Краниосиностоз и зубочелюстные аномалии.

Краниосиностоз и зубочелюстные аномалии.
Краниосиностоз и зубочелюстные аномалии.
Другие имена	CRSDA ; Синдром Крейборга-Пакистана
	Аутосомно-рецессивное наследование
Специальность	Медицинская генетика

Краниосиностоз и зубные аномалии ( CRSDA , также известный как синдром Крейборга-Пакистанца ) — аутосомно-рецессивный синдром, характеризующийся краниосиностозом , гипоплазией верхней челюсти и аномалиями зубов. Зубные аномалии, наблюдаемые при этом состоянии, включают неправильный прикус , задержку и эктопическое прорезывание зубов и/или сверхкомплектные зубы . синдактилия , клинодактилия и другие аномалии пальцев. Также могут присутствовать ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Признаки и симптомы

Особенности этого состояния включают в себя в зависимости от пораженной области: ^{[ 1 ]}^{[ 3 ]}

Голова или шея: выпуклая спинка носа , задержка прорезывания зубов, скученность зубов, неправильный прикус, вдавленная переносица , скошенные вниз глазные щели , плоский лоб, высокий лоб, высокое небо , прогнатия нижней челюсти , ретрузия средней части лица, узкое небо, наклонный лоб, лишние зубы. и широкий нос
Конечности: двух- или трехпалая синдактилия, широкий палец стопы , клинодактилия, вальгусная деформация первого пальца стопы , короткие фаланги пальцев.
Глаза: гипертелоризм , отек глаз , проптоз.
Иммунная система: хронический средний отит.
Покровы: дисплазия ногтей.
Со стороны скелетно-мышечной системы: брахицефалия , венечный синостоз, долихоцефалия , плоский затылок, лобная выпуклость , гипоплазия верхней челюсти, скафоцефалия , метопический синостоз, оксицефалия , выраженный метопический гребень, сагиттальный краниосиностоз, тригоноцефалия , туррицефалия.
Нервная система: мальформация Киари , судороги , сирингомелия.
Уши: отсутствие молоточка , кондуктивные нарушения слуха , стремени . анкилоз
Рост: невысокий.

Причины

CRSDA вызывается гомозиготными или компаунд-гетерозиготными мутациями гена IL11RA в коротком плече 9-й хромосомы . ^{[ 1 ]}^{[ 3 ]}

См. также

Синдром Крузона

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с «Краниосиностоз и зубные аномалии (ID концепции: C3280073)» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 14 сентября 2023 г.
^ «#614188 — КРАНИОСИНОСТОЗ И СТОМАТОЛОГИЧЕСКИЕ АНОМАЛИИ; CRSDA» . www.omim.org . Проверено 14 сентября 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Краниосиностоз и зубные аномалии — Реестр генетических тестов NIH (GTR) — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 14 сентября 2023 г.

[:0-1] Jump up to: ^а ^б ^с «Краниосиностоз и зубные аномалии (ID концепции: C3280073)» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 14 сентября 2023 г.

[2] «#614188 — КРАНИОСИНОСТОЗ И СТОМАТОЛОГИЧЕСКИЕ АНОМАЛИИ; CRSDA» . www.omim.org . Проверено 14 сентября 2023 г.

[:1-3] Jump up to: ^а ^б ^с «Краниосиностоз и зубные аномалии — Реестр генетических тестов NIH (GTR) — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 14 сентября 2023 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]