синдром Бера

синдром Бера
синдром Бера
Другие имена	Атрофия зрительного нерва в раннем детстве, связанная с атаксией, спастичностью, умственной отсталостью и потерей чувствительности заднего столба.
	Синдром Бера имеет аутосомно-рецессивный тип наследования .

Синдром Бера характеризуется сочетанием ранней атрофии зрительного нерва со спиноцеребеллярной дегенерацией, приводящей к атаксии , пирамидным симптомам, периферической невропатии и задержке развития. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

Хотя это аутосомно-рецессивное заболевание, у гетерозигот все же могут проявляться значительно ослабленные симптомы. ^{[ 3 ]} Сообщается также об аутосомно-доминантном наследовании в семье. ^{[ 4 ]} Недавно также описан вариант мутации OPA1 с фенотипическим проявлением, подобным синдрому Бера. ^{[ 5 ]} В некоторых зарегистрированных случаях были обнаружены мутации в генах OPA1, OPA3 или C12ORF65, которые являются известными причинами чистой атрофии зрительного нерва или атрофии зрительного нерва, осложненной двигательными расстройствами. ^{[ 6 ]}

Признаки и симптомы

Начало : Раннее детство

Прогрессирование : Хроническое прогрессирующее.

Клинические проявления : синдром мозжечковой атаксии плюс/синдром оптической атрофии плюс.

Со стороны глаз : атрофия зрительного нерва, нистагм, скотома и двусторонний ретробульбарный неврит.

Прочие: умственная отсталость, миоклоническая эпилепсия, спастичность и потеря чувствительности заднего столба. В некоторых случаях тремор. ^{[ 7 ]}

Опорно-двигательный аппарат

Контрактуры нижних конечностей, Контрактуры ахиллова сухожилия, Контрактуры подколенных сухожилий, Контрактуры длинной приводящей мышцы ^{[ 8 ]}

Системный

Гипогонадотропный гипогонадизм. ^{[ 9 ]}

Генетика

Синдром Бера является аутосомно-рецессивным , что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и для рождения с этим заболеванием требуется две копии гена — по одной унаследованной от каждого родителя. Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не страдают от этого заболевания. Сообщается также об аутосомно-доминантном наследовании. ^{[ 4 ]}

Сообщалось о сложных гетерозиготных мутациях в гене OPA1 . ^{[ 5 ]}^{[ 10 ]} Молекулярно-генетические исследования выявили гомозиготную мутацию в гене C19ORF12, о которой ранее сообщалось у пациентов с нейродегенерацией, связанной с белками митохондриальной мембраны (MPAN), вариантом нейродегенерации с накоплением железа в мозгу (NBIA). ^{[ 6 ]}

Патология

Вскрытие одной из сестер с синдромом Бера выявило центральную атрофию зрительных нервов и полное нарушение нормального ламинарного рисунка латерального коленчатого ядра, выпадение нейронов и глиоз. имелось множество аксональных сфероидов В нейропиле . Подобные сфероиды с гибелью клеток и глиозом наблюдались и в других ядрах таламуса и, реже, в паллиде. ^{[ 11 ]}

Диагностика

Нейровизуализация

Диффузные симметричные аномалии белого вещества были продемонстрированы с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ), что позволяет предположить, что синдром Бера может представлять собой заболевание белого вещества, связанное с неизвестными биохимическими отклонениями. ^{[ 12 ]}

