Дверный синдром

Дверный синдром
Дверный синдром
Другие имена	Глухота-эонходистрофическая-эстеодистрофия-интеллектуальная синдром инвалидности
	This condition is inherited in an autosomal recessive manner
Specialty	DiseasesDB = 32494

Синдром дверей (глухота, ониходистрофия, остеодистрофия и умственной отсталости) - это генетическое заболевание , которое унаследовано аутосомно -рецессивным образом. Синдром дверей характеризуется умственной отсталостью , сенсорной глухотой , аномальными ногтями и фалангами рук и ног, а также переменными припадками . Аналогичный синдром глухоты-эонходистрофии передается в качестве аутосомно-доминантной черты и не имеет умственной отсталости . Некоторые авторы предположили, что он может быть таким же, как и синдром Эронен , но, поскольку оба расстройства крайне редки, трудно определить. ^{[ 1 ]}

Признаки и симптомы

Причина

The recurrence of DOOR in siblings and the finding of DOOR syndrome in a few families with consanguinity suggest that the condition is an autosomal recessive genetic condition. Mutations in TBC1D24 have been identified in 9 families.^[2]

Diagnosis

Treatment

References

^ Le Merrer M, David A, Goutieres F, Briard ML (October 1992). "Digito-reno-cerebral syndrome: confirmation of Eronen syndrome". Clin. Genet. 42 (4): 196–8. doi:10.1111/j.1399-0004.1992.tb03236.x. PMID 1424243. S2CID 28902508.
^ Campeau, P. M.; Kasperaviciute, D.; Lu, J. T.; Burrage, L. C.; Kim, C.; Hori, M.; Powell, B. R.; Stewart, F.; Félix, T. M. M.; Van Den Ende, J.; Wisniewska, M.; Kayserili, H. L.; Rump, P.; Nampoothiri, S.; Aftimos, S.; Mey, A.; Nair, L. D. V.; Begleiter, M. L.; De Bie, I.; Meenakshi, G.; Murray, M. L.; Repetto, G. M.; Golabi, M.; Blair, E.; Male, A.; Giuliano, F.; Kariminejad, A.; Newman, W. G.; Bhaskar, S. S.; Dickerson, J. E. (2014). "The genetic basis of DOORS syndrome: An exome-sequencing study". The Lancet Neurology. 13 (1): 44–58. doi:10.1016/S1474-4422(13)70265-5. PMC 3895324. PMID 24291220.

External links

[1] Le Merrer M, David A, Goutieres F, Briard ML (October 1992). "Digito-reno-cerebral syndrome: confirmation of Eronen syndrome". Clin. Genet. 42 (4): 196–8. doi:10.1111/j.1399-0004.1992.tb03236.x. PMID 1424243. S2CID 28902508.

[2] Campeau, P. M.; Kasperaviciute, D.; Lu, J. T.; Burrage, L. C.; Kim, C.; Hori, M.; Powell, B. R.; Stewart, F.; Félix, T. M. M.; Van Den Ende, J.; Wisniewska, M.; Kayserili, H. L.; Rump, P.; Nampoothiri, S.; Aftimos, S.; Mey, A.; Nair, L. D. V.; Begleiter, M. L.; De Bie, I.; Meenakshi, G.; Murray, M. L.; Repetto, G. M.; Golabi, M.; Blair, E.; Male, A.; Giuliano, F.; Kariminejad, A.; Newman, W. G.; Bhaskar, S. S.; Dickerson, J. E. (2014). "The genetic basis of DOORS syndrome: An exome-sequencing study". The Lancet Neurology. 13 (1): 44–58. doi:10.1016/S1474-4422(13)70265-5. PMC 3895324. PMID 24291220.

[ 1 ]

[2]