ITFG3

ФАМ234А
Идентификаторы
Псевдонимы	FAM234A , C16orf9, gs19, ITFG3, семейство со сходством последовательностей, член A 234
Внешние идентификаторы	МГИ : 2146854 ; Гомологен : 12932 ; Генные карты : FAM234A ; ОМА : FAM234A – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	272,183 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	26,244,242 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	apex of heart; ; mucosa of transverse colon; ; gastrocnemius muscle; ; C1 segment; ; stromal cell of endometrium; ; left ventricle; ; right auricle; ; muscle of thigh; ; tibial nerve; ; anterior pituitary;
	Top expressed in
	interventricular septum; ; otolith organ; ; utricle; ; duodenum; ; jejunum; ; stria vascularis; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; epithelium of small intestine; ; colon; ; left colon;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	molecular function;
Cellular component	membrane; cell surface; extracellular exosome; integral component of membrane;
Biological process	biological process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	83986
	106581
	ENSG00000167930
	ENSMUSG00000024187
	Q9H0X4
	Q8C0Z1
	НМ_001284497 ; НМ_032039
	НМ_001206335 ; НМ_207217 ; НМ_001357894 ; НМ_001374603
	НП_001271426 ; НП_114428
	НП_001193264 ; НП_997100 ; НП_001344823
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок ITFG3, также известный как член семейства A со сходством последовательностей 234 ( FAM234A ), представляет собой белок , который у человека кодируется ITFG3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Здесь исследуется ген, кодируемый мРНК, обнаруженной у Homo sapiens . Ген FAM234A консервативен у мышей, крыс, кур, рыбок данио, собак, коров, лягушек, шимпанзе и макак-резус. ^{[ 7 ]} Ортологи этого гена можно найти как минимум у 220 организмов, включая тропическую шпорцевую лягушку, панд и китайских хомяков. ^{[ 8 ]} Ген расположен в положении 16p 13.3 и имеет в общей сложности 19 экзонов. мРНК имеет в общей сложности 3224 п.н., а белок — 552 а.о. ^{[ 9 ]}^{[ 7 ]} Молекулярная масса белка, продуцируемого этим геном, составляет 59660 Да. ^{[ 10 ]} Он экспрессируется как минимум в 27 типах тканей человека, при этом наибольшее его присутствие наблюдается в двенадцатиперстной кишке , жировой ткани , тонком кишечнике и сердце . ^{[ 7 ]}

«Ньюфаундлендская делеция» или ⁰Делеция -талассемии была обнаружена во второй промежуточной последовательности гена FAM234A. ^{[ 11 ]} Этот ген связан с множественными эритроцитов фенотипами у афроамериканцев , хотя точная функция или эффект гена не совсем ясны. ^{[ 12 ]} Обзор текущей базы данных GeneCards по гену FAM234A не дал дополнительных разъяснений о функции этого гена. ^{[ 10 ]}

Ген

FAM234A расположен на хромосоме 16 (234546–269943). Его длина составляет 35 398 оснований, он содержит 11 экзонов и ориентирован на плюсовой цепи в направлении от 5' к 3'. Другие псевдонимы включают ITFG3, C16orf9 и gs19.

Аналогов FAM234A не существует.

Ген FAM234A консервативен как минимум у 220 организмов, при этом нет никаких доказательств консервации этого гена в одноклеточных организмах. Ниже приведена подборка ортологов с предполагаемой датой отделения от человеческого происхождения в миллионах лет назад (MYA), инвентарным номером и процентом идентичности с человеческим FAM234A. Этот список не содержит всех известных ортологов.

