Диффузный миелинокластический склероз
| Диффузный миелинокластический склероз | |
|---|---|
| Другие имена | Дмс |
| Специальность | Неврология  |
Диффузный миелино-кластический склероз , иногда называемый болезнью Шильдера , представляет собой очень редкое нейродегенеративное заболевание, которое клинически проявляется в виде псевдоопухолевых демиелинизирующих поражений, что затрудняет его диагностику. Обычно оно начинается в детстве и поражает детей в возрасте от 5 до 14 лет. [1] [2] но возможны случаи и у взрослых. [3]
Это заболевание считается одной из пограничных форм рассеянного склероза, поскольку одни авторы считают их разными заболеваниями, а другие вариантами рассеянного склероза. Другими заболеваниями этой группы являются зрительный нейромиелит (НМО), концентрический склероз Бало и рассеянный склероз Марбурга . [4]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Симптомы аналогичны симптомам рассеянного склероза и могут включать слабоумие , афазию , судороги , изменения личности , плохое внимание , тремор равновесия , нестабильность , недержание мочи, мышечную слабость, головную боль, рвоту, а также нарушения зрения и речи. [5] Другие симптомы включают слабость на одной стороне тела, ригидность мышц, проблемы со слухом и потерю контроля над кишечником. [6]
Диагностика
[ редактировать ]Критериями Позера для диагностики являются: [7]
- Одна или две примерно симметричные крупные бляшки. Бляшки имеют диаметр более 2 см.
- Других поражений нет, аномалий периферической нервной системы нет.
- Результаты исследования функции надпочечников и сывороточных жирных кислот с очень длинной цепью в норме.
- Патологический анализ соответствует подострому или хроническому миелинокластическому диффузному склерозу.
Невропатологическое обследование
[ редактировать ]Типичные демиелинизирующие бляшки при склерозе Шильдера обычно обнаруживаются с двух сторон в полуовальном центре. Оба полушария почти полностью заняты крупными, четко очерченными очагами. Хотя бляшки такого типа широко распространены при склерозе Шильдера, также могут наблюдаться и более мелкие поражения. [ нужна ссылка ]
Иммунология
[ редактировать ]Сообщалось, что в случаях DMS нет олигоклональных полос , что, следовательно, отличается от стандартного MS. [8]
Лечение
[ редактировать ]Лечение: Кортикостероиды могут быть эффективны у некоторых пациентов. Дополнительными вариантами лечения являются бета-интерферон или иммуносупрессивная терапия. В противном случае лечение является поддерживающим и включает физиотерапию , трудотерапию и нутритивную поддержку на более поздних стадиях, когда пациенты теряют способность есть. [ нужна ссылка ]
Прогноз
[ редактировать ]Прогноз этого заболевания очень изменчив и может иметь три различных течения: монофазное, неремиттирующее; [2] [9] перевод; [10] [11] [12] и, наконец, прогрессивный, с увеличением дефицита. [13]
История
[ редактировать ]Впервые он был описан Паулем Фердинандом Шильдером в 1912 году. [14] [15] и в течение почти ста лет для ее описания использовался термин «болезнь Шильдера», но это же название использовалось и для некоторых других белого вещества . описанных им патологий [16] В 1986 году Позер попытался ограничить использование названия болезни Шильдера описанным здесь заболеванием, но это название до сих пор оставалось неоднозначным . [ нужна ссылка ]
Название происходит от традиционной классификации демиелинизирующих заболеваний на две группы: демиелинизирующие миелино-кластические заболевания и демиелинизирующие лейкодистрофические заболевания . В первой группе нормальный и здоровый миелин разрушается токсичным, химическим или аутоиммунным веществом. Во второй группе миелин аномален и дегенерирует. [17] назвал заболеваниями Вторую группу Позер дисмиелинизирующими . [18]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Гарридо С, Леви-Гомес А, Тейшейра Дж, Темудо Т (2004). «[Болезнь Шильдера: два новых случая и обзор литературы]». Revista de Neurologia (на испанском языке). 39 (8): 734–8. дои : 10.33588/rn.3908.2003023 . ПМИД 15514902 .
- ^ Перейти обратно: а б Афифи А.К., Белл В.Е., Менезес А.Х., Мур С.А. (1994). «Миелинокластический диффузный склероз (болезнь Шильдера): отчет о случае и обзор литературы». Дж. Детский Нейрол . 9 (4): 398–403. CiteSeerX 10.1.1.1007.559 . дои : 10.1177/088307389400900412 . ПМИД 7822732 . S2CID 38765870 .
