Семейная носовая ацилия

Семейная носовая ацилия
Семейная носовая ацилия
Другие имена	Семейный синдром носовой ацилии
	Это расстройство было описано как аутосомно -рецессивное
Специальность	Медицинская генетика
Причины	Генетическая мутация
Профилактика	Никто
Прогноз	Середина
Частота	редкий
Летальные исходы	-

Семейная носовая ацилия является редким врожденным дефектом , который характеризуется полным отсутствием ресничек на эпителиальных клетках дыхательных путей . Симптомы распространены в семье и начинаются, как только человек родится, с такими признаками, как респираторное расстройство , одышка , доля ателектаза, бронхиэктазии и неотатальная пневмония . Другие симптомы, которые возникают в более позднем возрасте, включают хронический влажный кашель, хронический синусит, хронический средний отит , хронический ринит и рецидив инфекций верхних и нижних дыхательных путей. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

Точная распространенность неизвестна, Orphanet оценивает это условие, чтобы поразить менее 1 из каждого миллиона человек во всем мире. ^{[ 3 ]} R Soferman et al. описал это расстройство как « аутосомно -рецессивное ». ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Ссылки

^ «Семейная носовая ацилия - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 18 июля 2022 года .
^ Пенья, Янин (27 октября 2017 г.). «Асилия Nasam Families - Femexer » 18 2022июля
^ Зарезервированный, взимать US14- все права. «Сирот: семейная носовая ацилия» . www.orpha.net . Получено 18 июля 2022 года . {{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Соферман, R; Ne'man, z; Ливн, м; Авитал, а; Спир, Z (1 июля 1996 г.). «Семейный синдром носовой ацилии» . Архив болезни в детстве . 75 (1): 76–77. doi : 10.1136/adc.75.1.76 . ISSN 0003-9888 . PMC 1511659 . PMID 8813877 .
^ Соферман, R; Ne'man, z; Ливн, м; Авитал, а; Спир, Z (1 июля 1996 г.). «Семейный синдром носовой ацилии» . Архив болезни в детстве . 75 (1): 76–77. doi : 10.1136/adc.75.1.76 . ISSN 1468-2044 . PMC 1511659 . PMID 8813877 .

Эта статья генетического расстройства является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] «Семейная носовая ацилия - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 18 июля 2022 года .

[2] Пенья, Янин (27 октября 2017 г.). «Асилия Nasam Families - Femexer » 18 2022июля

[3] Зарезервированный, взимать US14- все права. «Сирот: семейная носовая ацилия» . www.orpha.net . Получено 18 июля 2022 года . {{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[4] Соферман, R; Ne'man, z; Ливн, м; Авитал, а; Спир, Z (1 июля 1996 г.). «Семейный синдром носовой ацилии» . Архив болезни в детстве . 75 (1): 76–77. doi : 10.1136/adc.75.1.76 . ISSN 0003-9888 . PMC 1511659 . PMID 8813877 .

[5] Соферман, R; Ne'man, z; Ливн, м; Авитал, а; Спир, Z (1 июля 1996 г.). «Семейный синдром носовой ацилии» . Архив болезни в детстве . 75 (1): 76–77. doi : 10.1136/adc.75.1.76 . ISSN 1468-2044 . PMC 1511659 . PMID 8813877 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]