Отбор организмов с помощью ортологов FAM234A
Общее имя	Отклонение от человеческого происхождения (MYA)	Инвентарный номер	Идентичность человеку (%)
Макак-резус	28.1	НП_001253283.1	95
Белоухая игрунка	42.6	XP_009007067.1	86
Домовая мышь	88	НП_001344823.1	86
Китайский хомяк	88	XP_003501607.1	77
Горы Верхней Галилеи слепой слепыш	88	XP_008849023.1	74
Золотой хомяк	88	XP_005081607.1	76
Гигантская панда	94	XP_011224429.1	73
Лошадь	94	XP_014585783.1	74
Белуха Кит	94	XP_022450014.1	73
Курица	320	XP_414950.2	45
Синица	320	XP_023792271.1	43
Бенгальский зяблик	320	XP_021404267.1	44
Центральный бородатый дракон	320	XP_020667631.1	43
Австралийский морской крокодил	320	XP_019395600.1	47
Тропическая шпорцевая лягушка	353	НП_001121517.1	35
данио	432	XP_001336768.2	31
Баррамунди Перч	432	XP_018520114.1	34
Японская Медака	432	XP_020567870.1	33
Слоновья акула	465	XP_007906598.1	37
Крыса	88	НП_001009701.1	72

мРНК

Существует как минимум 11 изоформ FAM234A . Помимо самого длинного транскрипта, другие изоформы отличаются укорочением, преимущественно на 3'-конце. Это приводит к широкому разбросу длины последовательности между изоформами.

Белок

Ген FAM234A кодирует белок, богатый серином и лейцином , называемый «белок FAM234A» или ITFG3. Кодируемый белок имеет длину 552 аминокислоты с прогнозируемой молекулярной массой 59 660 Да и базальной изоэлектрической точкой 5,84. ^{[ 13 ]} Белок FAM234A имеет заметную гидрофобную область в положениях 49-70 аминокислотной последовательности, которая коррелирует с одной из двух трансмембранных областей, обнаруженных на FAM234A. ^{[ 14 ]} FAM234A имеет топологию мембраны типа 3а, что указывает на наличие нескольких трансмембранных областей, N-конец которых обращен к цитозолю. Предполагается, что белок локализуется в эндоплазматическом ретикулуме , а некоторые его части обнаруживаются в просвете эндоплазматического ретикулума. ^{[ 14 ]} Внутри клетки FAM234A также локализован в рибосомах и ядре . ^{[ 15 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000167930 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024187 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: повтор интегрина альфа ITFG-GAP, содержащий 3» .
^ «Отчет о символах FAM234A | Комитет по генной номенклатуре HUGO» . www.gennamemes.org . Архивировано из оригинала 20 февраля 2018 г. Проверено 20 февраля 2018 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «Семейство FAM234A со сходством последовательностей 234 члена A [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 20 февраля 2018 г.
^ «Поиск ортологов генов NCBI» .
^ «белок FAM234A [Homo sapiens] — Белок — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 20 февраля 2018 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б База данных GeneCards Human Gene. «Ген FAM234A — GeneCards | Белок F234A | Антитело F234A» . www.genecards.org . Проверено 20 февраля 2018 г.
^ Уэй Дж.С., Энг Б., Ханна М., Хоэнадель Б.А., Накамура Л., Уокер Л. (май 2017 г.). «α0-талассемия из-за делеции 90,7 т.п.н. (-/-NFLD)». Гемоглобин . 41 (3): 218–219. дои : 10.1080/03630269.2017.1369987 . ПМИД 28838269 . S2CID 205563358 .
^ Чен З., Тан Х., Кайюм Р., Шик У.М., Ноллс М.А., Руксакер Р. и др. (июнь 2013 г.). «Полногеномный ассоциативный анализ особенностей эритроцитов у афроамериканцев: сеть COGENT» . Молекулярная генетика человека . 22 (12): 2529–38. дои : 10.1093/hmg/ddt087 . ПМЦ 3658166 . ПМИД 23446634 .
^ «ITFG3 (человек)» . www.фосфосайт.орг . Проверено 06 мая 2018 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ЭМБЛ-ЭБИ. «SAPS <Статистика последовательности <EMBL-EBI» . www.ebi.ac.uk. Проверено 06 мая 2018 г.
^ «Атлас клеток - FAM234A - Атлас белков человека» . www.proteinatlas.org . Проверено 06 мая 2018 г.

