Трихо-денто-костный синдром
| Особенности развития нижнечелюстного прогнатизма при костном синдроме Tricho Dento | |
|---|---|
 | |
| Показывает выраженный прикус, который является распространенным паттерном развития у людей с костным синдромом Tricho Dento. | |
| Специальность | Медицинская генетика , стоматология |
Трихо-денто-костный синдром ( ТДО ) — редкое системное аутосомно - доминантное генетическое заболевание, вызывающее дефекты волос, зубов и костей соответственно. Это заболевание присутствует при рождении. Было показано, что TDO возникает в районах непосредственной географической близости и внутри семей; самые последние зарегистрированные случаи зарегистрированы в Вирджинии, Теннесси и Северной Каролине. Причиной этого заболевания является мутация гена DLX3 (distal-less 3), который контролирует дифференцировку волосяных фолликулов и индукцию костеобразования. У всех пациентов с TDO есть два сосуществующих состояния, называемые гипоплазией эмали и тауродонтизмом, при которых аномальный характер роста зубов приводит к серьезным внешним и внутренним дефектам. [ 1 ] Дефекты волос характеризуются как грубые, грубые, с обильным выпадением. Волосы в детстве вьющиеся и курчавые, но позже выпрямляются. Дефекты зубов характеризуются темно-желтыми/коричневатыми зубами, тонкой и/или, возможно, ямчатой эмалью , которая имеет деформированную форму. Зубы также могут выглядеть нормально по цвету, но при этом физически создавать впечатление крайней хрупкости и тонкости. Кроме того, может наблюдаться серьезный прикус, при котором верхние и нижние зубы не совпадают правильно; У пораженного человека обычно более крупная и выраженная нижняя челюсть и более длинные кости. Физические деформации, вызываемые TDO, становятся более заметными с возрастом, и часто рекомендуется эмоциональная поддержка семьи, а также пострадавшего человека. Адекватное лечение TDO – это командный подход, в котором в основном участвуют физиотерапевты, стоматологи и челюстно-лицевые хирурги. Также рекомендуется генетическое консультирование.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Аномалии волос и костей
[ редактировать ]Аномалии волос очень заметны в большинстве случаев TDO. Кудрявые/кудрявые волосы, необычно сухие и легко выпадающие, присутствуют при рождении. В 80% случаев к подростковому возрасту волосы имеют более расслабленный вид. Наличие этого типа текстуры волос является определяющим признаком между диагнозом TDO и несовершенным амелогенезом с гипоматурацией. Кроме того, при TDO ногти обычно аномально тонкие, ломкие и часто секутся. Черепные дефекты характеризуются наличием длинного черепа относительно его ширины или выступающего лба из-за увеличения толщины костей черепа и преждевременного закрытия связанных с ним швов черепа. Длинные кости тела (руки, ноги) также аномально длинные и имеют тенденцию очень легко ломаться. Остеосклероз , обычно наблюдаемый при TDO, характеризуется увеличением плотности костей, затрагивающим череп и сосцевидный отросток , расположенный за челюстной костью на черепе, а также укороченной ветвью, наблюдаемой у людей с TDO. Нет известных патологических проблем, связанных с изменениями волос и костей у людей с этим заболеванием. [ 2 ] Изменения в длинных костях, как правило, появляются на более позднем этапе развития, но изменения в зубах появляются, когда зубы формируются, что называется молочным прикусом . Аномалии волос и костей оцениваются рентгенологически во время первоначальной диагностики и визуально в течение заболевания. Рентгенологические исследования могут быть повторены, если есть подозрение на перелом. [ нужна ссылка ]
Оральные аномалии
[ редактировать ]
В полости рта у 100% людей с диагнозом ТДО имеется тауродонтизм , характеризующийся вертикально увеличенными пульповыми камерами за счет корней зубов; дно пульповой камеры и фуркации смещены апикально вниз. [ 1 ] Это происходит из-за разрушения эпителиальной корневой оболочки Гертвига , которая отображает форму формирующихся корней зубов во время активной дифференцировки. Несовершенный амелогенез, аномальное образование эмали или внешнего слоя коронки зуба, также может присутствовать там, где зубная эмаль может быть тонкой или отсутствовать. Существует несколько клинических подтипов несовершенного амелогенеза , но общим для TDO является подтип гипопластического гипоматурации; [ 3 ] гипоматурация-гипопластия встречается реже у лиц с TDO. Разница между двумя доминирующими подтипами заключается в изменениях, наблюдаемых в эмали матриксе , и фенотипическом в преобладающем типе. Гипопластический-гипоматурационный тип несовершенного амелогенеза с TDO возникает, когда зубная эмаль имеет генерализованный ямчатый рисунок с открытыми контактами между зубами, а также с открытым прикусом. Меньшее количество случаев относится к гипоматурно-гипопластическому типу случаев, при котором структура эмали более мягкая из-за недозревания амелобластов в процессе развития. Нижнечелюстной прогнатизм, также называемый тяжелым прикусом, также является характерной особенностью TDO. Дефекты прогнатизма диагностируются на основании степени тяжести, при которой это состояние мешает жевать или правильно говорить. [ нужна ссылка ]
