CCDC113

CCDC113
Идентификаторы
Псевдонимы	CCDC113 , HSPC065, спиральный домен, содержащий 113
Внешние идентификаторы	Опустить : 616070 ; МГИ : 3606076 ; Гомологен : 40927 ; Генные карты : CCDC113 ; OMA : CCDC113 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	58,283,836 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	96,285,518 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	bronchial epithelial cell; ; mucosa of paranasal sinus; ; right uterine tube; ; endothelial cell; ; epithelium of nasopharynx; ; trachea; ; middle temporal gyrus; ; Brodmann area 23; ; caput epididymis; ; olfactory zone of nasal mucosa;
	Top expressed in
	choroidal fissure; ; spermatid; ; spermatocyte; ; seminiferous tubule; ; neural layer of retina; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; olfactory epithelium; ; Epithelium of choroid plexus; ; morula; ; embryo;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	microtubule organizing center; centriolar satellite; cytoskeleton; cytoplasm; nucleoplasm; cytosol; protein-containing complex;
Biological process	cell projection organization; cilium assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	29070
	244608
	ENSG00000103021
	ENSMUSG00000036598
	Q9H0I3
	Q8C5T8
	НМ_001142302 ; НМ_014157
	НМ_172914
	НП_001135774 ; НП_054876
	НП_766502
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 113, содержащий спирально-спиральный домен, также известный как HSPC065 , GC16Pof6842 и GC16P044152 , представляет собой белок , который у людей кодируется CCDC113 геном . Ген CCDC113 человека расположен на хромосоме 16q 21 и кодирует 5304 пары оснований мРНК и 377 аминокислот . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Ген

CCDC113 расположен на хромосоме 16q21 и кодирует две различные изоформы в рамке считывания меньше , при этом изоформа 2 содержит на один альтернативный экзон , чем полноразмерный белок, изоформа 1. Изоформа 1 состоит из 5304 пар оснований мРНК, которые образуют 9 экзонов , составляющих последовательность кодирования. ^{[ 8 ]}

CCDC113 , расположенный между нуклеотидами 58283840 и 58317740 на хромосоме 16, окружен антисмысловыми генами PRSS54 и CSNK2A2 и расположен ниже GINS3 и NDRG4 на смысловой цепи. PRSS54 представляет собой трипсиноподобную сериновую протеазу , которая кодирует неактивный предшественник сериновой протеазы 54. ^{[ 10 ]} CSNK2A2, полипептид казеинкиназы 2, альфа-прайм, содержит протеинкиназный домен и каталитический домен . ^{[ 11 ]} GINS3 необходим для инициации репликации ДНК и развития реплисом у эукариот . ^{[ 12 ]} NDRG4 - член семейства генов с пониженной регуляцией N-myc , принадлежащий к суперсемейству альфа/бета- гидролаз , который кодирует цитоплазматический белок, ответственный за развитие клеточного цикла и выживание в первичных астроцитах , и может участвовать в регуляции митогенной передачи сигналов в гладкомышечных клетках сосудов. ^{[ 13 ]}

Гомология

Паралоги

CCDC113 имеет один известный паралог CCDC96 , который имеет покрытие запросов 27% и максимальное значение идентификатора 34%. ^{[ 14 ]}

Имя	Разновидность	Общее название вида	Регистрационный номер NCBI	Длина	Белковая идентичность
CCDC113	Мудрый человек	Человек	НП_054876.2	377аа	100%
CCDC96	Мудрый человек	Человек	НП_699207.1	555аа	34%

Гомологи

CCDC113 высококонсервативен у всех млекопитающих и в организмах , возвращающихся к рыбкам данио, Danio rerio . ^{[ 14 ]}

Разновидность	Общее название вида	Номер доступа NCBI (мРНК/белок)	Длина (п.н./аа)	Белковая идентичность
Мудрый человек	Человек	НМ_014157.3 / НП_054876.2	5304bp/377aa	100%
Пан-троглодиты	Шимпанзе	XM_523504.4/ / XP_523504.2	5269bp/377aa	99%
Мышиная мышца	Мышь	НМ_172914.2 / НП_766502.1	1271bp/377aa	78%
Кот	Кот	XM_003998086.1 / 410983617	1252bp/323aa	69%
Xenopus (Silurona) тропический	Западная шпорцевая лягушка	XM_002931657.1 / 301604136	1395бп/441аа	43%
Дания рерио	данио	НМ_001006061.1 / НП_001006061.1	1154bp/358aa	38%

Белок

Белок CCDC113 состоит из 377 аминокислот , которые образуют вторичную структуру, состоящую в основном из альфа-спиралей . ^{[ 8 ]}^{[ 15 ]} Этот белок содержит домен неизвестной функции DUF4201. Существует множество предсказанных посттрансляционных модификаций , включая фосфорилирование , N-концевое ацетилирование, сумойлирование и N-гликозилирование . ^{[ 16 ]}

Функция

Функция CCDC113 в настоящее время неизвестна.

