Матери против декапентаплегического гомолога 1

СМАД1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1KHU, 2LAW, 2LAX, 2LAY, 2LAZ, 2LB0, 2LB1, 3Q47, 3Q4A
Идентификаторы
Псевдонимы	SMAD1 , BSP-1, BSP1, JV4-1, JV41, MADH1, MADR1, член семейства SMAD 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 601595 ; МГИ : 109452 ; Гомологен : 21196 ; Генные карты : SMAD1 ; ОМА : SMAD1 — ортологи
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	80,126,147 bp
show экспрессии РНК Характер
	n/a
	Top expressed in
	Ileal epithelium; ; Paneth cell; ; ureter; ; conjunctival fornix; ; fossa; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; medullary collecting duct; ; internal carotid artery; ; lacrimal gland; ; hair follicle;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; co-SMAD binding; protein homodimerization activity; I-SMAD binding; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; metal ion binding; protein binding; identical protein binding; protein heterodimerization activity; protein kinase binding; sequence-specific DNA binding; DEAD/H-box RNA helicase binding; primary miRNA binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; SMAD protein complex; cytosol; transcription regulator complex; intracellular anatomical structure; nucleoplasm; nuclear inner membrane; nucleus; protein-containing complex;
Biological process	positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in cellular response to chemical stimulus; SMAD protein complex assembly; ureteric bud development; regulation of transcription, DNA-templated; SMAD protein signal transduction; embryonic pattern specification; regulation of transcription by RNA polymerase II; cellular response to organic cyclic compound; hindbrain development; cellular response to BMP stimulus; cardiac muscle cell proliferation; BMP signaling pathway; transcription, DNA-templated; MAPK cascade; protein phosphorylation; gamete generation; cartilage development; positive regulation of gene expression; positive regulation of osteoblast differentiation; positive regulation of cartilage development; primary miRNA processing; mesodermal cell fate commitment; inflammatory response; bone development; transforming growth factor beta receptor signaling pathway; midbrain development; signal transduction; negative regulation of cell population proliferation; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; osteoblast fate commitment; homeostatic process; transcription by RNA polymerase II; positive regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II; protein deubiquitination; positive regulation of sprouting angiogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4086
	17125
	ENSG00000170365
	ENSMUSG00000031681
	Q15797
	P70340
	НМ_001003688 ; НМ_005900
	НМ_008539
showНП_001003688 ; НП_005891 ; НП_001341740 ; НП_001341741 ; НП_001341742 ;
	NP_001341743; NP_001341745; NP_001341746
	НП_032565
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Матери против декапентаплегического гомолога 1, также известного как член семейства SMAD 1 или SMAD1, представляет собой белок , который у людей кодируется SMAD1 геном . ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Номенклатура

SMAD1 принадлежит к SMAD , семейству белков, сходных с генными продуктами » дрозофилы гена « матери против декапентаплегии (Mad) и гена Sma C. elegans . ^{[ нужна ссылка ]} Имя представляет собой комбинацию этих двух; и основано на традиции таких необычных имен в сообществе исследователей генов. ^{[ 6 ]}

Было обнаружено, что мутация в гене «дрозофилы» MAD у матери подавляет ген декапентаплегии у эмбриона. Безумные мутации могут быть помещены в аллельный ряд на основе относительной серьезности усиления материнского эффекта слабых аллелей dpp, что объясняет название «Матери против dpp». ^{[ 7 ]}

Функция

Белки SMAD являются преобразователями сигналов и модуляторами транскрипции, которые опосредуют множество сигнальных путей. Этот белок опосредует сигналы костных морфогенетических белков (BMP), которые участвуют в ряде биологических активностей, включая рост клеток, апоптоз , морфогенез , развитие и иммунные реакции. В ответ на лиганды BMP этот белок может фосфорилироваться и активироваться киназой рецептора BMP. Фосфорилированная форма этого белка образует комплекс с SMAD4 , который важен для его функции в регуляции транскрипции. Этот белок является мишенью для SMAD-специфичных убиквитинлигаз E3 , таких как SMURF1 и SMURF2 , и подвергается убиквитинированию и деградации, опосредованной протеасомами . Альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие один и тот же белок, наблюдались. ^{[ 8 ]}

SMAD1 представляет собой SMAD, регулируемый рецептором ( R-SMAD ), и активируется киназой рецептора костного морфогенетического белка типа 1.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031681 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Худлесс П.А., Хэрри Т., Абдолла С., Стэплтон М., О'Коннор М.Б., Аттисано Л., Врана Дж.Л. (май 1996 г.). «MADR1, белок, родственный MAD, который действует в сигнальных путях BMP2» . Клетка . 85 (4): 489–500. дои : 10.1016/S0092-8674(00)81250-7 . ПМИД 8653785 . S2CID 2275955 .
^ Риггинс Г.Дж., Тиагалингем С., Розенблюм Е., Вайнштейн К.Л., Керн С.Е., Гамильтон С.Р., Уилсон Дж.К., Марковиц С.Д., Кинцлер К.В., Фогельштейн Б (июль 1996 г.). «Гены человека, связанные с безумием». Природная генетика . 13 (3): 347–9. дои : 10.1038/ng0796-347 . ПМИД 8673135 . S2CID 10124489 .
^ «Sonic Hedgehog, DICER и проблема с именованием генов» , 26 сентября 2014 г., Майкл Уайт. psmag.com
^ «Интерактивная муха дрозофила» .
^ «Ген Энтреза: член семейства SMAD1 SMAD 1» .

Внешние ссылки

Матери -дрозофилы против dpp - The Interactive Fly
Smad1 + Protein в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
SMAD1 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 4 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCm38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031681 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8653785-4] Худлесс П.А., Хэрри Т., Абдолла С., Стэплтон М., О'Коннор М.Б., Аттисано Л., Врана Дж.Л. (май 1996 г.). «MADR1, белок, родственный MAD, который действует в сигнальных путях BMP2» . Клетка . 85 (4): 489–500. дои : 10.1016/S0092-8674(00)81250-7 . ПМИД 8653785 . S2CID 2275955 .

[pmid8673135-5] Риггинс Г.Дж., Тиагалингем С., Розенблюм Е., Вайнштейн К.Л., Керн С.Е., Гамильтон С.Р., Уилсон Дж.К., Марковиц С.Д., Кинцлер К.В., Фогельштейн Б (июль 1996 г.). «Гены человека, связанные с безумием». Природная генетика . 13 (3): 347–9. дои : 10.1038/ng0796-347 . ПМИД 8673135 . S2CID 10124489 .

[6] «Sonic Hedgehog, DICER и проблема с именованием генов» , 26 сентября 2014 г., Майкл Уайт. psmag.com

[7] «Интерактивная муха дрозофила» .

[8] «Ген Энтреза: член семейства SMAD1 SMAD 1» .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]