Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля
Синдром Клиппеля-Фейля
Другие имена	Врожденная бревиколлисная дистрофия, синдром сращения шейных позвонков
	Женщина с синдромом Клиппеля-Фейля
Произношение	/ ˌ k l ɪ . p ə l ˈ f aɪ l / ;
Специальность	Педиатрия , ортопедия
Симптомы	Спондилодез шейного отдела позвоночника, сколиоз , расщелина позвоночника , порок сердца , проблемы с дыханием, другие синдромные особенности.
Обычное начало	Врожденный
Причины	Генетические мутации
Факторы риска	Семейная история
Прогноз	меньшая продолжительность жизни В некоторых случаях
Частота	1 из 40 000–42 000 рождений, женщины страдают больше, чем мужчины

Синдром Клиппеля-Фейля ( СКФ ), также известный как синдром сращения шейных позвонков , представляет собой редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномальным сращением любых двух из семи костей шеи ( шейных позвонков ). ^{[ 1 ]}^: 578 Это может привести к ограничению способности двигать шеей и короткости шеи, что приводит к появлению низкой линии роста волос. У большинства людей наблюдается только один или два из этих симптомов, поэтому без медицинской визуализации они могут быть незаметны. ^{[ 2 ]}

Синдром трудно диагностировать, так как он возникает у группы пациентов с множеством различных аномалий, которые можно объединить только по наличию сросшихся или сегментарных шейных позвонков. ^{[ 3 ]} KFS не всегда является генетическим заболеванием и не всегда известен в день рождения.

Впервые о заболевании сообщили в 1884 году Морис Клиппель и Андре Фейль из Франции. ^{[ 4 ]} В 1919 году в своей по философии диссертации докторской ^{[ 5 ]} Андре Фейл предложил другую классификацию синдрома, охватывающую не только деформацию шейного отдела позвоночника, но и деформацию поясничного и грудного отделов позвоночника.

Признаки и симптомы

СБК связан со многими другими аномалиями организма, поэтому требуется тщательное обследование всех пациентов со сросшимися шейными позвонками при рождении. Кроме того, неясно, является ли СДК уникальным заболеванием или частью спектра врожденных деформаций позвоночника. ^{[ нужна ссылка ]}

СKFS обычно диагностируется после рождения. Наиболее распространенными признаками заболевания являются ограничение подвижности шеи и верхней части позвоночника, а также укороченная шея с появлением низкой линии роста волос на затылке. ^{[ нужна ссылка ]}

Сопутствующие отклонения могут включать: ^{[ 2 ]} ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Сколиоз (искривление позвоночника вбок)
Расщелина позвоночника
Проблемы с репродуктивными органами , почками и ребрами.
Расщелина нёба
Проблемы с зубами (задержка прорезывания зубов , кариес , отсутствие зубов )
Респираторные проблемы
Пороки сердца
Маленький рост
синдром Дуэйна
Аномалия Срба
деформация Шпренгеля

Расстройство также может быть связано с аномалиями головы и лица, скелета , половых органов , мышц , головного и спинного мозга , рук, ног и пальцев. ^{[ нужна ссылка ]}

Генетика

Мутации генов GDF6 , GDF3 и MEOX1 связаны с KFS. ^{[ 2 ]} Причина этого состояния неизвестна у людей с СБК, у которых нет мутаций этих двух генов. GDF6 и GDF3 дают организму инструкции по выработке белков, участвующих в регуляции роста и созревания костей и хрящей. GDF6 конкретно участвует, среди прочего, в формировании костей позвонков и установлении границ между костями в развитии скелета. GDF3 участвует в росте костей и хрящей. Мутации GDF6, GDF3 и MEOX1 вызывают уменьшение количества функциональных белков, кодируемых этими генами, но неясно, как именно нехватка этих белков приводит к неполному разделению позвонков у людей с СКФ. ^{[ 10 ]} Однако когда у мышей удалили ген GDF6 , результатом стало слияние костей. ^{[ 11 ]}

Эти мутации могут наследоваться двумя способами:

Аутосомно-доминантное наследование , при котором одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание, особенно связано со слиянием C2-C3. ^{[ 10 ]}
Аутосомно-рецессивное наследование, при котором обе копии гена содержат мутации, особенно связано со слиянием C5-C6. ^{[ 10 ]}
еще одна аутосомно-доминантная форма (картированная по локусу 8q22.2 Идентифицирована ), известная как KFS с пороком развития гортани. Он также известен как синдром сегментации 1. ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}