Из-за неправильного развития зубов у пациентов с TDO часто наблюдается кариес зубов, вызывающий абсцесс зуба. Недозрелость эмали приводит к тому, что структура зубов становится более мягкой и более восприимчивой к последствиям бруксизма из-за аномалий развития скелета. Аномалии полости рта оцениваются с помощью рентгенограмм и визуального осмотра. Рентгенограммы полости рта часто повторяются из-за высокой частоты инфекций из-за аномального характера прикуса, наблюдаемого в случаях TDO. [ нужна ссылка ]
Причина
[ редактировать ]
TDO вызван аутосомно- доминантными мутациями в семействе генов DLX . Известные мутации включают делецию 4 пар оснований в экзоне 3 DLX3 хромосомы 17q 21, вызывающую мутацию сдвига рамки считывания . [ 4 ]
Патогенез
[ редактировать ]DLX3 играет множество важных ролей во время дифференцировки костных , соединительных тканей и клеток кожи. Он экспрессируется в плаценте и важен для эмбрионального развития твердой костной ткани зубов, черепа и длинных костей, таких как руки и ноги. Во время нормального развития зубов DLX3 преимущественно экспрессируется во внутреннем зубной эмали эпителии . В случаях TDO DLX3 экспрессируется во внешнем эпителии эмали и приводит к аномально тонкой эмали, наблюдаемой при заболевании, что приводит к стиранию зубов и чаще всего является причиной зубного абсцесса, наблюдаемого у людей с TDO. [ 2 ] DLX3 при TDO также отвечает за толщину верхней части черепа , свод черепа , остеосклероз длинных костей, длинную узкую головку ( долихоцефалию ), аномально тонкие ломкие ногти и преждевременное закрытие фиброзных суставов. Следовательно, у 95% людей с TDO в возрасте 16 лет и младше обнаруживаются скелетные аномалии до того, как наступит полное созревание. [ 1 ]
Отсутствие пневматизации сосцевидного отростка сосцевидными клетками встречается в 82% случаев и редко встречается за пределами диагноза TDO. [ 1 ] Пневматизация сосцевидного отростка происходит примерно в возрасте 6 месяцев и минимизирует колебания давления в евстахиевых трубах уха. Сосцевидный отросток расположен позади нижней челюсти ( нижней челюсти ) и дистальнее уха. Евстахиева труба соединяет среднее ухо с задней частью носа и создает определенное давление в ушном канале, вызывающее вибрации барабанной перепонки; если адекватное давление не достигается, возникает приглушенный, тупой слух. В дополнение к пневматизации сосцевидного отростка, способствующей нормальному слуху евстахиевых труб, отсутствие пневматизации сосцевидного отростка вызывает воспаление уха, общее раздражение и не пропускает достаточно воздуха, чтобы способствовать оттоку слизи. До конца не понятно, почему возникают генные мутации, но известно, что генетические мутации, вызывающие заболевание, приобретаются от одного или обоих родителей при оплодотворении . [ 5 ]
Диагностика
[ редактировать ]TDO диагностируется с помощью рентгенологического исследования, физических характеристик заболевания и генетического тестирования . Рентгенограммы, такие как цефалометрический анализ или панорамная рентгенограмма, используются для выявления скелетных аномалий в случаях TDO; эти рентгенограммы наряду с фенотипическими эффектами заболевания часто являются достаточным доказательством для правильного диагноза. При TDO рентгенологическая визуализация почти всегда показывает признаки затвердевания костной ткани ( склероз ), поражения костных структур, окружающих зубы, из-за кариеса или травмы, или образования твердых тканей. Рентгенографическое исследование является неинвазивным и предполагает, что пациент должен сидеть или стоять перед рентгенографическим устройством с закрытым ртом и расслабленными губами в течение примерно одной минуты. Аномалии полости рта диагностируются при визуальном стоматологическом осмотре. Нормальная оценка полости рта не выявила бы никаких признаков сломанных или сломанных зубов, стираемости зубной эмали, отсутствия промежутков между зубами, образования мягких тканей или признаков зубного абсцесса, а также соотношения прикуса, при котором Зубы нижней челюсти (нижние) располагаются в пределах нормальной плоскости на расстоянии 1-2 мм позади и под зубами верхней челюсти (верхними). [ нужна ссылка ]
Перекрывающиеся заболевания
[ редактировать ]Фенотипически трудно диагностировать TDO и несовершенный амелогенез типа гипоматурации-гипоплазии с тауродонтизмом (AIHHT), поскольку они очень тесно связаны фенотипически во взрослом возрасте, и единственная отличительная характеристика обнаруживается во время генетического анализа с помощью полимеразной цепной реакции амплификации (ПЦР). . Этот тип теста для диагностики TDO используется только во время исследований или в случае подозрения на генетическую проблему у конкретного человека, у члена семьи которого был диагностирован TDO. [ нужна ссылка ]
Профилактика
