Атабаскский синдром дисгенезии ствола мозга
| Атабаскский синдром дисгенезии ствола мозга | |
|---|---|
| Другие имена | Атабаскский синдром дисгенезии ствола мозга, ABDS |
 | |
| Атабаскинский синдром дисгенезии ствола мозга является аутосомно-рецессивным заболеванием. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Синдром атабаскской дисгенезии ствола мозга ( ABDS ) или синдром атабаскской дисгенезии ствола мозга — чрезвычайно редкое генетическое заболевание, поражающее центральной нервной системы ствол . Он характеризуется множеством разнообразных черт, таких как парез лицевого нерва, нейросенсорная глухота , врожденный паралич горизонтального взора , центральная гиповентиляция и задержка развития . [ 1 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Симптомы синдрома атабаскской дисгенезии ствола мозга включают задержку развития, центральную гиповентиляцию , нейросенсорную глухоту , врожденный паралич горизонтального взора и дополнительные переменные характеристики, такие как парез лицевого нерва. [ 1 ]
Причины
[ редактировать ]Установлено, что дефицит HOXA1 , который нарушает нормальное развитие мотонейронов и приводит к утрате нормальной функции ствола мозга . генетической этиологией синдрома атабаскской дисгенезии ствола мозга является [ 2 ] Было обнаружено, что две нонсенс-мутации с потерей функции в гене HOXA1 , которые приводят к образованию укороченного белкового продукта, являются гомозиготными у пациентов с синдромом атабаскской дисгенезии ствола мозга. [ 3 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагностические критерии синдрома атабаскской дисгенезии ствола мозга включают: [ 1 ]
- Верификация нейросенсорной глухоты по слуховым реакциям ствола мозга . [ 1 ]
- При одновременном взгляде вбок возникает паралич горизонтального взора ; однако медиальный взгляд остается неизменным при конвергенции. [ 1 ]
- Центральная гиповентиляция проявляется гипоксией и/или респираторным ацидозом без основного нервно-мышечного или легочного заболевания . [ 1 ]
- Задержки в развитии . [ 1 ]
- Либо нарушения сердечного оттока , судороги , парез голосовых связок , либо парез лицевого нерва. [ 1 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение включает механическую вентиляцию легких и дополнительный кислород . [ 4 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час Холве, Стив; Фридман, Барбара; Хойм, Х. Юджин; Тарби, Теодор Дж.; Джонстон, Шэрон Дж.; Эриксон, Роберт П.; Клерикуцио, Кэрол Л.; Каннифф, Кристофер (2003). «Атабаскский синдром дисгенезии ствола мозга». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 120А (2). Уайли: 169–173. doi : 10.1002/ajmg.a.20087 . ISSN 1552-4825 .
- ^ Эриксон, Роберт П. (28 октября 2009 г.). «Аутосомно-рецессивные заболевания среди атабасков юго-запада США: последние достижения и последствия для будущего». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 149А (11). Уайли: 2602–2611. дои : 10.1002/ajmg.a.33052 . ISSN 1552-4825 .
- ^ Энгл, Элизабет К. (1 мая 2007 г.). «Нарушения глазодвигательных функций, возникающие из-за нарушений развития двигательных нейронов ствола мозга». Архив неврологии . 64 (5). Американская медицинская ассоциация (АМА): 633. doi : 10.1001/archneur.64.5.633 . ISSN 0003-9942 .
- ^ «Атабаскский синдром дисгенезии ствола мозга» . ГлазВики . 12.11.2023 . Проверено 28 февраля 2024 г.