Нарушение миграции нейронов
| Нарушение миграции нейронов | |
|---|---|
 | |
| МРТ головного мозга, Т1, взвешенная в поперечной плоскости, 8-месячного мальчика с лиссэнцефалией . Обратите внимание на редкие и широкие извилины, преимущественно на теменных, височных и затылочных долях, отсутствие истинной сильвиевой щели и увеличенную толщину серого вещества. У мальчика была сильная задержка развития и судороги. | |
| Специальность | Неврология |
Нарушение миграции нейронов ( НМД ) относится к гетерогенной группе заболеваний, которые, как предполагается, имеют один и тот же этиопатологический механизм: различную степень нарушения миграции нейробластов во время нейрогенеза . [1] Нарушения миграции нейронов называют нарушениями церебральной дисгенезии — пороками развития головного мозга, вызванными первичными изменениями в ходе нейрогенеза; с другой стороны, пороки развития головного мозга весьма разнообразны и относятся к любому повреждению мозга во время его формирования и созревания, вызванному внутренними или внешними причинами, которые в конечном итоге изменят нормальную анатомию мозга. Однако в терминологии существуют некоторые разногласия, поскольку практически любой порок развития будет включать миграцию нейробластов, первичную или вторичную.
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Симптомы различаются в зависимости от патологии, но часто включают плохой мышечный тонус и двигательную функцию, судороги , задержку развития , умственную отсталость , задержку роста и развития, трудности с кормлением, отеки конечностей и голову меньшего размера, чем обычно. Большинство младенцев с НМД выглядят нормальными, но при некоторых заболеваниях наблюдаются характерные черты лица или черепа, которые может распознать невролог. [2]
Причина
[ редактировать ]В развивающемся мозге нервные стволовые клетки должны мигрировать из областей, где они родились, в те области, где они освоятся в своих собственных нейронных цепях. Миграция нейронов, которая происходит уже на втором месяце беременности , контролируется сложным набором химических направляющих и сигналов. Когда эти сигналы отсутствуют или неверны, нейроны не оказываются там, где им место. Это может привести к структурным аномалиям или отсутствию участков мозга в полушариях головного мозга , мозжечке , стволе мозга или гиппокампе . [2]
несколько генетических аномалий Выявлено у детей с НМД. Дефекты в генах, участвующих в миграции нейронов, связаны с НМД, но роль, которую они играют в развитии этих нарушений, еще не до конца понятна. [2]
Исследование, проведенное в Швеции, изучало влияние факторов окружающей среды на НМД. могут влиять Исследование показало, что низкий или субнормальный ИМТ матери до и во время беременности , материнские инфекции, такие как краснуха , и курение матери на развитие мозга плода, включая миграцию нейронов. Роль материнского ИМТ и врожденных инфекций должна быть проверена в будущих аналитических исследованиях. [3]
НМД возникают в том случае, если 1) нейробласты не мигрируют из всех желудочков или мигрируют только часть пути, 2) только некоторые нейробласты достигают кортикального слоя , 3) нейробласты выходят за пределы соответствующего кортикального слоя и выступают в субарахноидальный слой. пространство , или 4) нарушается поздняя стадия организации нейронного слоя в коре. Аномальная миграция в конечном итоге приводит к аномальному образованию извилин . [4]
Диагностика
[ редактировать ]Типы синдромов НМД
[ редактировать ]Описано более 25 синдромов, возникающих в результате аномальной миграции нейронов. Среди них есть синдромы с несколькими различными типами наследования; Таким образом, генетическое консультирование сильно различается в зависимости от синдрома. [2]
- Лиссэнцефалия
- Микролиссенцефалия
- Шизэнцефалия
- Порэнцефалия
- Пахигирия
- Полимикрогирия
- Агирия
- Макрогирия
- Микрогирия
- Микрополигирия
- Гетеротопия серого вещества
- Агенезия мозолистого тела
- Агенезия черепно-мозговых нервов
- Ленточные гетеротопии
Фокальная кортикальная дисплазия , синдром Миллера-Дикера , синдром мышечно-мозг-глаз , врожденная мышечная дистрофия Фукуямы и синдром Уокера-Варбурга являются генетическими нарушениями, связанными с лиссэнцефалией. [5]
Уход
[ редактировать ]Лечение симптоматическое и может включать противосудорожные препараты и специальное или дополнительное обучение, состоящее из физиотерапии , трудотерапии и логопедии . [2]
Прогноз
[ редактировать ]Прогноз для детей с НМД варьируется в зависимости от конкретного заболевания, степени поражения головного мозга и последующих неврологических признаков и симптомов. [2]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Сарнат, Харви (1992). Церебральная дисгенезия, эмбриология и клиническое выражение . Нью-Йорк, США: Издательство Оксфордского университета. ISBN 978-0-19-506442-1 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж «Информационная страница NINDS о нарушениях миграции нейронов» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . Национальные институты здравоохранения. 30 сентября 2011 года. Архивировано из оригинала 9 февраля 2014 года . Проверено 3 февраля 2014 г.
- ^ Наумбург, Э.; Стрёмберг, Б.; Килер, Х. (2012). «Пренатальные характеристики младенцев с нарушением миграции нейронов: национальное исследование» . Международный журнал педиатрии . 2012 : 1–5. дои : 10.1155/2012/541892 . ПМК 3324140 . ПМИД 22548087 .
- ^ Агаманолис, Дмитрий (январь 2014 г.). «Пороки развития коры и дефекты миграции нейронов» . Курс невропатологии . Neuropathology-Web.org . Проверено 3 февраля 2014 г.
- ^ Спалис, Альберто; Паскуале, П; Франческо, Н. (2009). «Нарушения миграции нейронов: клинические, нейрорадиологические и генетические аспекты» . Акта Педиатрика . 98 (3): 421–433. дои : 10.1111/j.1651-2227.2008.01160.x . ПМИД 19120042 . S2CID 21620197 .