- ^ Бачигалуппи, С; Полонара, Г; Заванон, ML; Кампанелла, Р; Бранка, В; Гаини, С.М.; Тредичи, Дж; Коста, А. (2009). «Болезнь Шильдера: неинвазивная диагностика?: История болезни и обзор». Неврологические науки . 30 (5): 421–30. дои : 10.1007/s10072-009-0113-z . ПМИД 19609739 . S2CID 21649760 .
- ^ Фонтейн Б. (2001). «[Пограничные формы рассеянного склероза]». Преподобный Нейрол. (Париж) (на французском языке). 157 (8–9, часть 2): 929–34. ПМИД 11787357 .
- ^ «Информационная страница NINDS о болезни Шильдера» . Архивировано из оригинала 23 сентября 2009 г. Проверено 28 мая 2009 г.
- ^ «Болезнь Шильдера» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . Проверено 12 марта 2023 г.
- ^ Позер СМ, Гутьер Ф, Карпентье М.А., Айкарди Дж (1986). «Миелинокластический диффузный склероз Шильдера». Педиатрия . 77 (1): 107–12. ПМИД 3940347 .
- ^ С. Джариус и др. Миелинокластический диффузный склероз (болезнь Шильдера) иммунологически отличается от рассеянного склероза: результаты ретроспективного анализа 92 люмбальных пункций, Журнал Neuroinflammation, 28 февраля 2019 г., https://doi.org/10.1186/s12974-019-1425-4
- ^ Преториус М.Л., Лук Д.Б., Равенскрофт А., Шуман Дж.Ф. (1998). «Демиелинизирующая болезнь типа Шильдера у трех маленьких южноафриканских детей: резкая реакция на кортикостероиды». Дж. Детский Нейрол . 13 (5): 197–201. дои : 10.1177/088307389801300501 . ПМИД 9620009 . S2CID 33472806 .
- ^ де Лакур А., Гисадо Ф., Самбрано А., Ардженте Дж., Акоста Дж., Рамос К. (1998). «[Псевдоопухолевые формы демиелинизирующих заболеваний. Сообщение о трех случаях и обзор литературы]». Revista de Neurologia (на испанском языке). 27 (160): 966–70. ПМИД 9951014 .
- ^ Леуцци В., Лион Дж., Силио М.Р., Педеспан Х.М., Фонтан Д., Шатель Дж.Ф., Виталь А. (1999). «Детские демиелинизирующие заболевания с длительным ремиттирующим течением и их связь с болезнью Шильдера: сообщение о двух случаях» . Дж. Нейрол. Нейрохирургия. Психиатрия . 66 (3): 407–8. дои : 10.1136/jnnp.66.3.407 . ПМЦ 1736247 . ПМИД 10084548 .
- ^ Брюно Э., Маркус Дж.К. (1999). «Рассеянный склероз, проявляющийся как единое образование». Педиатр. Нейрол . 20 (5): 383–6. дои : 10.1016/S0887-8994(98)00164-7 . ПМИД 10371386 .
- ^ Гарелл П.С., Менезес А.Х., Баумбах Г., Мур С.А., Нельсон Г., Мэтьюз К., Афифи А.К. (1998). «Представление, ведение и последующее наблюдение болезни Шильдера». Детская нейрохирургия . 29 (2): 86–91. дои : 10.1159/000028695 . ПМИД 9792962 . S2CID 46812200 .
- ^ Synd/1554 в Who Named It?
- ^ П. Ф. Шильдер, О знаниях о так называемом диффузном склерозе (о периаксиальном энцефалите диффузном). Журнал всей неврологии и психиатрии, 1912, 10 Ориг.: 1-60.
- ^ Мартин Джей-Джей, Гуацци GC (1991). «Диффузный склероз Шильдера». Дев. Нейроски . 13 (4–5): 267–73. дои : 10.1159/000112172 . ПМИД 1817032 .
- ^ Фернандес О.; Фернандес В.Е.; Герреро М. (2015). «Демиелинизирующие заболевания центральной нервной системы». Лекарство . 11 (77): 4601–4609. дои : 10.1016/j.med.2015.04.001 .
- ^ Позер СМ (1961). «Лейкодистрофия и концепция дисмиелинизации». Арч Нейрол . 4 (3): 323–332. дои : 10.1001/archneur.1961.00450090089013 . ПМИД 13737358 .