DLX3

DLX3
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4XRS
Идентификаторы
Псевдонимы	DLX3 , AI4, TDO, AV237891, Dlx-3, бездистальный гомеобокс 3
Внешние идентификаторы	Опустить : 600525 ; МГИ : 94903 ; Гомологен : 74544 ; Генные карты : 463 ; OMA : DLX3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	49,995,224 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	95,016,122 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	skin of leg; ; skin of abdomen; ; skin of arm; ; testicle; ; placenta; ; gums; ; gingival epithelium; ; skin of thigh; ; popliteal artery; ; tibial arteries;
	Top expressed in
	tooth; ; molar; ; lip; ; hair follicle; ; incisor; ; tongue; ; skin of back; ; lower jaw; ; genital tubercle; ; mandible;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; sequence-specific DNA binding; chromatin binding; protein binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; DNA binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding;
Cellular component	nucleus;
Biological process	multicellular organism development; regulation of transcription, DNA-templated; placenta development; blood vessel development; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription by RNA polymerase II; odontoblast differentiation; odontogenesis of dentin-containing tooth; regulation of transcription by RNA polymerase II; cell differentiation; epithelial cell differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1747
	13393
	ENSG00000064195
	ENSMUSG00000001510
	О60479
	Q64205
	НМ_005220
	НМ_010055
	НП_005211
	НП_034185
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеобоксный белок DLX-3 — это белок , который у человека кодируется DLX3 геном . ^[5]^[6]

Функция

Dlx3 является важнейшим регулятором дифференцировки и цикла волосяных фолликулов. Транскрипция Dlx3 опосредована посредством Wnt , а колокализация Dlx3 с фосфо - SMAD1 / 5 / 8 участвует в регуляции транскрипции посредством передачи сигналов BMP . ^[7] Dlx3 также индуцируется BMP-2 посредством трансактивации SMAD1 Транскрипция и SMAD4 . ^[8]

Многие гены, содержащие гомеобокс позвоночных, были идентифицированы на основании сходства их последовательностей с генами развития дрозофилы. Члены семейства генов Dlx содержат гомеобокс , родственный гомеобоксу Distal-less (Dll), гену, экспрессирующемуся в голове и конечностях развивающейся плодовой мухи. Семейство генов Distal-less (Dlx) включает по меньшей мере 6 различных членов, DLX1 - DLX6 . Этот ген расположен в конфигурации хвост к хвосту с другим членом семейства генов на длинном плече 17 хромосомы . ^[6]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с аутосомно-доминантными состояниями, триходентооссальным синдромом (TDO) и несовершенным амелогенезом с тауродонтизмом . ^[6]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000064195 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001510 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Шерер С.В., Хенг Х.Х., Робинсон Г.В., Махон К.А., Эванс Дж.П., Цуй Л.К. (август 1995 г.). «Отнесение человеческого гомолога мышиного Dlx3 к хромосоме 17q21.3-q22 путем анализа гибридов соматических клеток и флуоресцентной гибридизации in situ». Геном Мамм . 6 (4): 310–1. дои : 10.1007/BF00352432 . ПМИД 7613049 . S2CID 3088522 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: гомеобокс 3 без дистального отдела DLX3» .
^ Хван Дж., Мехрани Т., Миллар С.Е., Морассо М.И. (сентябрь 2008 г.). «Dlx3 является важнейшим регулятором дифференцировки и цикла волосяных фолликулов» . Разработка . 135 (18): 3149–59. дои : 10.1242/dev.022202 . ПМК 2707782 . ПМИД 18684741 .
^ Парк GT, Морассо, Мичиган (январь 2002 г.). «Костный морфогенетический белок-2 (BMP-2) трансактивирует Dlx3 через Smad1 и Smad4: альтернативный способ индукции Dlx3 в кератиноцитах мыши» . Нуклеиновые кислоты Рез . 30 (2): 515–22. дои : 10.1093/нар/30.2.515 . ПМК 99823 . ПМИД 11788714 .

