Синдром Carey Fineman Ziter

Синдром Carey Fineman Ziter
Синдром Carey Fineman Ziter
	Аутосомно -рецессивная картина - это наследование этого условия
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Carey Fineman Ziter является редким генетическим состоянием. В литературе было зарегистрировано менее 10 случаев. ^{[ 1 ]}

Признаки и симптомы

Несколько особенностей были описаны в этом синдроме. К ним относятся:

расщелину неба
Микрогнатия
ларингостеноз
Задержка развития
Маленькие Поны
сколиоз
миопатия
прерывистые эпизоды гипертонии
Последовательность Польши
Последовательность Мёбиуса
гидронефроз
двусторонний Clubfeet ( Talipes )

Генетика

Было показано, что мутации в геном Myomaker ( MYMK ) несут ответственность за это состояние. ^{[ 2 ]} Ген расположен на длинной руке хромосомы 9 (9q34.2). Наследование является аутосомно -рецессивным.

Патогенез

Ген Myomaker кодирует трансмембранный белок, который обнаруживается на поверхности мышечных клеток. Мутации в этом белке приводят к неудаче слияния миобластов . ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Диагноз

Диагноз поставлен путем секвенирования гена MYMK.

Ранее диагноз может быть поставлен по клиническим особенностям, хотя аномалии мозга можно было определить только с помощью МРТ . ^{[ 4 ]}

Дифференциальный диагноз

Уход

Нет известного лечения. Управление поддерживает.

История

Состояние было впервые описано в 1982 году. ^{[ 5 ]}

Джордан Ривер Андерсон, родившаяся в 1999 году и умерла в 2005 году, был поставлен диагноз синдром Кэри Финэна Зитера, и всю свою жизнь прожил всю свою жизнь в больнице в Виннипеге , Манитоба , Канада . У него были планы жить за пределами больницы с семьей, но финансирование подлежит юрисдикционному спору между федеральным правительством Канады и правительством провинции Манитобы, потому что федеральное правительство несет финансовые обязанности по здравоохранению и образованию местных народов, в частности. Джордан стал тезкой принципа Иордании в Канадской политике первых наций, предусматривая, что финансируемые правительством государственные услуги должны быть быстро предназначены для детей первых наций, а позже, какой уровень правительства в конечном итоге будет оплачивать любые услуги, финансирование которого оспаривается. Джордан Река Андерсон, «Посланник» - это документальный фильм 2019 года о Джордании и кампании за и принятие принципа.

Ссылки

^ Dufke A, Riethmüller J, Enders H (2004). «Тяжелая врожденная миопатия с последовательностями Möbius, Robin и Poland: новые аспекты синдрома Кэри-Финман-Зитера». Am J Med Genet A 127A (3): 291-293
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Di Gioia Knows, Connors S, Matsunami N, Cannavino J, Rose MF, Gilette NM, Artoni P, De Macena Sobreira NL, Chan WM, Webb BD, Robson CD, Cheng L, Van Ryzin C, Ramirez-Martinez A, Mohassel P, Cheng L, Van Ryzin C, Ramirez-Martinez A, Mohassel P, Cheng L, Van Ryzin C, Ramirez-Martinez A, Mohassel P, Cheng L, Van Ryzin C, Ramirez-Martinez A, Mohassel P, Cheng L, Van Ryzin C, Ramirez-Martinez A, Mohassel p , Lepper M, Scholand MB, Grunseich C, Ferreira CR, Hartman T, Hayes IM, Morgan T, Markie DM, Green Beans M, Swift A, Chines PS, Speck-Martins CE, Hills FS, Jabs EW, Bönnemann CG, Olson en; Исследовательский консорциум Синдрома Мобиуса, Кэри Дж.С., Робертсон С.П., Маноли I, Энгл Е.К. Сотрудники: Эндрюс С.В., Барри Б.Дж., Хантер Д.Г., Макиннон С.Е., Шаабан С., Эразо М., Фремар Т., Хао К., Найдич Т.П., Рукер Дж.С., Чжан З., Бизекер Б.Б., Бонникастл Л.Л., Брюер С.С. Чиен В.В., Фаррелл К., Фицгиббон Э.Дж , Thurm A, Zalewski CK (2017). « Дефект в слиянии миобластов лежит в основе синдрома Кэри-Финемана-Зитера ». Nat Commun 8: 16077. Doi: 10.1038/ncomms16077
^ Hedbergalfors C, Lindberg C, Oldfors A (2018). « Синдром Кэри-Финемана-Зитера с мутациями в гене миомакере и гипертрофии мышечного волокна ». Neurol Genet 4 (4): E254. doi: 10.1212/nxg.0000000000000254
^ «Синдром Кэри-Финман-Зитер» . Сирота . 2006 . Получено 4 августа 2018 года .
^ Carey JC, Fineman RM, Ziter FA (1982). «Последовательность Робина в результате развития, дисплазии и нервно -мышечных синдромов». J Pediatr 101 (5): 858-864

[Dufke2004-1] Dufke A, Riethmüller J, Enders H (2004). «Тяжелая врожденная миопатия с последовательностями Möbius, Robin и Poland: новые аспекты синдрома Кэри-Финман-Зитера». Am J Med Genet A 127A (3): 291-293

[DiGioia2017-2] Jump up to: ^а ^{беременный} Di Gioia Knows, Connors S, Matsunami N, Cannavino J, Rose MF, Gilette NM, Artoni P, De Macena Sobreira NL, Chan WM, Webb BD, Robson CD, Cheng L, Van Ryzin C, Ramirez-Martinez A, Mohassel P, Cheng L, Van Ryzin C, Ramirez-Martinez A, Mohassel P, Cheng L, Van Ryzin C, Ramirez-Martinez A, Mohassel P, Cheng L, Van Ryzin C, Ramirez-Martinez A, Mohassel P, Cheng L, Van Ryzin C, Ramirez-Martinez A, Mohassel p , Lepper M, Scholand MB, Grunseich C, Ferreira CR, Hartman T, Hayes IM, Morgan T, Markie DM, Green Beans M, Swift A, Chines PS, Speck-Martins CE, Hills FS, Jabs EW, Bönnemann CG, Olson en; Исследовательский консорциум Синдрома Мобиуса, Кэри Дж.С., Робертсон С.П., Маноли I, Энгл Е.К. Сотрудники: Эндрюс С.В., Барри Б.Дж., Хантер Д.Г., Макиннон С.Е., Шаабан С., Эразо М., Фремар Т., Хао К., Найдич Т.П., Рукер Дж.С., Чжан З., Бизекер Б.Б., Бонникастл Л.Л., Брюер С.С. Чиен В.В., Фаррелл К., Фицгиббон Э.Дж , Thurm A, Zalewski CK (2017). « Дефект в слиянии миобластов лежит в основе синдрома Кэри-Финемана-Зитера ». Nat Commun 8: 16077. Doi: 10.1038/ncomms16077

[Hedberg-Oldfors2018-3] Hedbergalfors C, Lindberg C, Oldfors A (2018). « Синдром Кэри-Финемана-Зитера с мутациями в гене миомакере и гипертрофии мышечного волокна ». Neurol Genet 4 (4): E254. doi: 10.1212/nxg.0000000000000254

[4] «Синдром Кэри-Финман-Зитер» . Сирота . 2006 . Получено 4 августа 2018 года .

[5] Carey JC, Fineman RM, Ziter FA (1982). «Последовательность Робина в результате развития, дисплазии и нервно -мышечных синдромов». J Pediatr 101 (5): 858-864

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]