^{[ 1 ]}

Ассоциация Vacterl специально относится к аномалиям в структурах, полученных из эмбриональной мезодермы .

Признаки и симптомы

Следующие особенности наблюдаются с помощью ассоциации Vacterl: ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

V - Vertebral anomalies
A - аноректальные пороки развития
C - сердечно -сосудистые аномалии
Т - трахеоэзофагеальная свищ
И - атрезия пищевода
R - почечная (почка) и/или радиальные аномалии
L - дефекты конечностей

Хотя не было окончательно, должен ли ватерль определять по крайней мере двумя или тремя компонентами дефектами, ^{[ 4 ]} Обычно это определяется наличием не менее трех из вышеуказанных врожденных пороков развития. ^{[ 5 ]}

Позвоночник

Аномалии позвонков, или дефекты позвоночника, обычно состоят из небольших ( гипопластических ) позвонков или гемивертебра, где образуется только половина кости. Около 80 процентов пациентов с ассоциацией Vacterl будут иметь аномалии позвонков. ^{[ 6 ]} В раннем возрасте они редко вызывают какие-либо трудности, хотя наличие этих дефектов на рентгеновском снимке грудной клетки может предупредить врача о других дефектах, связанных с Vacterl. Позднее в жизни эти аномалии позвоночника могут поставить ребенка в риск развития сколиоза или кривизны позвоночника. ^{[ 5 ]}

Анальные дефекты

Анальная атрезия или не подвергнуто нимохозяйственной анусе примерно у 55-90 процентов пациентов с ассоциацией Vacterl. Эти аномалии обычно отмечаются при рождении. ^{[ 7 ]} Это часто требует операции в первые дни жизни. Иногда детям потребуется несколько операций, чтобы полностью реконструировать кишечник и анальный канал. ^{[ 5 ]}

Сердечные дефекты

Сообщалось, что приблизительно 40-80 процентов пациентов с ассоциацией ватерла имеют врожденные болезни сердца . ^{[ 5 ]} Наиболее распространенными дефектами сердца, наблюдаемыми в ассоциации Vacterl, являются дефект перегородки в желудочке (VSD), дефекты предсердной перегородки и тетралогия Fallot . Менее распространенные дефекты - Truncus Arteriosus и транспозиция великих артерий . Впоследствии считается, что дефекты сердца следует считать расширением Vacterl. ^{[ 4 ]}

Трахея и пищевод

Атрезия пищевода с трахеоэзофагеальным свищом (к фистуле или TOF) наблюдается примерно у 70 процентов пациентов с ассоциацией Vacterl, хотя это часто может возникать в качестве изолированного дефекта. От 15 до 33 процентов пациентов с фистулами также будут врожденные болезни сердца. Однако у этих детей обычно есть несложные дефекты сердца, например, дефект перегородки желудочков , который может не потребовать операции. ^{[ Цитация необходима ]}

Почки

Дефекты почек наблюдаются примерно у 50 процентов пациентов с ассоциацией Vacterl. Кроме того, до 35 процентов пациентов с ассоциацией Vacterl имеют одну пупочную артерию (обычно есть две артерии и одну вену), которая часто связана с дополнительными проблемами почек или урологии. Почечные аномалии в ассоциации Vacterl могут быть тяжелыми, с неполным образованием одной или обоих почк или урологических аномалий, таких как препятствие от оттока мочи из почек или тяжелый рефлюкс (обратный цвет) мочи в почки из мочевого пузыря. Эти проблемы могут вызвать почечную недостаточность в начале жизни и могут потребовать пересадки почек . Многие из этих проблем могут быть скорректированы хирургическим путем до того, как может произойти какое -либо повреждение. ^{[ Цитация необходима ]}

Конечности

Дефекты конечностей встречаются у 70 процентов детей с ассоциацией Vacterl и включают смещенную или гипопластическую большую палец , дополнительные цифры ( полидактилия ), слияние цифр ( синдионат ) и дефекты предплечья, такие как радиальная аплазия . Младенцы с дефектами конечностей с обеих сторон, как правило, имеют почечные или урологические дефекты с обеих сторон, в то время как у детей с дефектами конечностей только на одной стороне тела, как правило, имеют проблемы с почек на той же стороне. ^{[ Цитация необходима ]}

Расширение

Особенности, вторичные по отношению к компонентам Vacterl, достаточно часты, чтобы считаться расширением Vacterl. К ним относятся: одиночная пупочная артерия , неоднозначные гениталии , дефекты брюшной стенки , диафрагматическая грыжа , кишечные и дыхательные аномалии, а также дефекты последовательности олигогидрамниоса . ^{[ 4 ]}^{[ 8 ]} Считается, что дефекты сердца вписываются в эту категорию. ^{[ 4 ]}

Рост

Многие дети с Vacterl рождаются маленькими и испытывают трудности с получением веса. Однако дети с ассоциацией Vacterl, как правило, имеют нормальное развитие и нормальный интеллект. ^{[ Цитация необходима ]}

Патология

Пациенты с аномальной функцией сердца и почек могут быть более подверженными риску гемолитического уремического синдрома .

Диагноз

Дифференциальный диагноз

Баллер - синдром Герольда ^{[ 5 ]}
Синдром заряда ^{[ 5 ]}
Синдром Куррарино ^{[ 5 ]}
Синдром Дигоржа ^{[ 5 ]}
Фанкони анемия ^{[ 5 ]}
Синдром Фейнгольда ^{[ 5 ]}
Синдром Фринса ^{[ 5 ]}
Ассоциация МУРКС ^{[ 5 ]}
Окуло-инрокло-сервис-синдром ^{[ 5 ]}
Синдром OPITZ G/BBB ^{[ 5 ]}
Синдром Холта -Орама ^{[ 5 ]}
Синдром Паллистер -Холл ^{[ 5 ]}
Города -Синдром Брока ^{[ 5 ]}
Vacterl с гидроцефалией ^{[ 5 ]}^{[ 9 ]}

Эпидемиология

Частота ассоциации Vacterl, по оценкам, составляет приблизительно 1 из 10 000 до 1 из 40 000 младенцев. ^{[ 5 ]} Это чаще встречается у младенцев, рожденных от матерей -диабетов . Хотя большинство случаев являются спорадическими, есть явно семьи, которые присутствуют с несколькими участниками. ^{[ Цитация необходима ]}

История

Ассоциация аббревиатуры VATER была впервые описана Линдой Куан, врачом отделения неотложной помощи, и Дэвидом Смитом, человеком, которого в 1972 году считали отцом дисморфологии , чтобы определить неслучайное совпадение перечисленных дефектов. Спустя годы исследования показали, что сердечные и почечные аномалии были распространены в ассоциации, а аббревиатура была изменена на Vacterl . ^{[ 10 ]} Тем не менее, ни одна причина не была идентифицирована, которая связывает все эти условия вместе. Следовательно, этот Vacterl называется «ассоциацией» вместо «синдрома».

Дифференциация аббревиатуры Vacterl и Vater обусловлена изменением дефектов, определенных при рождении или до рождения. Vacterl содержит позвоночные, анальные, сердечные, трахеи-эзофагеальные, почечные/почечные дефекты и конечности, где у Vater есть только позвоночные, анальные, трахеи-эзофагеальные и почечные дефекты. «R» в Ватере представляла радиальную дисплазию. Хотя различия ясны, физические дефекты варьируются от случая к случаю. ^{[ Цитация необходима ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Hersh JH, Angle B, Fox TL, Barth RF, Bendon RW, Gowans G (2002). «Дефекты поля развития: объединение ассоциаций и последовательностей во время бластогенеза». Am J Med Genet . 110 (4): 320–3. doi : 10.1002/ajmg.10429 . PMID 12116204 .
^ Гиганте, Джозеф (2006). Первое воздействие педиатрии . Нью-Йорк: McGraw-Hill, Medical Pub. Разделение. п. 351. ISBN 978-0071441704 .
^ Shaw-Smith, C (июль 2006 г.). «Эзофагеальная атрезия, трахеоэзофагеальная фистула и ассоциация ватерла: обзор генетики и эпидемиологии» . Журнал медицинской генетики . 43 (7): 545–54. doi : 10.1136/jmg.2005.038158 . PMC 2564549 . PMID 16299066 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Риттлер, м; Паз, Je; Кастилья, EE (28 июня 1996 г.). «Ассоциация Vacterl, эпидемиологическое определение и разграничение». Американский журнал медицинской генетики . 63 (4): 529–36. doi : 10.1002/(SICI) 1096-8628 (19960628) 63: 4 <529 :: AID-AJMG4> 3.0.CO; 2-J . PMID 8826430 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п ^Q. ^{ведущий} ^с Соломон, BD (16 августа 2011 г.). "Vacterl/Vater Association" . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 6 : 56. doi : 10.1186/1750-1172-6-56 . PMC 3169446 . PMID 21846383 .
^ «Ассоциация ватерла» . Генетика дома ссылка . Получено 29 октября 2012 года .
^ Соломон, Бенджамин Д. (2011). "Vacterl/Vater Association" . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 6 (1): 56. doi : 10.1186/1750-1172-6-56 . ISSN 1750-1172 . PMC 3169446 . PMID 21846383 .
^ Хури, MJ; Cordero, JF; Гринберг, F; Джеймс, LM; Эриксон, JD (май 1983). «Популяционное исследование ассоциации Vacterl: доказательства ее этиологической гетерогенности» . Педиатрия . 71 (5): 815–20. doi : 10.1542/peds.71.5.815 . PMID 6835768 . S2CID 245102571 .
^ Corsello, G; Giuffrè, L (1 января 1994 г.). «Vacterl с Hydrocephalus: еще один случай с вероятным аутосомно -рецессивным наследством». Американский журнал медицинской генетики . 49 (1): 137–8. doi : 10.1002/ajmg.1320490133 . PMID 8172244 .
^ Плака, Симона; Mario, Gluffre (2013). «Атрезия пищевода у новорожденных: широкий спектр от изолированных форм до полного фенотипа ватерла?» Полем Итальянский журнал педиатрии . 39 (1): 1–8. doi : 10.1186/1824-7288-39-45 . PMC 3726359 . PMID 23842449 .

Дальнейшее чтение

Макмаллен, КП; Карнес, Пс; Моир, кр; Michels, VV (28 июня 1996 г.). «Семейный рецидив трахеоэзофагеального свища и связанных с ними пороков развития». Американский журнал медицинской генетики . 63 (4): 525–8. doi : 10.1002/(SICI) 1096-8628 (19960628) 63: 4 <525 :: AID-AJMG3> 3.0.CO; 2-N . PMID 8826429 .

Внешние ссылки

[pmid12116204-1] Hersh JH, Angle B, Fox TL, Barth RF, Bendon RW, Gowans G (2002). «Дефекты поля развития: объединение ассоциаций и последовательностей во время бластогенеза». Am J Med Genet . 110 (4): 320–3. doi : 10.1002/ajmg.10429 . PMID 12116204 .

[2] Гиганте, Джозеф (2006). Первое воздействие педиатрии . Нью-Йорк: McGraw-Hill, Medical Pub. Разделение. п. 351. ISBN 978-0071441704 .

[Shaw-3] Shaw-Smith, C (июль 2006 г.). «Эзофагеальная атрезия, трахеоэзофагеальная фистула и ассоциация ватерла: обзор генетики и эпидемиологии» . Журнал медицинской генетики . 43 (7): 545–54. doi : 10.1136/jmg.2005.038158 . PMC 2564549 . PMID 16299066 .

[pmid8826430-4] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Риттлер, м; Паз, Je; Кастилья, EE (28 июня 1996 г.). «Ассоциация Vacterl, эпидемиологическое определение и разграничение». Американский журнал медицинской генетики . 63 (4): 529–36. doi : 10.1002/(SICI) 1096-8628 (19960628) 63: 4 <529 :: AID-AJMG4> 3.0.CO; 2-J . PMID 8826430 .

[pmid21846383-5] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п ^Q. ^{ведущий} ^с Соломон, BD (16 августа 2011 г.). "Vacterl/Vater Association" . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 6 : 56. doi : 10.1186/1750-1172-6-56 . PMC 3169446 . PMID 21846383 .

[6] «Ассоциация ватерла» . Генетика дома ссылка . Получено 29 октября 2012 года .

[Solomon_2011-7] Соломон, Бенджамин Д. (2011). "Vacterl/Vater Association" . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 6 (1): 56. doi : 10.1186/1750-1172-6-56 . ISSN 1750-1172 . PMC 3169446 . PMID 21846383 .

[pmid6835768-8] Хури, MJ; Cordero, JF; Гринберг, F; Джеймс, LM; Эриксон, JD (май 1983). «Популяционное исследование ассоциации Vacterl: доказательства ее этиологической гетерогенности» . Педиатрия . 71 (5): 815–20. doi : 10.1542/peds.71.5.815 . PMID 6835768 . S2CID 245102571 .

[pmid8172244-9] Corsello, G; Giuffrè, L (1 января 1994 г.). «Vacterl с Hydrocephalus: еще один случай с вероятным аутосомно -рецессивным наследством». Американский журнал медицинской генетики . 49 (1): 137–8. doi : 10.1002/ajmg.1320490133 . PMID 8172244 .

[pmid23842449-10] Плака, Симона; Mario, Gluffre (2013). «Атрезия пищевода у новорожденных: широкий спектр от изолированных форм до полного фенотипа ватерла?» Полем Итальянский журнал педиатрии . 39 (1): 1–8. doi : 10.1186/1824-7288-39-45 . PMC 3726359 . PMID 23842449 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

v Т и Врожденные синдромы аномалии
Черепно -лицевой	Acrocephalosyndactyly Синдром Аперта Синдром Карпентера Синдром Пфайффера Синдром Саэтра -Чотцен Синдром Сакати -ни -Тисдейл Капот - дешам - черный синдром Другой Баллер - синдром Герольда Циклопия Синдром Голденхара Синдром Мобиуса Последовательность Пьера Робина
Короткий рост	1q21.1 Синдром удаления Aarskog - Синдром Скотта Синдром Кокейна Корнелия де Лонг Синдром Синдром Дубовица Синдром Нунана Синдром Робинов Синдром серебра -Русселла Синдром Секкеля Смит -Смит -Лемли -Опиц Синдром СНАЙДЕР -РОБИНСОН СИНДРОМ Синдром Тернера
Конечности	Приданный синдром большого пальца Синдром Холта -Орама Клиппель - Синдром Тренанай Синдром гвоздя -пателлы Синдром Рубинштейна - Тейби Гаструляция / мезодерма : Каудальная регрессионная синдром Эктромелия Sirenomelia Ассоциация Vacterl
Синдромы перерастания	Бэзикан -синдром -ревалкаба Синдром Беквита -Видеманна Доброкачественный симметричный липоматоз Клиппель - Синдром Тренанай Нейрофиброматоз тип I. Синдром Перлмана Протеус Синдром Синдром Сотоса Таттон-Браун-Рахман Синдром Синдром ткача
Лоуренс -Мун -Бардет -Бидл	Барде - синдром Бидла Синдром Лоуренса -Мун
Комбинированный/другой, Известный локус	2 ( синдром Фейнгольда ) 3 ( Циммерманн - Синдром Лабанда ) 4/13 синдром ( Фрейзера ) 8 ( Синдром Блюдио-Ото-Реналь , синдром заряда ) 12 ( синдром ключа , синдром Тимофея ) 15 ( Синдром Марфана ) 19 ( Синдром Донохью ) Несколько Синдром Фринса