Диагностика

Гетерогенность также KFS затруднила постановку диагноза, а прогноз этого заболевания. ^{[ нужна ссылка ]}

Классификация

В 1912 году Морис Клиппель и Андре Фейль независимо предоставили первые описания KFS. Они описали пациентов, у которых была короткая перепончатая шея ; уменьшение объема движений (ОБД) в шейном отделе позвоночника; и низкая линия роста волос. Впоследствии Фейл разделил синдром на три категории: ^{[ нужна ссылка ]}

Тип I — слияние С2 и С3 с окципитализацией атланта . В 1953 году Макрей сообщил о дальнейших осложнениях; Сгибание и разгибание сосредоточено в позвонках C1 и C2. Как и при старении, зубчатый отросток может стать гипермобильным, сужая пространство, в котором проходят спинной мозг и ствол головного мозга ( стеноз позвоночного канала ).
Тип II — длительный спондилодез ниже уровня C2 с аномальным затылочно-шейным соединением. Подобно слиянию C2-C3 Макрея, его можно рассматривать как более сложную вариацию. Сгибание , разгибание и ротация сосредоточены в области аномального зубного отростка или плохо развитого кольца С1, которое не может противостоять эффектам старения.
Тип III — единственное открытое пространство между двумя сросшимися сегментами. Движение шейного отдела позвоночника сосредоточено в одном открытом суставе. Эта гипермобильность может привести к нестабильности или дегенеративному остеоартриту . Эту закономерность можно распознать по тому, что шейный отдел позвоночника в этом открытом сегменте часто находится под углом или шарнирно.

Схема классификации СКФ была предложена в 1919 году Андре Фейлем и учитывала шейного , грудного и поясничного отделов позвоночника пороки развития . ^{[ 14 ]}

Однако в 2006 году Дино Самарцис и его коллеги предложили три типа классификации, которые конкретно касаются аномалий шейного отдела позвоночника и связанных с ними симптомов, связанных с шейным отделом позвоночника, с дополнительной разработкой различных зависящих от времени факторов, касающихся этого синдрома. ^{[ 15 ]}

Уход

Лечение СКФ является симптоматическим и может включать хирургическое вмешательство для устранения шейной или краниоцервикальной нестабильности и сужения спинного мозга, а также для коррекции сколиоза . ^{[ нужна ссылка ]}

Если симптоматическое лечение не помогает, операция на позвоночнике может принести облегчение. Заболевание смежного сегмента и сколиоз являются двумя примерами распространенных симптомов, связанных с синдромом Клиппеля-Фейля, и их можно лечить хирургическим путем. Тремя категориями, которым лечатся типы дефектов спинного мозга, являются массивное сращение шейного отдела позвоночника (тип I), сращение 1 или 2 позвонков (тип II) и наличие аномалий грудного и поясничного отдела позвоночника в сочетании с типом I или типом. II Синдром Клиппеля-Фейля (Тип III). ^{[ нужна ссылка ]}

Заболевание соседнего сегмента можно устранить, выполнив артропластику шейного диска с использованием такого устройства, как протез шейного диска Брайана. ^{[ 16 ]} Вариантом операции является сохранение объема движений и замедление темпов развития заболевания соседнего сегмента без сращения. ^{[ 17 ]} Еще одним типом артропластики, который становится альтернативой спондилодезу, является полная замена диска . Целью полной замены диска является уменьшение боли или ее устранение. ^{[ 18 ]} Спондилодез обычно используется для коррекции деформаций позвоночника, таких как сколиоз . Артродез является последним средством обезболивания, обычно в случае неудачи артропластики. ^{[ нужна ссылка ]}

Прогноз

Прогноз для большинства людей с СКФ хороший , если заболевание начать лечить на ранней стадии и правильно. Следует избегать действий, которые могут привести к травме шеи, поскольку они могут способствовать дальнейшему повреждению. Другие заболевания, связанные с синдромом, могут привести к летальному исходу, если их не лечить или обнаружить слишком поздно, чтобы их можно было вылечить. ^{[ 19 ]}

Менее чем в 30% случаев у людей с СКФ наблюдаются пороки сердца. ^{[ 20 ]} Если эти пороки сердца присутствуют, они часто приводят к сокращению продолжительности жизни : средний возраст составляет 35–45 лет среди мужчин и 40–50 лет среди женщин. Это состояние похоже на сердечную недостаточность, наблюдаемую при гигантизме . ^{[ 21 ]}