Уход

См. также

Ссылки

^ Synd/3048 в Who Named It?
^ Бер С (1909). «Осложненная наследственно-семейная атрофия зрительного нерва у детей: ранее неописанный комплекс симптомов». Клинические ежемесячные бюллетени по офтальмологии . 47 : 138–60.
^ Ван Богерт, Л. (1942). «Первое анатомо-клиническое наблюдение осложненной наследственной атрофии зрительного нерва Бера». Бык. акад. Рой. Мед. Бельгия .
^ Jump up to: ^а ^б Фелисио, Андре К.; Годейру-Жуниор, Клесио; Альберто, Лусианна Г.; Пинто, Алин Премьер-министр; Саллум, Джулиана М.Ф.; Тейве, Хелио Г.; Барсоттини, Гран-при Орландо (01 января 2008 г.). «Семейный фенотип, подобный синдрому Бера, с аутосомно-доминантным наследованием». Паркинсонизм и связанные с ним расстройства . 14 (4): 370–372. дои : 10.1016/j.parkreldis.2007.08.008 . ISSN 1353-8020 . ПМИД 17977780 .
^ Jump up to: ^а ^б Марелли, Сесилия; Амати-Бонно, Патриция; Рейнье, Паскаль; Лайе, Валери; Лайе, Антуан; Стеванин, Джованни; Брисо, Этьен; Бонно, Доминик; Дурр, Александра (01 апреля 2011 г.). «Гетерозиготные мутации OPA1 при синдроме Бера» . Мозг . 134 (Часть 4): e169, ответ автора e170. дои : 10.1093/brain/awq306 . ISSN 1460-2156 . ПМИД 21112924 .
^ Jump up to: ^а ^б Клеффнер, Илька; Весслинг, Кэролайн; Гесс, Буркхард; Корсукевиц, Катарина; Оллкемпер, Томас; Ширмахер, Аня; Янг, Питер; Сендерек, Ян; Хусстедт, Инго В. (15 октября 2015 г.). «Синдром Бера с гомозиготной мутацией C19ORF12». Журнал неврологических наук . 357 (1–2): 115–118. дои : 10.1016/j.jns.2015.07.009 . ISSN 1878-5883 . ПМИД 26187298 . S2CID 30246467 .
^ Шрамм, П.; Шейхинг, М.; Раше, Д.; Тронье, В.М. (1 июня 2005 г.). «Вариант синдрома Бера с тремором, лечение стимуляцией VIM». Акта Нейрохирургика . 147 (6): 679–683, обсуждение 683. doi : 10.1007/s00701-005-0508-4 . ISSN 0001-6268 . ПМИД 15770348 . S2CID 22966348 .
^ Копелович Л.; Кац, К.; Арбель, Н.; Харрис, Н.; Бар-Он, Э.; Судри, М. (1 августа 2001 г.). «Скелетно-мышечные деформации при синдроме Бера». Журнал детской ортопедии . 21 (4): 512–514. дои : 10.1097/01241398-200107000-00018 . ISSN 0271-6798 . ПМИД 11433166 .
^ Альфаро, Хосе Дж.; Апарисио, Мануэль; Кинтана, Алисия; Баррио, Ракель (25 мая 2002 г.). «[Синдром Бера и гипергонадотропный гипогонадизм]». Клиническая медицина . 118 (19): 759. doi : 10.1016/s0025-7753(02)72522-0 . ISSN 0025-7753 . ПМИД 12049713 .
^ Бонно, Доминик; Колин, Эстель; Ока, Флорина; Ферре, Марк; Шевролье, Арно; Геген, Наиг; Дескьер-Дюма, Валери; Н'Гуен, Сильви; Барт, Магали (01 октября 2014 г.). «Синдром Бера с ранним началом из-за сложных гетерозиготных мутаций в OPA1» . Мозг . 137 (Часть 10): e301. дои : 10.1093/brain/awu184 . ISSN 1460-2156 . ПМИД 25012220 .
^ Хорупян, Д.С. (1979). «Синдром Бера: клинико-патологический отчет». Неврология . 29 (3): 323–7. дои : 10.1212/wnl.29.3.323 . ПМИД 571977 . S2CID 33432542 .
^ Марзан, К.А. (1994). «Нарушения МРТ при синдроме Бера». Педиатр Нейрол . 10 (3): 247–8. дои : 10.1016/0887-8994(94)90033-7 . ПМИД 8060430 .

Внешние ссылки

Синдром Бера в НИЗ Управлении редких заболеваний

[1] Synd/3048 в Who Named It?

[2] Бер С (1909). «Осложненная наследственно-семейная атрофия зрительного нерва у детей: ранее неописанный комплекс симптомов». Клинические ежемесячные бюллетени по офтальмологии . 47 : 138–60.