Выражение

CCDC 113 экспрессируется на низких уровнях почти во всех тканях организма при секвенировании РНК, включая кровь, лимфатические узлы, мозг, сердце, скелетные мышцы, почки, печень, толстую кишку, легкие, щитовидную железу, предстательную железу, яичник, молочную железу, надпочечники. и адипоцит. Ген также экспрессируется в эмбриональных тканях и стволовых клетках. ^{[ 17 ]} Высокие уровни экспрессии наблюдаются в мозжечке , семенниках и окружающих тканях. ^{[ 18 ]}

Взаимодействия

Регуляторные элементы CCDC113 включают факторы транскрипции ATF2 , FOXD1 , LCR-F1, C/EBPalpha, Max, AREB6, CBF-A , CBF(2) , c-Myc и HIF . ^{[ 8 ]}

Взаимодействующие белки, обнаруженные с помощью методов двухгибридного скрининга, включают GIT1 ; киназа рецептора, связанная с G-белком, взаимодействующая с ArfGAP, цитоплазматический белок HAP1; ассоциированный с хантингтином , Белок 1 , ^{[ 19 ]} IMMT , белок внутренней мембраны митохондрий, и PFN2 ; Профилин 2 - вездесущий белок, связывающий мономер актина. ^{[ 8 ]}

Клиническое значение

Исследования связали экспрессию CCDC113 в раковых тканях с мутациями, присутствующими в кодирующей последовательности. Миссенс-мутации в позиции 86 от аргинина до триптофана (R86Y) и в R180C связаны с аденокарциномами толстой кишки. Две точечные мутации также связаны с аденокарциномами прямой кишки: миссенс-мутация R361Q и точечная мутация пары оснований c972t. Серозная карцинома яичников связана с миссенс-мутацией S6F. ^{[ 20 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000103021 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036598 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Виман С, Вейль Б, Велленройтер Р, Гассенхубер Дж, Глассль С, Ансорж В, Бохер М, Блокер Х, Бауэрсахс С, Блюм Х, Лаубер Дж, Дастерхофт А, Бейер А, Корер К, Штрак Н, Мьюз Х.В., Оттенвальдер Б , Обермайер Б, Тампе Дж, Хойбнер Д, Вамбутт Р, Корн Б, Кляйн М, Пустка А (Март 2001). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Геном Рез . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК 311072 . ПМИД 11230166 .
^ Чжан QH, Е М, Ву XY, Рен SX, Чжао М, Чжао CJ, Фу Г, Шен Ю, Фань ХИ, Лу Г, Чжун М, Сюй XR, Хань ZG, Чжан ЮВ, Тао Дж, Хуан QH, Чжоу Дж , Ху GX, Гу J, Чен SJ, Чен Z (ноябрь 2000 г.). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее неопределенных генов, экспрессируемых в CD34+ гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках» . Геном Рез . 10 (10): 1546–60. дои : 10.1101/гр.140200 . ПМК 310934 . ПМИД 11042152 .
^ «Ген Энтрез: спиральный домен CCDC113, содержащий 113» .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Спирально-спиральный домен, содержащий 113» . Генные карты . Проверено 8 мая 2013 г.
^ «Спирально-спиральный домен CCDC113, содержащий 113 Homo sapiens (человек)» . НКБИ . Проверено 8 мая 2013 г.
^ «Неактивный предшественник сериновой протеазы 54 (Homo sapiens)» . НКБИ . Проверено 8 мая 2013 г.
^ «CSNK2A2 казеинкиназа 2, альфа-прайм-полипептид [Homo sapiens (человек)]» . НКБИ . Проверено 8 мая 2013 г.
^ «GINS3 Субъединица 3 комплекса GINS (гомолог psf3)» . НКБИ . Проверено 8 мая 2013 г.
^ «NDRD4 Член семьи NDRG 4» . НКБИ . Проверено 8 мая 2013 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б «Базовый инструмент поиска локального выравнивания» . ВЗРЫВ . НКБИ . Проверено 8 мая 2013 г.
^ Келли Л.А., Штернберг М.Дж. (2009). «Прогнозирование структуры белка в Интернете: пример использования сервера Phyre». Нат Проток . 4 (3): 363–71. дои : 10.1038/nprot.2009.2 . hdl : 10044/1/18157 . ПМИД 19247286 . S2CID 12497300 .
^ «Портал ресурсов биоинформатики» . ЭксПАСи . Проверено 8 мая 2013 г.
^ «CCDC113 (спиральный домен, содержащий 113)» . БиоGPS . Проверено 22 апреля 2013 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б Су А.И., Уилтшир Т., Баталов С., Лапп Х., Чинг К.А., Блок Д, Чжан Дж., Соден Р., Хаякава М., Крейман Г., Кук М.П., Уокер Дж.Р., Хогенеш Дж.Б. (апрель 2004 г.). «Атлас генов транскриптомов, кодирующих белки мыши и человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 101 (16): 6062–7. Бибкод : 2004PNAS..101.6062S . дои : 10.1073/pnas.0400782101 . ПМЦ 395923 . ПМИД 15075390 .
^ Гутекунст К.А., Ли Ш., Йи Х, Ферранте Р.Дж., Ли XJ, Херш С.М. (октябрь 1998 г.). «Клеточная и субклеточная локализация белка 1, связанного с хантингтином (HAP1): сравнение с хантингтином у крысы и человека» . Дж. Нейроски . 18 (19): 7674–86. doi : 10.1523/JNEUROSCI.18-19-07674.1998 . ПМК 6793025 . ПМИД 9742138 .
^ «Эльдорадо» . Золотой . Проверено 25 апреля 2013 г. ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

