СТАК3

СТАК3
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2DB6
Идентификаторы
Псевдонимы	STAC3 , NAM, SH3 и богатый цистеином домен 3, MYPBB
Внешние идентификаторы	Опустить : 615521 ; МГИ : 3606571 ; Гомологен : 17039 ; Генные карты : STAC3 ; OMA : STAC3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	57,251,188 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	127,344,692 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gastrocnemius muscle; ; muscle of thigh; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; vastus lateralis muscle; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; tibialis anterior muscle; ; body of tongue; ; deltoid muscle; ; monocyte; ; granulocyte;
	Top expressed in
	muscle of thigh; ; triceps brachii muscle; ; vastus lateralis muscle; ; sternocleidomastoid muscle; ; temporal muscle; ; knee joint; ; medial head of gastrocnemius muscle; ; tibialis anterior muscle; ; digastric muscle; ; soleus muscle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; metal ion binding; identical protein binding;
Cellular component	nucleoplasm; cytosol; voltage-gated calcium channel complex; extrinsic component of cytoplasmic side of plasma membrane; cytoplasm; plasma membrane; membrane; sarcolemma; T-tubule;
Biological process	skeletal muscle contraction; neuromuscular synaptic transmission; intracellular signal transduction; skeletal muscle fiber development; positive regulation of voltage-gated calcium channel activity; positive regulation of protein localization to plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	246329
	237611
	ENSG00000185482
	ENSMUSG00000040287
	Q96MF2
	Q8BZ71
	НМ_001286256 ; НМ_001286257 ; НМ_145064
	НМ_177707 ; НМ_001359751
	НП_001273185 ; НП_001273186 ; НП_659501 ; НП_659501.1
	НП_808375 ; НП_001346680
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 3, содержащий домен SH3 и богатый цистеином, представляет собой белок , который у человека кодируется геном STAC3 .

Было показано, что STAC3 связан с особой формой миопатии, известной как индейская миопатия (NAM) , нервно-мышечное заболевание, характеризующееся слабостью, артрогрипозом , кифосколиозом , низким ростом, расщелиной неба, птозом и предрасположенностью к злокачественной гипертермии во время анестезии. ^{[ 5 ]} Впервые он был идентифицирован посредством генетического скрининга у рыбок данио и показал, что он является компонентом механизма сопряжения сокращений возбуждения , после чего он был картирован в области человеческого генома, которая, как было показано, связана с дефектами, наблюдаемыми при NAM. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000185482 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040287 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Расстройство STAC3» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS – через Национальные институты здравоохранения.
^ Хорстик Э.Дж., Линсли Дж.В., Даулинг Дж.Дж., Хаузер М.А., Макдональд К.К., Эшли-Кох А. и др. (2013). «Stac3 является компонентом механизма связи возбуждения-сокращения и мутировал при миопатии коренных американцев» . Нат Коммун . 4 : 1952. Бибкод : 2013NatCo...4.1952H . дои : 10.1038/ncomms2952 . ПМК 4056023 . ПМИД 23736855 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000185482 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040287 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] «Расстройство STAC3» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS – через Национальные институты здравоохранения.

[pmid23736855-6] Хорстик Э.Дж., Линсли Дж.В., Даулинг Дж.Дж., Хаузер М.А., Макдональд К.К., Эшли-Кох А. и др. (2013). «Stac3 является компонентом механизма связи возбуждения-сокращения и мутировал при миопатии коренных американцев» . Нат Коммун . 4 : 1952. Бибкод : 2013NatCo...4.1952H . дои : 10.1038/ncomms2952 . ПМК 4056023 . ПМИД 23736855 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]