CCDC78

CCDC78
Идентификаторы
Псевдонимы	CCDC78 , C16ORF25, CNM4, JFP10, HSCCDC78, домен с катушкой-катушкой, содержащий 78
Внешние идентификаторы	Омим : 614666 ; MGI : 2685784 ; Гомологен : 105408 ; GeneCards : CCDC78 ; OMA : CCDC78 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	726,954 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	26,009,487 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	right uterine tube; ; bronchial epithelial cell; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; nasal epithelium; ; mucosa of paranasal sinus; ; right hemisphere of cerebellum; ; caudate nucleus; ; putamen; ; nucleus accumbens; ; pituitary gland;
	Top expressed in
	ovary; ; hypothalamus; ; lung; ; embryo; ; spermatocyte; ; morula; ; bone marrow; ; lens; ; cerebellum; ; cerebellar cortex;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	124093
	381077
	ENSG00000162004
	Ensmusg00000071202
	A2EDD5
	D3Z5T1
	NM_001031737 ; NM_173476 ; NM_001378030 ; NM_001378031 ; NM_001378033
	NM_001165929
	NP_001026907 ; NP_001364959 ; NP_001364960 ; NP_001364962
	NP_001159401
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Домен, содержащая спираль, содержащий 78 (CCDC78)-это белок у людей, кодируемых геном CCDC78. Он имеет несколько псевдонимов, включая C16ORF25, FLJ34512, CNM4 и JFP10. ^{[ 5 ]} Он расположен на (-) нити на хромосоме 16 (16p13.3). Его район генов включает в себя NARFL (также на минус, Haghl, FAM173A и Metrn. Ген CCDC78 составляет 10 892 пары оснований, а белок содержит 438 аминокислот. ^{[ 6 ]} Белок весит приблизительно 4,852 кдала. ^{[ 7 ]} Есть несколько изоформ , в том числе одна, указанная с уникальной врожденной миопатией . ^{[ 8 ]} Несколько профилей экспрессии показывают, что он имеет вездесущую экспрессию на умеренных уровнях. Хотя никаких паралогов не существует, несколько ортологов делают.

Функция

Функция этого гена в настоящее время неизвестна. Существуют доказательства того, что CCDC78 играет роль в сокращении скелетных мышц . Это подтверждается структурным сходством с другими мышечными белками и анализами локализации. Предсказанная структура CCDC78 была аналогична структуре тропомиозина (см. Ниже). ^{[ 9 ]} Ген -продукт обнаруживается главным образом в перинуклеарной области, сарколеммальной мембране и в ретикулярной паттерне саркоплазмы . Тем не менее, анализы локализации предсказывают, что это также обнаруживается в цитоплазме . ^{[ 8 ]}

МРНК

Общие свойства: ^{[ 6 ]}

Длина геномной ДНК: 10 892 п.н.
Наиболее распространенная переведенная длина мРНК: 1317 п.н.
5 'нетранслируемый регион: 447 п.н.
3 'нетранслируемый регион: 2188 п.н.

Варианты стенограммы: Есть 13 известных альтернативных схем сплайсинга. ^{[ 5 ]} Это можно увидеть на соседнем изображении. Один из них указан при заболевании. ^{[ 8 ]}

Белок

Общие свойства: ^{[ 7 ]}

Содержит два с спиральной катушкой домена
Молекулярный вес : 4,852 кдала
Изоэлектрическая точка : 8.27

Выражение

При рассмотрении профилей EST у людей CCDC78, по -видимому, показывает вездесущее выражение на умеренных уровнях. ^{[ 6 ]}

Прогнозируемая посттрансляционная модификация: фосфорилирование нескольких сериновых остатков было предсказано с использованием инструментов при расширении. ^{[ 10 ]}

Предсказанная вторичная структура

Вторичная структура CCDC78 была предсказана с использованием белкового инструмента прогнозирования вторичной структуры Pele. Как и следовало ожидать с белком, содержащим белок с спичкой-катушкой, есть несколько α-списков . ^{[ 7 ]} Предполагалось, что модель будет на 98% точной до 65% белка. Предсказанное изображение можно увидеть ниже. Эта предсказанная модель тесно связана с тропомиозином - сократительным белком. ^{[ 9 ]}

Белковое взаимодействие

Было обнаружено, что только один белок взаимодействует с CCDC78. Анализ, проведенный из Intact, показал взаимодействие между CCDC78 и DAK1_1 в Yersinia Pestis . ^{[ 11 ]}

Гомология

CCDC78 не имеет известных паралогов в геноме человека. Тем не менее, он имеет несколько ортологов в других организмах. Ортологи можно найти по всему животному царству. CCDC78 высоко консервативен у млекопитающих. ^{[ 7 ]} Домен с спиральной катушкой высоко сохранен во всех ортологах, демонстрируя важность этих областей.

