Курт Хиршхорн

Курт Хиршхорн
Курт Хиршхорн
Рожденный	18 мая 1926 г. ; Вена , Австрия
Умер	25 ноября 2022 г. (96 лет)
Известный	Выявление хромосомных дефектов, лежащих в основе синдрома Вольфа-Хиршхорна
Супруг	Рошель Хиршхорн
Дети	Джоэл Хиршхорн
Награды	Премия Уильяма Аллана
	Научная карьера
Учреждения	Медицинская школа Икана на горе Синай , Нью-Йорк

Курт Хиршхорн (18 мая 1926 г. - 25 ноября 2022 г.) ^{[ 1 ]} американский педиатр, медицинский генетик и цитогенетик австрийского происхождения, который определил хромосомные дефекты, лежащие в основе синдрома Вольфа-Хиршхорна .

Ранний период жизни

Хиршхорн родился в Вене . ^{[ 1 ]} Спасаясь от антисемитских преследований, семья переехала в Швейцарию , затем в США, ненадолго пожила в Нью-Йорке , а затем поселилась в Питтсбурге , штат Пенсильвания . ^{[ 1 ]}

Карьера

Хиршхорн был профессором педиатрии, генетики и геномных наук, а также почетным председателем кафедры педиатрии в Медицинской школе Икан на горе Синай в Нью-Йорке. Он был научным сотрудником Гастингсского центра , независимого исследовательского института биоэтики.

Почести и награды

В 1995 году Хиршхорн получил премию Уильяма Аллана в области медицинской генетики человека.

Личная жизнь

возглавляла отделение медицинской генетики Нью-Йоркского университета . Хиршхорн был женат на Рошель Хиршхорн, которая в течение 24 лет ^{[ 2 ]} Их сын Джоэл Хиршхорн также является генетиком человека. ^{[ 2 ]}

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа-Хиршхорна (WHS), вызванный хромосомной аномалией, характеризуется типичными черепно-лицевыми особенностями в младенчестве, состоящими из «шлема греческого воина» носа (широкая переносица, продолжающаяся до лба), микроцефалии , высокого лба. с выступающей глабеллой глаз , гипертелоризмом , эпикантусом , высоко изогнутыми бровями, коротким желобком , опущенным вниз ртом, микрогнатией и плохо сформированными ушами с ямками/бирками.

У всех больных наблюдается внутриутробная недостаточность роста с последующей постнатальной задержкой роста и гипотонией с недоразвитием мышц. У всех имеется задержка развития и умственная отсталость различной степени.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с «Курт Хиршхорн» . whonamedit.com . Проверено 17 января 2022 г.
^ Jump up to: ^а ^б Хиршхорн, Курт; Хиршхорн, Рошель; Хиршхорн, Джоэл Н. (31 августа 2017 г.). «Разговор с Куртом и Рошель Хиршхорн» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 18 (1): 31–44. doi : 10.1146/annurev-genom-080316-090927 . ISSN 1527-8204 . ПМИД 28142260 .

Купер Х., Хиршхорн К. (1961). «Очевидная делеция коротких плеч одной хромосомы (4 или 5) у ребенка с дефектами слияния срединной линии». Информационный бюллетень о хромосомах млекопитающих . 4 (14).
Хиршхорн К., Купер Х.Л., Фиршейн И.Л. (1965). «Делекция коротких плеч хромосом 4-5 у ребенка с дефектами слияния срединной линии». Гумангенетика . 1 (5): 479–82. дои : 10.1007/bf00279124 . ПМИД 5895684 . S2CID 32805973 .
Чайлдс, Бартон (23 января 2003 г.). «Вступительная речь Курта Хиршхорна» . Американский журнал генетики человека . 72 (2). Американское общество генетики человека: 241. doi : 10.1086/346212 . ПМК 379217 . ПМИД 12635649 .
«Профиль Медицинского центра Маунт-Синай» .

Эта статья об американском ученом незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[named-1] Jump up to: ^а ^б ^с «Курт Хиршхорн» . whonamedit.com . Проверено 17 января 2022 г.

[conv-2] Jump up to: ^а ^б Хиршхорн, Курт; Хиршхорн, Рошель; Хиршхорн, Джоэл Н. (31 августа 2017 г.). «Разговор с Куртом и Рошель Хиршхорн» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 18 (1): 31–44. doi : 10.1146/annurev-genom-080316-090927 . ISSN 1527-8204 . ПМИД 28142260 .

[ 1 ]

[ 2 ]

Базы данных авторитетного контроля
Международный	БЫСТРЫЙ ЯВЛЯЮТСЯ ВИАФ WorldCat
Национальный	Германия Израиль Бельгия Соединенные Штаты Чешская Республика Нидерланды
Люди	Немецкая биография
Другой	ЗАКУСКА ИдРеф