синдром Джалили
| синдром Джалили | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром несовершенной дистрофии колбочек-амелогенеза |
 | |
| Синдром Джалили наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
Синдром Джалили — генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием колбочково-стержневой дистрофии сетчатки и несовершенного амелогенеза . [ 1 ] Он был охарактеризован в 1988 году доктором И.К. Джалили и доктором Н.Дж.Д. Смитом после обследования 29 членов инбредной арабской семьи, проживающей в секторе Газа . [ 1 ]
Презентация
[ редактировать ]Затронутые люди обычно страдают от светобоязни , нистагма и ахроматопсии . Другие симптомы, влияющие на зрение, могут включать трудности с ночным зрением; [ 2 ] бледность диска зрительного нерва; узкие сосуды; макулярная атрофия с пигментными пятнами; периферические отложения глубоких белых точек или изменения пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) в нижненосовой части сетчатки; уменьшение фовеальной толщины и толщины сетчатки; ослабление слоистости сетчатки; гиперрефлексивность сосудистой оболочки (из-за РПЭ и атрофии хориокапилляров); [ 3 ] нарушение цветового зрения; и прогрессирующая потеря зрения с возрастом. [ 4 ]
В соответствии с несовершенным амелеогенезом у больных могут быть зубы желто-коричневого цвета, диспластические, с многочисленным кариесом; [ 3 ] уменьшенный слой эмали, склонный к постэруптивному разрушению; аномалии морфологии дентина . [ 4 ]
Генетика
[ редактировать ]Синдром Джалили вызван различными мутациями, все из которых связаны с локусом ахроматопсии 2q11 гена- переносчика металлов CNNM4 . Анализ последовательности этого гена у больных синдромом Джалили выявил гомозиготность или сложную гетерозиготность по нескольким различным мутациям в гене CNNM4. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]
Управление
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2017 г. ) |
Эпидемиология
[ редактировать ]Распределение больных синдромом Джалили разнообразно. Случаи, помимо пациентов из сектора Газа, характеризующих синдром, включают семью из двух поколений из Косово , у которой в первые несколько лет жизни была аутосомно-рецессивная конусно-стержневая дистрофия и гипопластический /гипоминерализованный вариант несовершенного амелогенеза. [ 2 ] сестра и брат из Косово, которые в возрасте 14 и 7 лет соответственно обратились с дисплазией и изменением цвета временных и постоянных зубов, [ 3 ] семья из пяти поколений и ливанская с двумя сестрами и двоюродным братом мужского пола, имеющими фенотипы глаз и зубов, сходные с косовскими братьями и сестрами. [ 3 ]
В 2009 году новые обследования коренных палестинских и косовских семей, о которых сообщили Джалили и Смит в 1988 году, а также Михаэлидис и др. в 2004 году, привело к обнаружению пяти дополнительных случаев, выявленных в генетически не связанных семьях разных этнических групп, что привело к предложению Парри и др. термина «синдром Джалили». [ 4 ] Небольшая группа из восьми человек была зарегистрирована среди амишей в сельской местности западно-центральной части Висконсина. [ 9 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Джалили, ИК; Смит, Нью-Джерси (1988). «Прогрессирующая конусно-стержневая дистрофия и несовершенный амелогенез: новый синдром» . Журнал медицинской генетики . 25 (11): 738–40. дои : 10.1136/jmg.25.11.738 . ПМЦ 1051576 . ПМИД 3236352 .
- ^ Jump up to: а б Михаэлидис, М; Блох-Зупан, А; Холдер, GE; Хант, DM; Мур, AT (2004). «Аутосомно-рецессивная конусно-стержневая дистрофия, связанная с несовершенным амелогенезом» . Журнал медицинской генетики . 41 (6): 468–73. дои : 10.1136/jmg.2003.015792 . ПМЦ 1735797 . ПМИД 15173235 .