Дальнейшее чтение

Флинт Дж., Томас К., Миклем Дж., Рейнхэм Х., Кларк К., Доггетт Н.А., Кинг А., Хиггс Д.Р. (март 1997 г.). «Взаимосвязь между структурой хромосомы и функцией теломерной области человека». Природная генетика . 15 (3): 252–7. дои : 10.1038/ng0397-252 . ПМИД 9054936 . S2CID 20630444 .
Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Геномные исследования . 10 (11): 1788–95. дои : 10.1101/гр.143000 . ПМК 310948 . ПМИД 11076863 .
Дэниелс Р.Дж., Педен Дж.Ф., Ллойд С., Хорсли С.В., Кларк К., Туфарелли С., Кирни Л., Бакл В.Дж., Доггетт Н.А., Флинт Дж., Хиггс Д.Р. (февраль 2001 г.). «Последовательность, структура и патология полностью аннотированного конца 2 МБ короткого плеча 16 хромосомы человека» . Молекулярная генетика человека . 10 (4): 339–52. дои : 10.1093/хмг/10.4.339 . ПМИД 11157797 .
Виманн С., Арльт Д., Хубер В., Велленройтер Р., Шлегер С., Мерле А., Бектель С., Зауэрманн М., Корф У., Пепперкок Р., Зюльтманн Х., Пустка А. (октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики» . Геномные исследования . 14 (10Б): 2136–44. дои : 10.1101/гр.2576704 . ПМК 528930 . ПМИД 15489336 .
Мерле А., Розенфельдер Х., Шупп И., Дель Валь С., Арльт Д., Хане Ф., Бехтель С., Симпсон Дж., Хофманн О., Хиде В., Глаттинг К.Х., Хубер В., Пепперкок Р., Пустка А., Виманн С. (январь 2006 г.). «База данных LIFEdb в 2006 году» . Исследования нуклеиновых кислот . 34 (Проблема с базой данных): D415-8. дои : 10.1093/nar/gkj139 . ПМЦ 1347501 . ПМИД 16381901 .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000167930 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024187 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: повтор интегрина альфа ITFG-GAP, содержащий 3» .

[6] «Отчет о символах FAM234A | Комитет по генной номенклатуре HUGO» . www.gennamemes.org . Архивировано из оригинала 20 февраля 2018 г. Проверено 20 февраля 2018 г.

[Entrez_gene-7] Перейти обратно: ^а ^б ^с «Семейство FAM234A со сходством последовательностей 234 члена A [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 20 февраля 2018 г.

[8] «Поиск ортологов генов NCBI» .

[9] «белок FAM234A [Homo sapiens] — Белок — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 20 февраля 2018 г.

[:1-10] Перейти обратно: ^а ^б База данных GeneCards Human Gene. «Ген FAM234A — GeneCards | Белок F234A | Антитело F234A» . www.genecards.org . Проверено 20 февраля 2018 г.

[11] Уэй Дж.С., Энг Б., Ханна М., Хоэнадель Б.А., Накамура Л., Уокер Л. (май 2017 г.). «α0-талассемия из-за делеции 90,7 т.п.н. (-/-NFLD)». Гемоглобин . 41 (3): 218–219. дои : 10.1080/03630269.2017.1369987 . ПМИД 28838269 . S2CID 205563358 .

[12] Чен З., Тан Х., Кайюм Р., Шик У.М., Ноллс М.А., Руксакер Р. и др. (июнь 2013 г.). «Полногеномный ассоциативный анализ особенностей эритроцитов у афроамериканцев: сеть COGENT» . Молекулярная генетика человека . 22 (12): 2529–38. дои : 10.1093/hmg/ddt087 . ПМЦ 3658166 . ПМИД 23446634 .

[13] «ITFG3 (человек)» . www.фосфосайт.орг . Проверено 06 мая 2018 г.

[:2-14] Перейти обратно: ^а ^б ЭМБЛ-ЭБИ. «SAPS <Статистика последовательности <EMBL-EBI» . www.ebi.ac.uk. Проверено 06 мая 2018 г.

[15] «Атлас клеток - FAM234A - Атлас белков человека» . www.proteinatlas.org . Проверено 06 мая 2018 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]