Клиническая значимость

Было показано, что мутация в этом геном вызывает уникальную врожденную миопатию . ^{[ 8 ]} Эта мутация вызвана альтернативным сплайсингом - вставкой 222 п.н. Группа исследователей из Университета Мичигана проанализировала семью с преимущественно унаследованной врожденной миопатией. После анализа сцепления с последующим захватом целого экзома и секвенированием следующего поколения они обнаружили, что CCDC78 присутствует у пострадавших лиц и отсутствует в> 10000 контролях. ^{[ 8 ]} Затем они успешно смоделировали эту врожденную миопатию у рыбок данио . CCDC78 также был связан с иммунным ответом на гепатит В. ^{[ 12 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000162004 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000071202 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Генекарты. «Ген CCDC78» . ЧЕЛОВЕК ГЕН ГЕНА . Получено 2 мая 2013 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в "CCDC78" . Национальный центр информации о биотехнологии.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Биология Workbench . Сан -Диего Суперкомпьютер Центр http://seqtool.sdsc.edu/cgi/bw.cgi#! Полем {{cite web}}: Отсутствует или пусто |title= ( помощь ) ^{[ Постоянная мертвая ссылка ]}
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Majczenko K, Davidson AE, Camelo-Piragua S, Agrawal PB, Manfready RA, Li X, Joshi S, Xu J, Peng W, Beggs AH, Li JZ, Burmeister M, Dowling JJ (август 2012 г.). «Доминирующая мутация CCDC78 в уникальной врожденной миопатии с выдающимися внутренними ядрами и атипичными ядрами» . Американский журнал человеческой генетики . 91 (2): 365–71. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.06.012 . PMC 3415545 . PMID 22818856 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} "Phyre2" . Структурная биоинформатическая группа . ^{[ Постоянная мертвая ссылка ]}
^ «Расширение: портал ресурсов SIB Bioinformatics - дома» . Расширение . Швейцарский институт биоинформатики.
^ «3 двоичные взаимодействия, найденные для поискового термина CCDC78» . База данных интактного молекулярного взаимодействия . Embl-Ebi . Получено 2018-08-25 .
^ Davila S, Foeling FE, Tan A, Bonnard C, Boland GJ, Snippe H, Hibberd ML, Seielstad M (апрель 2010 г.). «Новые генетические ассоциации, обнаруженные в исследовании реакции хозяина в вакцину против гепатита В». Гены и иммунитет . 11 (3): 232–8. doi : 10.1038/gene.2010.1 . PMID 20237496 . S2CID 11183658 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000162004 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000071202 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[GeneCards-5] Jump up to: ^а ^{беременный} Генекарты. «Ген CCDC78» . ЧЕЛОВЕК ГЕН ГЕНА . Получено 2 мая 2013 года .

[NCBI-6] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в "CCDC78" . Национальный центр информации о биотехнологии.

[BiologyWorkBench-7] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Биология Workbench . Сан -Диего Суперкомпьютер Центр http://seqtool.sdsc.edu/cgi/bw.cgi#! Полем {{cite web}}: Отсутствует или пусто |title= ( помощь ) ^{[ Постоянная мертвая ссылка ]}

[Majczenko_et_al.-8] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Majczenko K, Davidson AE, Camelo-Piragua S, Agrawal PB, Manfready RA, Li X, Joshi S, Xu J, Peng W, Beggs AH, Li JZ, Burmeister M, Dowling JJ (август 2012 г.). «Доминирующая мутация CCDC78 в уникальной врожденной миопатии с выдающимися внутренними ядрами и атипичными ядрами» . Американский журнал человеческой генетики . 91 (2): 365–71. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.06.012 . PMC 3415545 . PMID 22818856 .

[Phyre-9] Jump up to: ^а ^{беременный} "Phyre2" . Структурная биоинформатическая группа . ^{[ Постоянная мертвая ссылка ]}

[ExPasy-10] «Расширение: портал ресурсов SIB Bioinformatics - дома» . Расширение . Швейцарский институт биоинформатики.

[11] «3 двоичные взаимодействия, найденные для поискового термина CCDC78» . База данных интактного молекулярного взаимодействия . Embl-Ebi . Получено 2018-08-25 .

[HepatisisB-12] Davila S, Foeling FE, Tan A, Bonnard C, Boland GJ, Snippe H, Hibberd ML, Seielstad M (апрель 2010 г.). «Новые генетические ассоциации, обнаруженные в исследовании реакции хозяина в вакцину против гепатита В». Гены и иммунитет . 11 (3): 232–8. doi : 10.1038/gene.2010.1 . PMID 20237496 . S2CID 11183658 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]