Эпидемиология

Распространенность СКФ неизвестна из -за отсутствия исследований по определению ее распространенности. ^{[ 22 ]} По оценкам, оно встречается у 1 из 40 000–42 000 новорожденных во всем мире. Кроме того, женщины, по-видимому, болеют несколько чаще, чем мужчины. ^{[ 10 ]}

Известные случаи

Древний

Случай с ребенком в Швейцарии был обнаружен в некрополе, датированном между 4500 и 4000 годами до нашей эры. ^{[ 23 ]}
В 2009 году археологи, проводившие раскопки на неолитическом участке культуры Да Бут на севере Вьетнама, обнаружили останки молодого человека около 25 лет, «Погребение 9», жившего между 2000 и 1500 годами до нашей эры с синдромом Клиппеля-Фейля, который, по-видимому, был поддерживался его сообществом, обеспечивающим прожиточный минимум, по крайней мере, за десять лет до его смерти. ^{[ 24 ]}^{[ 25 ]}^{[ 26 ]}
18- й династии Некоторые полагают, что египетский фараон Тутанхамон страдал синдромом Клиппеля-Фейля. ^{[ 27 ]} хотя другие оспаривают это утверждение. ^{[ 28 ]}

Современный

Английский игрок в крикет Гладстон Смолл ^{[ 29 ]}
«Большой» Эд Браун из сериала TLC, « 90-дневный жених» .
«Канзас-Сити Чифс» Ресивер Джастин Росс .

