Jump to content

Альфа-аминоадипиновая и альфа-кетоадипиновая ацидурия

Альфа-аминоадипиновая и альфа-кетоадипиновая ацидурия
Альфа-аминоадипиновая и альфа-кетоадипиновая ацидурия является аутосомно-рецессивным заболеванием.
Специальность Эндокринология
Причины Мутации в DHTKD1

Альфа-аминоадипиновая и альфа-кетоадипиновая ацидурия аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ , характеризующееся повышенным с мочой выделением альфа-кетоадипиновой кислоты и альфа-аминоадипиновой кислоты . Это вызвано мутациями в DHTKD1 , который кодирует субъединицу E1 комплекса оксоглутаратдегидрогеназы (комплекс альфа-кетоглутаратдегидрогеназы). [ 1 ]

  1. ^ Данхаузер К., Зауэр С.В., Хаак Т.Б., Виланд Т., Штауфнер С., Граф Е., Зшоке Дж., Стром Т.М., Трауб Т., Окун Ю.Г., Мейтингер Т., Хоффманн Г.Ф., Прокиш Х., Кёлькер С. (декабрь 2012 г.). «Мутации DHTKD1 вызывают 2-аминоадипиновую и 2-оксоадипиновую ацидурию» . Американский журнал генетики человека . 91 (6): 1082–7. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.10.006 . ПМЦ   3516599 . ПМИД   23141293 .


Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 28a6e2438e6c461e4a8dea7b54f5891c__1710182340
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/28/1c/28a6e2438e6c461e4a8dea7b54f5891c.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)