C16orf95
Открытая рамка считывания 95 хромосомы 16 ( C16orf95 ) — это ген , который у человека кодирует белок C16orf95. Он имеет ортологи у млекопитающих и на низком уровне экспрессируется во многих тканях. C16orf95 быстро развивается по сравнению с другими белками.
Ген
[ редактировать ]C16orf95 представляет собой ген человека разумного , ориентированный на минус-цепь хромосомы 16 . Он расположен на цитогенной полосе 16q24.2 и имеет длину 14,62 тысяч оснований. [ 1 ] Ген содержит 6 интронов и 7 экзонов . [ 1 ]
Гомология
[ редактировать ]Паралоги
[ редактировать ]неизвестны Паралоги C16orf95 .
Ортологи
[ редактировать ]Ортологи C16orf95 существуют только у млекопитающих (идентифицированных с помощью BLAST). [ 3 ] Наиболее отдаленные ортологи встречаются у опоссумов и тасманских дьяволов.
| Род и вид | Общее имя | присоединение к NCBI | Дата расхождения | Идентичность последовательности |
| Мудрый человек | Человек | НП_001182053 | 0 млн лет назад | 100% |
| Пан паниск | Бонобо | XP_008972565 | 6,2 млн лет назад | 92% |
| Горилла горилла горилла | Горилла | XP_004058157 | 8,3 млн лет назад | 95% |
| Номаск лейкогенис | Белощекий гиббон | XP_003272503 | 19,3 млн лет назад | 88% |
| Мандриллус лейкофейный | Сверлить | XP_011827052 | 27,3 млн лет назад | 78% |
| Пропитек был приготовлен | Лемур | XP_012513111 | 77,1 млн лет назад | 62% |
| Тупая китайская | Древесная землеройка | XP_006152612 | 86,5 млн лет назад | 58% |
| Ориктолагус куникулюс | Европейский кролик | XP_008250325 | 90,1 млн лет назад | 56% |
| Мышиная мышца | Мышь | НП_083873 | 90,1 млн лет назад | 54% |
| Раттус норвегикус | Крыса | XP_006222844 | 90,1 млн лет назад | 51% |
| Двугорбый верблюд | Верблюд | XP_010966555 | 95 млн лет назад | 63% |
| Знакомая волчья собака | Собака | XP_005620646 | 95 млн лет назад | 63% |
| Лошадь лошадь | Лошадь | XP_005608538 | 95 млн лет назад | 60% |
| Кот | Кот | XP_011288582 | 95 млн лет назад | 60% |
| Бос Телец | Крупный рогатый скот | XP_015331266 | 95 млн лет назад | 60% |
| Липоты вексилифер | Дельфин реки Янцзы | XP_007468528 | 95 млн лет назад | 50% |
| Myotis lucifugus | Коричневая летучая мышь | XP_014318589 | 95 млн лет назад | 56% |
| Trichechus manatus latirostris | ламантин | XP_004377854 | 102 млн лет назад | 66% |
| Африканская локсодонта | Слон | XP_003418190 | 102 млн лет назад | 59% |
| Ориктеропус после этого | трубкозуб | XP_007937409 | 102 млн лет назад | 54% |
| Монодельфис домашний | Опоссум | XP_007477328 | 162,4 млн лет назад | 42% |
| Саркофил harrisii | Тасманийский дьявол | XP_012395810 | 162,4 млн лет назад | 41% |
мРНК
[ редактировать ]Альтернативный сплайсинг
[ редактировать ]Существует три варианта сращивания C16orf95. [ 6 ] Самый длинный транскрипт содержит 1156 пар оснований и 7 экзонов. [ 7 ] По сравнению с вариантом 1, во втором варианте транскрипта отсутствуют экзоны 4 и 5. [ 8 ] Этот альтернативный сплайсинг приводит к сдвигу рамки 3'-кодирующей области и более короткому уникальному С-концу . В третьем варианте транскрипта отсутствуют экзоны 4 и 5, и используются альтернативный 5'-экзон и стартовый кодон . [ 9 ] Полученный пептид имеет уникальные N- и C-концы по сравнению с вариантом 1.
