Jump to content

Атабаскский синдром дисгенезии ствола мозга

Атабаскский синдром дисгенезии ствола мозга
Другие имена Атабаскский синдром дисгенезии ствола мозга, ABDS
Атабаскинский синдром дисгенезии ствола мозга является аутосомно-рецессивным заболеванием.
Специальность Медицинская генетика

Синдром атабаскской дисгенезии ствола мозга ( ABDS ) или синдром атабаскской дисгенезии ствола мозга — чрезвычайно редкое генетическое заболевание, поражающее центральной нервной системы ствол . Он характеризуется множеством разнообразных черт, таких как парез лицевого нерва, нейросенсорная глухота , врожденный паралич горизонтального взора , центральная гиповентиляция и задержка развития . [ 1 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Симптомы синдрома атабаскской дисгенезии ствола мозга включают задержку развития, центральную гиповентиляцию , нейросенсорную глухоту , врожденный паралич горизонтального взора и дополнительные переменные характеристики, такие как парез лицевого нерва. [ 1 ]

Установлено, что дефицит HOXA1 , который нарушает нормальное развитие мотонейронов и приводит к утрате нормальной функции ствола мозга . генетической этиологией синдрома атабаскской дисгенезии ствола мозга является [ 2 ] Было обнаружено, что две нонсенс-мутации с потерей функции в гене HOXA1 , которые приводят к образованию укороченного белкового продукта, являются гомозиготными у пациентов с синдромом атабаскской дисгенезии ствола мозга. [ 3 ]

Диагностика

[ редактировать ]

Диагностические критерии синдрома атабаскской дисгенезии ствола мозга включают: [ 1 ]

  1. Верификация нейросенсорной глухоты по слуховым реакциям ствола мозга . [ 1 ]
  2. При одновременном взгляде вбок возникает паралич горизонтального взора ; однако медиальный взгляд остается неизменным при конвергенции. [ 1 ]
  3. Центральная гиповентиляция проявляется гипоксией и/или респираторным ацидозом без основного нервно-мышечного или легочного заболевания . [ 1 ]
  4. Задержки в развитии . [ 1 ]
  5. Либо нарушения сердечного оттока , судороги , парез голосовых связок , либо парез лицевого нерва. [ 1 ]

Лечение включает механическую вентиляцию легких и дополнительный кислород . [ 4 ]

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час Холве, Стив; Фридман, Барбара; Хойм, Х. Юджин; Тарби, Теодор Дж.; Джонстон, Шэрон Дж.; Эриксон, Роберт П.; Клерикуцио, Кэрол Л.; Каннифф, Кристофер (2003). «Атабаскский синдром дисгенезии ствола мозга». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 120А (2). Уайли: 169–173. doi : 10.1002/ajmg.a.20087 . ISSN   1552-4825 .
  2. ^ Эриксон, Роберт П. (28 октября 2009 г.). «Аутосомно-рецессивные заболевания среди атабасков юго-запада США: последние достижения и последствия для будущего». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 149А (11). Уайли: 2602–2611. дои : 10.1002/ajmg.a.33052 . ISSN   1552-4825 .
  3. ^ Энгл, Элизабет К. (1 мая 2007 г.). «Нарушения глазодвигательных функций, возникающие из-за нарушений развития двигательных нейронов ствола мозга». Архив неврологии . 64 (5). Американская медицинская ассоциация (АМА): 633. doi : 10.1001/archneur.64.5.633 . ISSN   0003-9942 .
  4. ^ «Атабаскский синдром дисгенезии ствола мозга» . ГлазВики . 12.11.2023 . Проверено 28 февраля 2024 г.
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 0bb838970f6d53f6514d13e80dc487e7__1713152100
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/0b/e7/0bb838970f6d53f6514d13e80dc487e7.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)