ACSF3

ACSF3
Идентификаторы
Псевдонимы	ACSF3 , член семейства 3 ацил-КоА-синтетазы
Внешние идентификаторы	Опустить : 614245 ; МГИ : 2182591 ; Гомологен : 14958 ; Генные карты : ACSF3 ; OMA : ACSF3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	89,164,121 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	122,817,880 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of transverse colon; ; granulocyte; ; right adrenal gland; ; sural nerve; ; bone marrow cells; ; right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; right lobe of liver; ; appendix;
	Top expressed in
	Ileal epithelium; ; interventricular septum; ; cardiac muscle tissue of left ventricle; ; right kidney; ; lactiferous gland; ; corneal stroma; ; brown adipose tissue; ; otic vesicle; ; proximal tubule; ; left lobe of liver;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; malonyl-CoA synthetase activity; ligase activity; ATP binding; catalytic activity; acid-thiol ligase activity; very long-chain fatty acid-CoA ligase activity;
Cellular component	mitochondrial matrix; mitochondrion;
Biological process	malonate catabolic process; metabolism; fatty acid biosynthetic process; long-chain fatty-acyl-CoA biosynthetic process; fatty acid metabolic process; lipid metabolism;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	197322
	257633
	ENSG00000176715
	ENSMUSG00000015016
	Q4G176
	Q3URE1
	НМ_001127214 ; НМ_001243279 ; НМ_001284316 ; НМ_174917
	НМ_144932
	НП_001120686 ; НП_001230208 ; НП_001271245 ; НП_777577
	НП_659181
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Член 3 семейства ацил-КоА-синтетазы представляет собой фермент , который у человека кодируется ACSF3 геном . ^{[ 5 ]}

Структура

Ген ACSF3 расположен на 16-й хромосоме, его конкретное местоположение — 16q24.3. Ген содержит 17 экзонов. ^{[ 5 ]} ASCL4 кодирует белок массой 64,1 кДа, состоящий из 576 аминокислот; По данным масс-спектрометрии обнаружено 20 пептидов. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген кодирует члена семейства ферментов ацетил-КоА-синтетазы , которые активируют жирные кислоты , катализируя образование тиоэфирной связи между жирными кислотами и коферментом А. Кодируемый белок локализован в митохондриях , обладает высокой специфичностью к малонату и метилмалонату и обладает малонил-КоА-синтетазной активностью. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Было показано, что мутации в этом гене вызывают комбинированную малоновую и метилмалоновую ацидурию (CMAMMA). ^{[ 8 ]} CMAMMA — это состояние, характеризующееся высоким уровнем малоновой кислоты и метилмалоновой кислоты , поскольку дефицит этого гена приводит к тому, что эти метаболиты не расщепляются. Заболевание обычно диагностируется либо с помощью генетического тестирования , либо с помощью более высокого уровня метилмалоновой кислоты, чем малоновой кислоты, хотя оба показателя повышены. Рассчитав соотношение малоновой кислоты и метилмалоновой кислоты в плазме крови, CMAMMA можно отличить от классической метилмалоновой ацидемии . ^{[ 9 ]} Заболевание обычно проявляется в раннем детстве, начиная с высокого уровня кислоты в крови ( кетоацидоз ). Расстройство также может проявляться непроизвольным напряжением мышц ( дистония ), слабым мышечным тонусом ( гипотония ), задержкой развития, неспособностью расти и набирать вес с ожидаемой скоростью ( неспособность прибавлять в весе ), низким уровнем сахара в крови ( гипогликемия ) и комой. У некоторых больных детей может даже наблюдаться микроцефалия . У других людей с CMAMMA признаки и симптомы не развиваются до совершеннолетия. У этих людей обычно возникают неврологические проблемы, такие как судороги, потеря памяти, снижение мыслительных способностей или психиатрические заболевания. ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000176715 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015016 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Ген Энтрез: член 3 семейства ацил-КоА-синтетазы» . Проверено 30 декабря 2011 г.
^ Зонг Н.К., Ли Х., Ли Х., Лам М.П., Хименес Р.К., Ким К.С. и др. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–1053. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
^ «Член 3 семейства ацил-КоА-синтетазы, митохондриальный» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}
^ Альфарес А., Нуньес Л.Д., Аль-Тихли К., Митчелл Дж., Мелансон С., Анастасио Н. и др. (сентябрь 2011 г.). «Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия: секвенирование экзома выявляет мутации в гене ACSF3 у пациентов с неклассическим фенотипом» . Журнал медицинской генетики . 48 (9): 602–605. doi : 10.1136/jmedgenet-2011-100230 . ПМИД 21785126 .
^ де Сайн-ван дер Фельден М.Г., ван дер Хам М., Янс Дж.Дж., Виссер Г., Принсен Х.К., Верховен-Дуиф Н.М. и др. (2016). Морава Э., Баумгартнер М., Паттерсон М., Шамима Р. (ред.). «Новый подход к быстрой метаболической диагностике при КМАММА» . Отчеты JIMD . 30 . Берлин, Гейдельберг: Springer: 15–22. дои : 10.1007/8904_2016_531 . ISBN 978-3-662-53681-0 . ПМК 5110436 . ПМИД 26915364 .

Дальнейшее чтение

Уоткинс П.А., Майгель Д., Цзя З., Певснер Дж. (декабрь 2007 г.). «Доказательства наличия 26 различных генов ацил-коэнзима А-синтетазы в геноме человека» . Журнал исследований липидов . 48 (12): 2736–2750. doi : 10.1194/jlr.M700378-JLR200 . ПМИД 17762044 .

Внешние ссылки

человека Местоположение генома ACSF3 и ACSF3 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 16 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000176715 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015016 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Ген Энтрез: член 3 семейства ацил-КоА-синтетазы» . Проверено 30 декабря 2011 г.

[COPaKB-6] Зонг Н.К., Ли Х., Ли Х., Лам М.П., Хименес Р.К., Ким К.С. и др. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–1053. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

[url_COPaKB-7] «Член 3 семейства ацил-КоА-синтетазы, митохондриальный» . База знаний Атласа органических белков сердца (COPaKB) . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[pmid21785126-8] Альфарес А., Нуньес Л.Д., Аль-Тихли К., Митчелл Дж., Мелансон С., Анастасио Н. и др. (сентябрь 2011 г.). «Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия: секвенирование экзома выявляет мутации в гене ACSF3 у пациентов с неклассическим фенотипом» . Журнал медицинской генетики . 48 (9): 602–605. doi : 10.1136/jmedgenet-2011-100230 . ПМИД 21785126 .

[9] де Сайн-ван дер Фельден М.Г., ван дер Хам М., Янс Дж.Дж., Виссер Г., Принсен Х.К., Верховен-Дуиф Н.М. и др. (2016). Морава Э., Баумгартнер М., Паттерсон М., Шамима Р. (ред.). «Новый подход к быстрой метаболической диагностике при КМАММА» . Отчеты JIMD . 30 . Берлин, Гейдельберг: Springer: 15–22. дои : 10.1007/8904_2016_531 . ISBN 978-3-662-53681-0 . ПМК 5110436 . ПМИД 26915364 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

v т и Ферменты : CO CS и CN лигазы ( EC 6.1-6.3)
6.1 : Углерод-кислород	Аминоацил-тРНК-синтетаза Аланин Аргинин Аспарагин Аспартат Цистеин D-аланин-поли(фосфорибит)лигаза Глутамат Глютамин Глицин Гистидин изолейцин Лейцин Лизин Метионин Фенилаланин Пролин Серин Треонин Триптофан Тирозин Валин
6.2 : Углерод-сера	Сукцинилкоэнзим А-синтетаза Ацетил-КоА-синтетаза Длинноцепочечные жирные кислоты — КоА-лигаза.
6.3 : Углерод-Азот	Глутаминсинтетаза Убиквитинлигаза Каллин Супрессор опухоли фон Хиппель-Линдау УБЭ3А Мдм2 Комплекс, стимулирующий анафазу УБР1 Глутатионсинтетаза CTP-синтетаза Аденилосукцинатсинтаза Аргининосукцинатсинтаза Голокарбоксилаза-синтетаза GMP-синтаза Аспарагинсинтетаза Карбамоилфосфатсинтетаза я II Глутамат-цистеиновая лигаза

v т и Ферменты
Активность	Активный сайт Связывающий сайт Каталитическая триада Оксианионная дырка Ферментная распущенность Фермент, ограниченный диффузией Кофактор Ферментативный катализ
Регулирование	Аллостерическая регуляция Кооперативность Ингибитор ферментов Активатор ферментов
Классификация	Номер ЕС Суперсемейство ферментов Семейство ферментов Список ферментов
Кинетика	Кинетика ферментов Диаграмма Иди – Хофсти Заговор Хейнса – Вульфа График Лайнуивера – Берка Кинетика Михаэлиса – Ментен
Типы	EC1 Оксидоредуктазы ( список ) EC2 Трансферазы ( список ) EC3 Гидролазы ( список ) EC4- лиазы ( список ) EC5 Изомеразы ( список ) EC6- лигазы ( список ) EC7 Транслоказы ( список )