Эмаль-Рял Синдром

Эмаль-Рял Синдром
Эмаль-Рял Синдром
	Аутосомно -рецессивная картина - это наследование этого состояния.
Специальность	Гастроэнтерология

Эмалевой синдром является редким аутосомно-рецессивным состоянием. ^{[ 1 ]} Это условие также известно как идиопатический мультицентрический остеолиз с нефропатией . Это характеризуется зубными аномалиями и нефрокальцинозом .

Презентация

Зубные аномалии включают

Гипопластический амелогенез несовершенен
Микродонтия
Внутри-пульпальная кальцификация
затронутые задние зубы с гиперпластическими перикоронными фолликулами
Денивский фиброматоз
Эктопические кальцификации по десны и перикоронным тканям

Генетика

Это состояние вызвано мутациями в FAM20A гене . Этот ген кодирует белок - Golgi Apparatus ассоциированное секреторное путя псевдокиназа . Ген расположен на длинной руке хромосомы 17 (17q24.2). ^{[ Цитация необходима ]}

Pathogensis

Белок . является аллостерическим активатором белковой протеинкиназы Гольджи /серина/треонинки и участвует в биоминерализации зубов

Диагноз

Диагноз может быть подозревается на основе совокупности клинических особенностей. Это сделано путем секвенирования гена FAM20A .

Это состояние обычно диагностируется в детстве, но не может быть признано до ранней взрослой жизни. Диагноз подозревается в комбинации нефрокальциноза и аномалий зубов. ^{[ Цитация необходима ]}

Дифференциальный диагноз

Уход

Не существует конкретного лечения для этого состояния, известного в настоящее время, и управление его различными функциями является нормой. ^{[ Цитация необходима ]}

История

Это состояние было впервые описано в 1972 году. ^{[ 2 ]}

Ссылки

^ Jaureguery G, The Dure-Molla M, Parry D, Quentric M, Himmerkus N, Coike T, Packe J, Klootwijk E, Robinette SL, Howe AJ, Patel V, Minum Figues, HC, Icesler N, Nicholson JK, Bookshauer D. , Laing C, Walsh SB, McCredie Da, Povey S, Asselin A, Picard A, Coulomb A, Medlar и Baill-Forester I, Verloes A, The Caignation C, Roussey G, Guyol J, Surrent B, Logan C, Shore R, John John The Baptist C, Schimtbuhl M, Schimtbuhl M, Clauss F, Huckert M, Lawyer V, Ginglinger S, Sparta-Sparta, Bartholdi D, Rauch A, Mc Addort, MC, MC, HP, Accevvedo, боевой Июнь H, два Сантоса или, Род Колетта, Санд-Санд-Санманн С., Рюманн Д., Лэнгман К.Б., С.Дж., Оздемир-Озен Д., Харт Т.К., Харт П.С., Сон, Шлаттер Е., Схема П. Physyol Nephron 122 (1-2): 1–6
^ MacGibbon D (1972) Обобщенная эмалевая гипоплазия и почечная дисфункция. Aust Dent J 17: 61-63

[Jaureguiberry2013-1] Jaureguery G, The Dure-Molla M, Parry D, Quentric M, Himmerkus N, Coike T, Packe J, Klootwijk E, Robinette SL, Howe AJ, Patel V, Minum Figues, HC, Icesler N, Nicholson JK, Bookshauer D. , Laing C, Walsh SB, McCredie Da, Povey S, Asselin A, Picard A, Coulomb A, Medlar и Baill-Forester I, Verloes A, The Caignation C, Roussey G, Guyol J, Surrent B, Logan C, Shore R, John John The Baptist C, Schimtbuhl M, Schimtbuhl M, Clauss F, Huckert M, Lawyer V, Ginglinger S, Sparta-Sparta, Bartholdi D, Rauch A, Mc Addort, MC, MC, HP, Accevvedo, боевой Июнь H, два Сантоса или, Род Колетта, Санд-Санд-Санманн С., Рюманн Д., Лэнгман К.Б., С.Дж., Оздемир-Озен Д., Харт Т.К., Харт П.С., Сон, Шлаттер Е., Схема П. Physyol Nephron 122 (1-2): 1–6

[MacGibbon1972-2] MacGibbon D (1972) Обобщенная эмалевая гипоплазия и почечная дисфункция. Aust Dent J 17: 61-63

[ 1 ]

[ 2 ]