Дальнейшее чтение

Морассо М.И., Радоя Н. (2005). «Гены Dlx, p63 и эктодермальная дисплазия» . Врожденные дефекты Рез. С. 75 (3): 163–71. дои : 10.1002/bdrc.20047 . ПМЦ 1317295 . ПМИД 16187309 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Накамура С., Сток Д.В., Виднер К.Л. и др. (1997). «Геномный анализ нового бесдистального гена млекопитающих: Dlx7» . Геномика . 38 (3): 314–24. дои : 10.1006/geno.1996.0634 . ПМИД 8975708 .
Прайс Дж.А., Боуден Д.В., Райт Дж.Т. и др. (1998). «Идентификация мутации в DLX3, связанной с трихо-денто-костным (TDO) синдромом» . Хм. Мол. Жене . 7 (3): 563–9. дои : 10.1093/hmg/7.3.563 . ПМИД 9467018 .
Роберсон М.С., Меерманн С., Морассо М.И. и др. (2001). «Роль гомеобоксного белка Distal-less 3 в активации гена альфа-субъединицы гликопротеинового гормона в клетках хориокарциномы» . Ж. Биол. Хим . 276 (13): 10016–24. дои : 10.1074/jbc.M007481200 . ПМИД 11113121 .
Парк Г.Т., Деннинг М.Ф., Морассо М.И. (2001). «Фосфорилирование мышиного гомеодоменного белка Dlx3 протеинкиназой C» . ФЭБС Летт . 496 (1): 60–5. Бибкод : 2001FEBSL.496...60P . дои : 10.1016/S0014-5793(01)02398-5 . ПМЦ 1283141 . ПМИД 11343707 .
Пэн Л., Пейн А.Х. (2002). «AP-2 гамма и гомеодоменный белок distal-less 3 необходимы для плацентарно-специфической экспрессии гена мышиной 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы VI, Hsd3b6» . Ж. Биол. Хим . 277 (10): 7945–54. дои : 10.1074/jbc.M106765200 . ПМИД 11773066 .
Сумияма К., Ирвин С.К., Сток Д.В. и др. (2002). «Геномная структура и функциональный контроль бигенного кластера Dlx3-7» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (2): 780–5. Бибкод : 2002PNAS...99..780S . дои : 10.1073/pnas.012584999 . ПМК 117382 . ПМИД 11792834 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Имабаяши Х., Мори Т., Годжо С. и др. (2003). «Редифференциация дедифференцированных хондроцитов и хондрогенез стромальных клеток костного мозга человека посредством образования хондросфер с профилированием экспрессии с помощью крупномасштабного анализа кДНК». Эксп. Сотовый Res . 288 (1): 35–50. дои : 10.1016/S0014-4827(03)00130-7 . ПМИД 12878157 .
Член парламента Голландии, Блисс С.П., Бергхорн К.А., Роберсон М.С. (2004). «Роль CCAAT/бета-связывающего энхансера белка в базальной регуляции промотора гена без дистального 3 в плацентарных клетках» . Эндокринология . 145 (3): 1096–105. дои : 10.1210/en.2003-0777 . ПМИД 14670999 .
Холдеман Р.Дж., Купер Л.Ф., Харт Т.К. и др. (2005). «Повышенная плотность костной ткани, связанная с мутацией DLX3 при трихо-денто-костном синдроме». Кость . 35 (4): 988–97. дои : 10.1016/j.bone.2004.06.003 . ПМИД 15454107 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Донг Дж., Амор Д., Олдред М.Дж. и др. (2005). «Мутация DLX3, связанная с аутосомно-доминантным несовершенным амелогенезом с тауродонтизмом». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 133 (2): 138–41. дои : 10.1002/ajmg.a.30521 . ПМИД 15666299 . S2CID 8482065 .
Ислам М., Лурье А.Г., Райхенбергер Э. (2006). «Клинические особенности трихо-денто-костного синдрома и представление трех новых случаев: дополнение к клинической гетерогенности». Хирургия полости рта, оральная медицина, патология полости рта, радиология полости рта и эндодонтия . 100 (6): 736–42. дои : 10.1016/j.tripleo.2005.04.017 . ПМИД 16301156 .
Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секреторные или мембранные белки из библиотек кДНК с олигокепками» . ДНК Рез . 12 (2): 117–26. дои : 10.1093/dnares/12.2.117 . ПМИД 16303743 .
Моршек С (2006). «Экспрессия генов runx2, Osterix, c-fos, DLX-3, DLX-5 и MSX-2 в клетках зубных фолликулов во время остеогенной дифференцировки in vitro». Кальциф. Ткань Int . 78 (2): 98–102. дои : 10.1007/s00223-005-0146-0 . ПМИД 16467978 . S2CID 7621703 .
Бергхорн К.А., Кларк-Кэмпбелл П.А., Хан Л. и др. (2006). «Smad6 подавляет транскрипционную активность Dlx3 посредством ингибирования связывания ДНК» . Ж. Биол. Хим . 281 (29): 20357–67. дои : 10.1074/jbc.M603049200 . ПМИД 16687405 .

Внешние ссылки

DLX3 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : O60479 (белок Homeobox DLX-3) в PDBe-KB .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000064195 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001510 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7613049-5] Шерер С.В., Хенг Х.Х., Робинсон Г.В., Махон К.А., Эванс Дж.П., Цуй Л.К. (август 1995 г.). «Отнесение человеческого гомолога мышиного Dlx3 к хромосоме 17q21.3-q22 путем анализа гибридов соматических клеток и флуоресцентной гибридизации in situ». Геном Мамм . 6 (4): 310–1. дои : 10.1007/BF00352432 . ПМИД 7613049 . S2CID 3088522 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: гомеобокс 3 без дистального отдела DLX3» .

[pmid18684741-7] Хван Дж., Мехрани Т., Миллар С.Е., Морассо М.И. (сентябрь 2008 г.). «Dlx3 является важнейшим регулятором дифференцировки и цикла волосяных фолликулов» . Разработка . 135 (18): 3149–59. дои : 10.1242/dev.022202 . ПМК 2707782 . ПМИД 18684741 .

[pmid11788714-8] Парк GT, Морассо, Мичиган (январь 2002 г.). «Костный морфогенетический белок-2 (BMP-2) трансактивирует Dlx3 через Smad1 и Smad4: альтернативный способ индукции Dlx3 в кератиноцитах мыши» . Нуклеиновые кислоты Рез . 30 (2): 515–22. дои : 10.1093/нар/30.2.515 . ПМК 99823 . ПМИД 11788714 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]