Ссылки

^ Эндрюс, Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Синдром Клиппеля-Фейля» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 18 августа 2018 г.
^ «Синдром Клиппеля-Фейля» . HONвыбрать. Архивировано из оригинала 12 июня 2018 г. Проверено 20 января 2013 г.
^ Белых Евгений; Малик, Кашиф; Симоно, Изабель; Ягмурлу, Каан; Лей, Тинг; Кавальканти, Дэниел Д.; Бывальцев Вадим А.; Теодор, Николас; Преул, Марк К. (июль 2016 г.). «Монстры и случай Л. Джозефа: диссертация Андре Фейля о происхождении синдрома Клиппеля-Фейля и социальной трансформации медицины» . Нейрохирургический фокус . 41 (1): Е3. дои : 10.3171/2016.3.FOCUS15488 . ISSN 1092-0684 . ПМИД 27364256 .
^ Фейл А (1919). «Эти медицины, Париж. Отсутствие и редукция шейных позвонков (клинико-патогенетическое исследование); синдром шейной редукции пальцев». {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
^ Парадовска, Шелонг, Славецкий (2007). «Синдром Клиппеля-Фейла - Обзор литературы» (PDF) . Вмятина. Мед. Пробл . Архивировано из оригинала (PDF) 1 октября 2015 г. Проверено 30 сентября 2015 г. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ де Лима, Марина де Деус Моура; ОРТЕГА, Карем Лопес; АРАУЖО, Луис Карлос Ариас; СОАРЕС, Марсело Мело; де Магальяйнс, Марина Хелена Кюри Галлоттини (1 декабря 2009 г.). «Управление стоматологической бригадой пациента с синдромом Клиппеля-Фейля: клинический случай». Особый уход в стоматологии . 29 (6): 244–248. дои : 10.1111/j.1754-4505.2009.00101.x . ISSN 1754-4505 . ПМИД 19886936 .
^ Маркиори, Деннис (2004). Клиническая визуализация — электронная книга: Дифференциальные характеристики скелета, грудной клетки и брюшной полости . Elsevier Науки о здоровье. ISBN 978-0323071277 . Проверено 25 января 2018 г.
^ Фарсетти П., Вайнштейн С.Л., Катерини Р., Де Майо Ф., Ипполито Э. (май 2003 г.). «Деформация Шпренгеля: долгосрочное катамнестическое исследование 22 случаев». J Педиатр Ортоп Б. 12 (3): 202–10. дои : 10.1097/01202412-200305000-00007 . ПМИД 12703036 . Сарварк, Дж. Ф.; ЛаБелла, ЧР, ред. (2010). Детская ортопедия и спортивные травмы: Краткое справочное руководство . Элк-Гроув-Виллидж, Иллинойс: Американская академия педиатрии. стр. 231–4.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д [1] в NLM Genetics. домашнем справочнике
^ Тассабеджи М., Фанг З.М., Хилтон Э.Н. и др. (август 2008 г.). «Мутации в GDF6 связаны с дефектами сегментации позвонков при синдроме Клиппеля-Фейля» . Хм. Мутат . 29 (8): 1017–27. дои : 10.1002/humu.20741 . ПМИД 18425797 . S2CID 5276691 .
^ Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): синдром Клиппеля-Фейла 1, аутосомно-доминантный тип; КФС1 - 118100
^ «Синдром сегментации 1 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Архивировано из оригинала 31 мая 2012 г. Проверено 13 июня 2009 г.
^ Фейл А. Отсутствие и уменьшение шейных позвонков (клинико-патологическое исследование); синдром шейной редукции пальцев. Парижские тезисы; 1919.
^ Самарцис Д.Д., Герман Дж., Любицкий Дж.П., Шен Ф.Х. (2006). «Классификация врожденно сросшихся шейных структур у пациентов Клиппеля-Фейля: эпидемиология и роль в развитии симптомов, связанных с шейным отделом позвоночника». Позвоночник . 31 (21): E798–804. дои : 10.1097/01.brs.0000239222.36505.46 . ПМИД 17023841 . S2CID 19744236 .
^ Гоффин Дж., Кейси А., Кер П. и др. (сентябрь 2002 г.). «Предварительный клинический опыт использования протеза шейного диска Брайана» . Нейрохирургия . 51 (3): 840–5, обсуждение 845–7. дои : 10.1227/00006123-200209000-00048 . ПМИД 12188968 . S2CID 41447240 .
^ Папанастассиу И.Д., Баай А.А., Даквар Э., Элераки М., Врионис Ф.Д. (март 2011 г.). «Неудача артропластики шейного отдела позвоночника у пациента с заболеванием соседнего сегмента, связанным с синдромом Клиппеля-Фейля» . Индийский Дж Ортоп . 45 (2): 174–7. дои : 10.4103/0019-5413.77139 . ПМК 3051126 . ПМИД 21430874 .
^ Филлипс FM, Гарфин С.Р. (сентябрь 2005 г.). «Замена шейного диска» . Позвоночник . 30 (17 Дополнение): С27–33. дои : 10.1097/01.brs.0000175192.55139.69 . ПМИД 16138062 . S2CID 46420208 .
^ Кэти К. Картрайт; Донна К. Уоллес (3 мая 2007 г.). Сестринский уход за детским нейрохирургическим больным . Спрингер. стр. 205–. ISBN 978-3-540-29703-1 . Проверено 25 декабря 2010 г.
^ «Синдром Клиппеля-Фейля - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Архивировано из оригинала 11 апреля 2021 г. Проверено 15 октября 2020 г.
^ Макгогран Дж. М., Куна П., Дас В. (октябрь 1998 г.). «Аудиологические нарушения при синдроме Клиппеля-Фейля» . Арх. Дис. Ребенок . 79 (4): 352–5. дои : 10.1136/adc.79.4.352 . ПМЦ 1717726 . ПМИД 9875048 .
^ Анджели Э., Вагнер Дж., Лоурик Э., Мур К., Андерсон М., Содерланд Л. и Бризи А. (5 мая 2010 г.). Заголовок общего формата. Получено с http://owl.english.purdue.edu/owl/resource/560/01/.
^ «Исторические аспекты» .
^ «Обнаружен самый древний известный парализованный человек» . Архивировано из оригинала 10 июля 2012 г. Проверено 18 января 2014 г. {{cite web}}: CS1 maint: bot: исходный статус URL неизвестен ( ссылка )
^ Тилли, Лорна; Оксенхэм, Марк Ф. (март 2011 г.). «Выживание вопреки всему: моделирование социальных последствий оказания помощи людям с серьезными ограниченными возможностями». Международный журнал палеопатологии . 1 (1): 35–42. дои : 10.1016/j.ijpp.2011.02.003 . hdl : 1885/54871 . ПМИД 29539340 .
^ Горман, Джеймс (17 декабря 2012 г.). «Древние кости, рассказывающие историю сострадания» . Нью-Йорк Таймс . № 17, декабрь 2012 г., Нью-Йоркское издание, D1. Нью-Йорк Таймс . Проверено 12 апреля 2015 г.
^ Барроу, Бекки (29 сентября 2002 г.). «Тутанхамон показывает свое лицо через 80 лет после открытия гробницы» . Телеграф . Лондон . Проверено 12 июля 2007 г.
^ Бойер Р.С., Родин Э.А., Грей Т.К., Коннолли Р.С. (2003). «Рентгенограммы черепа и шейного отдела позвоночника Тутанхамона: критическая оценка» . АДЖНР. Американский журнал нейрорадиологии . 24 (6): 1142–7. ПМК 8149017 . ПМИД 12812942 .
^ Хьюз, Саймон (5 сентября 1997 г.). «Маленькие выгоды от богатства партнеров» . Крисинфо . Проверено 13 декабря 2007 г.

