синдром КАМФАК
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( апрель 2020 г. ) |
| синдром КАМФАК | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром катаракты-микроцефалии-артрогрипоза-кифоза, синдром катаракты-микроцефалии-неудачи в развитии-кифосколиоза |
 | |
| Синдром CAMFAK имеет аутосомно-рецессивный тип наследования . | |
Синдром CAMFAK (или синдром CAMAK ) — это аббревиатура, используемая для описания редкого наследственного неврологического заболевания, характеризующегося периферической и центральной демиелинизацией нервов, аналогичной той, которая наблюдается при синдроме Коккейна . [1] CAMFAK» происходит от первых букв характерных признаков заболевания катаракты . , микроцефалии , « задержки развития и кифосколиоза Название : [2] Заболевание может протекать с задержкой развития и артрогрипозом или без него .
Презентация
[ редактировать ]Низкий вес при рождении и птичье лицо могут быть первыми признаками. Типичными являются серьезный интеллектуальный дефицит и смерть в течение первого десятилетия.
Генетика
[ редактировать ]Синдром CAMFAK наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [2] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме , и для того, чтобы родиться с заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания.
Уход
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2017 г. ) |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Талвар Д., Смит С.А. (октябрь 1989 г.). «Синдром CAMFAK: демиелинизирующее наследственное заболевание, подобное синдрому Кокейна». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 34 (2): 194–8. дои : 10.1002/ajmg.1320340212 . ПМИД 2554729 .
- ^ Jump up to: а б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 212540
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Талвар, Динеш; Смит, Стивен А. (октябрь 1989 г.). «Синдром CAMFAK: демиелинизирующее наследственное заболевание, подобное синдрому Кокейна» . Американский журнал медицинской генетики . 34 (2): 194–198. дои : 10.1002/ajmg.1320340212 . ПМИД 2554729 . Архивировано из оригинала 10 декабря 2012 года . Проверено 23 сентября 2021 г.