Альфа-аминоадипиновая и альфа-кетоадипиновая ацидурия
| Альфа-аминоадипиновая и альфа-кетоадипиновая ацидурия | |
|---|---|
 | |
| Альфа-аминоадипиновая и альфа-кетоадипиновая ацидурия является аутосомно-рецессивным заболеванием. | |
| Специальность | Эндокринология |
| Причины | Мутации в DHTKD1 |
Альфа-аминоадипиновая и альфа-кетоадипиновая ацидурия — аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ , характеризующееся повышенным с мочой выделением альфа-кетоадипиновой кислоты и альфа-аминоадипиновой кислоты . Это вызвано мутациями в DHTKD1 , который кодирует субъединицу E1 комплекса оксоглутаратдегидрогеназы (комплекс альфа-кетоглутаратдегидрогеназы). [ 1 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Данхаузер К., Зауэр С.В., Хаак Т.Б., Виланд Т., Штауфнер С., Граф Е., Зшоке Дж., Стром Т.М., Трауб Т., Окун Ю.Г., Мейтингер Т., Хоффманн Г.Ф., Прокиш Х., Кёлькер С. (декабрь 2012 г.). «Мутации DHTKD1 вызывают 2-аминоадипиновую и 2-оксоадипиновую ацидурию» . Американский журнал генетики человека . 91 (6): 1082–7. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.10.006 . ПМЦ 3516599 . ПМИД 23141293 .
 | Эта по биохимии статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |
 | Эта статья об эндокринных, пищевых или метаболических заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |