Черный акантоз – мышечные судороги – синдром увеличения акрала.
| Черный акантоз – мышечные судороги – синдром увеличения акрала. | |
|---|---|
| Другие имена | Черный акантоз – инсулинорезистентность – мышечные судороги – увеличение акрального отдела. |
 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Увеличение почек, локализованная гиперпигментация кожи, резистентность к инсулину, мышечные судороги и синдром поликистозных яичников (у женщин) |
| Обычное начало | Рождение |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Причины | Аутосомно-рецессивное наследование |
| Профилактика | никто |
| Медикамент | Дилантин |
| Прогноз | от хорошего до ок |
| Частота | очень редко, в медицинской литературе известно только 2 случая |
Acanthosis nigricans-синдром мышечных судорог-акрального увеличения , также известный как Acanthosis nigricans-инсулинорезистентность-мышечные спазмы-синдром увеличения акрала, является чрезвычайно редким генетическим заболеванием , которое характеризуется появлением черного акантоза , инсулинорезистентности , мышечных судорог тяжелой интенсивности, и акральная гипертрофия /увеличение. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] В медицинской литературе описано только 2 случая.
Впервые это было обнаружено, когда Джеффри Флиер и его коллеги описали двух братьев и сестер противоположного пола с упомянутыми выше симптомами. (плюс: большие, коренастые руки), у сестры был вирилизированный поликистоз яичников. [ 4 ] После лечения дилантином выраженность судорог снизилась, а также снизилась резистентность брата к инсулину. [ 5 ] [ 6 ] Считается, что тип наследования этого заболевания является аутосомно-рецессивным. [ 7 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Acanthosis nigricans, мышечные судороги, увеличение акрала — О болезни — Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 21 мая 2022 г.
- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14-- ВСЕ ПРАВА. «Orphanet: Acanthosis nigricans, резистентность к инсулину, мышечные судороги, синдром увеличения акрала» . www.orpha.net .
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Черный акантоз - инсулинорезистентность - мышечные судороги - синдром увеличения акрала (идентификатор концепции: C1860215) - MedGen - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 21 мая 2022 г.
- ^ Флиер, Джеффри С.; Янг, Джеймс Б.; Ландсберг, Льюис (23 октября 1980 г.). «Семейная резистентность к инсулину с черным акантозом, акральной гипертрофией и мышечными судорогами» . Медицинский журнал Новой Англии . 303 (17): 970–973. дои : 10.1056/NEJM198010233031704 . ISSN 0028-4793 . ПМИД 6997748 .
- ^ «Запись OMIM - 200170 - ACANTHOZIS NIGRICANS С МЫШЕЧНЫМИ СУЗДОРАМИ И АКРАЛЬНЫМ УВЕЛИЧЕНИЕМ» . omim.org . Проверено 21 мая 2022 г.
- ^ Флиер, Дж.С.; Янг, Дж. Б.; Ландсберг, Л. (23 октября 1980 г.). «Семейная резистентность к инсулину с черным акантозом, гипертрофией акрала и мышечными судорогами» . Медицинский журнал Новой Англии . 303 (17): 970–973. дои : 10.1056/NEJM198010233031704 . ISSN 0028-4793 . ПМИД 6997748 .
- ^ «Черный акантоз и резистентность к инсулину с мышечными судорогами и синдромом увеличения акрала (идентификатор концепции: C4305258) - MedGen - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 21 мая 2022 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ] | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |