Хардинг атаксия

Хардинг атаксия
Хардинг атаксия
Другие имена	Раннее начало мозжечковой атаксии с оставшимися рефлексами (EOCARR)
	Хардинг атаксия имеет аутосомную рецессивную картину наследования.
Специальность	Неврология

Хардинг атаксия является аутосомной рецессивной атаксией мозжечка, первоначально описанной в Хардинге в 1981 году. ^{[ 1 ]} This form of cerebellar ataxia is similar to Friedreich ataxia including that it results in poor reflexes and balance, but differs in several ways, including the absence of diabetes mellitus , optic atrophy , cardiomyopathy , skeletal abnormalities, and the fact that tendon reflexes in the arms и колени остаются нетронутыми. ^{[ 2 ]} Эта форма атаксии характеризуется началом в первые 20 лет и является менее тяжелой, чем атаксия Фридрейха. Дополнительные случаи были диагностированы в 1989 году, ^{[ 3 ]} 1990, ^{[ 4 ]} 1991, ^{[ 5 ]} и 1998. ^{[ 6 ]}

Случаи

40 случаев были диагностированы в северной Италии между 1940 и 1990 годами. Частота генов для этого аутосомно -рецессивного состояния оценивалась в 1 из 218. ^{[ 7 ]} В 1989 году 16 случаев на EOCA были диагностированы у детей со средним возрастом 7,1 года. ^{[ 3 ]} В 1990 году были изучены 20 пациентов, пострадавших от EOCA. Было обнаружено, что атаксия участников этого исследования повлияла на пирамидальные тракты и периферические нервы . ^{[ 4 ]}

Диагноз

Смотрите также

Ссылки

^ Хардинг, AE (1981). «Раннее начало мозжечковой атаксии с оставшимися сухожильными рефлексами: клиническое и генетическое исследование расстройства, отличное от атаксии Фридрейха» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 44 (6): 503–508. doi : 10.1136/jnnp.44.6.503 . PMC 491030 . PMID 7276963 .
^ Bruuses, E.; Мат-Кевит, ты; Switten, JC (январь 2007 г.). «Дангноз и лечение или эрли и поздний набор мозжечковых атаксии». Клиническая генетика . 71 (1): 12–24. doi : 10 111) /j.13999-0004,2006 00722.x . PMID 17204042 . S2CID 2579423 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Озерен, А.; Arac, N.; Ульку, А. (декабрь 1989 г.). «Ранний начальный мозжечник атаксии с оставшимися сухожильными рефлексами» . Acta Neurologica Scandinavica . 80 (6): 593–597. doi : 10.1111/j.1600-0404.1989.tb03933.x . PMID 2618587 . S2CID 73099143 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Filla et at. (1990). «Клиническая и генетическая гетерогенность при ранней атаксии мозжечка с оставшимися сухожильными рефлексами» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 53 (8): 667–670. doi : 10.1136/jnnp.53.8.667 . PMC 488168 . PMID 2213043 .
^ Klockgether, T.; Петерсен, Д.; Grodd, W.; Dichgans, J. (1991). «Раннее начало мозжечковой атаксии с сохраняющимися сухожильными рефлексами. Клинические, электрофизиологические и МРТ наблюдения по сравнению с атаксией Фридрейха». Мозг . 114 (4): 1559–73. doi : 10.1093/Brain/114.4.1559 . PMID 1884166 .
^ Мильке; и др. (Июль 1998 г.). «Ранний начальный мозжечник атаксии (EOCA) с оставшимися рефлексами: снижение связывания бензодиазепин-рецепторов мозжечка, прогрессирующее метаболическое и когнитивное нарушение». Движение расстройства . 13 (4): 739–745. doi : 10.1002/mds.870130423 . PMID 9686785 . S2CID 9911093 .
^ Чио; и др. (1993). «Раннее начало мозжечковой атаксии с сохраняющимися сухожильными рефлексами: распространенность и частота генов в итальянской популяции». Клиническая генетика . 43 (4): 207–211. doi : 10.1111/j.1399-0004.1993.tb04450.x . PMID 8330454 . S2CID 30401940 .

Внешние ссылки

Хардинг атаксия в Управлении исследований редких заболеваний

[1] Хардинг, AE (1981). «Раннее начало мозжечковой атаксии с оставшимися сухожильными рефлексами: клиническое и генетическое исследование расстройства, отличное от атаксии Фридрейха» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 44 (6): 503–508. doi : 10.1136/jnnp.44.6.503 . PMC 491030 . PMID 7276963 .

[2] Bruuses, E.; Мат-Кевит, ты; Switten, JC (январь 2007 г.). «Дангноз и лечение или эрли и поздний набор мозжечковых атаксии». Клиническая генетика . 71 (1): 12–24. doi : 10 111) /j.13999-0004,2006 00722.x . PMID 17204042 . S2CID 2579423 .

[ozeren-3] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Озерен, А.; Arac, N.; Ульку, А. (декабрь 1989 г.). «Ранний начальный мозжечник атаксии с оставшимися сухожильными рефлексами» . Acta Neurologica Scandinavica . 80 (6): 593–597. doi : 10.1111/j.1600-0404.1989.tb03933.x . PMID 2618587 . S2CID 73099143 .

[filla-4] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Filla et at. (1990). «Клиническая и генетическая гетерогенность при ранней атаксии мозжечка с оставшимися сухожильными рефлексами» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 53 (8): 667–670. doi : 10.1136/jnnp.53.8.667 . PMC 488168 . PMID 2213043 .

[5] Klockgether, T.; Петерсен, Д.; Grodd, W.; Dichgans, J. (1991). «Раннее начало мозжечковой атаксии с сохраняющимися сухожильными рефлексами. Клинические, электрофизиологические и МРТ наблюдения по сравнению с атаксией Фридрейха». Мозг . 114 (4): 1559–73. doi : 10.1093/Brain/114.4.1559 . PMID 1884166 .

[6] Мильке; и др. (Июль 1998 г.). «Ранний начальный мозжечник атаксии (EOCA) с оставшимися рефлексами: снижение связывания бензодиазепин-рецепторов мозжечка, прогрессирующее метаболическое и когнитивное нарушение». Движение расстройства . 13 (4): 739–745. doi : 10.1002/mds.870130423 . PMID 9686785 . S2CID 9911093 .

[7] Чио; и др. (1993). «Раннее начало мозжечковой атаксии с сохраняющимися сухожильными рефлексами: распространенность и частота генов в итальянской популяции». Клиническая генетика . 43 (4): 207–211. doi : 10.1111/j.1399-0004.1993.tb04450.x . PMID 8330454 . S2CID 30401940 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]