[ редактировать ]Профилактическая поддерживающая терапия последствий TDO для полости рта включает частую чистку зубов, профессиональное применение десенсибилизирующих препаратов, консультации по диете и инструкции по гигиене полости рта при правильном уходе и уходе на дому; Также назначают лечебные ополаскиватели и зубные пасты, поскольку люди с TDO более склонны к заболеваниям твердых тканей полости рта и ранней потере зубов. Если восстановительная стоматология проводится без ортодонтии для исправления выступания нижней челюсти, можно порекомендовать стоматологическую ночную капу, надеваемую перед сном на верхние или нижние зубы, чтобы защитить их от воздействия скрежетания. [ нужна ссылка ]
В крайних случаях потеря зубов неизбежна, и пациент проконсультируется с ортопедом, чтобы определить варианты замены зубов, такие как зубные имплантаты или частичные протезы . Лекарства от TDO не существует, но управление его пероральными и системными последствиями является ключом к наиболее благоприятному исходу заболевания. По мере старения человека, пораженного TDO, может произойти увеличение количества переломов костей. Человеку с TDO следует следить за любыми прыщами, такими как образования на ткани десен, болью или болезненностью в зубах и деснах, сломанными или сколами зубами, ощущением воды в ухе или сильной болью в конечностях, которые могут указывать на перелом. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Побочные эффекты TDO на волосы, зубы и скелет сохраняются на протяжении всей жизни, и для управления этими эффектами используется лечение. У человека с TDO такая же продолжительность жизни, как и у человека без TDO. Не существует лекарств или лекарств, используемых для лечения системных эффектов TDO, но для лечения его симптомов можно использовать лекарства от частых ушных и стоматологических инфекций. Для лечения системных эффектов и улучшения прогноза необходим командный подход специалистов-стоматологов, челюстно-лицевых хирургов и врачей. Пострадавшим также рекомендуется обратиться за консультацией, чтобы лучше справляться с любыми психосоциальными проблемами, вызванными аномалиями полости рта и лица, возникающими при TDO. [ нужна ссылка ]
Дома человеку с TDO может быть рекомендовано часто использовать процедуры глубокого кондиционирования и укладку волос с минимальными манипуляциями, чтобы контролировать выпадение и выпадение волос. Клиническое лечение включает использование радиологии для определения воздействия TDO на окружающие зубы и костные структуры. Для коррекции отклонений TDO обычно необходима серия посещений медицинского персонала, причем продолжительность лечения длится от нескольких месяцев до полной стадии орально-лицевого созревания. [ нужна ссылка ]
Эндодонтические процедуры обычно рекомендуются для лечения обнажения пульпы зуба или пародонтального абсцесса . Челюстно-лицевая хирургия может потребоваться для установления более подходящего жевательного , скелетного и эстетического соотношения между зубами по вертикали и улучшения функционирования. Эстетические процедуры, такие как установка зубной коронки (стоматология) или виниров (стоматология), часто выполняются для улучшения внешнего вида зубов и укрепления слабой эмали, вызванной TDO. [ 1 ]
Недавние исследования
[ редактировать ]Несовершенный амелогенез гипоматурационного типа часто путают с тауродонтизмом. Несовершенный амелогенез типа гипоматурации с тауродонтизмом (АИГГТ) не имеет изменений волос или костей, что помогает дифференцировать случаи ТДО и АИГГТ. Полимеразная цепная реакция, также известная как ПЦР, используется для амплификации участков ДНК и наблюдается для аллели из 141 пары оснований в результате делеции четырех нуклеотидов в экзоне 3 гена DLX-3. [ 4 ] Кроме того, текущие исследования показывают, что при дифференциации TDO и AIHHT, а также тяжести и распространенности их проявления в значительной степени используются физические характеристики. Например, тауродонтизм резко выражен при ТДО, но слабо выражен при АИГГТ. В настоящее время исследователи пытаются определить причину изменения генов DLX-3 и DLX-7, которые отвечают за AIHHT по сравнению с TDO. [ 4 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и Райт, Дж. Т. «Дефекты развития костного синдрома Tricho Dento» . Архивировано из оригинала 5 апреля 2014 года . Проверено 7 марта 2014 г.
- ^ Jump up to: а б Аль-Батайне, О. (2012). «Трихо-денто-костный синдром: диагностика и стоматологическое лечение» . Международный журнал стоматологии . 2012 : 514692. doi : 10.1155/2012/514692 . ПМЦ 3434396 . ПМИД 22969805 .
- ^ «Руководство по стоматологическому лечению наследственных аномалий развития зубов» (PDF) .
- ^ Jump up to: а б с Цена, Дж; Уокер, С.; Кроуфорд, П.; Олдред, М.; Харт, Т. (1999). «Трихо-зубно-костный синдром и несовершенный амелогенез при тауродонтизме являются генетически разными состояниями». Клиническая генетика . 56 (1): 35–40. дои : 10.1034/j.1399-0004.1999.550105.x . ПМИД 10466415 . S2CID 11838758 .
- ^ Национальные институты здравоохранения. «Что такое генные мутации и как они возникают?» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 29 апреля 2014 г.