Бодудхина-Йедес-Хирия Синдром
| Бодудхина-Йедес-Хирия Синдром | |
|---|---|
| Другие имена | Семейный синдром, объединяющий короткий рост, микроцефалия, умственный дефицит, судороги, потерю слуха и поражения кожи. [ 1 ] |
| Специальность | Медицинская генетика , неврология , дерматология |
| Симптомы | черепные дисморфизмы, эпилепсия, короткий рост, кожные поражения и интеллектуальные нарушения |
| Причины | Генетическая мутация |
| Профилактика | никто |
| Частота | очень редко |
Синдром Boudhina Yedes Khiari - это очень редкое неврокожное генетическое заболевание , которое характеризуется коротким ростом, микроцефалией , интеллектуальными нарушениями , тенденцией иметь судороги , потерю слуха и поражения кожи . [ 2 ] [ 3 ] Это расстройство было впервые обнаружено летом 1990 года в Париже , Франция , T Boudhina et al. Когда три сестры были описаны как разделение симптомов, упомянутых выше, было также обнаружено, что эти симптомы имеют высокую распространенность в их семье впоследствии. Подозреваемый режим наследования является аутосомно -рецессивным. [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Синдром Бодудхина Йедес Кирия» . 16 июня 2022 года.
- ^ «Синдром Будхина Йедес Хиари (концепция ID: C2931668) - Medgen - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2022-05-14 .
- ^ «Синдром Boudhina Yedes Khiari - онтология браузер - база данных генома крысы» . Rgd.mcw.edu . Получено 2022-05-14 .
- ^ Будхина, Т.; Yedes, A.; Khiari, S.; Грам, н.; Бен Бехер, с.; Makni, S.; Бен Джемаа, М.; Хамза, М. (июнь 1990 г.). «[Семейный синдром, объединяющий короткий рост, микроцефалия, умственный дефицит, судороги, потерю слуха и поражения кожи. Новый синдром]» . Annales de Pédiatrie . 37 (6): 399–403. ISSN 0066-2097 . PMID 2400194 .
 | Эта статья генетического расстройства является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |