C16orf96

C16orf96
Идентификаторы
Псевдонимы	C16orf96 , хромосома 16, открытая рамка считывания 96
Внешние идентификаторы	МГИ : 1926059 ; Гомологен : 53527 ; Генные карты : C16orf96 ; ОМА : C16orf96 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	4,600,758 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	4,685,550 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; left testis; ; right testis; ; prefrontal cortex; ; C1 segment; ; substantia nigra; ; ventricular zone; ; granulocyte; ; putamen; ; nucleus accumbens;
	Top expressed in
	zygote; ; spermatid; ; secondary oocyte; ; seminiferous tubule; ; primary oocyte; ; neural layer of retina; ; ascending aorta; ; spermatocyte; ; aortic valve; ; embryo;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	342346
	78809
	ENSG00000205832
	ENSMUSG00000022518
	А6ННТ2
	E9QMW4
	НМ_001145011 ; НМ_001387219
	НМ_001252142 ; НМ_030192
	НП_001138483
	НП_084468
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

C16orf96 , или 96 хромосомы 16 открытая рамка считывания , представляет собой белок человека, кодируемый C16orf96, который находится на 16-й хромосоме. ^{[ 5 ]} белка составляет 1141 аминокислоту. У человека разумного длина ^{[ 6 ]}

Белок

Характеристики

Молекулярная масса процессированного белка C16orf96 у человека составляет 125 кдал с изоэлектрической точкой 6,58. ^{[ 7 ]} Около 9% аминокислотного состава C16orf96 составляет пролин, что значительно выше, чем в среднем человеческом гене. ^{[ 8 ]}

Посттрансляционная модификация

Человеческий C16orf96 имеет большое количество предсказанных сайтов фосфорилирования серинов по всему белку. ^{[ 9 ]} C16orf96 также был обнаружен у приматов и млекопитающих как сигнал ядерного импорта и экспорта. ^{[ 10 ]}

Домены

Этот ген содержит некоторые известные домены, такие как: мотив узнавания РНК , поверхностный белок мерозоитов (MSP-1), пентапептидный повтор MXKDX и домен неизвестной функции (DUF1387). Эти домены могут дать подсказку о том, какова функция этого гена. ^{[ 6 ]}

Структура

Вторичная структура

Большая часть вторичной структуры C16orf96 представляет собой альпа-спирали, причем катушки являются второй по распространенности структурой. ^{[ 11 ]}

Третичная структура

На данный момент третичная структура C16orf96 неизвестна.

Сотовая локализация

Предполагается, что белок C16orf96 будет локализован в ядре 82% времени, 4,5% времени в цитозоле и 4,5% времени в митохондриях. ^{[ 12 ]}

Выражение

Экспрессия C16orf96 в клетках обычно низкая. Эксперименты по гибридизации in situ показывают, что РНК C16orf96 экспрессируется только в семенниках, тогда как профиль EST для C16orf96 показывает низкую экспрессию генов только в семенниках и коже. ^{[ 13 ]}^{[ 14 ]} Экспрессия гена C16orf96 модулируется за счет истощения обоих факторов 1/2α, индуцированных гипоксией (HIF1/2α). Когда только один из факторов истощен, экспрессия не меняется, что позволяет предположить наличие избыточности этих двух HIF. ^{[ 15 ]}

Гомология

Строгие ортологи этого гена существуют только у млекопитающих . Однако часть DUF1387 обнаружена у более отдаленных видов, вплоть до рептилий . ^{[ 16 ]} Ортологи этого гена не обнаружены ни у растений , ни у грибов , ни у бактерий . Предполагается, что этот ген относительно новый и быстро развивается.

Функция

Функция C16orf96 в настоящее время неизвестна. Исследования назвали этот ген среди многих других генов возможным кандидатом, влияющим на детское ожирение. ^{[ 17 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000205832 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022518 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Мартин Дж., Хан С., Гордон Л.А., Терри А., Прабхакар С., Ше Х и др. (декабрь 2004 г.). «Последовательность и анализ богатой дупликацией хромосомы 16 человека» . Природа . 432 (7020): 988–94. Бибкод : 2004Natur.432..988M . дои : 10.1038/nature03187 . ПМИД 15616553 .
^ Jump up to: ^а ^б Белок NCBI NP_001138483
^ GeneCards C16orf96
^ Инструментальные средства биологии: инструмент SAPS ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}
^ НетФос 2.0
^ NetNES 1.1
^ Инструментальные средства биологии: Инструмент PELE
^ «ПСОРТ II Сервер» . Архивировано из оригинала 9 июля 2021 г. Проверено 30 апреля 2015 г.
^ Атлас белков человека C16orf96.
^ Профиль EST Hs.684212
^ Идентификатор геопрофиля: 40057343
^ ВЗРЫВ NCBI
^ Comuzzie AG, Cole SA, Laston SL, Voruganti VS, Haack K, Gibbs RA и др. (2012). «Идентифицированы новые генетические локусы патофизиологии детского ожирения среди латиноамериканского населения» . ПЛОС ОДИН . 7 (12): е51954. Бибкод : 2012PLoSO...751954C . дои : 10.1371/journal.pone.0051954 . ПМЦ 3522587 . ПМИД 23251661 . ]

Внешние ссылки

человека C16orf96 Расположение генома и страница сведений о гене C16orf96 в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000205832 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022518 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[Martin_2004-5] Мартин Дж., Хан С., Гордон Л.А., Терри А., Прабхакар С., Ше Х и др. (декабрь 2004 г.). «Последовательность и анализ богатой дупликацией хромосомы 16 человека» . Природа . 432 (7020): 988–94. Бибкод : 2004Natur.432..988M . дои : 10.1038/nature03187 . ПМИД 15616553 .

[NCBI_Protein_NP_001138483-6] Jump up to: ^а ^б Белок NCBI NP_001138483

[7] GeneCards C16orf96

[8] Инструментальные средства биологии: инструмент SAPS ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[9] НетФос 2.0

[10] NetNES 1.1

[Biology_Workbench_SDSC-11] Инструментальные средства биологии: Инструмент PELE

[12] «ПСОРТ II Сервер» . Архивировано из оригинала 9 июля 2021 г. Проверено 30 апреля 2015 г.

[13] Атлас белков человека C16orf96.

[14] Профиль EST Hs.684212

[15] Идентификатор геопрофиля: 40057343

[NCBI_BLAST-16] ВЗРЫВ NCBI

[pmid23251661-17] Comuzzie AG, Cole SA, Laston SL, Voruganti VS, Haack K, Gibbs RA и др. (2012). «Идентифицированы новые генетические локусы патофизиологии детского ожирения среди латиноамериканского населения» . ПЛОС ОДИН . 7 (12): е51954. Бибкод : 2012PLoSO...751954C . дои : 10.1371/journal.pone.0051954 . ПМЦ 3522587 . ПМИД 23251661 . ]

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]