Микрополигирия
Микрополигирия | |
---|---|
Другие имена | Полимикрогирия , полигирия или микрогирия |
Специальность | Неврология |
Микрополигирия - это расстройство миграции нейронов , аномалия развития мозга, характеризующегося развитием многочисленных небольших солоза ( микрогири ), вызывая интеллектуальную инвалидность и/или другие неврологические расстройства. [ 1 ] Он присутствует в ряде специфических неврологических заболеваний , в частности, рассеянного склероза и врожденной мышечной дистрофии Фукуямы , специфическое заболевание, вызванное мутацией в гене фукутин (FKTN). [ 2 ] [ 3 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Иллюстрированный медицинский словарь Дорланда Merck Archived 2007-10-11 на машине Wayback .
- ^ Мураками Т., Хаяси Й.К., Ногучи С. и др. (Ноябрь 2006 г.). «Мутации гена фукутина вызывают дилатационную кардиомиопатию с минимальной мышечной слабостью» . Энн. Неврол . 60 (5): 597–602. doi : 10.1002/ana.20973 . PMID 17036286 .
- ^ Брокингтон М., Блейк DJ, Прандини П. и др. (Декабрь 2001 г.). «Мутации в гене белка, связанного с фукутином (FKRP), вызывают форму врожденной мышечной дистрофии с вторичным дефицитом альфа2 ламинина и аномальным гликозилированием альфа-дистрогликана» . Являюсь. J. Hum. Генет . 69 (6): 1198–209. doi : 10.1086/3244412 . PMC 1235559 . PMID 11592034 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]