- ^ Jump up to: а б с д Полок, Божена; Эшер, Паскаль; Амбрезен, Од; Шуери, Элиан; Болай, Сильвен; Менье, Изабель; Нэн, Фрэнсис; Амель, Кристиан; Мунье, Фрэнсис Л. (2009). «Мутации в CNNM4 вызывают рецессивную конусно-стержневую дистрофию с несовершенным амелогенезом» . Американский журнал генетики человека . 84 (2): 259–65. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.01.006 . ПМК 2668018 . ПМИД 19200527 .
- ^ Jump up to: а б с Парри, Дэвид А.; Мигелл, Алан Дж.; Эль-Сайед, Валид; Шор, Роджер К.; Джалили, Исмаил К.; Дольфус, Элен; Блох-Зупан, Агнес; Карлос, Роман; Карр, Ян М. (2009). «Мутации в CNNM4 вызывают синдром Джалили, состоящий из аутосомно-рецессивной конусно-стержневой дистрофии и несовершенного амелогенеза» . Американский журнал генетики человека . 84 (2): 266–73. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.01.009 . ПМК 2668026 . ПМИД 19200525 .
- ^ «Запись OMIM — *607805 — CYCLIN M4; CNNM4» .
- ^ «Запись OMIM — *607805 — CYCLIN M4; CNNM4» .
- ^ «Запись OMIM — *607805 — CYCLIN M4; CNNM4» .
- ^ «Запись OMIM — *607805 — CYCLIN M4; CNNM4» .
- ^ «В деревне Висконсина врач приезжает на дом — и видит редчайшие болезни на Земле» . США сегодня . 29 ноября 2019 г.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Дауни, Луиза М; Кин, Т. Джеффри; Джалили, Исмаил К; Макхейл, Джон; Олдред, Майкл Дж; Робертсон, Стивен П; Мигелл, Алан; Фэйл, Стивен; Виссинджер, Бернд (2002). «Идентификация локуса на хромосоме 2q11, в котором происходит сегрегация рецессивного несовершенного амелогенеза и конусно-стержневой дистрофии» . Европейский журнал генетики человека . 10 (12): 865–9. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200884 . ПМИД 12461695 .
- Джалили, ИК; Смит, Нью-Джерси (1988). «Прогрессирующая конусно-стержневая дистрофия и несовершенный амелогенез: новый синдром» . Журнал медицинской генетики . 25 (11): 738–40. дои : 10.1136/jmg.25.11.738 . ПМЦ 1051576 . ПМИД 3236352 .
- Михаэлидис, М; Блох-Зупан, А; Холдер, GE; Хант, DM; Мур, AT (2004). «Аутосомно-рецессивная конусно-стержневая дистрофия, связанная с несовершенным амелогенезом» . Журнал медицинской генетики . 41 (6): 468–73. дои : 10.1136/jmg.2003.015792 . ПМЦ 1735797 . ПМИД 15173235 .
- Парри, Дэвид А.; Мигелл, Алан Дж.; Эль-Сайед, Валид; Шор, Роджер К.; Джалили, Исмаил К.; Дольфус, Элен; Блох-Зупан, Агнес; Карлос, Роман; Карр, Ян М. (2009). «Мутации в CNNM4 вызывают синдром Джалили, состоящий из аутосомно-рецессивной конусно-стержневой дистрофии и несовершенного амелогенеза» . Американский журнал генетики человека . 84 (2): 266–73. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.01.009 . ПМК 2668026 . ПМИД 19200525 .
- Полок, Божена; Эшер, Паскаль; Амбрезен, Од; Шуери, Элиан; Болай, Сильвен; Менье, Изабель; Нэн, Фрэнсис; Амель, Кристиан; Мунье, Фрэнсис Л. (2009). «Мутации в CNNM4 вызывают рецессивную конусно-стержневую дистрофию с несовершенным амелогенезом» . Американский журнал генетики человека . 84 (2): 259–65. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.01.006 . ПМК 2668018 . ПМИД 19200527 .
- Джалили, И. К. Колбочково-стержневая дистрофия и несовершенный амелогенез (синдром Джалили): фенотипы и окрестности . Глаз (2010) 24, 1659–1668; doi:10.1038/eye.2010.103.