Эта статья включает в себя общедоступную информацию, подготовленную Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта .

Внешние ссылки

Синдром Клиппеля-Фейля у Керли

[1] Эндрюс, Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .

[:1-2] Jump up to: ^а ^б ^с «Синдром Клиппеля-Фейля» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 18 августа 2018 г.

[3] «Синдром Клиппеля-Фейля» . HONвыбрать. Архивировано из оригинала 12 июня 2018 г. Проверено 20 января 2013 г.

[4] Белых Евгений; Малик, Кашиф; Симоно, Изабель; Ягмурлу, Каан; Лей, Тинг; Кавальканти, Дэниел Д.; Бывальцев Вадим А.; Теодор, Николас; Преул, Марк К. (июль 2016 г.). «Монстры и случай Л. Джозефа: диссертация Андре Фейля о происхождении синдрома Клиппеля-Фейля и социальной трансформации медицины» . Нейрохирургический фокус . 41 (1): Е3. дои : 10.3171/2016.3.FOCUS15488 . ISSN 1092-0684 . ПМИД 27364256 .

[5] Фейл А (1919). «Эти медицины, Париж. Отсутствие и редукция шейных позвонков (клинико-патогенетическое исследование); синдром шейной редукции пальцев». {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )

[:0-6] Парадовска, Шелонг, Славецкий (2007). «Синдром Клиппеля-Фейла - Обзор литературы» (PDF) . Вмятина. Мед. Пробл . Архивировано из оригинала (PDF) 1 октября 2015 г. Проверено 30 сентября 2015 г. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[7] де Лима, Марина де Деус Моура; ОРТЕГА, Карем Лопес; АРАУЖО, Луис Карлос Ариас; СОАРЕС, Марсело Мело; де Магальяйнс, Марина Хелена Кюри Галлоттини (1 декабря 2009 г.). «Управление стоматологической бригадой пациента с синдромом Клиппеля-Фейля: клинический случай». Особый уход в стоматологии . 29 (6): 244–248. дои : 10.1111/j.1754-4505.2009.00101.x . ISSN 1754-4505 . ПМИД 19886936 .

[8] Маркиори, Деннис (2004). Клиническая визуализация — электронная книга: Дифференциальные характеристики скелета, грудной клетки и брюшной полости . Elsevier Науки о здоровье. ISBN 978-0323071277 . Проверено 25 января 2018 г.

[9] Фарсетти П., Вайнштейн С.Л., Катерини Р., Де Майо Ф., Ипполито Э. (май 2003 г.). «Деформация Шпренгеля: долгосрочное катамнестическое исследование 22 случаев». J Педиатр Ортоп Б. 12 (3): 202–10. дои : 10.1097/01202412-200305000-00007 . ПМИД 12703036 . Сарварк, Дж. Ф.; ЛаБелла, ЧР, ред. (2010). Детская ортопедия и спортивные травмы: Краткое справочное руководство . Элк-Гроув-Виллидж, Иллинойс: Американская академия педиатрии. стр. 231–4.

[ghr.nlm.nih.gov-10] Jump up to: ^а ^б ^с ^д [1] в NLM Genetics. домашнем справочнике

[11] Тассабеджи М., Фанг З.М., Хилтон Э.Н. и др. (август 2008 г.). «Мутации в GDF6 связаны с дефектами сегментации позвонков при синдроме Клиппеля-Фейля» . Хм. Мутат . 29 (8): 1017–27. дои : 10.1002/humu.20741 . ПМИД 18425797 . S2CID 5276691 .

[12] Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): синдром Клиппеля-Фейла 1, аутосомно-доминантный тип; КФС1 - 118100

[13] «Синдром сегментации 1 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Архивировано из оригинала 31 мая 2012 г. Проверено 13 июня 2009 г.

[14] Фейл А. Отсутствие и уменьшение шейных позвонков (клинико-патологическое исследование); синдром шейной редукции пальцев. Парижские тезисы; 1919.