Внешние ссылки

человека CCDC113 Расположение генома CCDC113 и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000103021 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036598 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11230166-5] Виман С, Вейль Б, Велленройтер Р, Гассенхубер Дж, Глассль С, Ансорж В, Бохер М, Блокер Х, Бауэрсахс С, Блюм Х, Лаубер Дж, Дастерхофт А, Бейер А, Корер К, Штрак Н, Мьюз Х.В., Оттенвальдер Б , Обермайер Б, Тампе Дж, Хойбнер Д, Вамбутт Р, Корн Б, Кляйн М, Пустка А (Март 2001). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Геном Рез . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК 311072 . ПМИД 11230166 .

[pmid11042152-6] Чжан QH, Е М, Ву XY, Рен SX, Чжао М, Чжао CJ, Фу Г, Шен Ю, Фань ХИ, Лу Г, Чжун М, Сюй XR, Хань ZG, Чжан ЮВ, Тао Дж, Хуан QH, Чжоу Дж , Ху GX, Гу J, Чен SJ, Чен Z (ноябрь 2000 г.). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее неопределенных генов, экспрессируемых в CD34+ гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках» . Геном Рез . 10 (10): 1546–60. дои : 10.1101/гр.140200 . ПМК 310934 . ПМИД 11042152 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: спиральный домен CCDC113, содержащий 113» .

[GeneCards-8] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Спирально-спиральный домен, содержащий 113» . Генные карты . Проверено 8 мая 2013 г.

[NCBIgene-9] «Спирально-спиральный домен CCDC113, содержащий 113 Homo sapiens (человек)» . НКБИ . Проверено 8 мая 2013 г.

[10] «Неактивный предшественник сериновой протеазы 54 (Homo sapiens)» . НКБИ . Проверено 8 мая 2013 г.

[11] «CSNK2A2 казеинкиназа 2, альфа-прайм-полипептид [Homo sapiens (человек)]» . НКБИ . Проверено 8 мая 2013 г.

[12] «GINS3 Субъединица 3 комплекса GINS (гомолог psf3)» . НКБИ . Проверено 8 мая 2013 г.

[13] «NDRD4 Член семьи NDRG 4» . НКБИ . Проверено 8 мая 2013 г.

[BLAST-14] Перейти обратно: ^а ^б «Базовый инструмент поиска локального выравнивания» . ВЗРЫВ . НКБИ . Проверено 8 мая 2013 г.

[Phyre2-15] Келли Л.А., Штернберг М.Дж. (2009). «Прогнозирование структуры белка в Интернете: пример использования сервера Phyre». Нат Проток . 4 (3): 363–71. дои : 10.1038/nprot.2009.2 . hdl : 10044/1/18157 . ПМИД 19247286 . S2CID 12497300 .

[16] «Портал ресурсов биоинформатики» . ЭксПАСи . Проверено 8 мая 2013 г.

[17] «CCDC113 (спиральный домен, содержащий 113)» . БиоGPS . Проверено 22 апреля 2013 г.

[expression-18] Перейти обратно: ^а ^б Су А.И., Уилтшир Т., Баталов С., Лапп Х., Чинг К.А., Блок Д, Чжан Дж., Соден Р., Хаякава М., Крейман Г., Кук М.П., Уокер Дж.Р., Хогенеш Дж.Б. (апрель 2004 г.). «Атлас генов транскриптомов, кодирующих белки мыши и человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 101 (16): 6062–7. Бибкод : 2004PNAS..101.6062S . дои : 10.1073/pnas.0400782101 . ПМЦ 395923 . ПМИД 15075390 .

[19] Гутекунст К.А., Ли Ш., Йи Х, Ферранте Р.Дж., Ли XJ, Херш С.М. (октябрь 1998 г.). «Клеточная и субклеточная локализация белка 1, связанного с хантингтином (HAP1): сравнение с хантингтином у крысы и человека» . Дж. Нейроски . 18 (19): 7674–86. doi : 10.1523/JNEUROSCI.18-19-07674.1998 . ПМК 6793025 . ПМИД 9742138 .

[20] «Эльдорадо» . Золотой . Проверено 25 апреля 2013 г. ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]