| Размер (пары оснований) | |||
|---|---|---|---|
| Экзон № | Вариант 1 | Вариант 2 | Вариант 3 |
| 1 | 330 | 330 | 334 |
| 2 | 52 | 52 | 52 |
| 3 | 126 | 126 | 126 |
| 4 | 147 | – | – |
| 5 | 37 | – | – |
| 6 | 187 | 187 | 187 |
| 7 | 277 | 278 | 278 |
| Общий | 1,156 | 973 | 977 |
Вторичная структура
[ редактировать ]3' -нетранслируемая область мРНК C16orf95 содержит сайты связывания для содержащего домен KH РНК-связывающего белка 3, связанного с сигнальной трансдукцией ( KHDRBS3 ), внутри структуры внутренней петли. KHDRBS3 регулирует сплайсинг мРНК и может действовать как негативный регулятор роста клеток. [ 12 ]
Выражение
[ редактировать ]Экспрессия C16orf95 недостаточно изучена. Однако его низкие уровни были обнаружены в следующих типах тканей: костях, головном мозге, ухе, глазах, кишечнике, почках, легких, лимфатических узлах, простате, яичках, миндалинах, коже и матке. [ 13 ]
Белок
[ редактировать ]Структура
[ редактировать ]Начальный
[ редактировать ]Самая длинная изоформа белка C16orf95 содержит 239 аминокислот. [ 14 ] Он имеет консервативный домен с неизвестной функцией, охватывающий остатки с 76 по 239. [ 14 ] C16orf95 имеет расчетную молекулярную массу 26,5 кДа и прогнозируемую изоэлектрическую точку 9,8. [ 5 ] По сравнению с другими белками человека, C16orf95 содержит больше цистеина , аргинина и глутамина . остатков [ 5 ] В нем меньше аспартата , глутамата и аспарагина . [ 5 ] Высокое соотношение основных и кислых аминокислот способствует более высокой изоэлектрической точке белка.
вторичный
[ редактировать ]Предполагается, что C16orf95 будет иметь несколько альфа-спиралей на С-конце. [ 5 ] Это справедливо для белков человека и мыши. N-конец не имеет значительного межпрограммного консенсуса относительно вторичной структуры.
Посттрансляционные модификации
[ редактировать ]Инструменты, доступные на ExPASy, были использованы для прогнозирования сайтов посттрансляционной модификации C16orf95. [ 16 ] Прогнозируются следующие модификации: пальмитоилирование, фосфорилирование и О-связанное гликозилирование. Остатки, выделенные жирным шрифтом в таблице, обозначают сайты, консервативные более чем у одного вида.
| Прогнозируемая модификация | Сайты - Мудрый человек | Сайты - Mus Musculus | Сайты - Семейная волчья собака | Инструмент |
|---|---|---|---|---|
| Пальмитоилирование | С77 , С80, С126 , С178,
С187 |
С24, С41 , С90 | С64 , С113 , С174 | CSS-Palm [ 17 ] |
| фосфорилирование | С6, С9, С53 , Т57 , С68 ,
С91, С111 , Т122, С166 |
С30 , С76 , С89, С120,
Т134, С141 |
С15, С35 , Т39 , С153 | НетФос 2.0 [ 18 ] |
| O-β-GlcNAc | С4, С6, С9, Т57, С111 | Никто | Никто | НетОГлик 4.0 [ 19 ] |
Эволюция
[ редактировать ]C16orf95 имеет большое количество замен аминокислот с течением времени, что указывает на то, что это быстро развивающийся белок.
Взаимодействующие белки
[ редактировать ]Известно, что белки, взаимодействующие с C16orf95, не известны.
Клиническое значение
[ редактировать ]Делеции C16orf95 связаны с гидронефрозом , микроцефалией , дистихиазом , пузырно-мочеточниковым рефлюксом и интеллектуальными нарушениями. [ 21 ] [ 22 ] Однако делеции включали кодирующие области следующих генов: белок F-box 31 ( FBXO31 ), легкая цепь 3 бета белка 1, ассоциированного с микротрубочками ( MAP1LC3B ), и цинковый палец CCHC типа 14 ( ZCCHC14 ). Вклад каждого из этих генов в наблюдаемые фенотипы еще предстоит определить с научной точки зрения.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Открытая рамка считывания 95 хромосомы 16orf95 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 3 мая 2016 г.