[15] Самарцис Д.Д., Герман Дж., Любицкий Дж.П., Шен Ф.Х. (2006). «Классификация врожденно сросшихся шейных структур у пациентов Клиппеля-Фейля: эпидемиология и роль в развитии симптомов, связанных с шейным отделом позвоночника». Позвоночник . 31 (21): E798–804. дои : 10.1097/01.brs.0000239222.36505.46 . ПМИД 17023841 . S2CID 19744236 .

[16] Гоффин Дж., Кейси А., Кер П. и др. (сентябрь 2002 г.). «Предварительный клинический опыт использования протеза шейного диска Брайана» . Нейрохирургия . 51 (3): 840–5, обсуждение 845–7. дои : 10.1227/00006123-200209000-00048 . ПМИД 12188968 . S2CID 41447240 .

[17] Папанастассиу И.Д., Баай А.А., Даквар Э., Элераки М., Врионис Ф.Д. (март 2011 г.). «Неудача артропластики шейного отдела позвоночника у пациента с заболеванием соседнего сегмента, связанным с синдромом Клиппеля-Фейля» . Индийский Дж Ортоп . 45 (2): 174–7. дои : 10.4103/0019-5413.77139 . ПМК 3051126 . ПМИД 21430874 .

[18] Филлипс FM, Гарфин С.Р. (сентябрь 2005 г.). «Замена шейного диска» . Позвоночник . 30 (17 Дополнение): С27–33. дои : 10.1097/01.brs.0000175192.55139.69 . ПМИД 16138062 . S2CID 46420208 .

[CartwrightWallace2007-19] Кэти К. Картрайт; Донна К. Уоллес (3 мая 2007 г.). Сестринский уход за детским нейрохирургическим больным . Спрингер. стр. 205–. ISBN 978-3-540-29703-1 . Проверено 25 декабря 2010 г.

[20] «Синдром Клиппеля-Фейля - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Архивировано из оригинала 11 апреля 2021 г. Проверено 15 октября 2020 г.

[21] Макгогран Дж. М., Куна П., Дас В. (октябрь 1998 г.). «Аудиологические нарушения при синдроме Клиппеля-Фейля» . Арх. Дис. Ребенок . 79 (4): 352–5. дои : 10.1136/adc.79.4.352 . ПМЦ 1717726 . ПМИД 9875048 .

[22] Анджели Э., Вагнер Дж., Лоурик Э., Мур К., Андерсон М., Содерланд Л. и Бризи А. (5 мая 2010 г.). Заголовок общего формата. Получено с http://owl.english.purdue.edu/owl/resource/560/01/.

[23] «Исторические аспекты» .

[24] «Обнаружен самый древний известный парализованный человек» . Архивировано из оригинала 10 июля 2012 г. Проверено 18 января 2014 г. {{cite web}}: CS1 maint: bot: исходный статус URL неизвестен ( ссылка )

[25] Тилли, Лорна; Оксенхэм, Марк Ф. (март 2011 г.). «Выживание вопреки всему: моделирование социальных последствий оказания помощи людям с серьезными ограниченными возможностями». Международный журнал палеопатологии . 1 (1): 35–42. дои : 10.1016/j.ijpp.2011.02.003 . hdl : 1885/54871 . ПМИД 29539340 .

[26] Горман, Джеймс (17 декабря 2012 г.). «Древние кости, рассказывающие историю сострадания» . Нью-Йорк Таймс . № 17, декабрь 2012 г., Нью-Йоркское издание, D1. Нью-Йорк Таймс . Проверено 12 апреля 2015 г.

[27] Барроу, Бекки (29 сентября 2002 г.). «Тутанхамон показывает свое лицо через 80 лет после открытия гробницы» . Телеграф . Лондон . Проверено 12 июля 2007 г.

[28] Бойер Р.С., Родин Э.А., Грей Т.К., Коннолли Р.С. (2003). «Рентгенограммы черепа и шейного отдела позвоночника Тутанхамона: критическая оценка» . АДЖНР. Американский журнал нейрорадиологии . 24 (6): 1142–7. ПМК 8149017 . ПМИД 12812942 .

[29] Хьюз, Саймон (5 сентября 1997 г.). «Маленькие выгоды от богатства партнеров» . Крисинфо . Проверено 13 декабря 2007 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q76.1 МКБ - 9-СМ : 756,16 Опустить : 118100 214300 МеШ : D007714 БолезниБД : 7197
Внешние ресурсы	Электронная медицина : ортопед/408