[3] Ван Богерт, Л. (1942). «Первое анатомо-клиническое наблюдение осложненной наследственной атрофии зрительного нерва Бера». Бык. акад. Рой. Мед. Бельгия .

[:0-4] Jump up to: ^а ^б Фелисио, Андре К.; Годейру-Жуниор, Клесио; Альберто, Лусианна Г.; Пинто, Алин Премьер-министр; Саллум, Джулиана М.Ф.; Тейве, Хелио Г.; Барсоттини, Гран-при Орландо (01 января 2008 г.). «Семейный фенотип, подобный синдрому Бера, с аутосомно-доминантным наследованием». Паркинсонизм и связанные с ним расстройства . 14 (4): 370–372. дои : 10.1016/j.parkreldis.2007.08.008 . ISSN 1353-8020 . ПМИД 17977780 .

[:1-5] Jump up to: ^а ^б Марелли, Сесилия; Амати-Бонно, Патриция; Рейнье, Паскаль; Лайе, Валери; Лайе, Антуан; Стеванин, Джованни; Брисо, Этьен; Бонно, Доминик; Дурр, Александра (01 апреля 2011 г.). «Гетерозиготные мутации OPA1 при синдроме Бера» . Мозг . 134 (Часть 4): e169, ответ автора e170. дои : 10.1093/brain/awq306 . ISSN 1460-2156 . ПМИД 21112924 .

[:2-6] Jump up to: ^а ^б Клеффнер, Илька; Весслинг, Кэролайн; Гесс, Буркхард; Корсукевиц, Катарина; Оллкемпер, Томас; Ширмахер, Аня; Янг, Питер; Сендерек, Ян; Хусстедт, Инго В. (15 октября 2015 г.). «Синдром Бера с гомозиготной мутацией C19ORF12». Журнал неврологических наук . 357 (1–2): 115–118. дои : 10.1016/j.jns.2015.07.009 . ISSN 1878-5883 . ПМИД 26187298 . S2CID 30246467 .

[7] Шрамм, П.; Шейхинг, М.; Раше, Д.; Тронье, В.М. (1 июня 2005 г.). «Вариант синдрома Бера с тремором, лечение стимуляцией VIM». Акта Нейрохирургика . 147 (6): 679–683, обсуждение 683. doi : 10.1007/s00701-005-0508-4 . ISSN 0001-6268 . ПМИД 15770348 . S2CID 22966348 .

[8] Копелович Л.; Кац, К.; Арбель, Н.; Харрис, Н.; Бар-Он, Э.; Судри, М. (1 августа 2001 г.). «Скелетно-мышечные деформации при синдроме Бера». Журнал детской ортопедии . 21 (4): 512–514. дои : 10.1097/01241398-200107000-00018 . ISSN 0271-6798 . ПМИД 11433166 .

[9] Альфаро, Хосе Дж.; Апарисио, Мануэль; Кинтана, Алисия; Баррио, Ракель (25 мая 2002 г.). «[Синдром Бера и гипергонадотропный гипогонадизм]». Клиническая медицина . 118 (19): 759. doi : 10.1016/s0025-7753(02)72522-0 . ISSN 0025-7753 . ПМИД 12049713 .

[10] Бонно, Доминик; Колин, Эстель; Ока, Флорина; Ферре, Марк; Шевролье, Арно; Геген, Наиг; Дескьер-Дюма, Валери; Н'Гуен, Сильви; Барт, Магали (01 октября 2014 г.). «Синдром Бера с ранним началом из-за сложных гетерозиготных мутаций в OPA1» . Мозг . 137 (Часть 10): e301. дои : 10.1093/brain/awu184 . ISSN 1460-2156 . ПМИД 25012220 .

[11] Хорупян, Д.С. (1979). «Синдром Бера: клинико-патологический отчет». Неврология . 29 (3): 323–7. дои : 10.1212/wnl.29.3.323 . ПМИД 571977 . S2CID 33432542 .

[12] Марзан, К.А. (1994). «Нарушения МРТ при синдроме Бера». Педиатр Нейрол . 10 (3): 247–8. дои : 10.1016/0887-8994(94)90033-7 . ПМИД 8060430 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]