- ^ «Ген C16orf95» . Генные карты . Институт науки Вейцмана . Проверено 8 мая 2016 г.
- ^ «BLAST: базовый инструмент поиска локального выравнивания» . blast.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 3 мая 2016 г.
- ^ «Дерево Времени:: Временная шкала жизни» . timetree.org . Проверено 3 мая 2016 г.
- ^ Jump up to: а б с д и «Инструментарий биологии SDSC» . workbench.sdsc.edu . Проверено 8 мая 2016 г.
- ^ «c16orf95 — Нуклеотид — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 5 мая 2016 г.
- ^ «Открытая рамка считывания 95 хромосомы 16 человека (C16orf95) человека разумного, транскрипт - Нуклеотид - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 5 мая 2016 г.
- ^ «Открытая рамка считывания 95 хромосомы 16 человека (C16orf95) человека разумного, транскрипт - Нуклеотид - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 7 мая 2016 г.
- ^ «Открытая рамка считывания 95 хромосомы 16 человека (C16orf95) человека разумного, транскрипт - Нуклеотид - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 7 мая 2016 г.
- ^ «Складчатая форма РНК» . Институт РНК, Колледж искусств и наук, Государственный университет Нью-Йорка в Олбани . Проверено 9 мая 2016 г.
- ^ «RBPDB: База данных особенностей связывания РНК» . rbpdb.ccbr.utoronto.ca . Проверено 9 мая 2016 г.
- ^ «KHDRBS3 - содержащий домен KH, РНК-связывающий белок 3, связанный с сигнальной трансдукцией - Homo sapiens (человек) - ген и белок KHDRBS3» . www.uniprot.org . Проверено 9 мая 2016 г.
- ^ «Профиль EST — Hs.729380» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 8 мая 2016 г.
- ^ Jump up to: а б «неохарактеризованный белок C16orf95, изоформа 1 [Homo sapiens] - Белок - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 8 мая 2016 г.
- ^ «Инструментарий биологии SDSC» . workbench.sdsc.edu . Проверено 9 мая 2016 г.
- ^ «ExPASy: Портал ресурсов SIB по биоинформатике — Главная» . www.expasy.org . Проверено 9 мая 2016 г.
- ^ «CSS-Palm — Прогнозирование места пальмитоилирования» . csspalm.biocuckoo.org . Архивировано из оригинала 15 февраля 2009 г. Проверено 9 мая 2016 г.
- ^ «Сервер NetPhos 2.0» . www.cbs.dtu.dk. Проверено 9 мая 2016 г.
- ^ «Сервер NetOGlyc 4.0» . www.cbs.dtu.dk. Проверено 9 мая 2016 г.
- ^ Гриффитс, Энтони Дж. Ф.; Миллер, Джеффри Х.; Сузуки, Дэвид Т.; Левонтин, Ричард С.; Гелбарт, Уильям М. (1 января 2000 г.). «Скорость молекулярной эволюции» .
{{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется|journal=( помощь ) - ^ Хандриган, Г.Р., Читаят, Д., Лайонел, А.С., Пинск, М., Ваагс, А.К., Марсалл, Ч.Р., ... Розенблюм, Н.Д. (2013). Делеции в 16q24.2 связаны с расстройствами аутистического спектра, умственной отсталостью и врожденными пороками развития почек. Журнал медицинской генетики, 50 (4), 163–73. doi : 10.1136/jmedgenet-2012-101288
- ^ Батлер, М.Г., Дагенайс, С.Л., Гарсиа-Перес, Дж.Л., Бруйяр, П., Виккула, М., Страуз, П., Иннис, Дж.В., и Гровер, Т.В. (2012). Микроцефалия, интеллектуальные нарушения, двусторонний пузырно-мочеточниковый рефлюкс, дистихиаз и гломувенозные мальформации, связанные с делецией смежного гена 16q24.3 и мутацией гломулина. Американский журнал медицинской генетики, часть A, 158A (4), 839-49. два : 10.1002/ajmg.a.35229